Malattia granulomatosa cronica nei bambini

Introduzione alla granulomatosi cronica nei bambini Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,034%

Cause di granulomatosi cronica nei bambini

(1) Cause della malattia

Le normali cellule fagocitiche umane hanno due sistemi di sterilizzazione che sono indipendenti dalla sterilizzazione dell'ossigeno e dalla sterilizzazione dipendente dall'ossigeno.In generale, il sistema di sterilizzazione dipendente dall'ossigeno 猫 pi霉 importante.L'attivit脿 fagocitica dell'ossidasi NADPH dei pazienti CGD 猫 significativamente ridotta o addirittura carente.L'ossidasi NADPH 猫 la fagocitosi. L'importante enzima che innesca lo "scoppio della respirazione" durante la fagocitosi, l'attivit脿 della NADPH ossidasi 猫 ridotta o carente, lo "scoppio della respirazione" 猫 compromesso e una quantit脿 sufficiente di specie reattive dell'ossigeno, perossido di idrogeno e cellule fagocitiche 猫 ridotta in dipendenza dalla sterilizzazione dell'ossigeno. Le cellule fagocitiche non possono uccidere efficacemente i microrganismi dopo aver fagocitato i microrganismi, causando una maggiore suscettibilit脿 a batteri e funghi e ripetute infezioni croniche.La NADPH ossidasi fagocitica 猫 costituita da due subunit脿 di membrana del citocromo b (subunit脿 h, subunit脿 22kDa e 尾). Unit脿, 91kDa) e due fattori sinergici solubili citosolici (67kDa, 47kDa), la subunit脿 91kDa 猫 codificata dal gene CGD del cromosoma sessuale, dall'80% al 90% del citocromo b 猫 immagazzinato in particelle specifiche dei neutrofili, biologia molecolare Gli studi hanno scoperto che la carenza di NADPH ossidasi nei diversi casi di difetti molecolari dell'enzima e il lato genetico della malattia

(due) patogenesi

Batteri fagocitosi di granulociti normali, degranulati per produrre perossido di idrogeno e rilascio di nuovo ossigeno ecologico dopo fagocitosi, ossidano i composti di iodio e cloro in iodio e cloro liberi per formare perossido di idrogeno-perossidasi-iodio completo Il sistema di sterilizzazione ionica, questa malattia 猫 dovuta alla mancanza di glucosio ossidasi, non pu貌 produrre perossido di idrogeno, quindi batteri che non possono produrre perossido di idrogeno, come Staphylococcus aureus, Candida albicans, Klebsiella, Gruppo E Escherichia coli, appiccicoso La funzione battericida di Serratia marcescens, ma lo Streptococcus pneumoniae che pu貌 produrre perossido di idrogeno ha ancora un effetto letale, in breve c'猫 una malattia causata dalla mancanza di attivit脿 battericida dei perossidi di granulociti. Ogni sottotipo di malattia granulomatosa cronica ereditaria 猫 causato da una mutazione del gene subunit脿 qp91-phox che codifica il citocromo b, che 猫 chiamato CYBB (MIM306400) e contiene 13 esoni situati sul cromosoma X xp211.1 Circa 30kb, secondo l'analisi di 261 casi di bambini con CGD congiunta secondo il database internazionale multicentrico, la mutazione genetica ha un'eterogeneit脿 evidente, e ci sono molte mutazioni specifiche per la famiglia, carenti di gene, sfalsate e

Prevenzione della granulomatosi cronica nei bambini

Complicanze della granulomatosi cronica nei bambini

Ripetutamente complicato con varie infezioni gravi, come polmonite, empiema, ascesso polmonare, enterite e colite, pu貌 andare alla fistola anale, comune nel fegato, nella milza, nell'ascesso polmonare e osseo, pu貌 verificarsi l'ascesso di Aspergillus nel cervello, possono verificarsi esofago, intestino tenue e uretere Ostruzione, spesso con conseguente bassa statura, con lupus eritematoso, artrite reumatoide giovanile, ecc.

1. L'infezione di solito si verifica clinicamente nei primi mesi dopo la nascita. La maggior parte dei bambini con CGD avr脿 almeno un'infezione grave nel primo anno dopo la nascita. La diagnosi di CGD pu貌 essere ritardata fino alla pubert脿 o all'et脿 adulta, o addirittura a 60 anni. 脠 un cambiamento simile all'eczema nella pelle intorno all'orecchio e al naso, che gradualmente progredisce fino a dermatite suppurativa, che forma cicatrici con linfoadenopatia locale, infezione ricorrente e formazione di granuloma.脠 caratterizzata dalla formazione di granuli marroni e schiuma nelle cellule fagocitiche e infezione polmonare. (inclusi polmonite ricorrente, linfoadenopatia ilare, empiema e ascesso polmonare) sono i pi霉 comuni, altri hanno infezioni del tratto digestivo (stomatite ulcerosa, gengivite, enterite e colite, anche con fistola anale), rinite cronica e Anche la congiuntivite si verifica frequentemente: la formazione di ascessi 猫 una manifestazione importante della CGD, pu貌 verificarsi in qualsiasi parte del corpo, specialmente nel fegato, nella milza, nei polmoni e nelle ossa.La polmonite da aspergillus 猫 abbastanza comune. L'ascesso cerebrale indotto da aspergillus 猫 spesso fatale. L'agente patogeno dell'infezione nei bambini con CGD 猫 un batterio catalasi positivo, che persiste nei bambini con CGD perch茅 pu貌 inattivare il perossido.

Esame della granulomatosi cronica nei bambini

Diagnosi e diagnosi di granulomatosi cronica nei bambini

Diagnosi differenziale

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