Neurofibromatosi oculare

Introduzione alla neurofibromatosi oculare La neurofibromatosi (NF-1) è anche uno degli amartomi vertebrali. Clinicamente, è caratterizzato da macchie e tronco anomali del pigmento della pelle, arti multipli e iperplasia multipla simile a un tumore periferico, nota anche come neurofibromatosi multipla. Conoscenza di base Rapporto di probabilità: la probabilità di un tasso di gravidanza dell'1% nelle donne in gravidanza Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: meningioma dello schwannoma orbitale

Causa della neurofibromatosi oculare

(1) Cause della malattia

La neurofibromatosi è principalmente una malattia genetica autosomica dominante, ma ci sono anche casi di eredità recessiva e la crescita e lo sviluppo delle cellule del tessuto neuroectodermico.

(due) patogenesi

Allo stato attuale, la patogenesi di questa malattia non è del tutto chiara: alcune persone pensano che l'insorgenza della neurofibromatosi sia correlata allo sviluppo anormale delle cellule della cresta neurale durante il periodo embrionale, alcune persone ritengono che la causa della malattia sia principalmente dovuta all'interazione tra le cellule e le proprietà chimiche dell'ambiente extracellulare. Di conseguenza, alcune persone credono che la secrezione dell'ormone della crescita nervosa sia correlata alla patogenesi di questa malattia.

Per quanto riguarda la patogenesi del glaucoma, si ritiene generalmente che il principale meccanismo di ostruzione del deflusso dell'umor acqueo sia che il neurofibroma invade direttamente l'angolo della camera anteriore e che si può vedere uno strato di tessuto avascolare, trasparente e denso che si estende dall'iride circostante all'angolo dell'angolo. I fattori sono il corpo ciliare e la neurofibromatosi coroidale che coinvolgono l'ipertrofia, spostando in avanti l'angolo della camera anteriore, alcuni casi hanno displasia della camera anteriore, angolo residuo della camera anteriore, divisione ventricolare incompleta, malformazione o insufficienza del tubo di Schlemm Quando l'angolo della camera anteriore e la radice dell'iride sono direttamente invase dal neurofibroma, l'iride può essere ampiamente aderita anteriormente e si forma la membrana vascolare fibrosa per coprire l'angolo della camera anteriore per causare il glaucoma neonatale.

Prevenzione della neurofibromatosi oculare

Presta attenzione alle solite abitudini e trova un trattamento precoce.

Complicanze della neurofibromatosi oculare Meningiomi di schwannomi orbitali complicanze

La neurofibromatosi può essere associata a schwannomi orbitali, meningiomi, nervi ottici e gliomi ottici.La revisione periodica della risonanza magnetica è importante per la diagnosi precoce, la diagnosi precoce e il trattamento.

Sintomi della neurofibromatosi oculare Sintomi comuni睑 Iride di Eversion 异 睑 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅 颅

La maggior parte delle neurofibromatosi è una delle manifestazioni della neurofibromatosi e la neurofibromatosi ha molte manifestazioni cliniche, che coinvolgono il sistema nervoso centrale, il sistema nervoso periferico, le ossa, i muscoli, la pelle e gli occhi, e i nervi sono spesso fibre nervose. Il sito di predilezione della malattia tumorale può invadere quasi tutte le strutture e i tessuti oculari, principalmente:

1. La zona degli occhi è facilmente interessata da palpebre, palpebre, uvea, nervo ottico, cornea, congiuntiva, sclera, lente e vitreo.

(1) Palpebra: la palpebra è la parte più frequentemente colpita. La palpebra superiore è più comune, spesso unilaterale. Il neurofibroma del plesso della palpebra superiore è iperplasia diffusa delle cellule tumorali sottocutanee, ipertrofia morbida senza bordi, come l'impasto. Può causare ptosi meccanica, che è caratterizzata da una caratteristica deformità della palpebra superiore a "S". Le lesioni continuano a proliferare e causare palatoschisi, e il palato superiore può anche avere doppi episodi e doppi squat. Questo plesso o locale I fibromi peduncolati sono spesso accompagnati da macchie pigmentate, colpite dalla pelle temporale superiore e inferiore, aumento della pigmentazione della caviglia e perdita della tibia.

