Nistagmo congenito

Introduzione al nistagmo congenito Il nistagmo congenito (CN) è una malattia oculare congenita con cause sconosciute, prestazioni complesse e più dannosa e difficile da trattare. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ambliopia strabismo

Cause del nistagmo congenito

(1) Cause della malattia

Sebbene la maggior parte delle persone pensi che il nistagmo congenito sia causato dallo scarso sviluppo di fissazione o fissazione, la vera causa non è ancora chiara.

(due) patogenesi

La determinazione degli oligoelementi nei capelli dei pazienti con nistagmo congenito ha mostrato che il contenuto di manganese dei pazienti era significativamente più alto di quello del gruppo di controllo e il contenuto di rame era inferiore a quello del gruppo di controllo. Dopo il trattamento statistico, il primo P <0,001, il secondo P <0,05 e Anche il contenuto di Mn e rame dei genitori dei pazienti ha mostrato anomalie, ma nessun nistagmo, che ha rivelato che l'eziologia o la patogenesi del nistagmo congenito possono essere correlate a questo, il che può indicare che l'incidenza della malattia è correlata a fattori ambientali, secondo Statistiche (analisi statistica di 648 casi di nistagmo congenito), solo il 2,9% della storia familiare, che indica che i fattori genetici non sono dominanti nella patogenesi di questa malattia, il 97,1% dei casi è distribuito, il che supporta anche l'ambiente Prospettiva del fattore

L'esame ultrastrutturale dei muscoli extraoculari di pazienti con nistagmo congenito è stato osservato mediante microscopia elettronica a trasmissione, sono stati rilevati diversi tipi di nistagmo congenito e l'ultrastruttura dei muscoli extraoculari era diversa. Le cellule muscolari oculari congenite che battevano avevano un asse lungo con le cellule. Un miofibra verticale con una struttura sarcomera, che è disposta sul lato della fase veloce tra le miofibrille e le miofibrille parallele all'asse lungo delle cellule muscolari, e la fase lenta è perpendicolare alle miofibrille dell'asse lungo delle cellule muscolari. Situate in prossimità del nucleo o nella parte periferica della cellula, sparse e non allineate, e le miofibrille sono significativamente inferiori rispetto al muscolo in fase veloce, il che può far sì che la forza muscolare sul lato della fase veloce sia inferiore alla forza muscolare sul lato della fase lenta. Le prestazioni sono coerenti, la contrazione e il rilassamento di diverse direzioni e disuguali fibrille muscolari, con conseguente forte squilibrio della contrazione muscolare e cambiamenti della tensione muscolare, causando così un movimento anormale del bulbo oculare, che costituisce la fase veloce e la fase lenta del nistagmo, tipo pendolo Nel nistagmo congenito non sono state osservate anomalie delle miofibrille nelle cellule muscolari del muscolo retto laterale, tuttavia le miofibrille disposte in parallelo con l'asse lungo dei miociti erano disordinate, la lunghezza del sarcomere non era uguale e la linea Z non era ordinata, M Non è chiaro che le bande chiare e scure non siano allo stesso livello e non vi sia una tipica struttura di fibre muscolari a contrazione rapida. Poiché la lunghezza del sarcomere è diversa, i muscoli sottili scivolano verso i muscoli spessi, il che rende incoerenti i cambiamenti della lunghezza dei muscoli, il che può portare a Disturbo della contrazione delle fibre muscolari, con conseguenti movimenti oculari anomali.Inoltre, la degenerazione dei mitocondri in diversi tipi di cellule muscolari oculari congenite può ridurre l'eccitabilità delle fibre nervose mielinizzate che innervano i muscoli, diminuiscono il tono muscolare dei muscoli e perdono l'equilibrio con una forte contrazione. Questi risultati possono essere associati alla patogenesi del nistagmo congenito.

La microscopia elettronica a trasmissione è stata utilizzata per osservare l'ultrastruttura del propriocettore (fuso muscolare) del muscolo extraoculare di pazienti con nistagmo congenito.I cambiamenti anormali sono stati causati principalmente dalla comparsa di un gran numero di corpi mieloidi e lipofuscina e i mitocondri sono diminuiti e gonfiati. Degenerazione come rottura, degenerazione, disturbo e necrosi delle fibre muscolari intrafusali, proliferazione di un gran numero di fibre di collagene, deformazione mielinica e demielinizzazione nelle terminazioni nervose sensoriali, gonfiore mitocondriale nelle terminazioni nervose, rottura del tendine, assoni gravi La composizione scompare, viene vacuolizzata, parte della struttura del recettore è completamente disordinata, i componenti nervosi sono assenti, le miofibrille sono degenerate, dissolte, la struttura del sarcomere scompare, omogeneizzazione e vacuolizzazione, questi cambiamenti e anomalie e la loro eziologia e patogenesi L'associazione è per ulteriori studi.

