Iperlipidemia

Introduzione all'iperlipidemia L'iperlipoidemia (iperlipoidemia) si riferisce a livelli elevati di lipidi nel sangue, che possono direttamente causare malattie che mettono seriamente in pericolo la salute umana, come l'aterosclerosi, le malattie coronariche e la pancreatite. La maggior parte dei pazienti non presenta sintomi evidenti e segni anomali.Molte persone hanno trovato livelli elevati di lipoproteine ​​plasmatiche quando sono state sottoposte a test biochimici del sangue per altri motivi. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,1% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: stenosi carotidea dell'infarto miocardico

Causa di iperlipidemia

patogenesi:

Il recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità, noto anche come recettore Apo B, E, è una glicoproteina della superficie cellulare con il più alto contenuto di epatociti Il gene del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità si trova sul cromosoma umano 19, ipercolesterolemia familiare. La causa della malattia sono le mutazioni naturali del gene del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità, tra cui delezioni, inserzioni, mutazioni senza senso e mutazioni missenso. Sono state identificate diverse dozzine di mutazioni del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità che possono essere classificate in cinque categorie.

Mutazioni di classe I: caratterizzate dal fatto che il gene mutante non produce un recettore misurabile delle lipoproteine ​​a bassa densità e non esiste un recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità sulla membrana cellulare, che è il tipo più comune di mutazione.

Mutazioni di classe II: caratterizzate da recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità sintetizzati da geni mutanti nella maturazione cellulare e nei disturbi del trasporto, e recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità sulla membrana cellulare sono significativamente ridotti e sono anche più comuni.

Mutazioni di classe III: caratterizzate da un recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità sintetizzato da un gene mutante che raggiunge la superficie cellulare ma non si lega al ligando.

Mutazioni di classe IV: queste mutazioni sono recettori lipoproteici a bassa densità maturi che si legano alle lipoproteine ​​a bassa densità quando raggiungono la superficie cellulare, ma non subiscono la migrazione interna.

Mutazioni di classe V: caratterizzate dalla sintesi di recettori delle lipoproteine ​​a bassa densità, che si legano alle lipoproteine ​​a bassa densità e successivi spostamenti interni, ma i recettori non possono essere riciclati sulla membrana cellulare.

Razze diverse, si verificano mutazioni del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità, come l'ipercolesterolemia familiare eterozigote franco-canadese, le mutazioni causate dalla delezione del gene del recettore hanno rappresentato il 60%, difetti del recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità L'anomalia più evidente è che la lipoproteina a bassa densità viene decomposta dal plasma e quando il recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità è normale, alcune delle lipoproteine ​​a densità intermedia possono essere assorbite direttamente dal recettore delle lipoproteine ​​a bassa densità del fegato per essere decomposte, ma nell'alto familiare. La colesteremia, la lipoproteina a bassa densità non può essere scomposta, causando la conversione di lipoproteine ​​a densità intermedia in lipoproteine ​​a bassa densità, con conseguente aumento della produzione di LDL.

Prevenzione dell'iperlipidemia

1. Adeguare una dieta ragionevole per ridurre l'assunzione di acidi grassi saturi e colesterolo.

2, regolare la vita, lo stile di lavoro partecipare attivamente alle attività sportive, per evitare sedentari, controllare il peso, smettere di fumare e alcol.

3, una storia familiare di malattia coronarica, diabete e iperlipidemia primaria dovrebbe essere regolarmente eseguita quotidianamente lipidi nel sangue, glicemia, funzionalità epatica e altri esami completi.

4, uomini di età superiore ai 40 anni, le donne dopo la menopausa dovrebbero essere regolarmente controllate per verificare la presenza di lipidi nel sangue ogni anno.

5. Al fine di rilevare l'iperlipidemia in modo tempestivo e tempestivo, si raccomanda che tutti gli adulti di età superiore ai 20 anni controllino regolarmente i livelli plasmatici di colesterolo totale. Per tutti i pazienti con pancreatite, devono essere misurati i livelli plasmatici di trigliceridi.

Complicanze da iperlipidemia Stenosi carotidea di infarto miocardico complicanze

1. La cardiopatia coronarica a esordio precoce è più frequente nell'ipercolesterolemia familiare, l'età media di insorgenza è di 45 anni per i maschi e di 55 anni per le femmine.I bambini più piccoli sviluppano infarto del miocardio a 18 mesi e altre parti delle arterie possono anche sviluppare il porridge. Tale sclerosi, come l'aterosclerosi carotidea può causare stenosi carotidea, durante l'esame obiettivo si possono udire soffi vascolari nell'arteria carotide.

