Fibrosi cistica del pancreas

Introduzione alla fibrosi cistica nel pancreas La fibrosi cistica pancreatica, nota anche come mucouscidosi, è una malattia ereditaria del pancreas nei neonati e negli adolescenti, infatti è un sintomo complesso di più ghiandole esocrine. Gli organi coinvolti comprendono il pancreas. Polmone, fegato, intestino, ghiandole sudoripare, ecc. Nel 1936, Fanconi descrisse per la prima volta tre casi di questa malattia e la chiamò fibrosi cistica del pancreas. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,004% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malnutrizione pancreatite acuta da patologia polmonare ostruttiva cronica

Fibrosi cistica pancreatica

(1) Cause della malattia

La causa non è molto chiara: è generalmente considerata una malattia ereditaria autosomica recessiva, carente da geni, causata da un singolo gene o da una mutazione multipla anomala del gene L'eredità autosomica recessiva si verifica solo quando il gene che causa la malattia è omozigote (rr). All'inizio, nello stato eterozigote (Rr), a causa della presenza del normale gene R dominante, il ruolo del gene causativo r non può essere espresso, ma un tale individuo può trasmettere il gene r che causa la malattia alla prole senza ammalarsi. I portatori, progenie con fattori genetici, l'incidenza della fibrosi cistica del pancreas è alta fino al 25%, la probabilità totale di uomini e donne è uguale, la malattia può rappresentare quasi dal 2% al 4% dell'autopsia.

(due) patogenesi

1. Patogenesi

La fibrosi cistica del pancreas è principalmente causata da disfunzione esocrina pancreatica, squilibrio elettrolitico, malnutrizione, sindrome clinica caratterizzata da disturbi della secrezione di più organi, accumulo e ostruzione di muco e altri organi coinvolti. Complesso, difficile da generalizzare per un semplice meccanismo, c'è una barriera al trasporto del calcio nel corpo, una grande quantità di ioni calcio si accumula nel citoplasma e nei mitocondri e la funzione della pompa del sodio della membrana cellulare è fuori controllo, l'assorbimento di ioni calcio diminuisce, alto La concentrazione di ioni calcio intracitoplasmatico influenzerà la trascrizione delle glicoproteine, causando cambiamenti nel pattern glicoproteico delle mucine, alterando così lo stato gel-sol del muco secreto dalle ghiandole esocrine, con conseguente aumento della viscosità, organi multipli secondari (pancreas, Il sistema epatobiliare, polmonare, dell'intestino tenue viene escreto e bloccato.

Nel 1944, Farber riferì una diminuzione della secrezione pancreatica e una mancanza di tripsina (amilasi, lipasi, proteasi), digestione precoce e assorbimento di proteine ​​e grassi e un cambiamento del meconio in una spessa sostanza gelatinosa, facendo diventare l'ileo bianco grigiastro. Il blocco del meconio, tra il 10% e il 15% circa della fibrosi cistica pancreatica nei bambini può verificarsi ostruzione intestinale del meconio, quest'ultima sarà secondaria a torsione intestinale, necrosi intestinale, perforazione intestinale, peritonite del meconio.

Nel sistema epatobiliare a causa della viscosità biliare e della secrezione anormale compaiono cirrosi biliare e calcoli biliari, quindi secondari a ipertensione portale, splenomegalia, ipersplenismo, ascite, ittero, sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore.

A causa del muco spesso nel bronco, della composizione e delle anomalie fisico-chimiche del muco, il muco non si scarica facilmente, causando ostruzione bronchiale, bronchite, infiammazione peribronchiale, enfisema ostruttivo, bronchiectasie, insufficienza polmonare e cardiopatia polmonare. Una serie di malattie respiratorie della fibrosi cistica del pancreas.

Disturbi degli elettroliti Oltre ai fattori di dispepsia, le ghiandole sudoripare del paziente secernono quantità eccessive di cloruro e sodio, causando una perdita maggiore di sale nell'organismo, che è una delle cause principali dello squilibrio elettrolitico. La concentrazione di composto e sodio è da 2 a 5 volte superiore a quella della gente comune e la sua concentrazione è 50-160 mEq / L di cloruro (media normale 27 mEq / L); il sodio è 80-190 mEq / L (media normale di 52 mEq / L), cloruro nella ghiandola sudoripare Il meccanismo di aumento della concentrazione di sodio non è chiaro.

2. Cambiamenti patologici

(1) Pancreas: fibrosi pancreatica, indurimento, superficie irregolare, acinar del pancreas e dotti ghiandolari sono bloccati da eosinofili ricchi di calcio amorfi, infiammazione cronica intorno all'acino, estese interstiziali La fibrosi sostituisce gradualmente il lobulo pancreatico, il dotto è cistico, le cellule parenchimali si restringono o scompaiono e le cellule delle isole sono sostanzialmente normali, ma il grado di lesioni pancreatiche non è proporzionale alla condizione.

