Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi nei bambini

Introduzione al deficit pediatrico di glucosio-6-fosfato deidrogenasi Il deficit di glucosio-6-fosfatasi deidrogenasi è un gruppo di malattie eterogenee causate da un deficit significativo di glucosio-6-fosfato deidrogenasi eritrocitario (G-6-PD). Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: coma 谵妄 anemia

Eziologia della deficienza pediatrica di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

L'incidenza di questa malattia è piuttosto complicata: ad esempio, la malattia del fagiolo faba si verifica solo nella carenza di G-6-PD, ma non tutti i pazienti con deficit del G-6-PD hanno emolisi dopo aver mangiato fave. Coloro che hanno sviluppato la malattia del fagiolo faba mangiano fave ogni anno, ma non Deve verificarsi ogni anno; il grado di emolisi e anemia nella persona interessata non è parallelo alla quantità di fava consumata; l'incidenza degli adulti è significativamente inferiore a quella dei bambini.

Il deficit di G-6-PD è un'eredità dominante incompleta legata all'X e i maschi hanno più focolai rispetto alle femmine. Spesso l'eredità dominante è caratterizzata dal fatto che il gene patogeno di entrambi i genitori può essere trasmesso al bambino fintanto che viene trasmesso al bambino. Alcuni individui con genetica dominante potrebbero non avere manifestazioni cliniche, ovvero la penetranza non è del 100%, che non è completamente dominante. Vale a dire, un genitore può avere un portatore genico dominante senza manifestazione clinica, proprio come il deficit di G-6-PD, a causa dell'X-link, c'è un'apparenza di incompletezza nel gruppo, che è chiamata eredità dominante incompleta legata all'X. Un'altra possibilità è la mutazione genetica, ma questa probabilità è estremamente ridotta.

Prevenzione della carenza di glucosamina-6-fosfato deidrogenasi nei bambini

La stragrande maggioranza di questa malattia ha incentivi per indurre emolisi acuta, quindi la prevenzione è estremamente importante.

1. Prevenzione di gruppo: nelle aree con elevata incidenza di G6PD, il censimento su vasta area o lo screening prenatale del sangue del cordone ombelicale prenatale, prenatale è un metodo più efficace e ragionevole per rilevare la carenza di G6PD.

2. Prevenzione individuale:

(1) Rimozione degli incentivi Sulla base dello screening, viene emessa una "carta di trasporto carente G6PD" con uso vietato o prudente di droghe, cibo, ecc. Per riferimento medico e personale.

(2) Ittero neonatale: le donne in gravidanza con una coppia o una delle carenze di G6PD, che assumono benzobarbitale da 0,03 a 0,06 g a notte per 2-4 settimane prima del parto, possono ridurre l'iperbilirubinemia neonatale o Ridurre il tasso di incidenza; prendere il sangue cordonale per lo screening di routine durante il parto per trovare il deficit di G6PD nei neonati; rifiuto prenatale e infantile di usare farmaci ossidativi o usare pillole di canfora per conservare i vestiti, le madri evitano di mangiare fave e i loro prodotti, prevenire attivamente l'infezione neonatale.

Complicanze da deficit pediatrico di glucosio-6-fosfato deidrogenasi Complicanze, coma, anemia

Può verificarsi crisi di emolisi, casi gravi possono avere oliguria, coma, convulsioni, convulsioni, disidratazione, acidosi, ecc., Possono essere complicati da disfunzione renale e persino deceduti per insufficienza renale acuta, spesso complicata da alta bilirubinemia nel periodo neonatale Sintomi, anemia progressiva, colelitiasi, epatosplenomegalia e così via.