2, l'ipertrigliceridemia evidente può causare pancreatite acuta.

Iperlipidemia Sintomi Sintomi comuni Arteriosclerosi Noduli gialli Alta pressione sanguigna Instabile Angina Glucosio Obesità Rene Volume globulare Aumento di urina Olio

Le manifestazioni cliniche dell'iperlipidemia sono principalmente l'arteriosclerosi causata dalla deposizione di lipidi nel derma e dalla deposizione di cellule endoteliali vascolari. Sebbene l'iperlipidemia possa causare tumori gialli, l'incidenza non è molto elevata. Alta; e l'insorgenza e lo sviluppo dell'aterosclerosi è un processo lento e graduale, quindi in circostanze normali, la maggior parte dei pazienti non ha sintomi evidenti e segni anomali, molte persone lo hanno trovato a causa di altri motivi per i test biochimici del sangue. C'è un aumento dei livelli plasmatici di lipoproteine.

1. Età di insorgenza, genere ed etnia:

Sebbene l'ipercolesterolemia familiare omozigote sia molto rara, la sua età di insorgenza è precedente, i pazienti possono avere segni e sintomi clinici di malattia coronarica prima dei 10 anni, come non ricevere un trattamento tempestivo ed efficace, i pazienti spesso intorno ai 20 anni Deceduta per infarto miocardico, la carenza di lipoproteine ​​lipasi può manifestarsi come sindrome da chilomicronemia dal momento dell'infanzia o dell'infanzia.

Il deficit familiare di apolipoproteina B100 si riscontra principalmente nei gruppi etnici caucasici e non è stato scoperto fino al 1993 che un paziente di origine cinese aveva livelli elevati di colesterolo LDL durante l'infanzia o l'adolescenza. I livelli di colesterolo e colesterolo LDL continueranno ad aumentare.

Non tutta l'iperlipidemia primaria inizia a svilupparsi fin dalla tenera età. Oltre a un piccolo numero di casi di iperlipidemia mista familiare, la maggior parte di essi può sviluppare iperlipidemia dopo l'età adulta. Oltre alle mutazioni sessualmente trasmissibili dell'apolipoproteina E, l'iperlipoproteinemia di tipo III si riscontra raramente in bambini e adolescenti di età inferiore ai 20 anni, e i maschi sono più comuni delle femmine, anche gli uomini sono più anziani delle donne e le donne di solito solo dopo la menopausa. L'ipertrigliceridemia familiare di insorgenza è anche una malattia in età adulta.

2, malattia cardiovascolare ad esordio precoce:

C'è spesso una storia familiare di malattia coronarica a esordio precoce, deficit familiare di apolipoproteina B100, l'insorgenza precoce di malattia coronarica è simile all'ipercolesterolemia familiare eterozigote, circa 1 / anno di malattia coronarica prima dei 60 anni 3, i pazienti con malattia vascolare periferica hanno spesso ipertensione e il 48% dei pazienti ha aterosclerosi carotidea.

La malattia vascolare ad esordio precoce è più comune nell'iperlipoproteinemia di tipo III. Oltre alla coronaropatia ad esordio precoce, sono comuni anche le lesioni vascolari intorno agli arti inferiori. Vedere la Tabella 2, è raro il deficit familiare di lipoproteina lipasi. Malattia coronarica a esordio precoce.

3, pancreatite:

I pazienti con deficit familiare di lipoproteine ​​lipasi possono bloccare i capillari del pancreas a causa di emboli di chilomicron, causando necrosi localizzata delle cellule pancreatiche che porta a pancreatite ricorrente e 1/3 - 1/2 dei pazienti possono sviluppare pancreas acuto L'infiammazione si verifica spesso dopo una dieta ricca di grassi o dopo un pasto.Il grado di dolore addominale è positivamente correlato con i livelli plasmatici di trigliceridi.Inoltre, le prestazioni del dolore addominale variano spesso da persona a persona, come una diagnosi che non è facile da causare errori chirurgici.

La pancreatite può verificarsi anche in pazienti con deficit familiare di apolipoproteina CII, ma il livello plasmatico di colesterolo VLDL è relativamente alto, mentre la concentrazione di chilomicron è relativamente bassa, quindi la condizione è relativamente lieve e i sintomi non sono generalmente evidenti prima dei 20 anni.

