Pseudoipoparatiroidismo

Introduzione allo pseudoipoparatiroidismo Lo pseudoipoparatiroidismo (pseudoipoparatiroidismo) è una malattia ereditaria con sintomi e segni di ipoparatiroidismo, che è stata segnalata per la prima volta da Albright nel 1942, quindi è anche chiamata distrofia ossea ereditaria di Albright; I sintomi principali sono la desensibilizzazione dell'organo bersaglio (ossa e reni) all'ormone paratiroideo, iperplasia paratiroidea, aumento dell'ormone paratiroideo nel sangue e manifestazioni cliniche di ipoparatiroidismo; i casi tipici hanno anche ossa e sviluppo unici difetti. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, diabete, epilessia

Causa di pseudoipoparatiroidismo

Innanzitutto, la causa della malattia

Lo pseudoipoparatiroidismo è una malattia ereditaria, ma il modello genetico della malattia non è chiaro e può essere diverso; in alcune famiglie, il suo modello genetico è un'eredità dominante legata all'X; in altri, può essere esposta al cromosoma. A causa della mutazione sessuale, le sue prestazioni variano e la causa è correlata a fattori genetici.

1, secondario è più comune, la causa più comune di paratiroidectomia o lesione causata da un intervento chirurgico alla tiroide, come la maggior parte o tutta la ghiandola viene rimossa, spesso ipoparatiroidismo permanente, responsabile della ghiandola tiroidea Dall'1% all'1,7% dell'intervento, l'iperplasia tiroidea eccessiva può causare la malattia, come per l'infiammazione della tiroide, ipertiroidismo dopo aver ricevuto iodio radioattivo o a causa di invasione tumorale maligna della ghiandola paratiroidea Ci vediamo

2, idiopatico meno comune, è una malattia autoimmune, può essere combinato con insufficienza tiroidea e surrenalica, diabete, come l'ipofunzione della ghiandola endocrina multipla; alcuni pazienti possono ancora rilevare cellule anti-gastriche, tiroide Autoanticorpi verso i paragonadi, la corteccia surrenale e la ghiandola tiroidea.

In secondo luogo, la patogenesi

Principalmente a causa dell'organo bersaglio (rene, osso) dell'ormone paratiroideo (PTH), in particolare il recettore delle cellule epiteliali tubulari renali prossimali non può accettare o accettare non può attivare l'adenilato ciclasi, portando a disturbi della produzione di cAMP; La situazione è che nonostante la formazione di cAMP, il PTH non può reagire o gli organi periferici sono resistenti al PTH, causando una maggiore secrezione di PTH, mostrando la sindrome dell'osteodistrofia e la causa è correlata a difetti genetici.

Prevenzione dello pseudoipoparatiroidismo

Innanzitutto, prevenzione: a causa delle malattie ereditarie, non esiste un modo efficace per prevenire l'insorgenza di questa malattia, ma la diagnosi dei pazienti deve ricevere un trattamento attivo, principalmente per prevenire complicazioni.

Per la chirurgia della tiroide, la ghiandola paratiroidea viene rimossa o danneggiata per errore.Se la maggior parte o tutte le ghiandole vengono rimosse e si verifica ipoparatiroidismo permanente, il livello tecnico e la responsabilità del medico vengono enfatizzati.