(2) palpebre: neurofibroma nodulare o plessiforme nell'orbita: può far sporgere il bulbo oculare, la parete sacrale, la displasia sfenoidale, mostrando spesso la parete esterna della cresta iliaca, manca l'osso sacrale, la fessura sopracondilare è allargata e la gamma è più ampia. I difetti ossei causano la rottura del tessuto cerebrale meningeo o meningeo e si manifestano bulbi oculari pulsatili. Poiché l'arteria carotidea pulsa e attraversa la conduzione intracranica, non vi è alcun soffio vascolare e non vi è tremore nelle percussioni.

(3) iris hamartoma (noduli di Lisch): l'iris hamartoma è comune nei punti sporgenti bilaterali, emisferici bianchi o giallo-marrone, noduli gelatinosi netti, chiamati iris noduli, sollevati nell'iride Cresce spesso dall'età di 16 anni e continua a svilupparsi con l'età, inoltre può avere valgo uveale congenito e presenza di iris.

(4) Amartoma coroidale: il tasso di incidenza è del 30%, che è piatto marrone-nero o leggermente elevato, e sparso nell'area policromatica.

(5) Nervo ottico: possono verificarsi glioma o amartoma, circa 1/4 a 1/2 dei pazienti con glioma ottico con neurofibromatosi, possono anche essere un vero tumore, il tumore si trova spesso nello spazio subaracnoideo Proliferazione, insorgenza tra i 4 e gli 8 anni, manifestata come protrusione unilaterale oculare unilaterale e perdita della vista, edema o atrofia del disco ottico, il 90% dei casi coinvolgerà il segmento anteriore del canale ottico e causerà l'ingrandimento del foro del nervo ottico, l'ecografia B-mode o l'esame TC Il nervo ottico viene ingrandito e la radiografia mostra un ingrandimento del nervo ottico.

(6) Retina: può verificarsi anche amartoma gliale, nervo corneale spesso, congiuntiva, sclera superficiale occasionalmente iperplasia o massa fibrosa, sclera può avere pigmentazione, a volte causando ingrossamento del bulbo oculare, occhio di toro, ma occhio La pressione non è alta.

(7) neurofibromatosi con glaucoma: glaucoma congenito a causa di un'ostruzione anomala del tessuto nell'angolo della camera anteriore, il diametro del bulbo oculare è grande, quando il tumore coinvolge la palpebra ipsilaterale superiore o il bulbo oculare stesso, va notato che il glaucoma potrebbe essere stato combinato. Il tasso di incidenza può raggiungere il 50% Il glaucoma si verifica spesso alla nascita o poco dopo la nascita. Occasionalmente, ci sono pazienti occasionali ad esordio tardivo. La maggior parte di essi è ad angolo aperto nella pratica clinica. La maggior parte dei singoli occhi sono presenti. Se il glaucoma si verifica prima, si verifica il glaucoma congenito. Le lesioni, se si verificano successivamente, sono simili al glaucoma ad angolo aperto negli adulti.

2. Prestazioni di tutto il corpo

(1) macchie di pigmentazione della pelle simili al caffè: questo è il segno più comune di questa malattia, noto anche come macchie di Cafeau Lait, che sono multiple, di dimensioni variabili (da alcuni millimetri a diversi centimetri), macchie marroni irregolari sui bordi, altro Situato nel tronco, nella parte posteriore, sotto l'ascella, il numero è spesso correlato alla gravità della malattia. Fintanto che ne viene rilevata una, deve essere considerata la neurofibromatosi. Queste macchie di caffè della pelle sono più di 6 e il diametro è di 15 mm o un diametro di 6 cm. Quanto sopra ha un significato diagnostico: questa placca è apparsa alla nascita o poco dopo la nascita. Le dimensioni e il numero di questa placca aumenteranno durante l'infanzia.Il cambiamento patologico è causato dall'aumento della pigmentazione dello strato cellulare basale causato dall'aumento delle cellule pigmentarie dopa-positive.