(2) Polmone: a causa della trachea, viene trattenuta una grande quantità di muco appiccicoso nei bronchi e le ciglia della mucosa vengono distrutte; la trachea, i bronchi, i bronchioli vengono alterati ostruttivamente e vi è una reazione infiammatoria intorno; possono esserci bolle polmonari e atelettasi. Cambiamenti patologici.

(3) Epatobiliari: piccole lesioni concave o sclerosi diffusa sulla superficie del fegato, ostruzione delle mucose del piccolo dotto biliare e cirrosi biliare localizzata sono caratteristiche caratteristiche della fibrosi cistica nel fegato e il fegato viene visto al microscopio. La normale struttura del tessuto viene distrutta, il dotto biliare viene bloccato dagli eosinofili, c'è un'infiammazione attorno, tessuto fibroso e iperplasia del dotto biliare, lobulo epatico è circondato da tessuto fibroso, formando cirrosi biliare multilobulare e dotto biliare intraepatico Pietre, "bile bianca" addensata nell'atrofia della parete della cistifellea, spesso combinate con calcoli biliari.

(4) Intestinale: l'intestino tenue ha anche una speciale manifestazione di fibrosi cistica nel pancreas: la ghiandola duodenale si allarga, le cellule epiteliali ghiandolari sono piatte e la cavità intestinale duodenale ha una secrezione spessa, muco intestinale piccolo. Sebbene il numero di cellule caliciformi nella ghiandola non sia aumentato, esiste ancora una forte secrezione nell'intestino. Oltre ai cambiamenti morfologici nell'intestino, è stato trovato che alcune cellule della mucosa intestinale hanno ridotto l'attività dell'enzima citosolico, la fenilalanina L'assorbimento di acido aminoacetico è ridotto.

(5) Altri: la secrezione anomala del muco può causare il blocco di vari organi dell'epididimo, del vaso deferente, delle vescicole seminali, delle tube di Falloppio e di altri organi riproduttivi; le ghiandole mucose cervicali si espandono e la cervice è bloccata dal muco.

Altre ghiandole mucinose non secretorie, come le ghiandole sudoripare e le ghiandole parotidi, non hanno cambiamenti patologici, ma le concentrazioni di sodio e cloruro nelle loro secrezioni sono aumentate in modo significativo.

Prevenzione della fibrosi cistica pancreatica

Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

Complicanze della fibrosi cistica pancreatica Complicazioni malnutrizione pancreatite acuta da patologia polmonare ostruttiva cronica

È stato riferito che la crescita e lo sviluppo normali possono essere raggiunti prima dei 10 anni, ma dopo i 10 anni la crescita e lo sviluppo sono spesso influenzati dalla malnutrizione e dalla broncopneumopatia cronica ostruttiva.

A causa della fibrosi cistica del pancreas, circa il 13% dei pazienti adulti può causare diabete; è anche soggetto a pancreatite acuta.

Sintomi della fibrosi cistica pancreatica sintomi comuni peritonite deficit della funzione pancreatica calcoli biliari insufficienza respiratoria portale ipertensione insufficienza cardiaca emottisi

I sintomi iniziano a manifestarsi entro un anno: a causa della fibrosi cistica nel pancreas, la secrezione del pancreas e la concentrazione di enzimi nel pancreas si riducono significativamente.In alcuni casi, vi è una grande quantità di feci nel periodo neonatale e il meconio può essere appiccicoso e gelatinoso. La sostanza nera simile allo stucco aderisce strettamente alla parete intestinale, causando ostruzione intestinale o peritonite indotta dal meconio.Alcuni pazienti hanno una steatorrea significativa dopo diversi mesi. L'appetito del bambino è buono. Sebbene la dieta sia adeguata, il peso corporeo non è ancora Aumento, crescita lenta, grande quantità di feci, nessuna forma, l'odore è molto pesante, da 3 a 6 volte al giorno, alcuni bambini possono sviluppare cirrosi e ipoproteinemia secondaria, edema, anemia, secchezza oculare e vitamina K Mancanza di malattia

I bambini hanno spesso infezioni respiratorie, attacchi ripetuti, alla fine per formare bronchite cronica, polmonite bronchiale o bronchiectasie, casi gravi di pneumotorace o emottisi, insufficienza respiratoria avanzata, cardiopatia polmonare e insufficienza cardiaca.

Il sudore, le lacrime e la saliva dei bambini sono aumentati, il contenuto di sodio e cloruro è aumentato, la sudorazione, l'acqua e gli elettroliti si perdono molto, facilmente collassano.

Esame della fibrosi cistica nel pancreas

Il livello di tripsina nel liquido di drenaggio duodenale è basso, in particolare la mancanza di tripsina ha un valore diagnostico: ci sono più gocce di grasso nelle feci e circa il 20-30% dei pazienti ha un test di tolleranza al glucosio anormale.