Secondo, cura

1, grave cura per l'ipocalcemia

L'enfasi sulla collaborazione multipla, quando i pazienti hanno convulsioni, devono essere posizionati immediatamente in posizione supina, testa su un lato, aprire rapidamente le pinze per la bocca o la lingua per prevenire la caduta dei morsi della lingua e della lingua e succhiare tempestivamente, ossigeno, mantenere aperte le vie respiratorie, Stabilire l'accesso venoso, monitoraggio ECG, pattuglia una volta ogni 15 minuti, accompagnati da familiari, monitorare attentamente la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna, la coscienza, i cambiamenti dello stato mentale, la registrazione tempestiva e accurata 24 ore su 24, raccolta tempestiva e corretta di campioni di sangue, radici La condizione deve regolare la velocità di infusione, garantire che l'infusione endovenosa sia regolare e senza stravaso di liquidi, tutti i tipi di interventi devono essere leggeri, evitare ogni tipo di cattiva stimolazione e causare eccitazione emotiva del paziente, prestare attenzione a mantenere caldo, lieve ipocalcemia: seguire il medico per spingere il 10% di gluconato di calcio 10 ml, prestare attenzione alla bassa velocità di spinta per prevenire la soppressione del cuore, il farmaco entra rapidamente nel centro per alleviare la contrazione degli arti, in base alla situazione può essere ripetuta ogni 4 ~ 6 ore, i pazienti con ipocalcemia da moderata a grave danno il 10% di gluconato di calcio 20 ml iniezione endovenosa Allo stesso tempo, iniezione muscolare o endovenosa di diazepam 5 ~ 10 mg, la maggior parte dei pazienti trattati con il trattamento sopra può controllare efficacemente, per difficoltà di controllo o di breve durata Convulsioni frequenti possono essere somministrati il ​​10% di gluconato di calcio 10 ~ 20 ml di infusione endovenosa lenta, il controllo dei sintomi acuti e la prevenzione di effetti ripetuti e sicuro, non inibiranno significativamente il cuore, inoltre, con la riduzione del magnesio può dare il 25% L'infusione endovenosa di 10-20 ml di solfato di magnesio può aumentare la sensibilità del PTH agli organi bersaglio e migliorare i sintomi dell'ipocalcemia.

2, episodi non acuti di cura

Informare i pazienti e le loro famiglie che la malattia è una malattia da difetto genetico e che non esiste un trattamento specifico, una diagnosi precoce, un trattamento precoce, la prevenzione di danni patologici irreversibili e la progressione della malattia, l'integrazione di calcio e vitamina D per tutta la vita è efficace nel prevenire attacchi acuti e prevenire l'ulteriore sviluppo della malattia Metodo, è necessario prestare attenzione durante il trattamento:

(1) La prevenzione della carenza di vitamina D, l'ipocalcemia, non può prevenire attacchi acuti o prevenire la progressione della malattia.

(2) Prevenzione dell'ipercalcemia e dei calcoli urinari causati da avvelenamento da vitamine.

(3) Il controllo del calcio nel sangue è appropriato al limite normale, che può prevenire la carenza di vitamina D e un basso livello di calcio nel sangue.

(4) Nei primi 3 mesi di inizio del trattamento, controllare il calcio nel sangue, il fosforo nel sangue una volta alla settimana, quindi rivedere successivamente ogni 3-6 mesi e regolare il dosaggio in base al livello di calcio e fosforo. Mangiare cibi ricchi di fosforo nella dieta. Come ad esempio: latte, carne, prodotti a base di soia, mangiano più alimenti ricchi di calcio e basso fosforo.

3. Rafforzare l'allenamento della memoria

Per prevenire un ulteriore declino della funzione di memoria, il personale infermieristico dovrebbe addestrare consapevolmente la memoria dei pazienti.L'allenamento quotidiano della memoria dovrebbe essere semplice o complesso, passo dopo passo, come ad esempio: formazione ripetuta dei pazienti sull'ambiente del reparto, persone circostanti, posizionamento degli oggetti, posizionamento delle strutture abitative e recenti Gli eventi che si verificano vengono memorizzati. È inoltre possibile utilizzare le carte da gioco per addestrare i pazienti, disporli da piccoli a grandi o fornire immagini semplici, lasciare che i pazienti classifichino gli articoli a colori e addestrare l'analisi, il giudizio, il ragionamento e la capacità di calcolo del paziente per consentire ai pazienti Esegui alcune semplici operazioni, come: lavare i piatti, spazzare il pavimento, stabilire nuovi condizionamenti nel cervello del paziente attraverso l'allenamento quotidiano, gradualmente la cura di sé, incoraggiare i pazienti a imparare cose nuove e coltivare una varietà di hobby per attivare le cellule cerebrali. Prevenire il declino della funzione cerebrale In breve, le strategie infermieristiche personalizzate dovrebbero essere sviluppate e implementate per aiutare i pazienti a riprendersi il più presto possibile.

