Fibrosi epatica congenita

Introduzione alla fibrosi epatica congenita La fibrosi epatica congenita è una rara malformazione congenita ereditaria caratterizzata da iperplasia del tessuto connettivo e iperplasia del piccolo dotto biliare nell'area del portale. Nelle fasi successive della malattia, l'ipertensione portale è generalmente causata e il 50% dei pazienti può morire per sanguinamento massiccio nel tratto digestivo. . Kerr ed altri (1961) chiamarono per la prima volta la malattia con fibrosi epatica congenita. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: sanguinamento gastrointestinale acuta ostruttiva colangite suppurativa ascesso epatico enfisema cisti pancreatica

Fibrosi epatica congenita

Causa della malattia:

La fibrosi congenita del fegato (CHF) è una malattia ereditaria autosomica recessiva: se uno dei suoi genitori è eterozigote, il suo fenotipo è normale e i suoi figli hanno pari probabilità di soffrire di CHF. I bambini dei bambini possono aumentare le possibilità di contrarre questa malattia.

patogenesi:

La struttura dell'ingrossamento del fegato si indurisce, l'area del portale del fegato si allarga, i rami della vena portale diminuiscono, l'occlusione o la stenosi, l'iperplasia del tessuto fibroso periferico; la dilatazione e l'iperplasia del dotto biliare intraepatico, il dotto biliare dilatato con cellule epiteliali colonnari normali e la cirrosi dei bambini La differenza nell'apprendimento è che la struttura degli epatociti e dei lobuli epatici è normale e non c'è necrosi e rigenerazione degli epatociti.

Prevenzione della fibrosi epatica congenita

Mangia prodotti meno grassi, fritti, marinati e cibi contenenti coloranti artificiali e additivi artificiali. I pazienti con fibrosi epatica hanno una produzione digestiva inferiore, influendo sull'assorbimento di cibi grassi e vitamine liposolubili, quindi la loro capacità di digestione è scarsa, quindi cibi grassi, fritti, fermentati e prodotti conservati come salsicce e pancetta sono i migliori. È buono da mangiare; allo stesso tempo, è meglio prendere il principio di un piccolo numero di pasti per ridurre il carico di fegato e cistifellea.

Smetti di bere. Finché ci sono malattie del fegato, che si tratti di epatite, fegato grasso, cirrosi, cancro al fegato, devi prima smettere di bere, perché l'alcol viene metabolizzato principalmente dal fegato.Quando le cellule del fegato sono danneggiate, il metabolismo dell'alcol è ridotto e bere alcolici può facilmente aggravare il danno epatico.

Complicanze congenite della fibrosi epatica Complicanze, sanguinamento gastrointestinale, colangite suppurativa ostruttiva acuta, ascesso epatico, cisti pancreatica, enfisema

La malattia è complicata da episodi ripetuti di sanguinamento gastrointestinale, la frequenza delle convulsioni varia da persona a persona, ma in genere non è feroce. Può essere controllata da cure mediche. In genere non è complicata da encefalopatia epatica, ascite, ittero e insufficienza epatica. Dopo il trattamento, la prognosi è scarsa. La principale causa di morte è il sanguinamento gastrointestinale massiccio (50% dei pazienti) o la morte per altre malformazioni congenite, come la malattia renale policistica e l'insufficienza renale, la malattia di Caroli secondaria al carcinoma epiteliale biliare, La malattia di Caroli complicata da colangite suppurativa ostruttiva acuta o ascesso epatico e malformazioni congenite associate a questa malattia sono:

1. Malattia di Caroli

La CHF è spesso accompagnata da dilatazione congenita del dotto biliare intraepatico.Se entrambi coesistono, si chiama malattia di Grumbach.

2. Dilatazione congenita del condotto di raccolta renale

Circa un terzo dei pazienti con CHF è spesso associato a displasia renale congenita. Le caratteristiche delle lesioni renali sono simili a quelle del rene di spugna. Tuttavia, a differenza dei reni di spugna, il primo prevede il condotto di raccolta in tutte le parti del midollo e della corteccia, mentre solo il rene di spugna Esiste una dilatazione del midollo renale e la maggior parte dei pazienti con questa malattia non ha sintomi evidenti del rene, ma i reni possono essere trovati nell'esame.L'urografia escretoria può essere vista nella maggior parte delle strisce collegate alla pelvi renale. L'espansione della raccolta di ombre tubolari, la maggior parte dei pazienti affetti da CHF con questa malattia rimane più invariata nella malattia renale, ma alcuni pazienti con progressione della malattia, l'espansione dell'ostruzione di scarico del condotto di raccolta, possono formare una lesione simile alla malattia renale policistica adulta (più di 30 Formata a circa 40 anni, l'ipertensione renale e l'uremia si verificano più tardi nel corso della malattia.

