Sindrome del cristallino brachidattilia-sferoide pediatrica

Breve introduzione della sindrome ectopica a cristalli sferici pediatrici a dita corte Sindrome ectopica a cristalli sferici a dita corte (brachidattilia-ectopialentissinosi), sindrome a cristalli sferici a dita corte, nota anche come sindrome di Weill-Marchesani, distrofie distrofiche mesodermiche, sindrome da distrofia mesodermica congenita, Sindrome di Marchesani, sindrome di conversione di Marfan, sindrome da sublussazione con lente a dito corto, sindrome del corpo con arti corti e occhi corti. Poiché è esattamente l'opposto delle caratteristiche della sindrome del ragno ectopico, è anche chiamata la "sindrome del cavallo opposto", una malattia ereditaria rara con anomalie sistemiche, secondaria al glaucoma. L'incidenza è elevata e la miopia è spesso nell'infanzia, con un'età media di 12,2 anni. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: glaucoma

Dito corto pediatrico: la causa della sindrome ectopica dei cristalli globulari

(1) Cause della malattia

Il modello genetico di questa malattia è recessivo ed è anche considerato dominante.

(due) patogenesi

I sintomi possono avere una storia familiare, che è una malattia ereditaria, e i sintomi possono essere in tutto o in parte delle prestazioni, a causa dell'eccessiva proliferazione del tessuto mesodermico e delle distrofie del tessuto mesodermico proliferante.

Dito corto pediatrico - prevenzione della sindrome ectopica dei cristalli globulari

Con riferimento alla prevenzione delle malattie congenite, è necessario adottare misure preventive dalla pre-gravidanza alla prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 coltura cellulare di amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è appropriato per 16-20 settimane di gravidanza); 2 determinazione del sangue materno e del liquido amniotico alfa-fetoproteina; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza) L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di malformazione scheletrica fetale; 5 determinazione della cromatina delle cellule veneree (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il sesso fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X; 6 analisi del collegamento genico dell'applicazione; 7 microscopia fetale.

Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.

Dito corto pediatrico - complicanze della sindrome ectopica dei cristalli sferoidali Glaucoma complicanze

Glaucoma secondario, membrana pupillare congenita rimane, l'acuità visiva è significativamente ridotta o addirittura cieca.

Dito corto pediatrico - sintomi della sindrome ectopica dei cristalli globulari sintomi comuni collo corto

La posizione anormale della lente congenita è associata alla sindrome sistemica del mesoderma, in particolare la displasia ossea.

Prestazioni agli occhi

(1) Piccolo cristallo sferico: il diametro è piccolo e i diametri anteriore e posteriore sono relativamente aumentati.

(2) Spostamento del cristallo: il cristallo viene spostato verso il basso e può verificarsi una lussazione del cristallo, causata dall'assenza o dal rilassamento anormale della piccola banda di cristallo.

(3) glaucoma secondario: fino all'85,7%, tale tintura gocciolante di glaucoma ha aumentato la pressione intraoculare, mentre l'agente dilatante a goccia ha diminuito la pressione intraoculare, quindi è chiamato "glaucoma anormale".

(4) Altre anomalie oculari: come residuo della membrana pupillare congenita, degenerazione nodulare corneale, distacco della retina, ecc.

(5) Visione, miopia ≥-16.00DS, ma il fondo è di tipo miopia non elevato, il glaucoma è una causa importante di perdita della vista o persino cecità in questa sindrome.Si ritiene generalmente che l'aumento della pressione intraoculare sia attribuito al blocco pupillare e / o alla stanza. L'angolo è ristretto o a causa di un'anomalia nell'angolo della camera anteriore, è considerato lo stesso del glaucoma primario e l'anomalia del cristallo è solo un fattore che aggrava il glaucoma piuttosto che una causa.

2. Prestazioni generali

Punta corta e corta, mano e piede sono come espettorato, deformità dell'arto corto, bassa statura (altezza media 148 cm dopo l'età adulta), testa corta e rotonda, collo corto, torace largo, raggi X che mostrano ritardo nella crescita scheletrica degli arti.

3. L'intelligenza è normale.

Dito corto pediatrico - esame della sindrome ectopica dei cristalli globulari

Gli esami di routine generali come l'ematuria sono normali.

1. L'esame a raggi X del metacarpo e della falange della mano viene accorciato e allargato la simmetria, l'ossificazione del polso viene ritardata e anche il piede e la punta sono in procinto di ritardare l'ossificazione.

2. L'esame del fondo oculare può presentare retinite pigmentosa e atrofia ottica.

Diagnosi e differenziazione della sindrome ectopica cristallina sferica pediatrica a dito corto

La diagnosi si basava sulla presentazione clinica tipica e sulle caratteristiche radiografiche.

È differenziato dalla sindrome di Marfan e dall'omocistinuria.

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