Gammapatia monoclonale con neuropatia periferica

Introduzione alla gamma monoclonale gamma globuline con neuropatia periferica Malattia della gamma globulina monoclonale con neuropatia periferica, nota anche come neuropatia periferica paraproteinemica. Quando c'è troppa proteina M nel sangue, si parla di globopatia monoclonale, nota anche come malattia da immunoglobuline, malattia da paraproteina o malattia delle plasmacellule. Il significato patologico dell'apparizione della proteina M nel sangue ai nervi periferici è che la proteina M contiene uno o più anticorpi contro la mielina o le membrane assonali, come gli anticorpi anti-MAG, GM1 e GD1. Tra la neuropatia periferica idiopatica inspiegabile, il 10% ha propoferopatia monoclonale e il 29% al 71% della globopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è ​​associata alla neuropatia periferica, suggerendo che la C monoclonale La malattia della palla è associata alla neuropatia periferica. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:

Malattia di gamma globulina monoclonale con eziologia della neuropatia periferica

(1) Cause della malattia

Malattia di gamma globulina monoclonale, malattia di immunoglobulina, paraproteinemia e anomalia delle proteine ​​intraepatiche Questo gruppo di malattie, noto anche come malattia delle plasmacellule, è un gruppo di malattie neoplastiche o soggette a tumore. Le plasmacellule monoclonali della linea cellulare immunitaria B sono proliferate in modo anomalo e secrete dall'immunoglobulina.

La mielina del nervo periferico è composta da una varietà di glicolipidi e glicoproteine, di cui i glicosfingolipidi e la glicoproteina associata a guaina mielinica (MAG) sono considerati antigeni associati alla neuropatia periferica immuno-mediati.

I glicosfingolipidi includono gangliosidi (GM) e glicosidi solfati, i primi possono essere suddivisi in GM1, GM2, GD1a, GD1b, GT1B, GQ1b e LM1 a seconda della quantità di acido sialico contenuta. SGPG (solfato-3-glucuronil paragloboside), in cui SGPG è più strettamente correlato alla neuropatia periferica immuno-mediata. A causa della diversa distribuzione spaziale dei diversi antigeni, le caratteristiche cliniche di ciascuna neuropatia periferica mediata sono diverse. Ad esempio, GM1 è principalmente distribuito in esercizio. Sulla guaina mielinica del nervo, la neuropatia periferica mediata da essa è una semplice neuropatia motoria, e GD1b è principalmente distribuito sulla guaina mielinica del nervo sensoriale, mediando così la generazione di neuropatia periferica sensoriale.

MAG è una piccola glicoproteina sulla guaina mielinica, che è concentrata sulla membrana cellulare Schwann periorbitale e sul sacco paraspinale della guaina mielinica, una molecola di adesione che collega assoni e cellule Schwann e contiene cinque tipi di immunità. Una regione di globulina e un determinante antigenico dell'acqua di carbonio in grado di reagire con le molecole di adesione HNK-1.

(due) patogenesi

Un importante meccanismo patologico della neuronopatia monoclonale combinato con la neuropatia periferica è che la proteina M contiene una varietà di anticorpi che agiscono direttamente sulla mielina e sulle membrane assonali.Ad esempio, gli anticorpi MAG possono essere inseriti in strutture lamellari mieliniche ben strette e combinate con MAG. , distruggendo così l'integrità e la stabilità della struttura della mielina, portando alla demielinizzazione della neuropatia periferica, studi immunoistochimici hanno riscontrato la deposizione di immunoglobuline e il complemento sui nervi periferici, esperimenti sugli animali hanno anche confermato l'applicazione di MAG, GM e SGPG I modelli animali di neuropatia demielinizzante possono essere stabiliti con successo mediante trasferimento passivo di siero da animali immunizzati o pazienti applicati.

La biopsia del nervo cocleare può essere osservata nella demielinizzazione segmentale o nella degenerazione assonale, a volte si osserva la proliferazione delle cellule di Schwann per formare una struttura simile a una cipolla, in alcuni casi sono presenti studi di infiltrazione di cellule mononucleate, immunofluorescenza e immunocitochimica a margine della guaina mielinica Deposizione di catene IgM-kappa.

Malattia di gamma globuline monoclonale con prevenzione della neuropatia periferica

Non esistono buone misure preventive per le malattie autoimmuni, principalmente il trattamento sintomatico e la terapia intensiva.

