Aminoaciduria

introduzione Aminoaciduria: (iperaminoaciduria) è un tipo di malattia metabolica caratterizzata da un'eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine, che può essere suddivisa in pre-renale, renale e mista. Gli effetti del trattamento di vari tipi di elevata aminoaciduria variano ampiamente: alcuni possono ottenere buoni risultati controllando rigorosamente l'assunzione di corrispondenti aminoacidi nella dieta o integrando determinate vitamine, altri addirittura adottando varie misure per rendere il livello di aminoacidi plasmatico vicino alla normalità. Inoltre non migliora i sintomi clinici. L'amminoaciduria renale è un riassorbimento tubulare prossimale dei disturbi dell'amminoacido che provoca l'escrezione di grandi quantità di amminoacidi dall'urina. Gli aminoacidi escreti dalle urine sono principalmente glicina, taurina, metilistidina e simili. Inoltre, si possono anche scaricare in piccola quantità serina, treonina, leucina, fenilalanina e simili.

Causa della malattia

(1) La causa della malattia è una malattia ereditaria familiare, che è una malattia ereditaria autosomica recessiva. I fattori che influenzano includono l'età, il sesso, la dieta, i cambiamenti fisiologici e l'ereditarietà.

Cause e classificazione:

1. L'urina dell'amminoacido fisiologico è causata da cambiamenti fisiologici.

2. Urina amminoacidica patologica causata da malattie causate dall'urina amminoacidica:

(1) urina di aminoacidi "prerenale":

1 "fuoriuscita" di aminoacidi: come la fenilchetonuria, la sapuria di acero, è causata da un certo difetto del metabolismo degli aminoacidi.

2 urine "competitive" di aminoacidi: come iperprolineemia, ecc., Causate dalla competizione nei tubuli renali con l'amminoacido dello stesso sistema di trasporto.

(2) Urina dell'amminoacido "rene": causata da un difetto nel trasporto di tubuli contorti prossimali.

1 un singolo gruppo di difetti del sistema di trasporto degli aminoacidi: cioè, i tubuli prossimali sono difettosi nel sistema di trasporto di un gruppo di aminoacidi e il gruppo di aminoacidi viene escreto dalle urine, tra cui lisina, arginina, ornitina, cistina e guanidina. Aminoacido, idrossiprolina, glicina, acido aspartico, acido glutammico e simili.

2 gruppi di difetti del sistema di trasporto degli aminoacidi: a causa di molteplici difetti funzionali nel tubo curvo prossimale, una varietà di urina di aminoacidi, accompagnata da diabete, urine ad alto fosfato, disfunzione dell'acido urico, come la sindrome di Fanconi, la sindrome di Lowe e così via.

(due) patogenesi

L'escrezione totale aumentata di aminoacidi nelle urine o un aumento significativo dell'escrezione individuale di aminoacidi si chiama aminoaciduria. Gli aminoacidi sono un nutriente importante nel corpo umano e la maggior parte degli aminoacidi nel corpo può essere utilizzata per sintetizzare le proteine. Gli aminoacidi nel plasma possono essere liberamente filtrati dal tratto urinario nell'urina originale, la maggior parte dei quali può essere riassorbita nel sangue attraverso i tubuli prossimali. Quando la funzione tubulare renale diminuisce, aumenta l'escrezione di aminoacidi nelle urine. Esistono molte cause di aminoaciduria, la maggior parte delle quali sono malattie genetiche e danni ai reni causati da droghe o veleni. L'urina amminoacidica patologica può essere suddivisa in urina amminoacidica versata e urina amminoacidica renale. Il primo si riferisce ad un aumento degli aminoacidi nel sangue, che supera la capacità di riassorbimento dei tubuli renali; il secondo è dovuto a lesioni tubulari congenite come la sindrome di Fanconi e lesioni epatolenticolari.

L'amminoaciduria renale è una malattia ereditaria, che comprende amminoaciduria di base (cistineuria), amminoaciduria neutra (malattia di Hartnup), altre urine di amminoacidi, ecc., Causata da un difetto nel trasporto prossimale del tubulo contorto. L'urina di amminoacidi alcalini (cistineuria) è l'urina di amminoacidi più comune, che è facile da formare calcoli di cistina e fornisce nuclei nudi per la formazione di calcoli di ossalato. L'aminoaciduria neutra (malattia di Hartnup) è più comune nei bambini. Altre urine di iminoglicina, cistineuria semplice, urine di glicina semplice e urine di aminoacidi dicarbossilici sono meno comuni.

ispezione

Ispezione correlata

Esame di risonanza magnetica surrenalica dell'esame di ghiandola surrenale di prolina

Pertanto, esame clinico di pazienti con aminoaciduria:

Innanzitutto, esame fisico:

Fare una storia medica ci dà una prima impressione e rivelazione e ci guida anche a un concetto della natura della malattia.

