Acondroplasia e deformità scheletriche

introduzione Il rachitismo e l'osteomalacia sono malattie ossee causate da carenza di vitamina D e diverse forme cliniche di età diverse. Le lesioni del tessuto osseo sono principalmente carenza di calcificazione della cartilagine, ispessimento dello strato osteoide e varie cellule del tessuto osseo non sono attive. Oltre all'iperidrosi, irritabilità, scarso sonno notturno e sintomi addominali elevati, neonati e bambini piccoli spesso sviluppano gonfiore del polso e della caviglia, le costole sono deformità emisferiche, petti di pollo, teschi quadrati e gli arti inferiori sono a forma di O o a forma di X. Malformazioni, i bambini sono spesso accompagnati da crescita sistemica e displasia. I primi sintomi del rachitismo adulto non sono spesso evidenti, solo il dolore della vita e delle gambe, si sviluppa gradualmente in persistente dolore osseo sistemico, la tenerezza delle costole è evidente, camminare è scomodo, la malattia a lungo termine della colonna vertebrale cifosi toracica, gobbo, vertebre toraciche possono essere piegate, lunghezza Accorciato e soggetto a fratture. Potrebbero esserci mani e piedi recessivi o espliciti. Spesso accompagnato da dispepsia e altri disturbi della malnutrizione.

Causa della malattia

Il rachitismo e l'osteomalacia sono malattie ossee causate da carenza di vitamina D e diverse forme cliniche di età diverse. Le lesioni del tessuto osseo sono principalmente carenza di calcificazione della cartilagine, ispessimento dello strato osteoide e varie cellule del tessuto osseo non sono attive. Le donne divorziate, in gravidanza e in allattamento a lungo termine con insufficiente contenuto di vitamina D, espettorato grasso, fegato, malattia del tratto biliare, ecc., Non possono convertire la vitamina D in 1,25- (OH) 2-D3, quindi la mucosa intestinale non può assorbire il calcio o la quantità di assorbimento è limitata, e L'escrezione di fosforo e calcio è aumentata, il calcio sierico è diminuito, il fosforo inorganico è diminuito significativamente, la matrice ossea e il sale di calcio della cartilagine erano carenti e la formazione di nuovo osso era insufficiente. A volte il processo di rottura delle ossa supera il processo di osteogenesi. Equilibrio negativo di calcio e fosforo, calcificazione a lungo termine della scleroterapia o decalcificazione del tessuto cartilagineo, fosfatasi alcalina sierica elevata, ipocalcemia stimolerà l'iperplasia della ghiandola paratiroidea, l'eccessiva secrezione dell'ormone paratiroideo mobilizza il calcio extracellulare Muoviti per mantenere livelli normali di calcio nel sangue. I tubuli renali riducono il riassorbimento del fosforo e il fosforo nel sangue diminuisce ulteriormente. Pertanto, il calcio nel sangue del paziente può essere normale, ma a causa dell'ovvia riduzione del fosforo, sebbene non vi sia espettorato di mani e piedi, le lesioni ossee sono spesso più gravi. Alcuni pazienti con compensazione della ghiandola paratiroidea, distruzione del tessuto osseo, limitata migrazione del sale osseo, calcio nel sangue spesso diminuiscono in modo significativo, insorgenza di spasmi gravi di mani e piedi.

