Ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli

introduzione Sindrome angio-osteoipertrofica (nota anche come sindrome di Klippel-Trénaunay, sindrome di Parkes-Weber, sindrome di Weber, vasodilatazione ipertrofica, ipertrofia vasodilatatrice, osteotrofia, vene iliaco-varicose) Ipertrofia ossea, iperplasia vascolare-ostebrale, emangioma spinale cutaneo, ecc. Questa condizione è caratterizzata da emangioma e ipertrofia ossea e dei tessuti molli. Per diverse eredità ereditarie irregolari fenotipiche, esiste un'eredità recessiva nei pazienti sposati con parenti stretti. La sua patogenesi ha avuto origine da varie ipotesi come il midollo spinale, il nervo simpatico, il nervo motore vascolare e le anomalie dello sviluppo embrionale, ma alla fine non sono state confermate.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La causa di questa malattia non è nota.

(due) patogenesi

Per diverse eredità ereditarie irregolari fenotipiche, esiste un'eredità recessiva nei pazienti sposati con parenti stretti. La sua patogenesi ha avuto origine da varie ipotesi come il midollo spinale, il nervo simpatico, il nervo motore vascolare e le anomalie dello sviluppo embrionale, ma alla fine non sono state confermate.

ispezione

Ispezione correlata

Esame TC degli arti Esame TC dell'elettrocardiogramma

Può verificarsi a qualsiasi età e la maggior parte dei casi si verifica alla nascita o poco dopo la nascita. Più uomini che donne. L'ipertrofia ossea e dei tessuti molli può coinvolgere uno o più arti causando ipertrofia degli arti, spesso non ipsilaterale. Può essere associato a ipertrofia viscerale, dito (punta), spina bifida e pigmentazione della pelle, manifestazioni oculari di glaucoma congenito unilaterale, invaginazione del bulbo oculare, telangiectasia congiuntivale, difetto dell'iride, vene varicose retiniche ed emangioma coroidale.

Danno cardiovascolare: la placca o l'emangioma cavernoso possono verificarsi alla faccia, agli arti, al cervello e alle meningi. Inoltre, possono esserci varici congenite, linfangioma o qualsiasi combinazione di quanto sopra.

In base alle caratteristiche delle lesioni vascolari e dell'ipertrofia delle ossa e dei tessuti molli, integrata dall'esame a raggi X, si può vedere la crescita e l'ispessimento del lato interessato del tessuto osseo.Il film addominale normale può mostrare molteplici cambiamenti delle pietre venose nel retto e nel colon sinistro. Negli ultimi anni, è stato eseguito un esame ecografico per capire se il feto ha un'area anecoica che rappresenta un emangioma e per fare una diagnosi prenatale.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale dell'ipertrofia ossea e dei tessuti molli:

Deve essere differenziato dalla sindrome di Sturge-Weber (emangioma della milza), che è per lo più confinata al cervello, alla madre e al viso e meno colpita dagli arti. La maggior parte degli arti sono unilaterali, meno coinvolti. Lato, può essere identificato.

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