Sindrome da ipertrofia emifacciale pediatrica

Breve introduzione della sindrome dell'ipertrofia facciale facciale nei bambini La sindrome emi-ipertiroidica facciale (sindrome emiipertrofinica facciale) si riferisce a un gruppo di sindromi cliniche caratterizzate da ipertrofia unilaterale. La condizione è anche nota come sindrome di Curtius I, sindrome di Steiner, offrite ipertrofia emifare parziale congenita, sindrome di Friedreich, displasia ectodermica-sindrome da malformazione oculare (ectodermaldisplasia-sindrome ocularmale-formazioni). Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,001% -0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: acromegalia epilessia sciatica

La causa della sindrome dell'ipertrofia facciale facciale nei bambini

(1) Cause della malattia

L'eziologia di questa malattia non è nota e può essere correlata a aberrazioni cromosomiche o anomalie nello sviluppo embrionale.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia non è ancora chiara e ci sono varie teorie nel mondo accademico. Alcune persone pensano che l'ipertrofia facciale sia una battuta d'arresto dell'ipertrofia comune. Alcune persone pensano che sia correlata alla miopatia, alcuni studiosi ritengono che la malattia abbia somiglianze con i tumori e appartenga a una proliferazione monoclonale maligna delle cellule somatiche.

Prevenzione della sindrome da ipertrofia facciale nei bambini

La causa della malattia non è nota e si può fare riferimento alla prevenzione delle malattie congenite.

1. Diffondere le conoscenze pertinenti in materia di educazione medica e migliorare la comprensione e la prevenzione delle malattie congenite da parte delle persone.

2, visita medica prematrimoniale. Gioca un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti alla nascita, inclusi test sierologici (come il virus dell'epatite B, treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale), esame fisico generale (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande su malattie. L'anamnesi familiare, la storia medica personale, ecc. Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

3. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi. Compresi lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi. Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.

4, prenatale. Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza, la sicurezza del feto nell'utero, se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattata e come è la prognosi.

5. Adottare misure di diagnosi e trattamento pratiche e fattibili.

Complicanze della sindrome dell'ipertrofia facciale facciale nei bambini Complicanze, acromegalia, epilessia, sciatica

1. Crescita e sviluppo anormali. Un piccolo numero di casi può essere associato a malformazione degli organi, acromegalia, scoliosi e inclinazione pelvica.

2, alcuni pazienti possono essere complicati dalla sciatica a causa della deformità della colonna vertebrale.

3, lo sviluppo intelligente è incompleto.

4, il cervello può apparire scarico anomalo, vedi convulsioni.

Sintomi della sindrome da ipertrofia facciale nei bambini Sintomi frequenti Ipertrofia facciale da un lato fronte e omero prominente relazione di occlusione disordinata orecchie lunghe grosse masticazione ipertrofia muscolare iperplasia

1. Popolazione colpita comunemente. Questa malattia è più comune nei ragazzi ed è morbosa dopo la nascita: alcuni sono aggravamento progressivo cronico e possono naturalmente smettere di svilupparsi dopo lo sviluppo.

2, caratteristiche tipiche. I pazienti con ipertrofia facciale multipla, accompagnati da omero ipsilaterale, cranio, mascella superiore e inferiore, orecchie, guance, labbra, muscoli della lingua sono ipertrofia ipertrofica, spesso osservata sul lato destro.

3, deformità orale. Si può vedere che ci sono allargamento alveolare, sviluppo prematuro dei denti, denti giganti e disallineamento.

4, pelle anormale. Pigmentazione, iperplasia dei capelli e anomalie vascolari possono verificarsi sul lato della pelle interessato.

5, altri sintomi. Come sviluppo mentale, altezza e peso, dimensioni corporee, pressione sanguigna, ecc. Possono anche essere visti anormali.

Esame della sindrome da ipertrofia facciale facciale nei bambini

(1) Ispezione di laboratorio

Come routine del sangue, biochimica del sangue, routine delle urine, ecc., Ma i test di laboratorio generali non hanno risultati specifici.

(2) Esame di imaging

1, linea X. Verificare eventuali anomalie come denti eccessivi.

2. Esame EEG ed ECG. Alcuni pazienti hanno anomalie.

3. Esame RM. Se necessario, è possibile eseguire la risonanza magnetica per determinare l'estensione della lesione, che può fornire prove di imaging per il trattamento.

Diagnosi e differenziazione della sindrome dell'ipertrofia facciale facciale nei bambini

Punti diagnostici

1, combinato con il lato caratteristico dell'ipertrofia facciale che può essere diagnosticato, è la base per la diagnosi precoce.

2, la diagnosi deve essere combinata con sintomi clinici, anamnesi e relativi test di laboratorio.

La malattia dovrebbe essere differenziata dalla displasia asimmetrica corpo-nano-sessuale, dalla differenziazione della sindrome e dalla sindrome della displasia ectodermica.

1. Asimmetria: brevi variazioni della statua nella sindrome dello sviluppo sessuale, nota anche come sindrome di Silver, sindrome di Russell-Silver, ipertrofia laterale congenita, asimmetria congenita-nana-gonade Sindrome da aumento dell'ormone. Questa malattia è una malattia congenita: oltre all'ipertrofia di mezzo corpo e varie anomalie congenite, 2/5 casi hanno contemporaneamente un basso livello di zucchero nel sangue e 2/3 hanno disfunzione renale.

2, displasia ectodermica (condroectodermaldisplasia) segnalata per la prima volta da Ellis e VanCreveld nel 1940, è spesso chiamata sindrome di Ellis-VanCreveld, principalmente nella famiglia di parenti sposati, ha un'alta incidenza, è autosomica recessiva, media Sia lo strato germinale che il tessuto ectodermico sono spesso associati a cardiopatia congenita.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.