Sindrome fetale alcolica

Introduzione alla sindrome dell'etanolo fetale La sindrome fetalealcolica (FAS) si riferisce all'alcolismo della madre durante la gravidanza, che provoca la crescita e lo sviluppo del feto nell'utero e dopo la nascita. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome alcolica fetale sono: scarsa intelligenza, viso speciale e varie deformità. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome alcolica fetale sono: scarsa intelligenza, viso speciale e varie deformità. La sindrome alcolica fetale è incurabile perché il danno al sistema nervoso centrale è permanente, ma il trattamento è ancora possibile. Poiché il sistema nervoso centrale è danneggiato, i sintomi, i disturbi secondari e le esigenze variano da persona a persona, non esiste un trattamento uniforme. Al contrario, un approccio globale e multi-modello basato sulle esigenze dei pazienti può essere efficace. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Popolazione sensibile: donne in gravidanza Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: nessun cervello, gonfiore cerebrale e meningocele, idrocefalo, emangioma, irsutismo, neuroblastoma infantile, tumore surrenalico, appendice teratoma, difetto settale, difetto settale ventricolare

Cause della sindrome dell'etanolo fetale

Causa della malattia:

Gli effetti tossici dell'etanolo sugli embrioni sono principalmente tre lati:

(1) Nella gravidanza media e tardiva, la divisione, la migrazione e la funzione dei tessuti del feto, in particolare del tessuto cerebrale, sono limitate e compaiono ritardo della crescita fetale e FAE.

(2) Il danno da tossicità diretta alle proteine ​​nucleari delle prime cellule embrionali può causare infertilità e aborto spontaneo.

(3) Nei primi 3 mesi di gravidanza umana, colpisce il metabolismo, la differenziazione e la proliferazione delle cellule, interferisce con l'insorgenza e la formazione di organi fetali, provoca struttura e morfologia anormali di più sistemi di organi e provoca vari tipi di malformazioni FAS.

(4) L'iperplasia della placenta di un gran numero di madri che promuovono l'alcol può influenzare indirettamente il feto, causando displasia o deformità fetale. Inoltre, la sindrome alcolica fetale può anche essere correlata agli effetti tossici dell'aldeide, un metabolita dell'ossidazione dell'alcool, sulle cellule, portando a disturbi dello sviluppo delle cellule nervose fetali.

patogenesi:

Sebbene questa sindrome fetale sia indubbiamente associata a un grave abuso di alcol nella madre, non è chiaro quali siano gli effetti dell'alcol. Nell'uomo e negli animali l'alcool può passare attraverso la placenta, sebbene gli effetti tossici dell'acetaldeide e del fumo e delle carenze nutrizionali non possano essere completamente esclusi e gli embriotossicità e gli effetti teratogeni nei topi, nei ratti, nei polli, nei maiali in miniatura e nei cani beagle. È stato suggerito che il sangue contenente alcol attraverso la placenta e le prostaglandine elevate causate dall'alcol è un meccanismo per il danno dell'alcool alla crescita e allo sviluppo dell'embrione, ma non è stato confermato.

Un bambino tipico con FAS è visto solo nei neonati nati da donne che sono estremamente abusate di alcol e che continuano a bere alcolici durante la gravidanza (la maggior parte ha tremori e lesioni al fegato). I limiti del grado di abuso di alcol nelle madri che sviluppano la sindrome di FAS e il periodo critico di FAS durante la gravidanza rimangono poco chiari. Si stima che i suddetti vari effetti teratogeni si manifestino nella fase embrionale, principalmente entro i primi due mesi di sviluppo embrionale. Altri effetti non teratogeni sono associati all'esposizione a livelli di alcol molto elevati negli embrioni in gravidanza.

Prevenzione della sindrome fetale dell'etanolo

L'abuso di alcol tra le donne in età fertile è l'unica misura per prevenire questa malattia. Gli operatori sanitari, le famiglie, le scuole e la società dovrebbero rafforzare la pubblicità e l'educazione delle giovani donne: lo studio ha scoperto che i genitori che abusano di alcol e i loro figli sono colpiti dall'eredità e dall'ambiente familiare e che sono estremamente sensibili all'abuso di alcol. In particolare, si dovrebbe prendere in considerazione uno screening precoce. Identificare e prendere interventi efficaci. In particolare, è necessario rafforzare l'educazione alla salute pre-coniugale e pre-gravidanza ed è troppo tardi per smettere di bere dopo la gravidanza nota. È meglio che gli ospedali chiedano regolarmente alle donne la loro storia di bevitori durante gli esami prematrimoniali. Poiché non esiste un limite assoluto per la sicurezza assoluta, purché si abbia una storia di consumo di alcolici, è necessario avvisarsi di astenersi dall'alcol.

