Sindrome della ragade palpebrale congenita
Introduzione
Introduzione alla sindrome del palatoschisi congenito La sindrome del palatoschisi congenito è caratterizzata da un palato meno schisi. Conosciuta anche come sindrome di Komoto, blefroproposi-posis-epicanthusinversussyndrome (BPES), è un'eredità autosomica dominante che può avvenire circa 3 mesi dopo l'embrione. A causa dell'aumento del numero di sporgenze mascellari, l'equilibrio tra i fattori di sviluppo dei processi nasali esterni è sbilanciato, pertanto vi è un aumento della distanza tra i due occhi e la deviazione esterna del punctum inferiore. È più comune in giapponese. Completato in 2 passaggi, passo dopo passo per risolvere le 4 deformità articolari, ovvero prima angioplastica iliaca interna ed esterna, e quindi chirurgia di correzione della ptosi, l'intervallo tra le due operazioni non è inferiore a 3-6 mesi. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: neurite facciale
Patogeno
Cause della sindrome del palatoschisi congenito
La condizione della sindrome del palatoschisi congenito è causata dalla displasia congenita e ha una grande relazione con anomalie cromosomiche.
È autosomica dominante. Può essere che l'embrione sia 3 mesi prima e dopo, a causa dell'aumento del numero di sviluppo inibitorio dei processi mascellari e dello squilibrio tra i fattori di sviluppo dei processi nasali esterni. Pertanto, c'è anche un aumento della distanza tra i due occhi e il punto esterno del punto di rottura inferiore.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome del palatoschisi congenito
Prevenzione: non esistono misure preventive efficaci per questa malattia: la diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia. Una volta che la malattia si verifica, dovrebbe essere attivamente trattata per prevenire l'insorgenza di complicanze.
Complicazione
Sindrome del palatoschisi congenito Neurite facciale complicanze
Può causare infezione, neurite facciale.
Sintomo
Sintomi della sindrome del palatoschisi congenito sintomi comuni palatoschisi
Rispetto al normale, i diametri orizzontale e verticale del palatoschisi sono significativamente più piccoli. Alcuni hanno un diametro trasversale di soli 13 mm e i quattro passaggi superiore e inferiore sono solo 1 mm. Allo stesso tempo, ci sono una serie di palpebre e anomalie dello sviluppo facciale come ptosi, ecdisi interna inversa, eccessiva distanza sacrale, varco tozzo, ponte basso del naso e scarso sviluppo del palato superiore. Il viso è molto speciale.
Esaminare
Esame della sindrome del palatoschisi congenito
1. La sindrome del palatoschisi congenito è caratterizzata da un palato meno schisi. È autosomica dominante.
2. Rispetto al normale, il diametro orizzontale e il diametro superiore e inferiore del palatoschisi sono ovviamente più piccoli. Alcuni hanno un diametro trasversale di soli 13 mm e i quattro passaggi superiore e inferiore sono solo 1 mm. Allo stesso tempo, ci sono una serie di palpebre e anomalie dello sviluppo facciale come ptosi, ecdisi interna inversa, eccessiva distanza sacrale, varco tozzo, ponte basso del naso e scarso sviluppo del palato superiore. Il viso è molto speciale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome del palatoschisi congenito
diagnosi
La diagnosi può essere fatta sulla base di manifestazioni cliniche.
Diagnosi differenziale
Distinguere dai difetti delle palpebre congenite.
Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.