Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con leucoencefalopatia

Introduzione alla malattia arteriosa cerebrale autosomica recessiva con leucoencefalopatia CARASIL è un'abbreviazione per malattia arteriosa cerebrale autosomica recessiva e arteriosclerosi con infarto subcorticale e arteriopatia / arteriosclorosi autosomica recessiva leuebrale con infarto subcorticale (CARASIL) ed è nota anche come esordio giovanile con dolore di Binswanger-Fu, con basso grado di insonnia e dolore simile a Binswanger L'encefalopatia si verifica prima, più comune tra i 20 ei 40 anni, la perdita dei capelli si verifica tra i 10 e i 20 anni e la lombalgia si verifica prima e dopo i sintomi cerebrali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: infezioni del tratto urinario acne

Malattia arteriosa cerebrale autosomica recessiva con eziologia della leucoencefalopatia

(1) Cause della malattia

L'eziologia di questa malattia è sconosciuta, manifestata principalmente come malattia vascolare della sostanza bianca, malattia intramuscolare della piccola arteria, combinata con calvizie e lombalgia, si ipotizza che le lesioni vascolari siano infiammatorie. La calvizie è caratterizzata da perdita di capelli in tutta la testa, simile al lupus eritematoso sistemico o indotto da radiazioni, che è caratterizzato da piccole lesioni arteriose ed è associato a meccanismi infiammatori. Il sistema scheletrico di questa malattia è degenerativo, suggerendo che i fattori vascolari portano a ischemia e cambiamenti prematuri, come l'uso del monismo per spiegare le lesioni cerebrali, dei capelli e delle ossa, possono essere causati da fattori vascolari e displasia mesodermica congenita. È anche considerata una reazione allergica che porta alla vasculite necrotizzante arteriosa intracerebrale: se CARASIL si trova solo in giapponese e la genetica rimane da studiare.

(due) patogenesi

Le lesioni principali sono estese demielinizzazione della sostanza bianca, conservazione delle fibre a forma di U e riduzione di oligodendrociti e astrociti. Le lesioni della sostanza bianca in diversi casi possono trovarsi nei lobi frontale, frontale e occipitale o parietale.Il corpo calloso mostra anche atrofia e la maggior parte delle lesioni emollienti.Le lesioni possono interessare il peduncolo cerebrale e la base del ponte lungo il tratto piramidale. La sostanza bianca e il nucleo basale sono stati osservati dispersi in piccole lesioni emollienti e nelle piccole arterie e piccole arterie con un diametro della sostanza bianca di 100-400 μm, sono state osservate fibrosi intimale, alterazioni del vitreo, frattura dello strato elastico interno, diametro stretto e occlusione. Non ci sono state anomalie o lievi aterosclerosi nei grandi vasi sanguigni alla base del cervello, mentre sono state osservate ipertrofia intra-arteriosa e infiltrazione di neutrofili nella parete arteriosa nelle piccole arterie con un diametro di 800 μm. Non vi è alcun cambiamento nelle vene.

Malattia autosomica recessiva dell'arteria cerebrale con prevenzione della leucoencefalopatia

La diagnosi e il trattamento genetici devono essere eseguiti in pazienti con un chiaro background genetico. Il trattamento delle malattie genetiche del sistema nervoso è difficile, l'effetto non è soddisfacente e la prevenzione è più importante. Le misure preventive includono l'evitare parenti stretti, condurre consulenza genetica, test genetici sui portatori, diagnosi prenatale e aborto selettivo.

Malattia arteriosa cerebrale autosomica recessiva con complicanze leucoencefalopatiche Complicanze, infezione del tratto urinario, acne

Può essere associato a sintomi psichiatrici, sintomi di danni al nervo vestibolare e malattia spinale deformata o ernia del disco. Inoltre, si dovrebbe prestare attenzione alle infezioni polmonari secondarie, alle infezioni del tratto urinario e alle emorroidi.