ispezione

Ispezione correlata

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La diagnosi di rachitismo e rachitismo dipende principalmente dall'anamnesi, dai sintomi e dai segni, ed è necessaria la diagnosi dei raggi X. Oltre all'iperidrosi, irritabilità, scarso sonno notturno e sintomi addominali elevati, neonati e bambini piccoli spesso sviluppano gonfiore del polso e della caviglia, le costole sono deformità emisferiche, petti di pollo, teschi quadrati e gli arti inferiori sono a forma di O o a forma di X. Malformazioni, i bambini sono spesso accompagnati da crescita sistemica e displasia. I primi sintomi del rachitismo adulto non sono spesso evidenti, solo il dolore della vita e delle gambe, si sviluppa gradualmente in persistente dolore osseo sistemico, la tenerezza delle costole è evidente, camminare è scomodo, la malattia a lungo termine della colonna vertebrale cifosi toracica, gobbo, vertebre toraciche possono essere piegate, lunghezza Accorciato e soggetto a fratture. Potrebbero esserci mani e piedi recessivi o espliciti. Spesso accompagnato da dispepsia e altri disturbi della malnutrizione. Il film radiografico della lesione dell'espettorato mostrava un cambiamento simile a un pennello alla giunzione del lungo midollo osseo ed era a forma di coppa quando era pesante: il sistema scheletrico presentava diversi gradi di osteoporosi, carenza di calcio o decalcificazione e il lungo osso corticale si assottigliava e si curvava. Le prime radiografie sono talvolta difficili da distinguere dall'osteoporosi, in seguito si può vedere che la linea della pseudo-frattura (banda più libera) è simmetrica e trasparente. I pazienti con rachitismo grave possono presentare osteoporosi, fratture spontanee e corpi vertebrali con deformità biconcave. Test di laboratorio per calcio nel sangue normale o basso, riduzione del fosforo nel sangue e aumento dell'AKP nel sangue. Il calcio urinario e il fosforo sono ridotti.

Diagnosi differenziale

L'estremità prossimale del femore è allargata: la displasia cartilaginea anormale ereditaria si trova di solito nella parte prossimale del femore, nell'omero prossimale e nell'estremità prossimale della tibia. I reperti tipici dei raggi X sono: difetti nella formazione ossea e deformità scheletriche, valgo dell'anca e ispessimento del femore prossimale e la deflessione ulnare del polso è relativamente ridotta.

Il rachitismo da carenza di vitamina D è un comune deficit nutrizionale del bambino. A causa della mancanza di vitamina D, provoca una serie di cambiamenti nel metabolismo sistemico del calcio e del fosforo e cambiamenti ossei. Casi gravi portano a deformità scheletriche, che influenzano la normale crescita e sviluppo dei bambini, e riducono la resistenza del corpo, riducono le immunoglobuline, facilitano la concomitanza con varie infezioni e peggiorano le loro condizioni, la malattia prolungata deve essere attivamente prevenuta.

La diagnosi di rachitismo e rachitismo dipende principalmente dall'anamnesi, dai sintomi e dai segni, ed è necessaria la diagnosi dei raggi X. Oltre all'iperidrosi, irritabilità, scarso sonno notturno e sintomi addominali elevati, neonati e bambini piccoli spesso sviluppano gonfiore del polso e della caviglia, le costole sono deformità emisferiche, petti di pollo, teschi quadrati e gli arti inferiori sono a forma di O o a forma di X. Malformazioni, i bambini sono spesso accompagnati da crescita sistemica e displasia. I primi sintomi del rachitismo adulto non sono spesso evidenti, solo il dolore della vita e delle gambe, si sviluppa gradualmente in persistente dolore osseo sistemico, la tenerezza delle costole è evidente, camminare è scomodo, la malattia a lungo termine della colonna vertebrale cifosi toracica, gobbo, vertebre toraciche possono essere piegate, lunghezza Accorciato e soggetto a fratture. Potrebbero esserci mani e piedi recessivi o espliciti. Spesso accompagnato da dispepsia e altri disturbi della malnutrizione. Il film radiografico della lesione dell'espettorato mostrava un cambiamento simile a un pennello alla giunzione del lungo midollo osseo ed era a forma di coppa quando era pesante: il sistema scheletrico presentava diversi gradi di osteoporosi, carenza di calcio o decalcificazione e il lungo osso corticale si assottigliava e si curvava. Le prime radiografie sono talvolta difficili da distinguere dall'osteoporosi, in seguito si può vedere che la linea della pseudo-frattura (banda più libera) è simmetrica e trasparente. I pazienti con rachitismo grave possono presentare osteoporosi, fratture spontanee e corpi vertebrali con deformità biconcave. Test di laboratorio per calcio nel sangue normale o basso, riduzione del fosforo nel sangue e aumento dell'AKP nel sangue. Il calcio urinario e il fosforo sono ridotti.

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