Nel suo libro "Oftalmologia infantile", David Taylor scrisse sulla causa del nistagmo congenito: "La causa del nistagmo congenito è sconosciuta. L'affermazione e l'argomento di Cogan nel 1967, cioè il pendolo nistagmo, sono dovuti a difetti sensoriali. Il nistagmo pulsante è dovuto alla teoria dei difetti motori, che è insostenibile in ambito clinico o neurofisiologico. Il nistagmo congenito è un difetto neurologico complesso che mantiene lo sguardo stabile. In un ambiente sportivo, Le risposte optocinetiche agiscono per mantenere l'occhio in una posizione stabile, mentre il riflesso optocinetico del nistagmo congenito è difettoso e il suo nistagmo optocinetico (OKN) è anormale. Alcuni sono invertiti (cioè invertiti OKN), alcuni guadagni anormali (cioè il movimento del bulbo oculare è più grande o più piccolo del movimento del tamburo a strisce OKN), la forma d'onda del nistagmo è sovrapposta; o l'OKN è ovviamente disordinato, specialmente la fase lenta è ovviamente anormale, questi suggerimenti Nelle primissime fasi di sviluppo, il difetto di fase lenta di OKN può essere un difetto persistente, anche se il difetto iniziale è transitorio, transitorio, il nistagmo congenito è spesso ereditario, ma l'eredità non lo è Un fattore, perché un gran numero di casi sono non familiare, anche nei casi familiari, il tipo di nistagmo non è lo stesso, insieme con gemelli nistagmo che sono diverse, "

Simon JW e altri credono che il nistagmo congenito si verifichi nell'eredità recessiva legata all'X, ma è comune anche l'ereditarietà autosomica dominante. I tratti genetici attualmente conosciuti sono dominanti collegati sessualmente, recessivi collegati sessualmente, dominanti autosomici e spesso Esistono 4 tipi di geni criptici recessivi: tra le famiglie segnalate all'estero, l'eredità dominante legata al sesso è la più elevata, che è caratterizzata da passaggio continuo; i pazienti maschi sono passati solo alle figlie, i figli sono normali; le donne pazienti hanno circa la metà dei loro figli; penetranza Non elevato; in particolare gli eterozigoti femminili non si verificano necessariamente, l'eredità recessiva della catena sessuale è seconda solo alla prima, fondamentalmente presente solo nei maschi (portatrice femminile, esordio maschile), eredità autosomica dominante, relativamente rara, caratterizzata da generazioni; L'incidenza di entrambi i sessi è uguale; quando uno dei genitori è malato, circa il 50% della prole è affetto; per più di 3 generazioni, anche l'eredità autosomica recessiva è rara, caratterizzata dall'esordio dei fratelli del paziente, altri membri sono normali e alcuni genitori ( Nella generazione precedente, c'era una storia di parenti stretti e Kerrison JB riferiva che il gene del nistagmo congenito autosomico dominante era situato a 6p12.

Prevenzione del nistagmo congenito

Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.

Complicazione del nistagmo congenito Ambliopia da complicanze

Le complicanze più comuni del nistagmo congenito sono: ambliopia, vista laterale e strabismo. Per quanto riguarda la vista laterale, le prestazioni effettive sono le prestazioni inverse della posizione della testa compensata. Ad esempio, quando la posizione della testa contemporanea viene ruotata a sinistra, gli occhi devono essere giusti. Per quanto riguarda lo strabismo, secondo le statistiche, le complicazioni rappresentavano il 21,1%, l'esotropia esterna comune, che rappresentava il 60,6% dello strabismo combinato, l'obliquo interno comune rappresentava il 30,0% e l'obliquo superiore rappresentava l'1,4%.