Sintomi di deficit pediatrico di glucosio-6-fosfato deidrogenasi Sintomi comuni Huangqi perdita di appetito vertigini splenomegalia epatica convulsioni nausea disidratazione dolore addominale 谵妄 proteinuria

La maggior parte della carenza di G-6-PD dei globuli rossi non ha manifestazioni cliniche Le manifestazioni cliniche dei pazienti con emolisi sono simili a quelle delle malattie emolitiche generali Esistono cinque tipi di anemia emolitica causata dalla carenza di G-6-PD:

1. Anemia emolitica eritrocitaria non sferica congenita (CN-SHA): l'emolisi cronica può verificarsi senza causa, spesso nei neonati e nei bambini piccoli, circa la metà dei casi nel periodo neonatale con iperbilirubinemia Malattia, i casi più gravi sono emolisi cronica, con ittero, anemia, splenomegalia tre caratteristiche, tipo leggero di solito lieve anemia, nessun ittero evidente, splenomegalia, crisi emolitica ogni infezione o emolisi indotta da farmaci, visibile Aumento dei globuli rossi, dimensione e forma dei globuli rossi, con macchie basofile.

2. Fabies: durante la stagione del raccolto delle fave, è il periodo di picco della malattia, che si verifica soprattutto nei bambini. Le madri mangiano fave che possono far ammalare i bambini allattando al seno. L'incidenza è acuta, da alcune ore a diversi giorni dopo aver mangiato fave. Emolisi interna, i sintomi principali sono burnout, vertigini, pallore, febbre, nausea, vomito, dolore addominale, polidipsia, perdita di appetito, ittero, urine possono essere marroni, vino rosso, rosso sangue, salsa di soia, ecc., I casi gravi possono essere inferiori Urina, coma, convulsioni, convulsioni, disidratazione, acidosi, ecc., Metà dell'esame fisico ha fegato, un piccolo numero di casi di splenomegalia, esame delle urine principalmente emoglobinuria, un piccolo numero di bilirubina urinaria e bilirubina urinaria aumentati, a volte globuli rossi visibili, Globuli bianchi e granuli.

3. Iperbilirubinemia neonatale dovuta a deficit di G-6-PD nella carenza di G-6-PD: la carenza di G-6-PD è un'area neonatale in aree con elevata carenza di G-6-PD La causa principale dell'iperbilirubinemia è l'ittero entro 3 giorni dalla nascita, il picco di ittero appare da 4 a 7 giorni dopo la nascita e il grado di ittero è più pesante, in genere l'ittero inizia a ridursi da 5 a 8 giorni dopo la nascita.

4. Emolisi indotta da farmaci (emolisi indotta da farmaci): la carenza di G-6-PD dopo l'assunzione di farmaci ossidativi, può causare emolisi acuta, spesso da 1 a 2 giorni dopo l'esposizione a farmaci ossidativi, vertigini, mal di testa, perdita di appetito , nausea, vomito, burnout, seguiti da febbre, ittero, dolore addominale, emoglobinuria, colore delle urine che varia dal marrone al sugo di soia, allo stesso tempo, anemia progressiva, vari gradi di anemia, reticolociti normali o lievi Può verificarsi anche aumento dell'epatosplenomegalia, alcuni casi gravi possono verificarsi oliguria, assenza di urina, con acidosi e insufficienza renale acuta e morte, da 10 a 40 giorni dopo l'interruzione del farmaco, la distruzione dei globuli rossi significativamente rallentata, l'anemia si è gradualmente ripristinata, Le principali cause di emolisi nei pazienti con deficit di G-6-PD sono:

(1) Farmaci antimalarici: primaquina, malaria chinolina, penicillina e simili.

(2) Sulfonamidi: sulfametossazolo, sulfapiridina, p-amminobenzensolfonammide, sulfacetamide e simili.

(3) analgesici antipiretici: acetanilide, aminopirina, fenilbutazone e simili.

(4) Furani: furantanidina, furazolidone, nitrofurazone e simili.

(5) Altri: tiazolo solfone, acido nalidixico, nitridazolo, trinitrotoluene, naftalene (canfora), blu di metilene, chuanlian, blu di toluidina e simili.

