Proteinosi lipoide

Introduzione alla proteinosi lipidica La proteinosi lipoide, nota anche come malattia di Urbach-Wiethe, ialinosiscutisetmucosae, è una rara malattia ereditaria che si manifesta spesso nei neonati, principalmente nella pelle, nelle mucose o negli organi interni. Deposizione di sostanza trasparente eosina, caratteristiche cliniche di ispessimento delle palpebre, placca gialla simile al tumore al gomito del ginocchio con raucedine. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0002% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: epilessia del diabete

Cause della proteinosi lipoide

(1) Cause della malattia

Studi genetici hanno scoperto che questa malattia è autosomica recessiva e la causa esatta del suo disturbo metabolico non è ancora chiara.

(due) patogenesi

Per quanto riguarda le proprietà delle sostanze trasparenti depositate nei tessuti, Urbach-Wiethe inizialmente pensava che fosse una proteina fosfolipidica per colorazione istochimica, poi molti studiosi hanno scoperto che esistono anche glicoproteine, trigliceridi, grassi neutri e varie miscele lipidiche. Negli anni di osservazione della cultura e ultrastruttura dei fibroblasti, è stato proposto che le sostanze trasparenti siano principalmente glicoproteine ​​prodotte dai fibroblasti e l'accumulo di lipidi nella lesione non è un difetto metabolico primario ma una scoperta successiva. Può darsi che esista una relazione di affinità tra lipoproteine ​​e glicoproteine.

Prevenzione della proteinosi lipidica

Evita il sole. In secondo luogo, la malattia ha una predisposizione genetica, quindi è necessario effettuare un controllo della gravidanza prima della gravidanza per impedire che le generazioni future vengano coinvolte.

Complicanze della proteinosi lipidica Complicanze, diabete, epilessia

La malattia è spesso accompagnata da denti anomali e alcune malattie sistemiche come il diabete e sintomi epilettici o psichiatrici causati dalla deposizione di lipoproteine ​​nel cervello.

Sintomi della proteinosi lipidica sintomi comuni calcificazione calcificazione noduli papule disfagia raucedine ghiandola parotide gonfiore punti difficili perdita di capelli caduta delle ciglia caduta

La malattia è divisa clinicamente in due tipi, l'acconciatura originale è anche chiamata tipo non sensibile alla luce e l'acconciatura successiva è sensibile alla luce.

1. Capelli originali (tipo non sensibile alla luce): questo tipo si verifica nei neonati e una leggera infiammazione della pelle e lesioni possono formare cicatrici. Quando il bambino nasce o subito dopo la nascita, può verificarsi raucedine, diventando il sintomo principale dell'infanzia, della faringe, La mucosa della lingua e delle labbra può essere vista come una placca infiltrante giallo-bianca e la trama è dura.Inoltre, una vasta gamma di infiltrati gialli è vista nel palato molle, nell'arco tonsillare, nell'ugola e nella sublinguale, la superficie è irregolare e la tonsilla è coperta da uno strato di punti duri bianchi. Il coinvolgimento della laringe è spesso grave, l'epiglottide e le corde vocali possono essere osservate con i noduli, le lingue sono allargate e il tocco è duro e "legnoso", con conseguente gamma di movimento limitata e non può estendersi oltre le labbra e può anche causare difficoltà nella deglutizione. Quando può causare il ripetersi di gonfiore e dolore parotidi, possono anche essere colpite occasionalmente mucosa vaginale e labbra.

La pelle cambia gradualmente in primo piano durante l'infanzia, i noduli giallo-marroni sul viso, la caduta dei capelli sul cuoio capelluto e l'eruzione cutanea sul bordo superiore e inferiore o sulle palpebre compaiono come papule simili a perline o ispessimento delle palpebre con ciglia, gomiti, ginocchia Le lesioni cutanee sono simili allo xantoma: se la pelle è traumatica, la pelle si infiltra gradualmente nell'area traumatica, il colore diventa scuro e marrone e la superficie è ovviamente cheratinizzata e sembra essere come un espettorato comune sul dorso della mano.

La malattia è spesso accompagnata da denti anomali e alcune malattie sistemiche come diabete, epilessia o sintomi psichiatrici causati dalla deposizione di lipoproteine ​​nel cervello e la calcificazione può essere trovata sul film radiografico cranico.

2. Follow-up (tipo sensibile alla luce): questo tipo è essenzialmente la malattia da protoporfirina eritropoietica, che è sensibile alla luce, quindi compaiono cambiamenti cutanei principalmente causati da infiammazione e cambiamenti secondari nelle parti esposte.

Esame della proteinosi lipidoide

La calcificazione può essere trovata sul film radiografico cranico, istopatologia: iperplasia epidermica, ispessimento irregolare o atrofia dello strato spinoso, alterazioni caratteristiche del derma, ispessimento visibile del derma, vasodilatazione, ispessimento della parete del vaso Nello strato superficiale del derma, c'è una sostanza extracellulare eosina-trasparente, che inizia a depositarsi lungo i capillari e si deposita concentricamente intorno alle ghiandole sudoripare, quindi queste sostanze si sviluppano in un deposito a larga banda nel derma profondo e la colorazione PAS della sostanza trasparente è fortemente positiva, amilasi. Non può essere digerito, la colorazione proteica è positiva, la colorazione violetto cristallo è negativa, si possono trovare goccioline lipidiche sottili nell'area trasparente, in particolare intorno ai vasi sanguigni, e il collagene di tipo IV e di tipo V è aumentato intorno ai vasi sanguigni cutanei e il collagene di tipo I e di tipo III è ridotto. La calcificazione può essere trovata su radiografie craniche.

Diagnosi e identificazione della proteinosi lipidoide

diagnosi

Secondo l'inizio dell'infanzia, ci sono raucedine, lingua rigida e ispessimento e la diagnosi generale delle lesioni cutanee simili a xanto non è difficile. L'esame patologico è utile per la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di amiloidosi, muschio edematoso mucinoso.

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