4, tumore giallo:

(1) tumore piatto giallo: visto principalmente intorno alle palpebre, è anche noto come xantoma palpebrale, che è più comune nella pratica clinica e di solito è caratterizzato da papule piatte nel palato superiore, che è di colore giallo arancio, di dimensioni da riso a sapone, di forma ovale. Bordi chiari, consistenza morbida, sviluppo solitamente lento, il numero può essere gradualmente aumentato, alcuni possono interessare il viso, il collo, il tronco e gli arti, principalmente nell'ipercolesterolemia familiare, nel deficit familiare di apolipoproteina B100 e nel sangue di iperlipoproteina di tipo III Sintomi, riscontrati anche nei normali lipidi nel sangue, possono essere dovuti all'assunzione eccessiva di lipoproteine ​​ossidate o modificate da parte dei macrofagi nei tessuti.

(2) tumore giallo delle rughe del palmo: distribuito nel palmo e nelle rughe delle dita, piatto a forma di arancia piatto e lieve convesso, che è una manifestazione caratteristica dell'iperlipoproteinemia di tipo III, circa il 50% dei pazienti può C'è un tumore giallo palmo rughe.

(3) Xantoma nodulare: si verifica a livello di gomito, ginocchio, articolazione e altre estensioni, nonché espettorato, anca, glutei, ecc., Precocemente disperso, è un nodulo rotondo di soia a dimensione dell'uovo, giallo, arancione O rosso brunastro, confine chiaro, consistenza morbida, avanzamento generalmente lento, aumento dei noduli nella fase successiva e fusione in placche lobulate di diverse dimensioni: a causa della fibrosi, la trama si indurisce gradualmente e non è facile ridursi, come danni o fusione. L'infezione può formare ulcere.Questo tipo di tumore giallo si trova principalmente nell'iperlipoproteinemia di tipo III ed è anche caratteristico.

(4) tumore eritema giallo: una piccola papula di colore arancione o giallo brunastro, il suo centro è bianco, accompagnato da una base infiammatoria, simile alle emorroidi, si verifica nella parete addominale, nella parte posteriore, nei glutei e in altre parti che possono essere facilmente premute, a volte La mucosa orale può anche essere colpita, principalmente nella famiglia della carenza di lipoproteine ​​lipasi e della carenza familiare di apolipoproteina CII causata da grave ipertrigliceridemia.

(5) tumore dell'eruzione cutanea nodulare: più comune alle estremità delle estremità, come gomiti e glutei, nodulare giallo-arancione, può apparire in lotti in un breve periodo di tempo, c'è una tendenza alla fusione, circondata da tumori gialli simili a eruzioni cutanee, Spesso accompagnato da un basale infiammatorio, visto principalmente nell'iperlipoproteinemia di tipo III.

(6) Tumore giallo tendineo: questo è un tipo speciale di tumore giallo nodulare, che si verifica nel tendine, che è comune nel tendine d'Achille, nel tendine estensore della mano o nella parte posteriore del piede, nel retto femorale e nel tendine deltoide. Noduli rotondi o ovali, duri sottocutanei, adesione alla pelle, confini chiari, circa il 58% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare può sviluppare xantomi tendinei, pazienti con deficit di apolipoproteina B100 familiare hanno 38 % può sviluppare xantomi tendinei, può essere visto anche in alcuni pazienti con iperlipoproteinemia di tipo III, se non esaminati attentamente, alcuni piccoli tumori tendinei gialli sono facilmente persi, le radiografie possono mostrare la situazione del tumore tendineo di Achille.

I suddetti vari tumori gialli possono essere visti in diversi tipi di iperlipidemia e varie forme di xantoma possono anche verificarsi nello stesso tipo di iperlipidemia, ma l'iperlipidemia mista familiare raramente ha tumori gialli, di solito, Dopo un'efficace terapia ipolipemizzante, la maggior parte dei tumori gialli può gradualmente attenuarsi.

5. Altre esibizioni:

L'arco corneale è anche noto come il vecchio anello: se si verifica in persone di età inferiore ai 40 anni, è spesso accompagnato da iperlipidemia Il cheratocono ad esordio precoce è più comune nell'ipercolesterolemia familiare, ma la sua specificità non è forte. Circa il 28% delle famiglie I pazienti con deficit di apolipoproteina B100 possono presentare archi corneali, inoltre possono essere osservati nell'ipertrigliceridemia familiare e può verificarsi opacità corneale nel deficit familiare di LCAT.

Ipertrigliceridemia grave (> 22,6 mmol / L o 2000 mg / dl), la grande lipoproteina a granuli ricca di triacilglicerolo si deposita sulla piccola arteria del fondo per produrre iperlipidemia fundus; il triacilglicerolo si deposita in rete Le cellule endoteliali possono anche causare epatosplenomegalia; la chilomicronemia può portare a dispnea e sintomi neurologici, l'ipercolesterolemia familiare omozigote può verificarsi poliartrite migratoria, ma autolimitante, familiare I pazienti con iperlipidemia mista e ipertrigliceridemia familiare sono prevalentemente obesi.L'iperlipoproteinemia di tipo III è spesso accompagnata da obesità, altri disturbi metabolici come il diabete e l'ipotiroidismo, che possono portare a livelli lipidici nei pazienti. Inoltre, i pazienti con iperlipidemia secondaria possono presentare manifestazioni cliniche di varie malattie primarie.