Nistagmo congenito sintomi sintomi comuni nistagmo compromissione della vista diplopia vertigine deflessione del movimento oculare

Oltre ad alcuni singoli shock congeniti agli occhi, quasi tutti gli occhi sono malati e la maggior parte dei movimenti oculari sono coniugati. Le caratteristiche principali delle manifestazioni cliniche sono: l'inizio precoce o il tempo di insorgenza non possono essere determinati chiaramente e il bulbo oculare è involontariamente Continua a battere o oscillare.

1. Battito o oscillazione del bulbo oculare regolari e involontari continui (tremore del bulbo oculare) Il nistagmo di questa malattia non è generalmente autocontrollabile, cioè il cosiddetto involontario, ma ci sono anche alcuni casi in cui l'attenzione è concentrata, il nistagmo Può essere alleviato o addirittura scomparso; in alcuni casi, quando si utilizzano l'adattamento e la convergenza, il nistagmo viene ridotto o scomparso, indicando che la regolazione e la convergenza o il riflesso vicino hanno un effetto inibitorio sul nistagmo, che può essere visto clinicamente. Molti pazienti stanno osservando il prossimo terremoto senza vedere il terremoto. Il meccanismo è qui. Tuttavia, alcuni pazienti hanno l'opposto. Anche alcuni pazienti mostrano più nervosismo, più concentrazione, nistagmo più grave o più evidente e altro Coloro che guardano lontano dal terremoto possono vedere il quasi shock; o il nistagmo lungimirante è più leggero e lo stordimento dell'occhio vicino è più pesante.

Una caratteristica sembra essere la caratteristica unica del nistagmo congenito, in particolare "OKN invertito", in cui la fase del nistagmo è nella stessa direzione del tamburo a strisce. In casi normali, la fase lenta del nistagmo coincide con la direzione in cui ruota il tamburo a strisce: il meccanismo di questa situazione non è chiaro, ma non è così per altre anomalie.

Il nistagmo di questa malattia è generalmente continuo, a meno che il nistagmo non si fermi completamente durante il sonno, ma ci sono alcuni casi in cui l'attenzione è rilassata, o quando si guarda lontano, o quando si chiudono gli occhi, il nistagmo è evidente. Allevia o scompare, la chiusura delle palpebre inibisce il nistagmo, probabilmente non a causa del blocco dello sguardo, può essere dovuto all'attività stessa della chiusura delle palpebre e il nistagmo scompare durante il sonno.

Alla luce delle caratteristiche del nistagmo congenito, Dell'Osso utilizza una precisa tecnologia di registrazione dei movimenti oculari: secondo diverse forme d'onda, sono stati identificati più di 40 diversi tipi di nistagmo congenito, utilizzando i registri dei movimenti oculari e la tecnologia delle telecamere ad alta velocità. Mostra l'oscillazione avanti e indietro del bulbo oculare del paziente che punta e lascia l'ottotipo.In un tale periodo di oscillazione, il bulbo oculare è relativamente stabile, la visione è migliore, la testa trema o la posizione della testa anormale e lo shock oculare è indebolito e il nistagmo viene appiattito. Le creste e le depressioni o altre parti della forma d'onda, che rappresentano approssimativamente il momento in cui la fovea si trova di fronte all'optotipo, sfortunatamente, molte forme d'onda non indicano la causa del tremore, ma l'analisi della forma d'onda può mostrare che il tremore è pendolo o battito o entrambi Mescolato, con significative differenze spaziali e temporali, nonché variazioni nelle varie forme d'onda e nelle scanalature foveali.

Il nistagmo della malattia è generalmente più regolare, coniugato, piuttosto che irregolare, ma in alcuni casi di nistagmo misto, sebbene il tremore sia coniugato, la regolarità è spesso scarsa, spesso È una miscela di battito e pendolo, o una miscela di direzioni del tremore. La direzione più comune del tremore è mescolata con la miscela del tremore obliquo e del tremore rotazionale o la miscela di tremore verticale e tremore rotazionale, che può essere correlata alla direzione dei muscoli verticali e obliqui. È legato alla rotazione.

Per quanto riguarda la direzione del nistagmo, il numero di tremori orizzontali è maggiore, secondo i dati statistici rappresentati per il 97,5%, la percentuale di tremore verticale e tremore misto è molto piccola.