In secondo luogo, ispezione di laboratorio:

Gli esami di laboratorio devono essere sintetizzati e analizzati sulla base di materiali oggettivi ed esami medici e vengono proposte diverse possibili diagnosi, quindi vengono eseguiti ulteriori esami per confermare la diagnosi.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale di questa malattia è principalmente correlata all'identificazione della malattia urinaria degli aminoacidi a doppia base, che si distingue principalmente per aminoacidi specifici nelle urine.

1. Comune

Le manifestazioni cliniche comuni di varie vie urinarie degli aminoacidi sono i disturbi della crescita e dello sviluppo Oltre alla bassa statura, ci sono molti gradi di ritardo mentale.

2. Prestazione caratteristica

Varia con il tipo di urina aminoacidica:

(1) urina di cistina (urina di amminoacido alcalino): la malattia è l'urina di amminoacido più comune, facile da formare calcoli di cistina, fornendo nuclei nudi per la formazione di calcoli di ossalato.

1 urina di aminoacidi renali specifici: ci sono una grande quantità di cistina e tre aminoacidi dibasici nelle urine e l'escrezione di cistina urinaria può essere vista nel sedimento urinario concentrato, che è la diagnosi di questa malattia. Ha un valore importante. Le isoforme dei tre sottotipi erano positive per cistina, lisina, arginina e ornitina nelle urine e anche la cisteina e la lisina nelle urine dei pazienti di tipo II e III erano positive.

2 calcoli cistici: i calcoli urinari sono spesso un indizio importante per i pazienti per ottenere la diagnosi, causando spesso coliche renali ripetute, ematuria, ostruzione e infezione secondaria. La pietra viene fatta reagire positivamente con cianuro di nitroprussiato di sodio e può essere utilizzata come test diagnostico di screening. Se la quantità di escrezione di cistina urinaria è piccola e la sua concentrazione è inferiore alla saturazione, si chiama cistinuria acalcula. Stoller ed altri hanno studiato un membro della famiglia di un paziente e hanno scoperto che la concentrazione media di cistina urinaria era di 496 mg / gCr in 3 pazienti con calcoli con la stessa dieta per 72 ore o più; 6 pazienti avevano un'età media di 50 anni ma nessun calcolo urinario. La concentrazione media di cistina urinaria del paziente era di 364 mg / gCr; altri 34 membri avevano un leggero aumento della concentrazione di cistina urinaria (media 151 mg / gCr) e solo 2 membri avevano un'età media di 44 anni, ma la concentrazione di cistina urinaria. normale. Questo studio suggerisce che in ogni famiglia di pazienti con cistinuria grave, ci possono essere diversi pazienti senza calcolo nei pazienti con cistineuria.

3 corpo corto, ritardo mentale: può essere correlato alla perdita di un gran numero di aminoacidi (in particolare lisina).

4 urine di pirrolidina e acridina.

5 altro: un piccolo numero di pazienti spesso associati a ipocalcemia ereditaria, pancreatite ereditaria, iperuricemia e atrofia muscolare.

(2) Triptofano urinario (aminoacido neutro urinario): a causa dell'insufficiente formazione di niacinamide, che causa danni alla pelle simili alla psoriasi e sintomi neurologici come la malattia di Hartnup. La malattia è principalmente malata o aggravata nei bambini. La maggior parte dei pazienti sviluppa sintomi in tenera età, che è intermittente e alleviata spontaneamente in età adulta. Alcuni pazienti si ammalano solo in età adulta.

1 bassa statura: si ritiene generalmente che i giovani possano avere una bassa statura, che è causata da una grande perdita degli aminoacidi di cui sopra dalle urine e dalle feci, causando disturbi nutrizionali. Tuttavia, secondo l'osservazione dinamica a lungo termine di 15 bambini in Australia di Wilcken et al., La malattia ha scarso effetto sulla crescita e sullo sviluppo dei bambini e l'altezza è solo leggermente influenzata e lo sviluppo mentale è normale.

2 danni alla pelle: eruzione cutanea simile alla psoriasi sensibile alla luce, nelle parti esposte del corpo, l'eruzione cutanea viene aggravata dopo l'esposizione al sole. Mori et al. Hanno riportato un caso di insorgenza di un adulto di 37 anni, clinicamente solo con sintomi neuropsichiatrici e nessun cambiamento della pelle.

3 sintomi neuropsichiatrici: i casi più gravi possono avere atassia cerebellare parossistica, sintomi psichiatrici occasionali, alleviare spontaneamente entro poche settimane. Un'attività eccessiva e l'allattamento al seno possono esacerbare i sintomi della pelle e del sistema nervoso. La malattia ha una buona prognosi.

(3) tirosina nelle urine: può produrre atassia cerebellare parossistica e sintomi psichiatrici. Secondo la precedente storia clinica, è possibile diagnosticare la storia familiare e una grande quantità di cistina nelle urine. L'analisi quantitativa della cromatografia urinaria è utile per la diagnosi e la tipizzazione.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.