Distonia infantile

introduzione La distonia deformativa, la miodistonia idiopatica della torsione, precedentemente nota come distonia deformata, è un gruppo di malattie extrapiramidali più comuni caratterizzate da iniziativa attiva all'avvio di un'attività fisica attiva. I muscoli e i muscoli antagonisti subiscono simultaneamente contrazioni involontarie persistenti, presentando una postura o postura torsionale speciale. Il movimento anormale di questa malattia inizia con la distonia locale e gradualmente si sviluppa in distonia sistemica. A causa dell'inizio precoce della malattia, la malattia è stata recentemente chiamata miodistonia a torsione ad esordio precoce e il modello ereditario è l'eredità autosomica dominante.

Causa della malattia

(1) Cause della malattia

La malattia è una malattia ereditaria, prevalentemente autosomica dominante e la causa non è nota.

(due) patogenesi

1. Funzione anatomica fisiologica extrapiramidale

La struttura extrapiramidale è molto complessa: in senso lato, tutte le strutture nervose centrali legate al movimento possono appartenere al sistema extrapiramidale ad eccezione del sistema a cono. Il sistema extrapiramidale comprende i gangli basali, la sostantia nigra, il nucleo rosso, il nucleo subtalamico, il nucleo dentale cerebellare e la struttura reticolare del tronco cerebrale, mentre la struttura principale è costituita dai gangli basali. I gangli della base sono costituiti da un nucleo caudato e un nucleo lenticolare, il nucleo lenticolare è diviso nella parte esterna del putamen e nella parte interna del globus pallidus, mentre il nucleo caudato e il putamen sono chiamati collettivamente striato. Il sistema extrapiramidale è una struttura multi-neuronale la cui via di conduzione forma un grande circolo circolante.Nel circolo circolante, il mezzo eccitatorio è acetilcolina e il mezzo inibitorio è la dopamina, che assicura che il movimento attivo del sistema a cono sia più preciso, accurato e stabile.

2. Patologia e patogenesi

Esistono due tipi di sintomi di lesioni extrapiramidali: tono muscolare anormale e movimento involontario. Il tono muscolare anormale può essere aumentato, indebolito e migratorio e indebolito; i movimenti involontari includono tremore, danza, mani e piedi, distonia, mioclono, torsione e convulsioni e sintomi di generale extrapiramidale durante il sonno Scompaiono, aumentano quando si è nervosi o emotivi.

ispezione

Ispezione correlata

Lampada a fessura per il test della tensione muscolare

I test di laboratorio generali non sono particolarmente visibili.

Neuroimaging, esame con lampada a fessura, ecc. Sono normali e l'esame del neurotrasmettitore centrale può fornire indizi. Le scansioni PET cerebrali con fludopa hanno riscontrato una riduzione dell'assorbimento della dopamina da parte del sistema nigrostriatale, ma l'applicazione clinica era difficile.

Diagnosi differenziale

La distonia è un gruppo di sintomi, oltre alla malattia, ma anche presente in molte malattie.

1. distonia non progressiva acquisita: osservata in asfissia perinatale, ipossia, paralisi cerebrale, encefalite, trauma, avvelenamento (come avvelenamento da CO), malattia cerebrovascolare. Visto anche nella sclerosi multipla e nei tumori.

2. Distonia indotta da farmaci: può essere osservata nell'uso di carbamazepina (carbamazepina), fenitoina, fenotiazine, butirrilbenzene (incluso aloperidolo), clorochina, antistaminici, triciclici Antidepressivi, agenti al litio, ecc. Dopo la prima dose di aloperidolo, può verificarsi distonia, che si manifesta come torcicollo, angolazione, lussazione, occlusione, crisi oculare oculare, deglutizione e disfonia e scompaiono dopo riduzione o disattivazione.

3. Anomalie metaboliche congenite con sintomi di distonia: queste malattie presentano altri sintomi neurologici progressivi e specifiche anomalie biochimiche. Come la malattia di Wilson, deposizione di lipidi cerebrali (gangliosidi GML o GM2, lipofuscinosi cerosa giovanile, malattia di Niemann, leucodistrofia metacromatica), sangue di acido organico Malattia, aminoaciduria (come la fenilchetonuria) e così via.

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