Sindrome del rotore

Introduzione alla sindrome del rotore La sindrome di Rotor (RS) è una combinazione ereditaria di elevazione della bilirubina II, segnalata per la prima volta da Rotor nel 1948, originariamente considerata un sottotipo di DJS, ma dal test di clearance dell'anione organico e dall'isomero della coproporfirina urinaria, È confermato che RS è una malattia indipendente, meno comune di DJS, ed è anche autosomica recessiva. La sindrome del rotore è un'infanzia rara o un ittero adolescenziale. L'inizio e i sintomi clinici della RS sono simili a quelli del DJS, con una buona prognosi e nessun trattamento. Tuttavia, nell'esame di laboratorio, i seguenti quattro aspetti sono ovviamente diversi da quelli del DJS: il test di ritenzione 1BSP è significativamente aumentato in 45 minuti, spesso fino al 20% -40%, e non vi è alcuna curva di rialzamento in 90-120 minuti. 2 L'aspetto del fegato non appare marrone scuro e non vi è alcuna deposizione specifica di particelle di pigmento nelle cellule del fegato. L'escrezione totale di coproporfirina nelle urine delle 324 ore è aumentata in modo più significativo, ma la distribuzione degli isomeri di coproporfirina è stata come al solito. L'angiografia orale della cistifellea è ben sviluppata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Popolazione sensibile: quasi tutti si trovano in persone di età inferiore ai 20 anni Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: dolore addominale

Causa della sindrome di Rotor

A causa dei difetti congeniti dell'assorbimento degli epatociti del rosso biliare libero e dell'escrezione combinata con la bilirubina, la bilirubina ematica combinata è aumentata e il test di escrezione verdastra (ICG) è stato ridotto.

L'angiografia della cistifellea è ben sviluppata, alcuni non sono sviluppati, la biopsia epatica è normale e non ci sono particelle di pigmento nelle cellule epatiche.

Il cosiddetto legame della bilirubina è il risultato del normale metabolismo dei globuli rossi. La durata della vita dei globuli rossi nelle persone normali è di circa 100-120 giorni, e i globuli rossi del corpo umano invecchiano ogni giorno dell'1%. Questi globuli rossi morti vengono eliminati e decomposti dalle cellule fagocitiche per formare la biliverdina, che viene rapidamente ripristinata a no. Combinato con la bilirubina (bilirubina non coniugata), viene convertito in bilirubina. Le cellule del fegato lo eseguono e lo espellono nel tubo capillare, che diventa uno dei componenti principali della bile.

Prevenzione della sindrome del rotore

La prognosi della sindrome del rotore è buona, la funzionalità epatica è normale, gli enzimi epatici non sono elevati e non c'è ingrossamento del fegato. A differenza di molte altre malattie del fegato, i pazienti possono avere prurito. I pazienti con rotore hanno una normale aspettativa di vita e le loro condizioni non peggioreranno. Tuttavia, l'ittero può verificarsi a causa di infezione, gravidanza, assunzione di contraccettivi orali, bere alcolici (alcool) e simili. Quindi dovresti evitare quanto sopra.

Complicazione della sindrome del rotore Complicanze, dolore addominale

Perdita di appetito, dolore addominale.

Sintomi della sindrome del rotore Sintomi comuni Ittero Bilirubina aumenta dolore addominale Affaticamento Perdita di appetito

Questa sindrome è quasi sempre osservata nell'incidenza di bambini di età inferiore ai 20 anni, non vi è alcuna differenza tra uomini e donne, principalmente come ittero, generalmente nessun altro sintomo, a volte affaticamento, perdita di appetito, dolore addominale. Il fegato è normale o leggermente ingrossato. La bilirubina sierica media è di 6 mg (4-20 mg)%, di cui la parte di reazione diretta rappresenta oltre il 50%. Il tasso di ritenzione di bromosolfonato di 45 minuti può raggiungere il 50-60%. La scansione del tempo di fegato 131I-bromosulfonato ha mostrato colorazione ritardata dell'assorbimento epatico, urine di bilirubina ma normale escrezione biliare urinaria, altre funzioni epatiche erano normali e l'angiografia orale della cistifellea era normale. Non vi era alcuna anomalia nella biopsia epatica e nessuna pigmentazione negli epatociti, quindi era diversa dalla sindrome di Dubin-Johnson. La prognosi è buona.

Esame della sindrome del rotore

Controllo del rapporto diretto bilirubina / bilirubina indiretta.

Diagnosi e diagnosi della sindrome di Rotor

diagnosi

La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio.

Diagnosi differenziale

Non c'è bisogno di identificare.

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