Malattia arteriosa cerebrale autosomica recessiva con leucoencefalopatia sintomi sintomi comuni nevralgia ortotropia demenza vertigine dolore lombare inferiore disturbo sensoriale perdita di capelli

1. In media (31,9 ± 7,1) anni, l'encefalopatia si verifica prima, più comune tra i 20 ei 40 anni, la perdita di capelli si verifica tra i 10 e i 20 anni e la lombalgia si verifica prima e dopo i sintomi cerebrali. Finora, i casi segnalati includono casi sospetti, un totale di 29 famiglie, 29 casi, tutti giapponesi, più comuni negli uomini. Se non vengono inclusi casi sospetti, il rapporto tra maschio e femmina è di 3,2: 1, compresi i casi sospetti di 1,6: 1. I genitori di 10 pedigree in 18 famiglie hanno una storia familiare relativamente stretta e l'analisi del pedigree ha un rapporto di separazione di 0,27, sostanzialmente con la recessione autosomica. L'eredità sessuale è circa 1/4 dell'inizio. I primi sintomi sono principalmente disturbi della deambulazione e debolezza di un lato degli arti inferiori o insorgenza di alterazioni della personalità, disturbi della memoria e neuropatia vestibolare. La metà dei sintomi neurologici del paziente era insidiosa, con decorso cronico e aggravamento, l'altra metà dei pazienti ha iniziato con un ictus, ma la pressione sanguigna era normale.

2. I sintomi dell'encefalopatia sono simili a quelli della malattia di Binswanger, manifestati principalmente da demenza, segni del tratto piramidale, sintomi extrapiramidali e paralisi pseudobulbare. La maggior parte di loro dimentica l'insorgenza, manifestando gradualmente compromissione della memoria, declino del potere computazionale, disorientamento, cambiamento di personalità e perdita emotiva di controllo, in seguito la performance è silenziosa o inattiva, assordante, senza afasia, perdita di riconoscimento, abuso e giorno e notte sottosopra. e così via. Diversamente dalle prestazioni di CADASIL, all'inizio possono verificarsi cambiamenti della personalità, come irritabilità, impoliteness, cambiamento emotivo, negazione di malattia e testardaggine, ecc., La depressione è rara; la personalità tardiva conserva ancora, può esprimere sentimenti, apparire gradualmente alle cose circostanti Non importa, mancanza di attività spontanee. Tutti i pazienti sono stati osservati con paralisi pseudobulbare, tratto piramidale asimmetrico su uno o entrambi i lati, oltre la metà dei pazienti presentava un aumento del tono muscolare e il 30% presentava sintomi cerebrali come discinesia oculare, vertigini e nistagmo e 1/3 del movimento Ostruzione, circa 1/5 di lieve disturbo sensoriale, espettorato individuale, nevralgia dell'arto superiore, atrofia muscolare distale e disturbi del gusto, nessun significato speciale per la diagnosi di questa malattia.

Malattia autosomica recessiva dell'arteria cerebrale con leucoencefalopatia

L'esame di routine del fluido cerebrospinale e la determinazione del liquido cerebrospinale, il polimorfismo del siero Apo E e la quantificazione delle proteine ​​Tau, il frammento di amiloide β, hanno un significato diagnostico e differenziale. La TC e la risonanza magnetica hanno mostrato lesioni diffuse della sostanza bianca, gangli della base e infarto lacunare della sostanza bianca cerebrale.

Diagnosi e identificazione della malattia arteriosa cerebrale autosomica recessiva con leucoencefalopatia

1. Questa malattia e CADASIL presentano deficit cognitivo, sintomi psichiatrici, segni neurologici come paralisi pseudobulbare, instabilità dell'andatura e segni del tratto piramidale, nessun fattore di rischio per l'ictus, senza ipertensione, punti di identificazione .

2. Malattia di Binswanger da 55 a 65 anni, fattori di rischio per ictus come ipertensione, diabete, infarto del miocardio, angiopatia amiloide, sindrome da anticorpi antifosfolipidi, insufficienza cardiaca congestizia, policitemia, adenoma mucinoso, grave Iperlipidemia e iperglobulinemia, ecc., Presentano diversi sintomi clinici e mancano di sintomi quali calvizie e lombalgia.

3.Eredità autosomica recessiva della malattia di nasu, circa 20 anni, dolore agli arti e frattura patologica, sintomi cerebrali tra 30 e 40 anni. La lesione è principalmente iperplasia gliale con malnutrizione assonale. La risonanza magnetica ha mostrato una demielinizzazione diffusa della sostanza bianca: analogamente a CARASIL, i pazienti con malattia di Nasu hanno mostrato più ombre cistiche sul film radiografico e potevano essere diagnosticati.

4. Distrofia surrenalica surrenalica ereditaria autosomica recessiva, più comune nei bambini, la variabilità dell'insorgenza negli adulti è rara, ci sono anche calvi, manifestati principalmente come paraplegia spastica. Malattia patologica avascolare, aumento dell'esame biochimico degli acidi grassi a catena lunga nel sangue.

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