La concentrazione di cloruro e sodio nel sudore del paziente è da 2 a 5 volte superiore a quella delle persone normali (Na normale + 10 ~ 80mmol / L; Cl-6 ~ 60mmol / L) ha un significato diagnostico significativo, il tasso di diagnosi può raggiungere il 99%, test del sudore (test del sudore) è il principale metodo diagnostico per la fibrosi cistica del pancreas, come il test del sudore per ionoforesi pilocarpina, nell'area del test della coscia del bambino o della flessione dell'avambraccio pediatrica, prima lavare la salvietta con acqua distillata, 0,2% 2 ml di nitrato di pilocarpina sono stati fatti cadere su una garza da 5,08 cm2 e posizionati su un elettrodo di rame positivo di 4,6 cm2; 2 ml di soluzione di cloruro di sodio allo 0,9% sono stati gocciolati con una garza della stessa dimensione, posizionati sul polo di rame negativo e l'elastico sarà positivo. L'elettrodo negativo viene fissato nell'area del test e sul lato opposto della pelle, e il filo di collegamento viene eccitato a 4 mA in 10-20 s per 5 minuti, l'elettrodo e la garza vengono rimossi, la pelle dell'area del test viene lavata e lavata con acqua distillata e viene utilizzato quello privo di sodio. Una garza da 5,08 cm2 viene pesata e posizionata nella pelle dell'area di prova e coperta con un nastro da 6,36 cm2, quindi utilizzare un nastro impermeabile per attaccare saldamente per evitare l'evaporazione del sudore. Dopo 30 ~ 40 minuti, la garza viene nuovamente pesata. La differenza tra i due pesi è Raccogli il sudore (circa 100 ~ 600 mg), lavalo con una garza Soluzione, quindi misurare la titolazione livelli cloruro di litio; fiamma fotometro concentrazione di ioni sodio.

1. L'esame di imaging del film radiografico addominale mostra che l'estremità superiore dell'ostruzione è dilatata o gonfiata e ci sono piccole bolle sparse nel meconio (segno di bolla di sapone), che è un tipico segno di ostruzione intestinale del meconio, che è cistica pancreatica Una delle ragioni importanti per i pazienti con fibrosi, accompagnata da peritonite da meconio, strisce sottili o calcificazioni irregolari sono visibili su pellicole semplici: gli agenti di contrasto sono segmenti o grumi dopo l'ingestione di agenti di contrasto in pazienti con ostruzione intestinale incompleta. La distribuzione, lo spessore del tubo intestinale è irregolare, la mucosa dell'intestino tenue è ruvida. Le radiografie del torace mostravano bolle polmonari localizzate o estese, enfisema, atelettasia, bronchite, polmonite bronchiale, ascesso polmonare, bronchiectasie e fibrosi polmonare. L'ecografia B e la TC hanno mostrato che il pancreas si stava restringendo, la superficie era irregolare, una fibrosi estesa, dilatazione cistica del dotto pancreatico, restringimento del fegato, indurimento, dilatazione del dotto biliare intraepatico con calcoli, restringimento della cistifellea e ingrossamento della milza.

2. L'esame laparoscopico dell'endoscopia rivelerà l'indurimento, la fibrosi, i noduli superficiali irregolari del pancreas, l'allargamento epatico causato da steatosi, cirrosi biliare focale o diffusa. Fibroduodenoscopia o varici esofagee visibili, il fluido duodenale è viscoso, l'angiografia ERCP mostra un allargamento cistico segmentale del dotto pancreatico. Le cripte osservate nello specchio rettale sono grandi, dilatate e mantengono il muco più spesso.

3. Esame patologico dell'attuale progresso dell'imaging, sotto la guida dell'ecografia B o della TC per pancreatica, biopsia epatica, più sicura, al microscopio, acinari del pancreas e dotti ghiandolari sono bloccati dall'eosina e prolifera il tessuto fibroso circostante Infiltrazione di cellule infiammatorie; il tessuto epatico è caratterizzato da cirrosi biliare e formazione di calcoli.

Diagnosi e diagnosi di fibrosi cistica pancreatica

Clinicamente, i casi con insufficienza gastrointestinale e malattie respiratorie croniche dovrebbero considerare la possibilità della malattia I seguenti punti possono essere usati come importanti indizi per la diagnosi:

L'1,90% dei casi presenta diarrea e malnutrizione causate da insufficiente funzione pancreatica, mancanza di vari enzimi nel succo duodenale e mancanza di tripsina.

2. Enfisema ostruttivo e broncopolmonite cronica in entrambi i polmoni e attacchi ripetuti.

3. Il cloruro e il sodio nel sudore sono significativamente aumentati.

4. Avere una storia familiare.

5. Avere cirrosi, ipertensione portale.

La biopsia epatica è la formazione di cirrosi biliare e calcoli biliari.

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