5. Anemia emolitica infettiva: l'infezione può anche indurre episodi emolitici di deficit di G-6-PD, l'emolisi intravascolare si verifica diversi giorni dopo l'infezione, generalmente lieve, ma a volte può causare emolisi grave, Induzione dell'emolisi in pazienti con deficit di G-6-PD, polmonite batterica comune, epatite virale e febbre tifoide e altra influenza, mononucleosi infettiva, leptospirosi, varicella, parotite, Dissenteria batterica, enterite necrotizzante e Salmonella, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis e infezione da Rickettsia, deficit di G-6-PD, ad eccezione di alcune varianti Oltre all'emolisi cronica, la maggior parte dell'emolisi si verifica solo sotto l'influenza di determinati fattori predisponenti.

Esame del deficit pediatrico di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

I test di laboratorio generali per il deficit di G-6-PD non sono specifici rispetto ad altre anemie emolitiche.La diagnosi dipende dalla determinazione dell'attività dell'enzima G-6-PD degli eritrociti, dagli esperimenti di screening e dagli enzimi per il deficit di G-6-PD. Esistono diversi metodi per la determinazione quantitativa dell'attività.

1. Test di riduzione della methmoglobina: la velocità è significativamente più lenta di quella delle persone normali Questo metodo è uno dei test comunemente usati per lo screening dell'attività G-6-PD in Cina Il metodo di eluizione microistochimica è adatto per gli eterozigoti. L'affidabilità del test è del 75% Lo svantaggio di questo metodo è che se c'è HbH, emoglobina instabile, iperlipidemia, macroglobulinemia e simili causano tutti risultati falsi positivi.

2. Test di ascorbato-cianuro: se il G-6-PD è carente, l'H202 distrugge l'emoglobina e forma una macchia marrone.

3. Test del nitrotetrazolio blu: questo test può essere utilizzato per rilevare la quantità di NADPH prodotta.

4. Spot test fluorescente: questo test è il test di screening più semplice, affidabile e sensibile.

5. Saggio di attività G-6-PD: la quantità di NADPH prodotta per unità di tempo viene utilizzata per riflettere l'attività dell'eritrocita G-6-PD.I metodi comunemente usati sono il metodo Zink Jam raccomandato dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) e dall'International Hematology Standardization Committee (ICSH). I metodi Glock e Mclean raccomandati, nella rilevazione dell'attività dell'eritrocita G-6-PD, dovrebbero prestare attenzione alle condizioni cliniche del paziente durante il test, nel periodo di emolisi, invecchiamento, globuli rossi carenti di enzimi vengono rimossi selettivamente nel sangue periferico, I giovani globuli rossi sono protetti da alti livelli di enzimi. L'analisi di queste cellule non può veramente riflettere l'attività G-6-PD dei globuli rossi. Per risolvere questo problema, può essere rivista dopo 2-4 mesi di emolisi acuta, oppure L'attività G-6-PD dei globuli rossi è stata rilevata dopo la centrifugazione dei giovani globuli rossi, ma l'uso di globuli rossi precipitati nel sistema di test non era standard.

Se l'infusione di globuli rossi durante l'episodio di emolisi influisce anche sui risultati della misurazione dell'attività G-6-PD, anemia emolitica eritrocitaria cronica non sferica, nessuna modifica ematologica specifica, l'emoglobina è generalmente di 80 ~ 100 g / L, conta dei reticolociti Aumento dal 4% al 35%, a causa dell'aumento della percentuale di reticolociti, il volume medio dei globuli rossi è aumentato, l'emivita dei globuli rossi è significativamente ridotta, generalmente da 2 a 17 giorni, la milza delle cellule libere da difetti è trattenuta, quindi la milza è generalmente inefficace, stessa Il test di emolisi non ha alcun valore diagnostico: in alcuni pazienti con grave deficit di G-6-PD, possono verificarsi difetti della funzione dei leucociti a causa del deficit di leucociti G-6-PD, principalmente a causa della ridotta attività dei fagi, quindi le principali manifestazioni cliniche sono batteri positivi alla perossidasi. Infezioni ripetute, ittero neonatale, la concentrazione sierica totale di bilirubina nella maggior parte dei casi supera 273,6μmol / L e anche fino a 684 ~ 8557μmol / L, a causa della gravità dell'ittero, può portare a una parte considerevole dei bambini con bilirubina L'incidenza dell'encefalopatia va dal 10,5% al ​​15,4% I pazienti con malattia del fagiolo faba sono classificati in base alla quantità di emoglobina:

(1) Pesante: l'emoglobina è inferiore a 30 g / L; l'emoglobina è a 31-40 g / L e il sangue occulto urinario è superiore a +++ o senza urina; o con gravi complicazioni come polmonite, insufficienza cardiaca, acidosi, disturbi mentali, Emiplegia o deviazione binoculare nella stessa direzione.

(2) terreno: emoglobina in 31 ~ 40 g / L, sangue occulto urinario inferiore a ++; o emoglobina 41 ~ 50 g / L; o emoglobina 51 g / L o più, sangue occulto urinario ++++.

(3) Tipo di luce: emoglobina 51 g / L o più, sangue occulto urinario +++ o meno.

(4) Tipo nascosto: il numero di emoglobina e globuli rossi è normale o leggermente diminuito. Il corpo di Heinz può essere trovato nel sangue periferico. Il paziente svilupperà la malattia dopo aver mangiato la fava. Lo stesso - l'individuo reagisce alla fava in momenti diversi, ovviamente, tranne: Oltre alla carenza di enzimi, ci sono altri fattori correlati alla malattia: ad esempio, Turrin et al. Hanno scoperto che vi sono agglutinazione macromolecolare e reticolazione proteica nella membrana eritrocitaria durante la crisi emolitica indotta da fava; il danno alla membrana può essere 10 volte superiore a quello dei globuli rossi. È correlato alla riduzione dell'attività del calcio-ATP È noto che i due glicocalici (fabaris e nucleo) nella fava sono componenti tossici della fava.De Flora et al hanno scoperto che queste due sostanze hanno rapidamente inibito la capacità di produzione di GSH dei globuli rossi difettosi. , portando a disturbi metabolici, radiografia del torace di routine, ECG e ultrasuoni B, prestando attenzione alla presenza o all'assenza di infezione polmonare, può trovare calcoli biliari, epatosplenomegalia e così via.

Diagnosi e diagnosi differenziale del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi nei bambini

Secondo le caratteristiche dell'anemia emolitica acuta, ci sono prove della storia del consumo di fave entro mezzo mese o della storia di assunzione di farmaci sospetti o infezione entro 2 giorni e delle cause dell'acidosi del diabete. Se c'è carenza di G-6-PD mediante test di screening o attività enzimatica, conferma.

Diagnosi differenziale

1. Il G-6-PD manca di anemia emolitica indotta da farmaci, le sue caratteristiche cliniche e alcune caratteristiche sperimentali sono simili all'anemia emolitica indotta da farmaci instabili correlati all'emoglobina e dovrebbero essere identificati.

2. Altri difetti enzimatici del bypass al fosfato di esosio, come il deficit di glutatione sintetasi e le sue manifestazioni cliniche sono simili al deficit di G-6-PD e devono essere identificati.

3. Esclusione della malattia di emoglobina mediante test di instabilità termica ed elettroforesi dell'emoglobina, deficit di G-6-PD Questi due test sono normali e anche alcuni test di screening come l'acido ascorbico (vitamina C) cianuro possono essere positivi. Tuttavia, il saggio di attività G-6-PD o il saggio di fluorescenza sono positivi solo per il deficit di G-6-PD e possono essere identificati di conseguenza.

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