Complicanze della sindrome fetale dell'etanolo Complicanze Nessun gonfiore cerebrale e meningocele idrocefalo emangioma irsutismo neuroblastoma infantile tumori surrenali appendice teratoma difetto del setto atriale difetto del setto ventricolare

La sindrome fetale dell'etanolo oltre alle manifestazioni cliniche di speciali segni facciali, nonché alle malformazioni del sistema multiorgano, le prestazioni e il grado di ciascun bambino non sono coerenti. Ciò può includere i seguenti aspetti:

(1) Malformazioni nel sistema nervoso centrale

Potrebbero esserci microcefalia, nessun cervello, nessun cervello anteriore, buco cerebrale, meningocele, idrocefalo, ventricoli allargati, setto mediale allargato, corpo calloso o ipoplasia, corpo calloso allargato, cervello Deformità a secco, cervelletto e altre deformità.

(2) deformità della pelle

Possono esserci emangioma, irsutismo, noduli sottocutanei, anomalie dell'impronta palmare, ecc.

(3) Tumore di embrione

Neuroblastoma, neuroblastoma del ganglio, tumore surrenalico, blastoma epatico, teratoma teratoma.

(4) Malformazioni cardiovascolari

Ci possono essere difetti del setto atriale, difetto del setto ventricolare, ectopia dei grandi vasi e tetralogia di Fallot.

(5) Malformazioni del sistema genito-urinario

Insufficienza renale, ipoplasia o malessere renale, rene a ferro di cavallo, idronefrosi, divisione ureterale, dilatazione ureterale, diverticolo vescicale, fistola vescicovaginale, ipospadia, insufficienza labiale.

Sintomi della sindrome alcolica fetale Sintomi comuni Sindrome alcolica fetale, naso a sella, labbro superiore arrotondato, assottigliamento, penetrazione cerebrale, malformazione, narice o narice, alcool fetale, che colpisce malformazioni cardiache, disturbi del sonno

1. Caratteristiche dell'aspetto

Crescita insufficiente

Si manifesta principalmente come crescita insufficiente prima e dopo la nascita, il suo peso corporeo, lunghezza del corpo, circonferenza della testa è inferiore al normale, crescita fisica per lo più moderata e nessun cromosoma o metabolismo congenito, anomalie endocrine o infezione intrauterina, l'età ossea è di solito normale . Il processo di crescita del corpo in futuro è sempre inferiore al normale. È caratterizzato da testa piccola e bulbo oculare piccolo.

2. Faccia speciale

Le caratteristiche tipiche sono la frattura dell'occhio corto, il naso corto, la narice capovolta, la piega nasolabiale piatta, il labbro superiore sottile, la mascella superiore piatta; le caratteristiche associate sono epitelio interno, ptosi, distanza degli occhi ampia, eritema nodulare, miopia, piccolo Bulbo oculare, ponte basso del naso, labbro leporino, scissione, denti piccoli, malocclusione, sporgenza sacrale, rotazione posteriore dell'orecchio, guscio dell'orecchio anormale, mandibola piccola, retrazione mandibolare, ecc.

3. Varie altre malformazioni

(1) Aspetti della pelle

Emangioma, irsutismo, noduli sottocutanei, anomalie dell'impronta palmare.

(2) Tumore embrionale

Neuroblastoma, neuroblastoma del ganglio, tumore surrenalico, blastoma epatico, teratoma teratoma.

(3) muscolo

膈疝, ernia ombelicale, ernia inguinale, prolasso del retto.

(4) ossa

Sindrome di Klippel-Fail, come mancanza o fusione congenita del rachide cervicale, collo corto, movimento del collo limitato, eccentricità sternale, valgo toracico, scoliosi, emi-colonna vertebrale, fusione delle articolazioni ulnare e ulnare, contrattura flessoria, dito (punta) Flessione ossea, dito corto 5, ipoplasia delle unghie, torace a imbuto, anomalie del ginocchio e discinesia degli arti.

(5) aspetti cardiovascolari

Difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, cardiopatia valvolare, difetto del setto atriale, ectopia dei grandi vasi, tetralogia di Fallot.

(6) Atresia del dotto biliare extraepatico.

(7) sistema genito-urinario

Ipoplasia o malnutrizione renale, rene a ferro di cavallo, idronefrosi, divisione ureterale, dilatazione ureterale, diverticolo vescicale, fistola vescicovaginale, ipospadia, insufficienza labiale.

In secondo luogo, la disfunzione del sistema nervoso centrale

1. Manifestazioni anormali del sistema nervoso centrale:

Microcefalia, nessun cervello, nessun cervello, foro cerebrale, meningocele, idrocefalo, ventricoli ingrossati, setto mediale allargato, corpo calloso o ipoplasia, corpo calloso allargato, deformità del tronco encefalico , malformazione cerebellare, insufficienza cerebrale olfattiva, displasia di Pons, ipoplasia ipoglicemizzante, mancanza di ippocampo, diminuzione della sostanza bianca, popolazione di cellule nervose eterogenee attorno al ventricolo laterale, disturbo della migrazione delle cellule gliali.