3. Altri rari associati a malformazioni hanno malformazioni congenite delle vene del portale intraepatico (come rami venosi del portale ripetuti, ecc.)

Cisti pancreatiche, linfangiectasie intestinali piccole, enfisema, emangioma cerebrale, reni e aneurismi cerebrali.

Sintomi di fibrosi epatica congenita Sintomi comuni Fibrosi epatica, stasi del sangue, dolore addominale, calcoli del dotto biliare intraepatico, iperplasia delle cellule stellate epatiche, epatosplenomegalia, dolore, ittero, vene varicose

Le principali manifestazioni di ipertensione portale secondaria e le sue complicanze, alcuni pazienti con malattia di Caroli (dilatazione congenita del dotto biliare intraepatico) o malattia renale policistica, possono essere accompagnati dalle manifestazioni cliniche di queste due malattie.

La maggior parte dei pazienti sviluppa sintomi tra i 5 ei 20 anni, ma un piccolo numero di pazienti può comparire alla nascita, manifestandosi principalmente come ematemesi, sangue nelle feci (sanguinamento del tratto digestivo variceale), massa addominale (epatosplenomegalia), disturbi al fegato e alla milza Oppure dolore, anemia (causata dalla milza), febbre ricorrente (concomitante con infezione del dotto biliare), combinata con la malattia di Caroli può essere accompagnata da dolore epigastrico ricorrente (calcoli concomitanti del dotto biliare intraepatico), febbre, ittero, ecc., Combinati La malattia renale policistica può eventualmente portare a sintomi di uremia.

L'intelligenza e lo sviluppo fisico sono generalmente normali: la maggior parte dei pazienti ha spesso l'epatosplenomegalia allo stesso tempo, la splenomegalia è la più comune. La struttura del fegato e della milza è dura, la superficie è liscia e l'infezione è accompagnata da dolore nella zona del fegato. Alcuni pazienti hanno vene varicose sottocutanee. (Vene varicose della testa di serpente di mare), possono sentire l'odore del forte suono del campo di vene (segno Kennedy positivo), questa è la cosiddetta sindrome di Cruveilhier, causata da ipertensione portale e diversa dall'ipertensione portale causata da altre malattie, La malattia generalmente non si manifesta con ascite, non ci sono acari di ragno, associati a malattia renale policistica, possono essere combinati contemporaneamente con noduli renali e possono avere ipertensione renale.

Esame della fibrosi epatica congenita

La routine del sangue può essere normale, ma quelli con splenomegalia hanno una diminuzione delle cellule del sangue periferico e vari indici di funzionalità epatica sono generalmente normali, ma alcune persone possono avere un lieve aumento di AKP e / o γ-GT, combinato con malattia renale policistica. Aumento della creatinina sierica e dell'azoto ureico.

La deglutizione esofagea e la gastroscopia precoce possono essere riscontrate senza anomalie Dopo la progressione si osservano varici esofagee e gastriche, ecografia B e TC possono essere osservate in epatosplenomegalia, dilatazione delle vene portale, dilatazione delle vene spleniche, dilatazione venosa coronarica gastrica e ipertensione portale. La malattia renale policistica può essere riscontrata in più lesioni cistiche del rene.La biopsia epatica può di solito rilevare la tipica fibrosi epatica congenita, ma in alcuni casi, se il sito di puntura è una normale area portale, può essere erroneamente diagnosticato come Tessuto epatico normale.

Diagnosi e diagnosi di fibrosi epatica congenita

Le caratteristiche istologiche del fegato sono una base importante per la diagnosi e possono essere diagnosticate sezioni intraoperatorie.

La malattia deve essere differenziata dall'ipertensione portale intraepatica causata da altre cause e i punti di identificazione della cirrosi nei bambini sono:

1 La malattia ha più di 10 anni, ipertensione portale e più di 10 anni nei bambini con sintomi clinici.

2 La malattia ha una normale funzionalità epatica, mentre la cirrosi ha una storia di epatite e alterazioni della funzionalità epatica.

3 I cambiamenti patologici epatici di questa malattia sono principalmente la fibroplasia nell'area portale e il lobulo epatico e la struttura degli epatociti sono normali, inoltre la malattia deve essere differenziata dalla degenerazione epatolenticolare e dalla galattosemia.

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