Per quanto riguarda il tipo di nistagmo del terremoto, il tipo a scatti è principalmente, e il cosiddetto tipo di pulsazione, cioè il tremore è composto da due fasi di fase veloce e fase lenta.In genere si considera che la forza muscolare del lato della fase veloce sia debole e che il muscolo della fase lenta sia debole. Forza forte, come la posizione combinata della testa di compensazione, il viso viene generalmente girato verso il lato della fase veloce, mentre i due occhi ruotano verso il lato della fase lenta, formando un tipico fenomeno di vista laterale, il tipo di vibrazione dell'occhio orizzontale, la fase veloce sul lato sinistro, la fase lenta in Ci sono più lato destro, quindi il lato sinistro gira di più e il lato destro dei due occhi è di più. Il fenomeno della vista laterale del nistagmo congenito è diverso dalla vista laterale della TV. Il primo di solito ha prestazioni di vista laterale quando si cammina o si gioca, prestare attenzione alle cose. Vi è un aggravamento, mentre quest'ultimo, quando si cammina o si gioca, non vi è alcuna anomalia alla testa o fenomeno della vista laterale: solo quando si guarda la TV o si concentra l'attenzione, come leggere un libro o scrivere, c'è un fenomeno di vista laterale, noto anche come torcicollo TV. (TV torcicollo).

Rispetto al tipo di battito, il nistagmo pendolare è significativamente inferiore, il rapporto dei due è da 3: 1 a 4: 1, ma secondo le statistiche, il tipo di battito è del 68,2% e il tipo di pendolo è del 30,3%. Potrebbe essere dovuto al numero relativamente elevato di pazienti con nistagmo di tipo pendolo. Il cosiddetto nistagmo di tipo pendolo, come suggerisce il nome, non ha tremore e prestazioni di fase lenta. Le due fasi hanno sostanzialmente la stessa velocità di oscillazione, che è abbastanza simile all'oscillazione del pendolo.

Nistagmo misto (nistagmo misto), secondo le statistiche della proporzione di circa l'1,5%, il cosiddetto nistagmo misto, come menzionato sopra, alcuni sono mescolati con il tipo di pendolo del tipo di pendolo, e alcuni sono la miscelazione della direzione del tremore A causa della scarsa sismicità e sismicità del nistagmo misto, l'occhio nudo è spesso difficile da controllare chiaramente ed è generalmente necessario controllare attraverso il sondaggio EK. Inoltre, l'acuità visiva del nistagmo misto , generalmente inferiore.

Per quanto riguarda la zona neutra del nistagmo, molti autori hanno menzionato questo problema: la cosiddetta zona intermedia si riferisce alla posizione in cui il nistagmo è il più leggero, ma non esiste un numero specifico, che non è adatto per l'applicazione clinica, ad esempio. In un caso di nistagmo congenito, l'ampiezza di ogni sguardo è di 200 volte al minuto e l'ampiezza del terremoto è di soli 198 volte al minuto, in base alle norme di cui sopra, questo orientamento dovrebbe essere la zona centrale. "Non ha molto significato clinico. Pertanto, usiamo la regola" posizione dell'occhio a riposo "o" zona zero "o" punto zero ", che è considerata appropriata. La cosiddetta posizione dell'occhio a riposo o cintura zero o punto zero , si riferisce alla posizione in cui il nistagmo si ferma sostanzialmente. Nelle statistiche, solo coloro che hanno gli occhi a riposo sono solo il 6,3%, tutti nistagmi orizzontali pulsanti. La posizione dell'occhio a riposo è significativamente più sul lato destro che sul lato sinistro. la "mano destra" è correlata.

2. Ambliopia L'ambliopia oculare congenita è quasi binoculare (ad eccezione del nistagmo congenito monoculare o asimmetrico) Se non ci sono complicazioni come lo strabismo o l'errore di rifrazione, il grado di ambliopia in entrambi gli occhi è per lo più simile, secondo le statistiche. I casi di ambliopia hanno rappresentato l'86,7%, di cui l'acuità visiva 0,1 o la visione ad occhio singolo è inferiore a 0,1, ovvero ambliopia grave, pari al 20,2% (un occhio in meno dello 0,1% ha rappresentato l'1,3%); acuità visiva da 0,2 a 0,5, ovvero visione moderatamente bassa, pari al 52,3% Visione da 0,6 a 0,8, cioè lieve ambliopia, pari al 14,2%, acuità visiva 0,9 o 0,9 o 13,3%, si può vedere che l'impatto del nistagmo congenito sulla visione è comune.