Malattia di gamma globuline monoclonale con complicanze della neuropatia periferica complicazione

Dopo un follow-up a lungo termine (da 2 a 22 anni), circa un quarto dei pazienti può sviluppare una malattia delle plasmacellule maligne: il mieloma multiplo è il più comune, ma non esiste un metodo di rilevazione semplice e affidabile per prevedere l'indice di marcatura dei radionuclidi L'aumento del tasso di DNA nelle plasmacellule è una prova evidente dello sviluppo di patologie plasmatiche maligne, ma clinicamente non ha alcun significato pratico.

Malattia di gamma globulina monoclonale con sintomi di neuropatia periferica sintomi comuni demyelinated andatura instabilità blocco atassia

Allo stesso tempo, ci sono due serie di sintomi e segni clinici, cioè le manifestazioni di lesioni multisistemiche causate dalla malattia del neurone monoclonale, il movimento periferico causato dal danno del nervo periferico e la disfunzione autonomica sensoriale. Questa è una delle caratteristiche cliniche di questa malattia. .

Caratteristiche cliniche, patologiche ed elettromiografiche di gammaglobuline monoclonali maligne o specifiche associate a neuropatia periferica.

MGUS o propofol monoclonale benigno combinato con neuropatia periferica si riscontra principalmente nei bambini di età superiore ai 50 anni, insorgenza insidiosa, manifestazioni cliniche di intorpidimento del piede, parestesia, disturbi dell'equilibrio e instabilità dell'andatura, sensazione profonda e coinvolgimento tattile sono evidenti, metà dei pazienti ha dolore Disagio, il decorso della malattia spesso dura da alcuni anni a diversi decenni: nella fase avanzata, vi è debolezza delle estremità distali e atrofia in diversi gradi, ma raramente è costretto a letto a causa della debolezza muscolare.

Un piccolo numero di pazienti può essere espresso come semplice neuropatia motoria, simile alle prestazioni della malattia del motoneurone.

L'esame elettrofisiologico a volte ha un blocco motorio localizzato, la proteina del liquido cerebrospinale è spesso aumentata, i pazienti con proteina IgM di tipo M, il tremore degli arti, la perdita sensoriale profonda e l'atassia sono più gravi, la debolezza dell'arto distale è in ritardo, l'esame elettrofisiologico è evidente La demielinizzazione cambia e l'esame elettrofisiologico dei pazienti con proteina IgG di tipo M è una neuropatia assonale.

Malattia di gamma globulina monoclonale con neuropatia periferica

1. Elettroforesi delle proteine ​​sieriche Per la neuropatia periferica idiopatica inspiegabile, l'elettroforesi delle proteine ​​sieriche e l'immunoelettroforesi devono essere eseguite di routine per rilevare la presenza o l'assenza della proteina M.

2. Nelle urine, la peri-proteina è talvolta negativa nella proteina M sierica, ma la catena leggera della proteina M può entrare nelle urine, che è chiamata peri-proteina, che ha la stessa rilevanza clinica della proteina M sierica. Pertanto, il test delle urine deve essere eseguito contemporaneamente al siero.

3. Le proteine ​​del fluido cerebrospinale sono spesso aumentate.

Gli esami elettrofisiologici a volte hanno un blocco motorio localizzato e il tipo di proteina M è associato a manifestazioni cliniche e caratteristiche elettromiografiche della neuropatia periferica.

Diagnosi e identificazione della gamma globulina monoclonale con neuropatia periferica

Criteri diagnostici

1. Manifestazioni cliniche come la sensazione di neuropatia periferica e discinesia.

2. Per la neuropatia periferica idiopatica con cause sconosciute, le proteine ​​e l'elettroforesi delle urine e del siero devono essere eseguite di routine per rilevare la presenza o l'assenza della proteina M.

3. Le proteine ​​del fluido cerebrospinale sono spesso aumentate.

4. L'esame elettrofisiologico può avere un blocco motorio localizzato.

5. Se necessario, la biopsia del nervo surale può essere osservata nella demielinizzazione segmentale o nella degenerazione assonale.

Diagnosi differenziale

La relazione tra neuronopatia monoclonale neuropatia periferica e polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) e neuropatia motoria multifocale è attualmente indeterminata.

Le manifestazioni cliniche e le caratteristiche elettrofisiologiche della CIDP e alcuni tipi di neuropatia periferica della malattia neuronale monoclonale sono molto simili ed entrambe hanno elevate proteine ​​del fluido cerebrospinale e 1/4 della CIDP possono essere combinate con la malattia gamma monoclonale.

Dal 20% all'84% dei pazienti con neuropatia motoria multifocale può rilevare anticorpi GM1 nel siero, il 20% dei quali sono monoclonali e il resto sono policlonali. Si ipotizza che la neuropatia motoria CIDP e motoria multifocale e la neuropatia periferica dei neuroni monoclonali possano essere Esistono meccanismi patofisiologici comuni.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.