Rachitismo vitamina D-dipendente

Introduzione al rachitismo dipendente dalla vitamina D. Il rachitismo dipendente dalla vitamina D (VDDR) è autosomico recessivo e le sue caratteristiche cliniche sono simili a quelle della tipica carenza di vitamina D, quindi è anche chiamato rachitismo da carenza di pseudo-D. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: frattura, nanismo, rachitismo urinario degli aminoacidi renali

Cause del rachitismo dipendente dalla vitamina D.

(1) Cause della malattia

L'eredità autosomica recessiva provoca il difetto genetico delle cellule epiteliali tubulari renali 25 (OH) D3-1α idrossilasi, causata dalla diminuzione di 1,25 (OH) 2D3 o dalla mancanza di recettore.

(due) patogenesi

La malattia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, che può essere causata da una carenza della vitamina D3 attiva prodotta dal rene o da un difetto genetico della cellula tubulare renale 25 (OH) 2D3-1α idrossilasi, che non può essere 25 ( OH) 2D3 viene convertito in 1,25 (OH) 2D3 A causa della mancanza di 1,25 (OH) 2D3, l'assorbimento intestinale di calcio viene ridotto, con conseguente ipocalcemia, aumento del PTH secondario, con conseguente aumento del fosforo urinario. Il paratiroidismo e il rachitismo, dovuti alla normale concentrazione di 25 (OH) 2D3 nel sangue, non sono una vera carenza di vitamina D, ma una pseudo-carenza.Alcuni pazienti hanno alte concentrazioni di 1,25 (OH) 2D3 nel sangue, ma questi L'affinità del recettore del paziente 1,25 (0H) 2D3 è ridotta (tipo II VDDR).

Prevenzione del rachitismo dipendente dalla vitamina D.

La malattia è una malattia ereditaria, non esistono misure preventive specifiche per la sua insorgenza e i pazienti con già insorgenza devono essere attivamente sintomatici per prevenire le complicanze.

Complicanze del rachitismo dipendenti dalla vitamina D. Complicanze, nanismo, fistola urinaria dell'amminoacido renale

Le principali complicanze sono il rachitismo e altri cambiamenti della malattia ossea, come fratture, dolore osseo, nanismo, ecc., Ma anche l'urina degli aminoacidi e l'acidosi del cloro nel sangue.

Sintomi di rachitismo dipendenti dalla vitamina D Sintomi comuni Risposta di astinenza anormale Debolezza muscolare di bassa statura Vitamina D Avvelenamento Dolore osseo Aumento della fosfatasi alcalina

La malattia è comune nei bambini, i bambini malati di solito compaiono sintomi 12 settimane dopo la nascita, rachitismo prima dei 2 anni, le sue caratteristiche sono simili al rachitismo refrattario alla vitamina D, ma questa malattia ha espettorato, grave debolezza muscolare, bambini più di 1 Le lesioni osteopatiche iniziano ad apparire intorno all'età di un anno. La gamba a "O" è spesso il primo sintomo dell'attenzione, ma la malattia è per lo più trascurata, l'altezza è normale e il bambino malato è corto. Malattie gravi come i bambini possono verificarsi nell'età di 6 anni. Il rachitismo, manifestato come grave deformità scheletrica, nanismo, forte dolore osseo, alcuni pazienti possono soffrire di dolore osseo e non possono camminare, possono verificarsi casi gravi di fratture e crescita e stagnazione dello sviluppo e spesso prima del verificarsi di patologie ossee, lesioni precoci, come i denti Rotto, usurato, spargimento, smalto troppo piccolo, ecc., Gli esami di laboratorio hanno mostrato che il calcio nel sangue diminuiva, il fosforo nel sangue era normale o aumentato e persino diminuito; fosfatasi alcalina aumentata; ormone paratiroideo ematico aumentato; siero VDDR di tipo I 25 (OH) 2D3 è diminuito o non è stato rilevato, il VDDR di tipo II è aumentato; potrebbero esserci aminoaciduria e ipercloremia acidosi.

Rachitismo dipendente dalla vitamina D.

1. L'urina e le feci controllano la riduzione del calcio urinario e l'aumento del fosforo urinario; possono esserci aminoaciduria e aumento del calcio fecale.

2. Il valore del fosforo nel sangue dell'analisi del sangue presenta differenze individuali, ma la diminuzione è molto piccola, il calcio nel sangue è ridotto (il valore del calcio nel sangue è inferiore a 2,25 mmol / L per l'ipocalcemia), la fosfatasi alcalina è elevata; ormone paratiroideo nel sangue Aumento; può avere un'acidosi del cloro nel sangue alta, VDDR sierico di tipo I 1,25 (OH) 2D3 ridotto o non misurato, VDDR di tipo II aumentato.

L'esame di imaging di routine e l'esame ecografico B, la radiografia ossea mostravano il rachitismo e l'osteomalacia tipici.

Diagnosi e identificazione del rachitismo dipendente dalla vitamina D.

Secondo le manifestazioni cliniche sopra e i risultati di laboratorio, la diagnosi non è difficile.

Principalmente correlato al rachitismo refrattario alla vitamina D dovrebbe essere differenziato, la malattia ha spasmo e grave debolezza muscolare; basso livello di calcio nel sangue; fosforo nel sangue è normale o aumentato; la quantità fisiologica del trattamento attivo con vitamina D3 è buona e mostra evidente dipendenza, mentre la prima I sintomi clinici, i test di laboratorio e gli effetti del trattamento differiscono dalla malattia per l'identificazione.

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