Per quanto riguarda i criteri diagnostici per l'iperlipidemia, al momento non esiste un metodo uniforme in patria e all'estero.Per prevenire e curare l'aterosclerosi e le malattie coronariche, il livello di colesterolo plasmatico appropriato è inferiore a 5,17 mmol / L (200 mg / dl). Comitato del programma di educazione al colesterolo sviluppato dal gruppo di trattamento per adulti (ATP).

Il nuovo standard raccomanda di iniziare il trattamento con concentrazione di LDL-C> 130 mg / dl, con concentrazione di LDL-C <100 mg / dl come target del trattamento e una maggiore enfasi sulla bassa concentrazione di HDL-C come fattore di rischio per la malattia coronarica. Il valore <35 mg / dl è stato modificato in <40 mg / dl ed è stato suggerito che quando la concentrazione era> 60 mg / dl, si poteva compensare un fattore di rischio per la malattia coronarica, ridurre la classificazione del triacilglicerolo e prestare maggiore attenzione all'aumento.

La maggior parte degli studiosi in Cina ritiene che la concentrazione plasmatica di colesterolo totale> 5,17 mmol / L (200 mg / dl) possa essere determinata come ipercolesterolemia, concentrazione plasmatica di trigliceridi> 2,3 mmol / L (200 mg / dl) per ipertrigliceridemia, a causa di I criteri diagnostici per l'iperlipidemia erano diversi a causa di fattori quali differenze nella popolazione testata e differenze nei metodi di test utilizzati.

1. Classificazione dell'iperlipidemia:

La classificazione comunemente usata dell'iperlipidemia non è una diagnosi eziologica, ma può spesso cambiare a causa di cambiamenti nella dieta, nei farmaci o in altri fattori ambientali. È stata inclusa la semplice classificazione dell'iperlipidemia ed è correlata all'incidenza della malattia coronarica. Grande tipo di iperlipoproteinemia.

(1) Può essere facilmente suddiviso nelle seguenti quattro categorie:

1 ipercolesterolemia: aumento dei livelli plasmatici di TC.

2 iperlipidemia mista: aumento dei livelli plasmatici di TC e TG.

3 ipertrigliceridemia: aumento dei livelli plasmatici di TG.

4 lipoproteinemia a bassa densità: diminuzione dei livelli plasmatici di HDL-C.

(2) Secondo la causa può essere diviso in:

1 Iperlipidemia primaria: metabolismo lipidico anormale causato da difetti genetici o mutazioni geniche, abitudini alimentari, stile di vita e altri fattori ambientali naturali.

2 iperlipidemia secondaria: causata da una certa malattia di base, le malattie sottostanti comuni che possono causare iperlipidemia secondaria, diabete, ipotiroidismo, malattia renale cronica e sindrome nefrosica, ostruttiva Patologie epatobiliari, patologie del deposito di glicogeno epatico, pancreatite, alcolismo, ipercalcemia idiopatica, mieloma multiplo, macroglobulinemia e lupus eritematoso, anoressia nervosa, ecc. Alcuni farmaci come i tiazidi Diuretici, contraccettivi orali contenenti ormoni femminili, tiroxina, steroidi anabolizzanti che promuovono l'anabolismo e alcuni beta-bloccanti, possono anche causare iperlipidemia secondaria, quando queste condizioni di base sono curate o Dopo il controllo o quando il farmaco viene sospeso, l'iperlipidemia secondaria può essere corretta.

2. Identificare i fattori di rischio e gli stati pericolosi di malattia coronarica diversi dal colesterolo alto:

(1) Fattori di rischio positivi:

1 Genere: il tasso di incidenza dei maschi è superiore a quello delle femmine, che è 3-4 volte più alto nelle donne di mezza età, l'incidenza delle donne dopo la menopausa aumenta, ma il rapporto tra maschio e femmina è ancora circa 1 volta.

2 Età: con l'aumentare dell'età, l'incidenza della malattia coronarica aumenta.

3 ipertensione: indipendentemente dall'aumento a lungo termine della pressione arteriosa sistolica o diastolica, aumenta il rischio di malattia coronarica.