4, cure psicologiche

Quando si verifica la malattia, la situazione è pericolosa, esiste il pericolo di morte, i pazienti e le loro famiglie hanno evidente paura e ansia e l'umore è molto nervoso.Il personale medico dovrebbe prendere l'iniziativa di contattare il paziente, spiegare le caratteristiche della malattia alla famiglia e far sapere al paziente che l'infermiera non lo è Lo discriminerà, lo ridicolizzerà, rispetterà la sua privacy, eviterà la stimolazione dei pazienti, prevenirà le convulsioni e aggraverà la condizione, spiegherà la malattia ai pazienti e alle loro famiglie per capire che la malattia non è terribile, attraverso i farmaci, cooperando attivamente con il trattamento e l'assistenza È possibile controllare la condizione e migliorare la qualità della vita.

5, guida al discarico e follow-up

Spiegare ai pazienti e alle loro famiglie le conoscenze relative alla malattia dello pseudoipoparatiroidismo, comprendere l'importanza del regolare follow-up ambulatoriale e aderire alla regolare revisione ospedaliera.Il calcio nel sangue deve essere assunto regolarmente per prevenire convulsioni causate dall'ipocalcemia, in modo da non aggravare il ritardo mentale. Fornire opuscoli sanitari ai pazienti e alle loro famiglie, ricevere cure e cure standardizzate, incoraggiare i pazienti a rafforzare la fiducia nella lotta contro le malattie e assumere preparati di calcio per la vita.

Complicanze dello pseudoipoparatiroidismo Complicanze anemia ipotiroidismo insufficienza surrenalica epilessia del diabete

Nell'ipoparatiroidismo idiopatico, soggetto ad anemia, infezione da Candida albicans, ecc., Può anche essere accompagnato da sindrome di Schmidt, ipotiroidismo con insufficienza surrenalica o (e) diabete, principalmente Displasia, ritardo mentale, russamento di mani e piedi, epilessia e calcificazione dei gangli della base, calcificazione ectopica.

Sintomi di pseudoipoparatiroidismo Sintomi comuni Convulsioni di osteoporosi Carenza di vitamina D Spasmo dei muscoli lisci tachicardia Perdita di capelli Perdita del dolore osseo Inversione dei sintomi neuromuscolari

Principalmente a causa di ipocalcemia a lungo termine con aggravamento parossistico causato dai seguenti sintomi:

(A) sintomi neuromuscolari dovuti a aumento dello stress neuromuscolare, sintomi lievi solo parestesia, formicolio degli arti, intorpidimento, spasmo delle mani e dei piedi, facile da ignorare o diagnosticato erroneamente, quando il calcio nel sangue è ridotto a un certo livello (80mg / L o meno) si verifica spesso nell'espettorato di mani e piedi, flessione bilaterale simmetrica del polso e del palmo della mano, l'articolazione interfalangea è dritta, il pollice è addotto, formando una forma di artiglio d'aquila; in questo momento i piedi hanno spesso un allungamento dritto, articolazione del ginocchio E flessione dell'anca; casi gravi di muscolo scheletrico sistemico e spasmo della muscolatura liscia, possono verificarsi gola e broncospasmo, asfissia e altri pericoli; affaticamento miocardico in tempo per tachicardia, ECG mostra prolungamento del QT, principalmente estensione del segmento ST, con un'onda T anormale; Ci sono singhiozzi nel tendine diaframmatico; i bambini sono più convulsi, per lo più sistemici, come convulsioni epilettiche inspiegabili senza coma, incontinenza e altre manifestazioni, i suddetti sintomi possono essere indotti da infezione, sovraccarico e umore, donne in È più incline ad attaccare prima e dopo le mestruazioni, il calcio nel sangue è di circa 70 ~ 80 mg / L, clinicamente non esiste un soprannome ovvio per russare recessivo, se può verificarsi l'induzione del calcio sierico o dello stress neuromuscolare, il prossimo Il test della colonna può far sì che la persona recessiva mostri le sue condizioni:

1, test di sbattimento del nervo facciale (segno di Chvostek) con il dito per colpire la parte anteriore della superficie del nervo dell'orecchio, può causare lo stesso lato della bocca o contrazioni del naso, lo stesso lato dei muscoli ha anche convulsioni.

