Spasmo di torsione

Introduzione alla torsione Spasmo di torsione (torsionpasmo), noto anche come spasmo idiopatico di torsione (ITS), distonia di torsione (torsiondystonia), distonia primaria (distonia primaria), distonia e arti clinici, tronco e persino il corpo non è forte Sentiti libero di girare come una caratteristica. È diviso in primario e secondario e primario è più comune. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,5% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: torcicollo spasmodico

Invertire la causa dell'espettorato

Fattori genetici (30%)

Alcuni pazienti autosomici dominanti sono causati da mutazioni del gene DYT1 del braccio lungo (9q34) del cromosoma 9. Il gene si trova sull'autosoma 14q a causa dello spasmo di torsione causato dalla distonia sensibile al dopa. La causa della torsione idiopatica è sconosciuta, per lo più distribuita, e alcuni hanno una storia familiare. Numerosi studi hanno dimostrato che circa l'85% dei pazienti con spasmo di torsione ha un gene autosomico dominante a penetranza inferiore e un piccolo numero di persone presenta nuove mutazioni. Non è certo se ci siano tipi genetici autosomici recessivi o legati all'X nella persona media. Nei parenti della prima generazione della famiglia genetica, il rischio di malattia è di circa il 20%.

Fattore di malattia (20%)

Fattore di avvelenamento (15%)

In particolare, CO e levodopa, fenotiazina o butirrilbenzene sono eccessivi e causano torsione.

Causa rara (15%)

Yatziv riferisce di tre fratelli in una famiglia italiana, nascondendo l'insorgenza, mostrando disartria, torcendo il collo, la colonna vertebrale e le estremità ed esaminando i livelli di tiolipasi-A urinaria nelle urine, nei globuli bianchi e nei fibroblasti. La riduzione, confermata come leucodistrofia metacromatica (MLD), è una rara causa di spasmo torsionale sintomatico.

Prevenzione della torsione

La prevenzione è più importante nei pazienti con background genetico.Le misure preventive comprendono l'evitare il matrimonio di parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici dei portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo per prevenire la nascita, diagnosi precoce, trattamento precoce e rafforzamento. L'assistenza clinica è di grande importanza per migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Complicanze torsionali Complicazioni torcicollo spasmodico

Alcuni pazienti possono presentare un declino mentale, non essere in grado di svolgere attività normali a causa di movimenti involontari e casi avanzati possono essere gravemente disabilitati a causa di deformità scheletriche e contratture muscolari.

Sintomi di torsione dell'espettorato Sintomi comuni Torcicollo dell'espettorato scrittura contrazione delle gambe Gambe e crampi I movimenti involontari della bocca non sono chiari contrattura dei muscoli glutei

L'espettorato torcente è principalmente lo squat involontario e la torsione del tronco e degli arti, ma la forma di questo movimento è singolare e mutevole.L'esordio è lento, spesso a partire da un piede o da entrambi i piedi, con ristagno accovacciato, una volta che gli arti sono colpiti. Il muscolo prossimale è più pesante del muscolo distale Il muscolo cervicale è invaso dal torcicollo spasmodico Il coinvolgimento del muscolo del tronco e del muscolo paraspinale provoca la rotazione o la spirale di tutto il corpo ed è una caratteristica manifestazione della malattia. Quando nervoso, la torsione viene aggravata, il movimento di torsione scompare durante la quiete o il sonno, la tensione muscolare aumenta durante il movimento torsionale e il movimento torsionale si interrompe per diventare normale o diminuire. La distonia deformata prende il nome da questo, e i casi gravi non sono chiari. Ingestione limitata, ritardo mentale, in circostanze normali, l'esame del sistema nervoso è generalmente normale, nessuna atrofia muscolare, riflesso e sensazione profonda e normale, pochissimi pazienti possono avere una lussazione articolare a causa della torsione, la maggior parte dei pazienti si sviluppa lentamente e può durare per molti anni, Un numero molto piccolo di pazienti non progredisce o si risolve da sé, e un piccolo numero di pazienti ha una grave fibrosi e degenerazione dei tessuti molli delle articolazioni a causa di un grave spasmo di torsione, rendendo permanenti le articolazioni. Contracture deformità, atrofia dei muscoli intorno all'articolazione.

L'esito dello spasmo di torsione primario è piuttosto diverso: l'età e il luogo di insorgenza sono i due principali fattori che influenzano la prognosi: l'età di esordio precoce (prima dei 15 anni) e i pazienti degli arti inferiori progrediscono per lo più e infine quasi tutti si sviluppano. Per il tipo sistemico, la prognosi è scarsa e molte morti si verificano dopo diversi anni di insorgenza. L'auto-remissione è rara. L'inizio dell'età adulta e i sintomi sono migliori dagli arti superiori. Il movimento involontario tende ad essere limitato al sito di insorgenza per lungo tempo. La prognosi ereditaria o sporadica sessuale è migliore rispetto al tipo ereditario recessivo, poiché la prima è più giovane e ha più insorgenza dall'arto superiore.

Ispezione a torsione

Elettroliti nel sangue, farmaci, oligoelementi e test biochimici aiutano a differenziare diagnosi e classificazione.

1. TC, RM, tomografia ad emissione di positroni (PET) o tomografia ad emissione di singoli fotoni (SPECT), significativa per la diagnosi differenziale.

2. L'analisi genetica è importante per la diagnosi di alcune distonie ereditarie.

Diagnosi torsionale

Non è difficile diagnosticare la torsione, perché il collo, il tronco, il bacino e altri movimenti torsionali singolari sono unici per la malattia e possono essere visti a colpo d'occhio.

Diagnosi differenziale:

1. Degenerazione epatolenticolare: si verifica principalmente nei 20-30 anni, il decorso della malattia progredisce lentamente, seguito da tremore agli arti, aumento del tono muscolare, difficoltà articolare, degenerazione del nucleo epatico, tremore agli arti è principalmente tremore intenzionale, a volte Grande e svolazzante, la tensione muscolare viene gradualmente aumentata, inizialmente arti a più arti, e poi si diffonde agli arti e al tronco. Se la rigidità muscolare persiste, può verificarsi una postura anormale. Tali pazienti sono spesso accompagnati da sintomi mentali e ci sono anelli KF sulla cornea. .

2. Disturbo dell'iperattività della mano e del piede: se la congenita è accompagnata da paralisi cerebrale, principalmente l'azione di torsione lenta e irregolare della mano e del piede, l'estremità distale delle estremità è più prossimale dell'estremità prossimale e la tensione muscolare è alta e bassa e il cambiamento è impermanente. L'espettorato torcente invade principalmente i muscoli cervicali, i muscoli del tronco e dei muscoli prossimali degli arti, mentre i muscoli facciali, le mani e i piedi sono risparmiati o lievemente colpiti. La tensione muscolare è alta e bassa e i cambiamenti sono impermanenti. Acromegalia sintomatica, spesso causata da encefalite. Dopo, degenerazione epatolenticolare o ittero nucleare.

3. Il rachitismo: il movimento involontario del rachitismo è suscettibile di effetti suggestivi e spesso ha fattori mentali come sfondo e la persistenza a lungo termine dei sintomi può escludere fortemente la possibilità del rachitismo.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.