Faccia piatta

introduzione La faccia piatta è uno dei sintomi della displasia dell'epifisi puntata.La displasia puntata epifisaria è principalmente caratterizzata da calcificazioni sparse nell'epifisi. Conosciuto anche come condrodystro-phiacalcificans congenito ed epifisi punteggiate. Alcune persone pensano che sia legato al modo ereditario: eredità recessiva; molti corpi vertebrali di bambini hanno una striscia di trasmissione della luce verticale, gli arti sono accorciati in modo più simmetrico, l'accorciamento della tibia e del femore sono più evidenti, l'estremità metafisaria è irregolare e la calcificazione epifisaria è ovviamente ritardata e distrutta. .

Causa della malattia

La causa di questa malattia non è nota come anomalia congenita. Molte persone alla nascita pensano che la malattia non sia ereditaria. Ci sono poche storie familiari; tuttavia, alcune persone pensano che la malattia sia ereditaria ed è divisa in eredità autosomica recessiva e dominante in base alla sua manifestazione a raggi X.

ispezione

Ispezione correlata

Film normale di ossa e articolazioni

Diagnosi: questa malattia si manifesta spesso come parto morto o morte entro 1 settimana dalla nascita. L'infezione è spesso la causa della morte. I pochi casi di sopravvivenza a lungo termine sono:

1 rigidità articolare e deformità alla flessione sono caratterizzate, in particolare le articolazioni del ginocchio e del gomito, a causa della fibrosi della capsula articolare.

2 cataratte congenite bilaterali.

3 Le ossa corte degli arti nani con le gambe corte sono più distanti di quelle distali.

4 ispessimento della pelle e perdita di capelli.

5 faccia piatta e depressione nasale.

6 ritardo mentale e talvolta displasia, un esame ausiliario di questa malattia.

Principalmente per l'esame radiografico: i punti opachi, sparsi o aggregati caratteristicamente visibili sono chiaramente definiti. Le sue dimensioni vanno da pochi millimetri a un grande blocco, occupando il sito della cartilagine epifisaria. Questi punti compaiono prima del normale centro di ossificazione. All'estremità inferiore dell'omero, la parte superiore del femore è più evidente. La tibia può essere completamente sostituita da macchie opache. Le ossa lunghe sono accorciate e ipertrofizzate, il femore e la tibia sono più evidenti. L'estremità dell'osso è a forma di otto, la linea sacrale è irregolare e l'osso piatto e il corpo vertebrale sono simili, inoltre la calcificazione è visibile anche nel setto nasale, nella trachea e nella cartilagine laringea, con conseguente stenosi della gola. Anche le lesioni sono migliorate.

Diagnosi differenziale

In termini di diagnosi, la malattia si basa interamente sull'esame a raggi X. Ad esempio, ci sono cataratte congenite nella clinica e la contrattura ipercheratotica della pelle può essere utilizzata come riferimento.

La diagnosi non è generalmente difficile e le principali malattie che devono essere diagnosticate in modo differenziale con questa malattia includono:

1. displasia epifisaria multipla;

2, cretinismo;

3, osteocondrite: quando la quantità di calcificazione è piccola, è facile mescolarla con l'osteocondrite o scambiarla per le sequele dell'osteocondrite.

Diagnosi: questa malattia si manifesta spesso come parto morto o morte entro 1 settimana dalla nascita. L'infezione è spesso la causa della morte. In alcuni casi di sopravvivenza a lungo termine, è:

1 rigidità articolare e deformità alla flessione sono caratterizzate, in particolare le articolazioni del ginocchio e del gomito, a causa della fibrosi della capsula articolare.

2 cataratte congenite bilaterali.

3 Gli arti pigmei a gambe corte sono prossimali alle ossa e il lato distale è di forma corta L'ingrandimento epifisario 4 ispessimento della pelle e perdita dei capelli.

5 faccia piatta e depressione nasale.

6 ritardo mentale e talvolta displasia, l'esame ausiliario di questa malattia.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.