Paraplegia spastica

introduzione La paraplegia spastica ereditaria è una malattia genetica senza trattamenti specifici, quindi l'attenzione dovrebbe essere rivolta alla prevenzione. Evitare il matrimonio ravvicinato, fare un buon lavoro prima del matrimonio, i pazienti con questa malattia non devono sposarsi o non partorire dopo il matrimonio, dovrebbero rafforzare l'esercizio fisico nel corso della malattia, prevenire il letto prematuro e causare disabilità, la malattia si sviluppa lentamente, finché le cure possono essere mantenute per decenni vita.

Causa della malattia

Forme genetiche Studi nazionali e stranieri hanno riportato che la forma genetica di HSP può essere autosomica dominante (AD) e autosomica recessiva (AR), rara eredità recessiva legata all'X (XR), i casi sporadici non sono rari. Gli studiosi nazionali hanno riassunto le caratteristiche genetiche dell'HSP (in totale 117 famiglie, 435 pazienti) riportate nella letteratura domestica e hanno scoperto che l'ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e recessiva legata all'X erano rispettivamente 41, 13 e 2 famiglie. Rappresenta il 35,04%, l'11,11% e l'1,71% di HSP, sostanzialmente in linea con la forma genetica segnalata all'estero.

ispezione

Ispezione correlata

Cervello EMG Esame RM del cervello evocato potenziale

L'età di esordio dell'HSP è più comune nell'infanzia o nell'adolescenza, ma può essere osservata anche in altre fasce di età. Gli uomini sono leggermente più delle donne. C'è spesso una storia familiare positiva di eredità. Le manifestazioni cliniche sono lenta progressione della debolezza muscolare dello spasmo degli arti inferiori, aumento del tono muscolare, riflessi attivi dell'espettorato, ginocchio ed ernia, patologia positiva e andatura a forbice. Può essere associato ad atrofia ottica, retinite pigmentosa, sintomi extrapiramidali, atassia cerebellare, disturbi sensoriali, demenza, ritardo mentale, sordità, atrofia muscolare, disfunzione autonomica. Potrebbero esserci anche deformità del piede arcuato. Alcune famiglie HSP hanno un fenomeno di gravidanza genetica precoce.

Diagnosi differenziale

La spondilosi cervicale presenta spesso coinvolgimento dell'arto superiore, dolore alla radice nervosa, pellicola a raggi X cervicali e risonanza magnetica che mostrano iperplasia delle vertebre cervicali. La sclerosi multipla ha una storia di remissione e recidiva, neurite ottica e risonanza magnetica mostra demielinizzazione nel cervello. La sclerosi laterale amiotrofica presenta atrofia del muscolo dell'arto superiore, tremore del fascicolo ed elettromiogramma che mostra grandi potenziali cambiamenti. La malformazione di Arnold-chiari ha una manifestazione di atassia e la RM della testa può essere diagnosticata. L'atassia cerebellare spinale è caratterizzata da atassia, disturbi del movimento oculare e disartria.

La malattia deve essere differenziata dalla malformazione di Arnold-Chiari, sclerosi multipla, paralisi cerebrale, malattia ereditaria dei motoneuroni, atrofia del sistema multiplo, atassia cerebellare, degenerazione combinata subacuta, compressione del midollo spinale.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.