Sindrome da displasia arterioepatica pediatrica

Introduzione alla sindrome da displasia arteriosa pediatrica Sindrome da displasia epatica arteriosa, sindrome da displasia epatica arteriosa (sindrome dispioplasie arteroepatica), nota anche come sindrome da colestasi, sindrome di Alagille, questa malattia è una malattia ereditaria, è un'eredità autosomica dominante, ha una morbilità familiare. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0002% -0,0005% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: tumore giallo

Cause della sindrome da displasia arteriosa pediatrica

(1) Cause della malattia

Questa malattia è autosomica dominante.

(due) patogenesi

1. La fisiologia dell'escrezione biliare

La bile contiene acido biliare, che aumenta la secrezione biliare e favorisce il legame della bilirubina, colesterolo, fosfolipidi e altri organismi liposolubili (inclusi alcuni farmaci) dalla bile. Quando l'acido biliare entra nel duodeno, può Emulsionare il grasso e formare micelle idrosolubili con prodotti di decomposizione del grasso, in modo che il grasso venga assorbito dalla mucosa intestinale.L'acido colico è prodotto dal metabolismo del colesterolo nel sangue attraverso gli epatociti e combinato con glicina e taurina nelle cellule. Dopo essere stato scaricato nel tubo capillare e nell'intestino, favorendo l'assorbimento dei grassi, la maggior parte viene assorbita nella parte distale dell'ileo, entra nella vena porta e nella circolazione intestinale-epatica, può essere riutilizzata e le cellule del fegato convertono il colesterolo in acido biliare. Quando viene regolata la concentrazione di acido biliare, la reazione può essere inibita e, quando viene ridotta, viene promossa la reazione.

2. Fisiopatologia e caratteristiche cliniche

Quando si verifica la colestasi, possono essere causati i seguenti cambiamenti patofisiologici e conseguenze cliniche.

(1) le sostanze che vengono normalmente escrete attraverso la bile vengono trattenute o reflussate nel corpo, causando un aumento dei loro livelli ematici e producendo manifestazioni cliniche corrispondenti, come la bilirubinemia ad alto legame, causando ittero; ipercolesterolemia, Può causare prurito cutaneo; ipercolesterolemia, tumore giallo grave, fosfolipidi sierici, aumento delle lipoproteine ​​X, per alcuni farmaci, agenti di contrasto, come sodio solfonio bromuro (BSP), 131I rosa rossa e altre escrezioni Si è verificato un ostacolo.

(2) Ridurre o la mancanza di bile nell'intestino, quando la bilirubina è ridotta, fa sì che il colore fecale sia bianco pallido o grigiastro; la riduzione dell'acido biliare porta all'assorbimento di vitamine grasse e liposolubili e il bambino può sviluppare steatorrea, malnutrizione e crescita. Stagnazione dello sviluppo e carenza di vitamine liposolubili, carenza di vitamina A dopo ecchimosi, pelle, cheratosi delle mucose; deficit di D causa rachitismo, espettorato di mani e piedi; deficit di E può causare degenerazione neuromuscolare, atrofia muscolare prossimale Può causare sanguinamento intracranico, gastrointestinale e altri, prolungato tempo di protrombina nel sangue.

(3) Il danno da epatociti causato da malattia primaria e / o ristagno biliare nel dotto biliare può spesso causare necrosi focale del fegato, deformazione gigante degli epatociti, epatosplenomegalia e funzionalità epatica anormale, come ALT, AST, La fosfatasi alcalina, l'aumento della 5-nucleotidasi e l'alfa-fetoproteina, i disturbi di sintesi dell'albumina e del fattore di coagulazione, la progressione della lesione, possono svilupparsi in cirrosi biliare, causando infine ipertensione portale e / o insufficienza epatica Tuttavia, la maggior parte dei bambini malati può riprendersi senza problemi.

Prevenzione della sindrome da displasia arteriosa pediatrica

La malattia è autosomica dominante e devono essere prese precauzioni dalla pre-gravidanza alla prenatale:

L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.

Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.

Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.

Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono: 1 coltura cellulare di amniocentesi e relativi test biochimici (il tempo di puntura amniotica è appropriato per 16-20 settimane di gravidanza); 2 determinazione del sangue materno e del liquido amniotico alfa-fetoproteina; 3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza) L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di malformazione scheletrica fetale; 5 determinazione della cromatina delle cellule veneree (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il sesso fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X; 6 analisi del collegamento genico dell'applicazione; 7 microscopia fetale.

Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.

Complicanze della sindrome da displasia epatica arteriosa pediatrica complicazioni Xanthoma

Crescita e sviluppo ritardati, ritardo mentale; tumore giallo, ipogonadismo, spesso accompagnato da anomalie cardiovascolari congenite.

Sintomi della sindrome da displasia arteriosa pediatrica Sintomi comuni Malformazione vascolare dell'astragalo Prurito cutaneo Difetto del setto ventricolare Ritardo mentale

L'ittero prolungato inizia dopo la nascita e il prurito appare in circa 3 mesi. Colestasi intraepatica cronica con pigmentazione o macchie sottocutanee come tumori gialli; aspetto caratteristico (sporgenza della fronte, depressione oculare, aumento della distanza oculare) , naso a sella, margine del mento piccolo, estensione in avanti); deformità spinale; crescita ritardata; ritardo mentale; ipogonadismo; malformazione cardiovascolare: oltre l'80% con anomalie cardiovascolari congenite, arteria polmonare periferica La stenosi più comune, il resto della chiusura del catetere arterioso, difetto del setto atriale o ventricolare, tetralogia di Fallot, tronco arterioso permanente, coartazione aortica, arteria renale, arteria coronaria e stenosi dell'arteria succlavia sinistra.