2. Il test di compressione del braccio del fascio (segno di Trousseau) avvolge la sacca di gomma dello sfigmomanometro attorno alla parte superiore del braccio e gonfia la sacca per mantenere la pressione sanguigna tra la pressione diastolica e la pressione sistolica, riducendo o arrestando il ritorno venoso della parte superiore del braccio per 3 minuti, il che può causare un parziale braccio convulsioni.

(B) sintomi mentali spesso accompagnati da ansia, ansia, depressione, allucinazioni, disregolazione, perdita di memoria e altri sintomi, ma oltre alle convulsioni c'è poca perdita di coscienza, i sintomi mentali possono essere correlati alla disfunzione del cervello.

(3) degenerazione vegetativa del tessuto ectodermico e gruppo di calcificazione anormale come l'ipoparatiroidismo è troppo lungo, spesso si riscontrano pelle ruvida, pigmentazione, perdita di capelli, unghie delle dita dei piedi morbide e atrofiche e persino spargimento; lente intraoculare La cataratta può verificarsi, la malattia inizia durante l'infanzia, la calcificazione dei denti è incompleta, il disturbo dello sviluppo dello smalto dei denti, i punti gialli, le strisce orizzontali, i piccoli buchi e altre lesioni, i bambini con più declino mentale, l'EEG spesso hanno prestazioni anormali, può verificarsi l'epilessia Onda (a differenza dell'epilessia inspiegabile, dopo l'integrazione di calcio, l'onda epilettica può scomparire): la calcificazione del ganglio cerebrale può essere vista sul film radiografico del cranio, l'osso è anche più denso del normale e talvolta può anche essere calcificato il cervelletto.

Esame dello pseudoipoparatiroidismo

1. Esame delle urine: calcio urinario e fosforo urinario ridotti Quando la concentrazione di calcio nel sangue è inferiore a 70 mg / L, la concentrazione di calcio nelle urine è significativamente ridotta o scomparsa e il test qualitativo della soluzione di ossalato di ammonio è negativo.

2, esame biochimico del sangue: le prestazioni biochimiche del sangue di questa malattia sono simili al vero ipoparatiroidismo, il calcio sierico è spesso ridotto a meno di 80 mg / L, può essere basso fino a 40 mg / L, principalmente la riduzione della concentrazione di ioni calcio, calcio nel sangue Se la temperatura è troppo bassa, le proteine ​​plasmatiche devono essere misurate contemporaneamente per eliminare la quantità totale di calcio causata dalla bassa concentrazione proteica. L'aumento del fosforo inorganico sierico nei pazienti adulti è generalmente di circa 60 mg / L. Nei pazienti più giovani, la concentrazione è più alta, la fosfatasi alcalina sierica è spesso I livelli sierici di ormone paratiroideo immunoreattivo (iPTH) normale o leggermente inferiore possono essere ridotti o aumentati in diversi tipi.

(1) Basso livello di calcio nel sangue e fosforo nel sangue.

(2) L'ormone paratiroideo nel sangue (PTH) è normale o aumentato Dopo l'iniezione di PTH 200U, il CAMP urinario e il fosforo non aumentano, il che può dimostrare che il tubulo renale è resistente al PTH.

(3) La fosfatasi alcalina ematica è normale.

L'esame osseo a raggi X ha rivelato la fusione precoce della linea scheletrica e l'ispessimento dell'osso parietale cranico.