L'ambliopia è comune nei pazienti con nistagmo congenito ed è per lo più binoculare, anche più grave, ma la sua funzione monoculare binoculare generalmente esiste, a meno che la visione stereoscopica dello strabismo o una grave compromissione visiva non siano significativamente compromesse. In generale, esiste la funzione di visione binoculare a tre livelli: la nitidezza stereoscopica del nistagmo congenito è correlata alla scarsa acuità visiva, non è correlata al parametro nistagmo. Questo problema è studiato. Il test X2 mostra: distanza molto lontana Non vi era alcuna correlazione tra SA (nitidezza stereoscopica) e distanza F, A, I (parametri di vibrazione dell'occhio) lontana e ravvicinata (P> 0,05).

La visione a colori dei pazienti con nistagmo congenito, in particolare il tipico nistagmo congenito (CN normale), è normale, un punto importante nell'identificazione del nistagmo congenito e della sindrome da disfunzione del cono (CDS). uno.

Nel caso dei bambini piccoli, la visione dei loro genitori è normale, perché il loro gioco non è ostacolato e solo quando hanno bisogno di una visione migliore a causa della lettura, vengono rivelati i loro difetti visivi. Nella visione, la visione della maggior parte dei bambini è compresa tra 0,2 e 0,5. Tuttavia, la loro visione può essere migliorata con l'età e alcuni possono persino raggiungere la normalità.I bambini tipici con nistagmo congenito o i pazienti hanno scarsa visione. Al di sotto di 0,1, se l'acuità visiva è inferiore a 0,1, è necessario prestare particolare attenzione per eliminare le ragioni patologiche.I pazienti con nistagmo a bassa ampiezza di solito hanno una visione migliore, specialmente quando hanno meccanismi adattativi come scuotimento della testa o posizione della testa anormale. I tipici pazienti con nistagmo congenito hanno una buona visione da vicino e una visione da lontano: ciò non è dovuto alla riflessione ravvicinata che riduce l'intensità del terremoto, ma a un altro meccanismo, come il cambiamento della forma d'onda del tremore o il miglior uso della macula a causa della rotazione intraoculare. Causato da fovea centrale, nistagmo congenito, ambliopia generale, entrambi manifestati come buona visione da vicino e scarsa visione a distanza, che possono essere correlate allo sviluppo della visione, perché la visione da vicino è il primo sviluppo In circostanze normali, il bambino prima o prima vede la mammella della madre, e successivamente vede gradualmente il viso della madre, ecc., Lo sviluppo della visione remota è relativamente tardi, si sviluppa gradualmente con la crescita dell'età, non è buono come la visione da vicino, Pertanto, il danno della visione a distanza è spesso più evidente della visione da vicino.

La funzione visiva dei pazienti con nistagmo congenito, oltre alla ridotta acuità visiva, è anche meno sensibile alla grafica e al movimento, ma la visione dei colori è generalmente normale.

3. Compensando la posizione della testa del nistagmo congenito, principalmente per la deflessione sinistra e destra del viso, solo alcuni casi mostrano il sollevamento o l'adduzione della mascella inferiore e ci sono alcuni casi in cui la testa può inclinarsi a sinistra e a destra, secondo Secondo le statistiche, il nistagmo congenito rappresentava il 66,2% delle teste, in particolare quelle con nistagmo pulsante orizzontale, che rappresentano l'88,1% della testa compensativa e quasi la testa compensativa del nistagmo. La prestazione è che la faccia viene girata sul lato della fase veloce, ad eccezione di alcuni individui. A causa del tipo di nistagmo che batte, la fase veloce è più sul lato sinistro. Pertanto, la posizione della testa di compensazione è più sul lato sinistro del viso; alcune fasi veloci sono sul lato destro. La faccia è girata sul lato destro, ci sono singoli tremori orizzontali o singoli tremori orizzontali pulsanti, la posizione della posizione dell'occhio a riposo o il tremore non è sul lato, ma sotto o sopra, tali pazienti, la loro compensazione La posizione della testa è caratterizzata da sollevamento mandibolare o adduzione, simile al nistagmo verticale battente, nel caso di nistagmo verticale battente o altri casi di nistagmo in cui la posizione dell'occhio a riposo è inferiore o superiore, la posizione della testa compensativa è espressa come la mascella inferiore. Il sollevamento o l'avanzamento, in caso di tremore oculare rotante, può essere espresso come inclinazione sinistra e destra della testa, Ad esempio, la testa del nistagmo per la mano sinistra (la mano sinistra è una fase veloce) inclinata a sinistra, la testa del nistagmo per la mano destra (la mano destra è una fase veloce) inclinata a destra, nel nistagmo a pendolo, alcuni possono anche avere una posizione della testa compensativa, generalmente espressa come facciale Girati sul lato in cui il tremore è più pesante e i due occhi si girano verso il lato in cui il tremore è più leggero (cintura centrale) .In alcuni casi, inoltre, la testa oscilla o trema in modo anomalo.