(2) neurofibroma cutaneo: un neuroma plessiforme diffuso formato dalla proliferazione delle cellule della guaina del nervo periferico, che si verifica durante la pubertà, e il numero di tumori aumenta durante la vita, perché la superficie del tumore è ispessita e pieghettata. Sembra una borsa a vite senza fine quando la palpazione, quindi è anche chiamata elefantiasi simile al neuroma e alcuni di loro sono fibrosi, che sono pigmentati e peduncolati, noduli tumorali molli, tessuto connettivo, proliferazione delle cellule della guaina nervosa e Aumento della composizione del nervo cutaneo, queste masse sottocutanee sono molteplici, i casi gravi possono avere centinaia, in tutto il corpo, di dimensioni variabili, piccoli come piselli, grandi come uova, distribuiti principalmente lungo il tronco nervoso, con perline, la maggior parte La superficie corporea di spicco, alcuni sotto la pelle, la pelle o il neurofibroma sottocutaneo sono la principale indicazione diagnostica per questa malattia, secondo i criteri diagnostici internazionali, la neurofibromatosi di tipo I sopra menzionata (NF-1), esiste una clinica speciale Il tipo è la neurofibromatosi di tipo II e i tipi di neurofibromatosi differenziata a livello internazionale I e II sono i seguenti:

1 neurofibromatosi di tipo I: è una malattia ereditaria autosomica con un'incidenza di circa 1/3000. Il suo gene si trova sul braccio lungo del cromosoma 17 e i criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo I:

La neurofibromatosi di tipo I può essere diagnosticata se ci sono due o più dei seguenti sintomi:

A. Più di 6 punti caffè, diametro pre-puberale> 6 cm, diametro dopo la pubertà> 15 cm.

B. Due o più tipi di neurofibromatosi o una neurofibromatosi plessiforme.

C. Lentiggini nell'addome o nell'asse longitudinale.

D. Lesioni ossee definite, come displasia sfenoidale o assottigliamento corticale con o senza pseudoartrosi.

E. Glioma ottico.

F. Più di 2 noduli di Lisch (iris hamartoma).

G. Genitori, uno dei fratelli ha una neurofibromatosi di tipo I o un bambino con neurofibromatosi di tipo I.

2 neurofibromatosi di tipo II (NF-2): precedentemente nota come neurofibromatosi acustica bilaterale o neurofibromatosi centrale, è una rara malformazione autosomica clinica, l'incidenza La frequenza è compresa tra 1 / 50.000 e 1/40000. Il gene si trova sul 22esimo autosoma e i criteri diagnostici per la neurofibromatosi di tipo II:

Avere una delle due seguenti:

A. La risonanza magnetica o la TC migliorata confermano il neuroma acustico bilaterale.

B. I genitori, uno dei fratelli ha una neurofibromatosi di tipo II o una neurofibromatosi di tipo II, oppure ha un neuroma acustico unilaterale o presenta uno dei seguenti segni: a. Neurofibromatosi, b. Meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. cataratta sottocapsulare posteriore nei giovani pazienti.

(3) Cambiamenti nel sistema scheletrico: circa il 29% dei pazienti presenta difetti scheletrici congeniti, che sono caratterizzati da ipertrofia ed erosione, i raggi X e i reperti microscopici sono simili all'osteite fibrosa cistica, che spesso coinvolgono ossa e palpebre sfenoidali. Anche la colonna vertebrale e gli arti possono essere colpiti.

(4) Cambiamenti nel sistema nervoso: contemporaneamente al sistema nervoso centrale, ci sono spesso masse intracraniche, come meningiomi, gliomi, ecc., I tumori possono causare ipertensione intracranica, vertigini, disturbi dell'esercizio o sensoriali, difetti del campo visivo, nervi uditivi bilaterali I tumori sono più comuni, causando sintomi di ponte e possono essere coinvolti il ​​midollo spinale, i nervi cranici, i nervi periferici, i nervi simpatici e le ghiandole surrenali (feocromocitoma).

(5) Altri: alcuni pazienti presentano atrofia della parte semi-laterale e alcuni possono presentare ritardo mentale, disturbi mentali, criptorchidismo e simili.