Diagnosi e diagnosi di pseudoipoparatiroidismo

diagnosi

Dopo l'intervento chirurgico alla tiroide, la diagnosi è semplice e gli steli nascosti idiopatici e sintomatici sono facili da ignorare. Non è raro pensare che la nevrosi o l'epilessia non siano comuni, ma se è possibile eseguire più esami del sangue e delle urine, la maggior parte di essi può Il rilevamento tempestivo dell'ipocalcemia del calcio nel sangue, il test sopra indotto può aiutare la diagnosi, la base diagnostica principale è:

1 nessun intervento di tiroide o radioterapia cervicale anteriore e altra anamnesi;

2 convulsioni croniche;

3 calcio nel sangue è troppo basso, il fosforo nel sangue è troppo alto;

Tranne 4 altre cause di basso livello di calcio nel plasma, come insufficienza renale, espettorato grasso, diarrea cronica, carenza di vitamina D e alcalosi;

5 siero iPTH è significativamente inferiore al normale o assente;

Il test 6Ellsworth-Howard ha una reazione di rigetto del fosforo;

7 nessuna deformità corporea, come bassa statura, punta corta e deformità delle dita dei piedi o disturbi dello sviluppo della cartilagine.

L'ipoparatiroidismo idiopatico è ancora necessario e l'ipoparatiroidismo pseudo idiopatico, lo pseudoipoparatiroidismo di tipo I e II, lo pseudoipoparatiroidismo, ecc. Deve essere distinto dalle altre cause della mano, del piede e dell'espettorato.La spasmophilie constitutionnelle id-iopathique è una condizione di sovraccarico neuromuscolare costituzionale cronica con insonnia, prurito di formica e dolore. I sintomi di disfunzione, espettorato tipico di mani e piedi, calcio plasmatico, concentrazioni di magnesio sono normali, ma il contenuto di magnesio nei globuli rossi è ridotto, sebbene questa malattia sia rara, deve anche essere differenziata dall'ipoparatiroidismo idiopatico.

1, malformazione AHO: la prestazione tipica è bassa statura, faccia tonda, collo corto, scudo torace, dita corte unilaterali o bilaterali, deformità del dito del piede, più comune nel 4 °, 5 metacarpo o omero, pollice corto e largo, ha detto Per il pollice di omicidio, arti corti, omero curvo, varus o valgo del ginocchio, guarigione precoce dell'epifisi, dentizione tardiva, scarsa qualità dei denti, facilità di caduta, ampia distanza degli occhi, bulbo oculare, alcuni con degenerazione maculare o atrofia ottica, spesso Intelligenza, gusto e olfatto inferiori, ecc., Potrebbe esserci una varietà di sindrome da non risposta dell'ormone endocrino, oltre allo pseudoipotiroidismo possono verificarsi anche ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, ipogonadismo e diabete insipido.

2, prestazioni di paratiroidismo: il paratiroidismo di PHP è simile ad altre cause di ipoparatiroidismo, ci sono ipocalcemia, iperfosfatemia, la differenza è che il PTH nel sangue è aumentato, la maggior parte dei pazienti con ipocalcemia, più leggera, Potrebbero esserci segni di Chvostek e segni di Trousseau positivi, un piccolo numero di pazienti con evidente ipocalcemia, sintomi come spasmo delle mani e dei piedi, calcificazione dei tessuti molli come calcificazione intracranica, cataratta, calcificazione della pelle, ecc., Più comuni di altri paratiroidi, la calcificazione della pelle può formare blu Noduli duri, chiamati osteoma cutis.

Secondo le cellule bersaglio, la non reazione al PTH si verifica prima o dopo la produzione di cAMP ed è divisa in tipo PHPI (tipo Ia, tipo Ib, tipo Ic) e tipo II. Il tipo PHPI e il tipo II differiscono a seconda della reazione dell'organo bersaglio rispetto alla PTH. Può essere suddiviso in tipo di resistenza ossea e renale, tipo di reazione ossea resistenza renale e tipo di resistenza ossea reazione renale.

(1) Tipo PHP-I:

Tipo 1PHP-Ia: è il tipo originariamente descritto da Albright, che è un difetto nel sistema recettore-adenilato ciclasi della cellula bersaglio, non reagisce al PTH, il recettore non può legarsi al PTH o può legarsi ma non produce cAMP, la mancanza di cAMP Il PTH non può esercitare gli effetti fisiologici degli ormoni, l'urina cAMP è ridotta o addirittura non rilevata e l'urina cAMP e il fosforo urinario non aumentano dopo l'iniezione di PTH attivo.