4. Lampeggiamento frequente compensativo di un piccolo numero di pazienti con nistagmo congenito, può mostrare battiti di ciglia frequenti, maggiore attenzione a guardare il bersaglio, più frequente è la vista, più veloce e frequente e lo stress mentale è ovviamente correlato, alcuni pazienti sono sottoposti all'intervento di nistagmo Nel primo cambio di medicazione, il frequente fenomeno delle palpebre è scomparso completamente, indicando che questa azione anormale è correlata al tremore del bulbo oculare. È probabile che sia un meccanismo di compensazione. Questo fenomeno si riscontra principalmente nei pazienti con nistagmo che batte ad alta frequenza, in particolare Nell'ampiezza media ad alta frequenza, l'intensità del terremoto è grande, non vi è alcuna evidente posizione compensativa della testa e il paziente con scarsa vista è direttamente proporzionale alla frequenza dello shock oculare. Quando la tensione mentale scompare o non la osserva, questa frequente azione lampeggiante Inoltre è scomparso, ma esiste ancora il nistagmo, che è il punto di differenziazione dal nistagmo palpebrale.

Esame del nistagmo congenito

La determinazione di manganese e rame nel sangue può essere aumentata in alcuni pazienti.

Include principalmente la frequenza sismica, il controllo dell'ampiezza e dell'intensità sismica, la frequenza (F), l'ampiezza (ampiezza, A) e l'intensità (I). Questi tre indicatori sono usati per giudicare il grado di nistagmo e valutare l'effetto terapeutico. Gli indicatori oggettivi più importanti, il modo migliore per ottenere questi tre indicatori, al momento, oltre al video diretto, è l'elettro-nistagmo graphy (ENG).

Il programma EOG del mini strumento elettrofisiologico AC-NEUROPACK IV prodotto da Nippon Optoelectronics Co., Ltd. è stato utilizzato per eseguire elettrogrammi di nistagmo e uno standard di classificazione di 4 livelli di ampiezza, ampiezza e intensità (I = F × A). ?

F1≤100 volte / min

F2 = 101 ～ 200 volte / min

F3 = 201 ～ 300 volte / min

F4> 300 volte / min

A1≤100μV

A2 = 101 ~ 200μV

A3 = 201 ~ 300μV

A4> 300μV

I1 ≤ 100 × 100 (ovvero 1 × 104) μV • volte / min

Ⅰ2 = 1.0001 × 104 ~ 4 × 104μV • volte / min

Ⅰ3 = 4.0001 × 104 ~ 9 × 104μV • volte / min

Ⅰ4≥9.0001 × 104μV • volte / min

Oltre agli indicatori oggettivi sopra menzionati, ENG può anche visualizzare il parametro del nistagmo e mostrare chiaramente la posizione della posizione dell'occhio senza fine e la posizione dell'occhio a riposo, nonché la direzione e il tipo di nistagmo, orizzontale o verticale. È un tipo battente o un pendolo. L'ENG è un'onda a dente di sega (Fig. 1A, B) e l'ING del tipo pendolo nys è un'onda sinusoidale. Pertanto, il controllo ENG può ottenere 6 dati importanti e indicatori oggettivi, vale a dire F, A, I, posizione dell'occhio a riposo e tipo di shock e direzione del terremoto, e se il movimento degli occhi scompare quando si chiudono gli occhi o sbattono le palpebre al buio, ecc. Pertanto, ENG è un elemento di ispezione importante per il nistagmo congenito, fondamentalmente un must Nel progetto di indagine, senza questo esame, è impossibile determinare con precisione la gravità del nistagmo e non è facile valutare obiettivamente l'effetto del trattamento del paziente.

Diagnosi e diagnosi di nistagmo congenito

diagnosi

Per distinguere tra nistagmo congenito o nistagmo non congenito, devono essere previsti criteri diagnostici chiari, secondo le tecniche diagnostiche esistenti sono generalmente prescritti i seguenti standard.