Esame della sindrome da displasia arteriosa pediatrica

1. Esame del sangue: la conta delle cellule del sangue nei pazienti con cirrosi avanzata può mostrare neutropenia e trombocitopenia.

2. Esame biochimico del sangue: bilirubinemia ad alto legame (34,2 ~ 256,5 μmol / L), fosfatasi alcalina sierica, γ-glutammato transferasi e colesterolo sono significativamente aumentati, la transaminasi può essere C'è un aumento, altre proteine ​​del fegato sono normalmente normali, possono presentare emolisi lieve, tempo di coagulazione prolungato, lieve acidosi.

3. Altri esami del sangue: l'infezione da virus dell'epatite B è negativa e vari test patogeni sono negativi.

4. L'esame radiografico e l'angiografia hanno rilevato malformazioni cardiovascolari, deformità spinali, ecc., Altri dovrebbero essere eseguiti ecografia addominale B, esame elettrocardiografico, ecocardiografia in grado di determinare il tipo di malformazione cardiovascolare e il grado di malattia.

Diagnosi e diagnosi della sindrome da displasia arteriosa pediatrica

diagnosi

In base alla colestasi intraepatica cronica, possono essere diagnosticate la stenosi polmonare periferica, la colonna vertebrale specifica del viso e della farfalla, le malformazioni cardiovascolari e altre caratteristiche.

Diagnosi differenziale

1. Colestasi epatica

La colestasi infettiva intraepatica e le cause metaboliche ereditarie (anomalie congenite) devono essere attentamente distinte perché le loro manifestazioni cliniche sono molto simili e la galattosemia, l'intolleranza al fruttosio congenita e la tirosinemia devono essere prontamente eseguite. Controllare, poiché può essere implementata una terapia dietetica speciale, dovrebbe anche considerare la carenza di α1-antitripsina, la fibrosi cistica e le anomalie della conservazione del ferro neonatale, quando si considera la sindrome di Alagille o Zellweger, le caratteristiche fisiche speciali sono utili per la diagnosi A meno che il dotto biliare non sia perforato spontaneamente, il bambino con colestasi extraepatica generalmente si comporta bene; le feci sono di solito completamente bianche, il fegato è ingrossato e duro e il bambino prematuro è considerato epatite infantile.

2. Sindrome da concentrazione biliare

Questa condizione è dovuta al fatto che alcuni neonati con malattia emolitica (Rh, ABO) e alcuni neonati che ricevono una nutrizione venosa totale hanno la loro bile accumulata nel dotto biliare o del dotto biliare di medie dimensioni. Lo stesso meccanismo può causare l'ostruzione del dotto biliare comune. Anche la lesione da riperfusione ipossica in assenza di gruppo sanguigno Rh può causare colestasi.In grave emolisi, la colestasi può essere completa con feci bianche e i livelli di bilirubina possono raggiungere i 40 mg / dl (684 μmol / L). Reazione diretta, se si verifica concentrazione di bile nel dotto biliare extraepatico, è più difficile distinguere dal trattamento del dotto biliare atresia, dal test coleretico (colestamide, fenobarbital, acido desossicolico dell'acido ursolico) praticabile, una volta che il colore delle feci cambia Per scansioni normali o 99mTc-DIDA per vedere l'escrezione biliare nel duodeno, si può determinare che il dotto biliare extraepatico è aperto e durante la transizione del colore delle feci alla normalità, a volte i genitori lamentano che nelle feci del bambino si trovano piccoli tappi color bile. Sebbene la maggior parte dei casi debba riprendersi lentamente entro 2-6 mesi, sono necessari ulteriori esami (ecografia, scansione DIDA, biopsia epatica) per una colestasi completa della durata superiore a 2 settimane. Laparotomia dotto biliare extraepatico, dotto biliare comune in un risciacquo bile rimozione sostanza ostruzione concentrato se necessario.

Quando si sospetta un'epatite idiopatica (nessuna infezione, cause metaboliche e avvelenanti), i dotti biliari devono essere confermati piuttosto che malattie "chirurgiche" extraepatiche, scansioni DIDA ed esami ecografici possono essere utili nella diagnosi, Nella scansione DIDA, è stato utilizzato un test intestinale per dimostrare che il tratto biliare non è occluso.La biopsia epatica ha spesso un significato diagnostico, soprattutto per i bambini di età superiore alle 6-8 settimane, tuttavia la biopsia può essere per i bambini di età inferiore a 4 settimane. Ingannevole, se l'albero biliare non viene rilevato, la biopsia epatica non ha una diagnosi tipica della malattia o una colestasi totale persistente (feci bianche), suggerendo che un chirurgo esperto deve essere piccolo. La colangiotomia e la colangiografia intraoperatoria, che occasionalmente mostrano un albero dotto biliare extraepatico piccolo ma non chiuso (ipopia), sono probabilmente il risultato di una riduzione del flusso biliare, non una causa, senza dover ricostruire il dotto biliare ipoplastico .

3. Atresia del dotto biliare extraepatico

Nei pazienti con più malformazioni, il fegato precoce è più leggero e successivamente aumentato progressivamente, la fosfatasi alcalina ematica, la 5-nucleotidasi e le lipoproteine ​​a bassa densità (lipoproteine ​​X, LP-X) sono aumentate in modo significativo, sebbene entrambi C'è una piccola sovrapposizione, l'ecografia B trovata nella cistifellea assente o displasia, se esiste la cistifellea, ma anche per fare la colangiografia, c'è la bile gialla nella cistifellea, indicando che il sistema del dotto biliare extraepatico prossimale non è bloccato, la radiografia è osservata in dieci L'agente di contrasto nel duodeno può escludere l'ostruzione del dotto biliare extraepatico distale.

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