Tipo 2PHP-Ib: alcuni pazienti di tipo I non hanno malformazione AHO, la resistenza ormonale è limitata agli organi bersaglio dell'FTH, l'attività G8α è normale, questo tipo può essere causato da difetti del recettore PTH, ma il meccanismo molecolare del declino dell'attività del recettore PTH è ancora Non chiaro, più manifestato come resistenza renale ai sottotipi di reazione ossea.

Tipo 3PHP-Ic: un piccolo numero di pazienti di tipo I è accompagnato da una varietà di altri ormoni che non rispondono, c'è malformazione AHO, la causa del cAMP non prodotta non è chiara e può essere correlata ad altri sistemi di recettori-adenilato ciclasi delle cellule della membrana La composizione del componente è anormale, come l'unità catalitica, e può essere un difetto funzionale di G8α o Giα, ma l'attuale metodo non può essere identificato da tale difetto.

(2) Tipo PHP-II: il PTH può normalmente legarsi ai recettori della membrana cellulare bersaglio per produrre cAMP, ma i difetti nelle procedure dopo il cAMP intracellulare, inclusa la concentrazione intracellulare di calcio insufficiente o il disturbo di attivazione della protein chinasi, il cAMP non possono ulteriormente fisiologico Effetto, aumento del CAMP urinario, diminuzione del fosforo urinario, il cAMP delle urine ha continuato ad aumentare dopo l'iniezione di PTH attivo, ma il fosforo urinario non è aumentato.

(3) Sottotipi clinici:

1 Resistenza ai reni e alle ossa: le più comuni cliniche, ossa e reni non hanno risposta al PTH, manifestata come ipocalcemia e iperfosfatemia, aumento del PTH nel sangue, diminuzione del calcio urinario e fosforo.

2 Tipo di reazione ossea a resistenza renale: noto anche come tipo di paratiroidismo PHP, a causa della resistenza renale al PTH, che causa iperparatiroidismo secondario e la risposta del tessuto osseo al PTH è normale, un PTH eccessivo può favorire il riassorbimento osseo, accelerare il turnover osseo I dolori ossei clinicamente visibili, le fratture patologiche, ecc. I raggi X hanno mostrato osteoporosi generale, riassorbimento osseo subperiostale e osteite cistica fibrosa e altre lesioni ossee come paratiroidismo, PTH nel sangue, fosfatasi alcalina nel sangue e Aumento dell'idrossiprolina urinaria, diminuzione del calcio e del fosforo nelle urine.

3 tipo di resistenza ossea a reazione renale: questo tipo è raro, l'osso manca di risposta al PTH, il rilascio di calcio osseo è ridotto, si verificano ipocalcemia e iperparatiroidismo secondario, il rene risponde normalmente al PIH e aumenta la secrezione di fosforo urinario, con conseguente bassa Fosfemia, PTH ematico elevato, fosfatasi alcalina ematica normale e idrossiprolina urinaria, riduzione del calcio urinario e aumento del fosforo urinario, i raggi X hanno mostrato una densità ossea normale o aumentata.

Secondo le manifestazioni cliniche del paziente (in particolare la postura speciale) e i risultati dei test di laboratorio, non è difficile diagnosticare la condizione di PTH senza reazione.

1. Stato dell'incidenza: storia familiare con difetti dello sviluppo, più comune nei bambini di età inferiore ai 10 anni, più comune nelle donne, ma i sintomi maschili sono più pesanti.

2. Sintomi: ci sono sintomi simili all'ipoparatiroidismo, ma l'ormone paratiroideo sierico non diminuisce.

(1) Episodi cronici, gli atleti con episodi possono avere convulsioni e tendini epilettici, gola e parestesia.

(2) postura anomala: corpo ruvido e corto, viso tondo, dito corto (punta), deformità metacarpo-falangea, strabismo.

(3) Disturbi dello sviluppo: spesso presentano ritardo mentale, dentizione tardiva, displasia dei denti o danni allo smalto.

La linea epifisaria si fonde troppo presto, l'osso parietale cranico si ispessisce, calcificazione sottocutanea o profonda dei tessuti, calcificazione dei gangli della base, cataratta.