1. L'insorgenza della malattia è precoce dall'infanzia, cioè nistagmo, o il tempo di insorgenza non è chiaro.

2. Non c'è sloshing (oscillopsia), cioè non c'è sensazione di oscillazione, anche se il nistagmo è abbastanza grave, non c'è oscillazione dell'oggetto visivo, che è il criterio principale per diagnosticare il nistagmo congenito.

3. L'oscillazione o il battito continuo involontario del bulbo oculare è regolare, non un disturbo irregolare del bulbo oculare, ed è diverso dal nistagmo ipovedente.

4. Non vi sono restrizioni al movimento del bulbo oculare, nessuna deformità oculare o altre anomalie congenite.

5. Le attività quotidiane generali senza evidenti ostacoli Sia la visione binoculare che l'acuità visiva corretta sono generalmente superiori a 0,1 e la visione dei colori è normale.Se non c'è strabismo, ci sono generalmente tre livelli di visione binoculare.

6. Nessun sintomo di disturbi del sistema nervoso centrale e disfunzione vestibolare come disturbi dell'equilibrio e vertigini.

7. Gli occhi chiusi o le palpebre nell'oscurità sono un nistagmo congenito, ma non è il nistagmo congenito.

Diagnosi differenziale

La diagnosi di nistagmo congenito non è generalmente difficile, la maggior parte dei pazienti può confermare la diagnosi con riferimento a manifestazioni ed esami clinici, tuttavia alcune situazioni richiedono o devono essere identificate per ridurre o evitare l'insorgenza di false diagnosi.

1. Sindrome da deficienza di cono (CDS)

Questa sindrome è causata da ipoplasia congenita della funzione del cono Le principali manifestazioni cliniche sono: tremore binoculare dell'infanzia; fotofobia grave; cecità cromatica completa; grave compromissione della vista (0,1 o meno); in secondo luogo, strabismo combinato, ecc. È molto probabile che la sindrome da disfunzione cellulare sia confusa con il nistagmo congenito: una leggera disattenzione può causare una diagnosi errata, poiché anche il tremore oculare della sindrome da disfunzione delle cellule del cono è iniziato dall'infanzia, è un tremore binoculare e la sua visita oculistica non è generalmente ovvia. I risultati anormali, ma la sua evidente fotofobia e il grave disturbo della visione dei colori, sono i principali punti di distinzione dal nistagmo congenito.I pazienti con nistagmo congenito non hanno fotofobia evidente, mentre i pazienti con CDS non possono svilupparsi forte a causa della disfunzione del cono. La luce può essere solo luce debole, quindi i pazienti con CDS mostrano evidente fotofobia alla luce del giorno o alla luminosità normale (come all'interno durante il giorno), non possono aprire gli occhi o possono solo aprire leggermente una fessura, ma al buio Se vai nella stanza buia o di notte, i tuoi occhi saranno grandi come al solito. Questa prestazione è ovviamente diversa dal nistagmo congenito.Un altro punto è che la visione a colori dei pazienti con nistagmo congenito è sostanzialmente normale e la visione dei colori dei pazienti con CDS è normale. Disturbo grave o daltonismo a colori, a causa della disfunzione del cono e dell'ipoplasia, non può sentire la stimolazione della luce colorata (bagliore simile al cono e luce colorata, le cellule dello stelo possono solo sentire la debole stimolazione della luce senza la funzione della luce colorata), questo È anche un importante punto di identificazione: solo questi due punti sono sufficienti per identificare. Per quanto riguarda altri aspetti, come l'esame del fondo oculare, poiché il nistagmo dei pazienti con CDS è principalmente tremore ad alta frequenza, la fotofobia è più grave, quindi è difficile controllare la soddisfazione, la maggior parte Solo il disco ottico e i vasi sanguigni possono essere visti andare avanti e indietro attraverso l'area illuminata dell'oftalmoscopio.Alcuni possono vedere che l'area maculare è scura e non ha riflesso foveale, ma non ha alcun significato discriminatorio; per quanto riguarda l'esame dell'elettrofisiologia (ERG e VEP), sebbene Si possono riscontrare anomalie, ma poiché non vi è alcuna specificità, non esiste un valore diagnostico differenziale. Lo scopo della distinzione tra CN e CDS è quello di trattare i due problemi. Per i pazienti con CN, la chirurgia può essere considerata, mentre la CDS non è adatta alla chirurgia e non esiste un buon trattamento. Metodi, alcuni possono solo considerare di indossare occhiali che cambiano colore per ridurre lo stimolo luminoso, ridurre l'eccessiva fotofobia e migliorare i sintomi.