4 Fumo: il grado di rischio è correlato alla quantità di fumo e il rischio per i fumatori è doppio rispetto a quello dei non fumatori.

5 storia familiare di malattia coronarica: una storia familiare di malattia coronarica, in particolare all'inizio della malattia coronarica (riferita a uomini prima dei 55 anni, donne prima dei 65 anni), aumento del rischio di malattia coronarica.

6 diabete e ridotta tolleranza al glucosio: il rischio per gli uomini è aumentato di 2 volte, le donne sono 3-4 volte più alte, indipendentemente dalla dipendenza da insulina o meno, anche il rischio è aumentato.

7 menopausa precoce: le donne che attraversano precocemente e non usano la terapia sostitutiva con estrogeni, aumenta il rischio di malattia coronarica.

8 Obesità: la distribuzione e il grado di obesità sono molto importanti: l'eccessivo aumento di grasso nel tronco e negli organi addominali è sicuramente un fattore di rischio per la malattia coronarica.Altri fattori di rischio correlati includono stili di vita con meno attività, aumento del fibrinogeno nel sangue e insulina nel sangue. L'importanza della resistenza, elevata lipoproteina nel sangue (a) o iperomocisteinemia come fattore di rischio per la malattia coronarica è sotto inchiesta.

(2) Fattori di rischio negativi: se il livello sierico di HDL-C è> 1,6 mmol / L (60mg / dl), è possibile sottrarre un fattore di rischio, poiché alti livelli di HDL-C possono ridurre i fattori di rischio di malattia coronarica.

Controllo dell'iperlipidemia

1. Determinazione del profilo lipidico nel sangue:

Compresi digiuno TC, TG, LDL-C, HDL-C.

2. Determinare se ci sono chilomicroni nel plasma:

Un metodo semplice consiste nel posizionare il plasma in frigorifero a 4 ° C durante la notte e quindi osservare se il plasma ha uno strato superiore "cremoso".

3. Concentrazione di lipoproteine ​​al plasma a bassa densità (LDL-C):

Il calcolo può essere eseguito utilizzando la formula Friedewald:

LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-C TG / 5) o LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).

Se la concentrazione plasmatica di trigliceridi è entro 4,5 mmoL / L, la concentrazione LDL-C viene calcolata con questa formula. Il risultato è affidabile. Se la concentrazione plasmatica di triacilglicerolo supera 4,5 mmoL / L, questa formula non può essere applicata perché il LDL calcolato La concentrazione -C sarà significativamente inferiore al valore reale.

Il livello di colesterolo plasmatico può variare di ± 10% entro 1 o 2 settimane e la variazione di laboratorio può essere compresa entro il 3%. È necessario effettuare almeno 2 registrazioni dell'esame dei campioni di sangue prima di valutare se vi sia iperlipidemia o determinare misure di prevenzione e trattamento. .

4. Ispezioni speciali sul metabolismo lipidico:

(1) Test dell'apolipoproteina: la determinazione dei livelli plasmatici di Apo B e Apo AI è importante per prevedere il rischio di malattia coronarica.

(2) Test del metabolismo delle lipoproteine ​​in vivo: Inoltre, è possibile misurare l'analisi delle mutazioni del DNA genico, l'interazione delle lipoproteine-recettori e la lipoproteina lipasi e lipasi epatica, colesterolo lipasi e sintetasi.

5. Altre ispezioni:

L'iperlipidemia mista familiare e l'ipertrigliceridemia familiare hanno insulino-resistenza e i livelli plasmatici di insulina sono elevati, il che può essere clinicamente caratterizzato come ridotta tolleranza al glucosio; l'iperlipoproteinemia di tipo III spesso ha il diabete; familiare L'iperlipidemia mista può essere associata a iperuricemia; i pazienti con iperlipoproteinemia di tipo III possono essere associati a ipotiroidismo.

Diagnosi e diagnosi di iperlipidemia

diagnosi

Nella diagnosi di iperlipidemia, dovrebbe essere chiaro quale tipo di metabolismo lipidico anormale è nel paziente, perché il trattamento dell'iperlipidemia causato da cause diverse è diverso, quindi l'iperlipemia primaria deve essere La malattia è differenziata dall'iperlipidemia secondaria e determina ulteriormente la sua causa specifica, che è utile per la diagnosi differenziale di varie iperlipidemia.

Diagnosi differenziale

A volte l'iperlipoproteinemia di tipo IIb può essere facilmente confusa con l'iperlipoproteinemia di tipo IV Al momento è possibile misurare i livelli plasmatici di colesterolo LDL Se il colesterolo LDL è> 3,65 mmol / L (130 mg / dl), è IIb. Digitare; viceversa.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.