2. Le prime manifestazioni erano iperattività, pianto, irritabilità, scarsa aspirazione, tremore, sonno irrequieto, appetito eccessivo, sudorazione eccessiva e alcune convulsioni visibili. La maggior parte del futuro si è manifestata come ritardo motorio e mentale e anomalie, come iperattività, tremore, tono muscolare anormale, forza senza grip, occhi non coordinati, movimento lento e mancanza di coordinamento, movimenti precisi difficili da completare; scala dell'intelligenza a età diverse La parte superiore è un QI da lieve a moderato, la concentrazione è difficile da concentrare e facile da disperdere, il senso della vista, dell'udito e della lingua è scarso e ci sono diversi livelli di istruzione e difficoltà di apprendimento in età scolare.

Test della sindrome dell'etanolo fetale

1. Esame di imaging

La risonanza magnetica (MRI), la TC, l'ecografia B, ecc. Sono utili per la ricerca di malformazioni del cervello, del cuore e del tratto urinario, in particolare si dovrebbe prestare attenzione all'osservazione della linea mediana del cervello.

2. Esame di laboratorio

(1) I metodi di prova tradizionali includono volume medio di globuli rossi (MCV), siero γ-glutamiltranspeptidasi (γ-GT), aspartato aminotransferasi (AST), glutammato deidrogenasi (GDH), acido urico Sale (urato), ecc., La loro specificità è compresa tra l'84% e il 99%, ma la sensibilità è molto bassa, rispettivamente dal 2% al 33%, quindi non viene utilizzata per lo screening di routine.

(2) utilizzando il metodo quadruplo, cioè la rilevazione simultanea di MCV, γ-GT, sangue intero con acetaldeide (WBAA) e glicoproteina transferrina (CDT), dove l'assunzione giornaliera media di etanolo ≥ 30 ml, almeno Una delle madri che erano positive e ≥ 2 positive avevano una lunghezza del corpo, un peso e una circonferenza della testa significativamente più piccoli rispetto a quelle che erano negative e la madre che aveva una chiara storia di bevute poteva essere ulteriormente esaminata. Il limite è che solo una storia di abuso di alcol è stata scoperta nel prossimo futuro.

Ricercatori americani hanno scoperto che l'estere etilico dell'acido grasso contenuto nel feto del feto è un biomarcatore molto affidabile che mostra quanto il feto è esposto all'ambiente alcolico, che può anche essere usato per studiare l'alcool nel feto. L'influenza sul cervello durante lo sviluppo.

Quando le persone bevono alcol, l'alcool si combina con alcuni acidi grassi nel corpo per formare esteri etilici degli acidi grassi, che si depositano nei tessuti umani e saranno presenti anche nelle urine o nel feto fetali durante lo sviluppo fetale. Vengono raccolte le feci fetali. Una feccia verde scuro nell'intestino tenue dell'addome viene escreta quando il feto nasce o vicino alla nascita.

L'ecografia B prenatale può rivelare alcune ovvie deformità.

Diagnosi e identificazione della sindrome dell'etanolo fetale

Principalmente secondo la storia della madre di abuso di alcol durante la gravidanza, possono essere diagnosticati bambini con ritardo mentale e speciale stagnazione dello sviluppo del viso, prenatale e postnatale e altre parti della deformità e di altre prestazioni.

Se il bambino ha solo manifestazioni parziali della sindrome, la madre è una bevitrice seria, la diagnosi è più difficile, non esiste uno sviluppo completo della sindrome FAS, chiamata alcool fetale, l'incidenza è più difficile da determinare.

Diagnosi differenziale

1. Identificazione con sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia ereditaria autosomica dominante sporadica in famiglia. Le madri non hanno una storia di abuso di alcolici. Oltre alle somiglianze con la sindrome dell'etanolo fetale, ci sono spesso le caratteristiche principali di sacca del collo, attaccatura dei capelli posteriore, miopia, vertebre rotonde, pene piccolo, criptorchidismo, ecc. .

2. Identificazione con la sindrome di Delange

La malattia può verificarsi nella regione q25 ～ 29 del cromosoma 3 e possono verificarsi alcune caratteristiche della sindrome dell'etanolo fetale, ma la madre non ha una storia di abuso di alcol; la differenza più evidente con la sindrome dell'etanolo fetale è il braccio corto, la mano piccola, il piede piccolo, Meno dita (dita dei piedi) e altre deformità, altre come criptorchidismo, pene piccolo, sopracciglia folte, sopracciglia commissure, ciglia, pelle di marmo, bocca pallida, mancanza di espressione, stereotipi, ecc. Aiutano a identificare.

3. Identificazione con metabolismo congenito e malattie endocrine

Con un certo metabolismo congenito, è possibile identificare malattie endocrine come la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo, ecc., Attraverso anamnesi, manifestazioni cliniche e test di laboratorio.

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