2. nistagmo acquisito (AN)

Qualsiasi tremore oculare a esordio tardivo può essere chiamato nistagmo acquisito, che è un nome diagnostico generale o un termine diagnostico completo, infatti include una varietà di nistagmo, specialmente a esordio tardivo. Nistagmo patologico, come nistagmo centrale, nistagmo vestibolare, ecc., Le caratteristiche comuni del nistagmo acquisito sono: esordio tardivo; tempo di insorgenza chiaro; sintomi e dolore evidenti, come l'oscillazione visiva (strabismo) , vertigini, ecc .; dopo l'esame neurologico o altri esami speciali (TC, risonanza magnetica, ecc.), si può trovare la malattia o la causa primaria, il nistagmo è solo una delle sue manifestazioni o sintomi clinici e il nistagmo congenito è l'opposto. L'inizio della CN è precoce, il tempo di insorgenza non è chiaro; i pazienti con CN non hanno sintomi evidenti tranne l'acuità visiva, nessun strabismo o vertigini; non è possibile trovare malattie idiopatiche a base di CN, in termini di attuali tecniche di esame clinico La causa, al fine di distinguere CN e AN, riguarda ancora il trattamento dei due: l'esame e il trattamento dei pazienti con CN sono fondamentalmente nel campo dell'oftalmologia, mentre per i pazienti con AN, la malattia e la causa primarie devono essere esaminate e trovate. Quindi il trattamento della causa e della malattia primaria, che si tratti di esame o trattamento, non è sostanzialmente nel campo dell'oftalmologia, ma principalmente nel Dipartimento di Neurologia o Otologia, più specificamente, la CN è una malattia dell'occhio, AN è fondamentalmente una neurologia O malattie otologiche, quindi la CN e la AN devono essere identificate per evitare errori di trattamento, specialmente se la AN non può essere trattata come una CN.

3. Nistagmo visivo (VN)

Tale nistagmo si riscontra principalmente nella cataratta congenita con occhi più pesanti, leucoplachia corneale congenita, opacità vitrea congenita e anomalie del fondo congenito di grave compromissione della vista in entrambi gli occhi.La caratteristica comune di queste malattie degli occhi è una grave compromissione visiva congenita in entrambi gli occhi. Il nistagmo combinato è anche molto presto dopo la nascita, quindi è molto confuso con il nistagmo congenito. Fortunatamente, nei pazienti con cataratta congenita e leucoplachia corneale, è facile trovare anomalie congenite negli occhi, ma non è difficile distinguere da congenite Il nistagmo idiopatico è il nistagmo congenito, ma nei pazienti con opacità vitrea congenita e anomalie del fondo congenito, se la lampada per stenosi e l'esame del fondo non vengono eseguiti, è difficile trovare le anomalie nella parte posteriore dell'occhio interno, ma VN Diagnosi errate di CN, in particolare nei pazienti con nistagmo che non possono collaborare con l'esame, il fondo e l'occhio interno devono essere esaminati il ​​più possibile, sebbene ciò presenti alcune difficoltà, specialmente per i bambini la cui acuità visiva è inferiore a 0,1 e il diagramma dell'occhio non è controllato. Dovrebbero cercare di controllare l'occhio interno e il fondo, i bambini piccoli che non collaborano possono usare l'idrato di cloro o altri sonniferi per rilassarsi e controllare il fondo. Si possono ottenere risultati più soddisfacenti, perché il nistagmo si ferma durante il sonno ed è facile vedere il fondo. Il nistagmo ipovedente è fondamentalmente di tipo pendolo o misto o nistagmo molto scarso, quindi quando si verificano queste situazioni, Dovrebbe prestare attenzione all'identificazione, per evitare diagnosi errate, lo scopo di identificare CN e VN riguarda anche il loro trattamento. Per il trattamento di VN, la chiave è trovare la malattia primaria e curare la malattia primaria, il nistagmo è la sua complicazione, è necessario spiegare È estremamente difficile eliminare questo tipo di nistagmo: anche dopo un riuscito intervento chirurgico per la cataratta congenita, esiste ancora il nistagmo Si ritiene generalmente che la cataratta congenita possa essere operata in anticipo (prima dei 2 anni).

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