(4) un piccolo numero di basso tasso metabolico, ridotta tolleranza al glucosio, displasia gonadica (sindrome di Turner).

Test di laboratorio hanno ridotto calcio urinario e fosforo urinario, basso livello di calcio nel sangue, fosforo nel sangue elevato, PTH nel sangue normale o elevato e fosfatasi alcalina nel sangue normale.

Diagnosi differenziale

Classificazione e identificazione dell'ipoparatiroidismo e dei principali difetti patologici nelle anomalie fisiche * Le subunità proteiche dell'ipocalcemia e dell'iperfosforo G mancano di reattività esogena del PTH.

Aumento del fosforo urinario e aumento del campione di urina

iPTH ha ridotto l'ipoparatiroidismo

In primo luogo, chirurgia, radionuclide, tumore e altri danni e distruzione paratiroidea - + - ++.

In secondo luogo, DiGeorge firma disturbi dello sviluppo dell'embrione paratiroideo - + - ++.

Terzo, specialità

1, atrofia paratiroidea familiare (recessiva a catena sessuale, autosomica recessiva e dominante, può essere autoimmune) - + - ++.

2, sporadico (autoimmune) come sopra - + - ++.

In quarto luogo, il calcio nel sangue è troppo alto, la nascita della neonata secrezione di PTH è temporaneamente soppressa - + - ++.

iPTH normale ipoparatiroidismo, pseudo-pseudoipoparatiroidismo anomalie ereditarie del corpo, biochimica normale + - +++.

iPTH ha aumentato l'ipoparatiroidismo.

(1) Pseudoipoparatiroidismo I recettori delle cellule del tessuto bersaglio di tipo Ia (ossa e reni) non rispondono alla PTH +++ -.

(2) pseudoipoparatiroidismo tipo Ib ± + ---.

(3) Le cellule target di tipo II con pseudoipoparatiroidismo non rispondono a cAMP ++ - Ca2 + dopo ++.

1, secondario è più comune, la causa più comune di paratiroidectomia o lesione causata da un intervento chirurgico alla tiroide, come la maggior parte o tutta la ghiandola viene rimossa, spesso ipoparatiroidismo permanente, responsabile della ghiandola tiroidea Dall'1% all'1,7% dell'intervento, l'iperplasia tiroidea eccessiva può causare la malattia, come per l'infiammazione della tiroide, ipertiroidismo dopo aver ricevuto iodio radioattivo o a causa di invasione tumorale maligna della ghiandola paratiroidea Ci vediamo

2, l'idiopatico è meno comune, è una malattia autoimmune, l'ipoparatiroidismo idiopatico è più pesante, la calcificazione ectopica è rara, nessuna forma corporea anormale e deformità del dito corto (punta), il PTH nel sangue è ridotto, diverso Il trattamento della PTH è efficace nel trattamento della malattia, ovvero il cAMP urinario è significativamente aumentato, l'escrezione di fosforo urinario può essere aumentata da 5 a 6 volte rispetto a prima dell'iniezione, mentre lo pseudoipoparatiroidismo è solo 2 volte di più e la tiroide può essere combinata allo stesso tempo. E ipofunzione corticale surrenale, diabete, come l'ipofunzione ghiandola endocrina multipla; alcuni pazienti possono rilevare autoanticorpi contro cellule parietali gastriche, ghiandole paratiroidee, corteccia surrenale e tiroide.

3, pseudo-pseudoipoparatiroidismo: la malattia è in realtà un tipo incompleto di pseudoipoparatiroidismo, può essere dovuta a anomalie o disfunzioni della proteina chinasi cAMP-dipendente nelle cellule epiteliali tubulari renali prossimali Può anche essere correlato all'eredità La maggior parte dei sintomi compaiono nell'età adulta Le manifestazioni cliniche sono simili a quelle dello pseudoipoparatiroidismo Ci sono anche anomalie nella postura del corpo, ma nessuna convulsione, test di laboratorio, calcio e fosforo nel sangue normali e PTH sierico normale. Il test PTH era normale e i risultati di questi test di laboratorio erano diversi da quelli dello pseudoipoparatiroidismo.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.