Esame della neurofibromatosi oculare

1. I test genetici eseguono alcuni dei test genetici necessari per determinare il tipo di mutazioni NFI e NFII.

2. Le caratteristiche principali dell'esame patologico sono l'iperplasia eccessiva della struttura neuroectodermica e la formazione del tumore, accompagnata dall'iperplasia del tessuto mesodermico.I cambiamenti patologici tipici sono i neurofibromi composti da cellule del fuso, che variano di dimensioni e crescono principalmente nei nervi periferici. Può verificarsi anche nei nervi cranici, nei nervi spinali o nell'equiseto.I neurofibromi sono fondamentalmente composti da cellule guaine.Alcuni studiosi ritengono che i tumori siano il risultato della proliferazione diffusa delle cellule circostanti di Schwann, mentre altri ritengono che siano derivati ​​dalle membrane interne ed esterne.

3. L'esame a raggi X della diagnosi di neurofibromatosi (NF-1) dipende principalmente dall'assenza di osso attorno alla cresta iliaca, dall'ispessimento dei tessuti molli della cresta iliaca e della cresta iliaca o del tessuto molle del cordone, con o senza difetti scheletrici congeniti. Per l'ipertrofia ossea e l'erosione, simile all'osteite fibrosa cistica, prestare particolare attenzione all'ala sfenoidale e alle palpebre.

4. L'ecografia B o la TC possono confermare il nervo ottico e la retina, esame a raggi X del foro del nervo ottico.

5. Prestare attenzione al monitoraggio della pressione intraoculare quando si verifica il glaucoma.

6. L'esame TC e RM delle malattie neurologiche NF-1 includono principalmente glioma visivo, amartoma non neoplastico, glioma, neurofibroma plessiforme, neurofibromatosi intraspinale diffusa e dilatazione duratura, Si riscontrano spesso varie anomalie strutturali, come la macrocefalia, che può essere diagnosticata solo da molti amartomi o lesioni ad alto segnale nel cervello dei bambini con risonanza magnetica.Le manifestazioni tipiche di queste lesioni in T2WI Per la zona del segnale alto focale combinata con l'effetto di occupazione, queste lesioni generalmente non coinvolgono edema locale, principalmente nei gangli della base e nell'area sacca interna, ma anche nel mesencefalo, nel cervelletto e nella sostanza bianca subcorticale, tali lesioni non possono essere visualizzate nella TC non potenziata Non è migliorato con la risonanza magnetica.

Il neuroma acustico bilaterale è il segno più comune e tipico dell'NF-2, ma alcuni pazienti hanno diagnosticato solo un neuroma acustico unilaterale, mentre i pazienti con NF-2 hanno meningioma, schwannomi ed ependimoma spinale. La tendenza, non glioma ottico, astrocitoma o amartoma, solo un piccolo numero di pazienti può avere tumori alle palpebre, quindi ai tumori neurogenici ortodontici dovrebbe essere chiesto se c'è qualche altra storia di chirurgia, in particolare la storia del neuroma acustico, Alla domanda se ci sono sintomi come danni all'udito.

Diagnosi e diagnosi di neurofibromatosi oculare

Secondo le tipiche manifestazioni cliniche della malattia, in combinazione con l'esame ausiliario in grado di confermare la diagnosi, i criteri diagnostici della neurofibromatosi sono:

1. 6 o più punti di pigmentazione della pelle, almeno 15 mm di diametro o lentiggini ascellari.

2. La pelle e il neurofibroma benigno sottocutaneo sono i principali marker di questa malattia.

3. Il "tipo centrale" è difficile da diagnosticare in assenza di segni cutanei, può essere basato sulla presenza o assenza di anamnesi familiare positiva, neuroma acustico bilaterale, protrusione oculare pulsante unilaterale e ritardo mentale, convulsioni, deformità spinali, ecc., E attentamente L'esame può essere confermato quando si ottengono segni cutanei.

4. Per un numero limitato di casi difficili, è necessaria una biopsia o un certo stadio della malattia per confermare la diagnosi.

Classificazione di gravità della neurofibromatosi:

Grado I: più lieve (manifestazioni cutanee, macchie pigmentate, nessun neurofibroma concomitante).

Grado II: lieve (lieve curvatura della colonna vertebrale, pubertà precoce, disturbo comportamentale).

Grado III: moderato (cure mediche necessarie, ipertrofia unilaterale, esordio controllato, coinvolgimento gastrointestinale).

Grado IV: principali lesioni del centro sensoriale o motorio (massa intracranica, grave ritardo mentale, scoliosi grave, incapace di controllare le convulsioni).

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.