Sindrome di Marfan nei bambini

Introduzione alla sindrome pediatrica di Ma Fang La sindrome di Ma Fang ha anche displasia mesodermica congenita, chiamata sindrome di Marchesani, indicazioni di ragno, snellezza degli arti, caratterizzata da malnutrizione del tessuto connettivo circostante, anomalie scheletriche, patologie oculari interne e anomalie cardiovascolari. Una malattia ereditaria caratterizzata da tessuto connettivo. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: stenosi aortica, lussazione dei cristalli, emorragia subaracnoidea cerebrale, epilessia, spina bifida

Cause della sindrome pediatrica di Ma Fang

(1) Cause della malattia

La malattia è autosomica dominante e Dietz et al. (1991) localizzano il gene della malattia a 15q15 ~ q21.3 attraverso l'analisi del legame familiare, in molti tessuti come endocardio, valvola cardiaca, grandi vasi sanguigni, ossa, ecc. Esistono accumuli di mucopolisaccaridi come il condroitin solfato A o C, che influenzano la struttura e la funzione delle fibre elastiche e di altre fibre del tessuto connettivo, causando displasia e disfunzione degli organi corrispondenti Abraham et al. (1982) hanno proposto l'elasticità aortica. La proteina è anormale, la proteina desmosomica e la proteina isopontinente sono diminuite e il residuo di lisile è aumentato di conseguenza, che è il principale cambiamento della malattia. Aumenta l'escrezione di idrossiprolina urinaria e anche la mucina ematica e il mucopolisaccaride aumentato.

(due) patogenesi

Attraverso l'ereditarietà dominante della localizzazione genica del legame della famiglia, si può dimostrare dall'aumento dell'escrezione di idrossiprolina urinaria nei pazienti, questa malattia è un difetto delle fibre elastiche, cioè un metabolismo anomalo del collagene, la fibra del tessuto connettivo è un componente molto importante nella struttura del tessuto corporeo Pertanto, quando è anormale, interesserà gli organi di tutto il corpo (tessuto mesodermico), in particolare le ossa e il sistema cardiovascolare, le ossa del ragno e il torace o il torace della barca sono tutti rappresentati dagli arti. L'eccessiva crescita dell'asse longitudinale delle dita e delle costole può essere dovuta a difetti nella composizione delle fibre periostali. Esiste un deposito acido mucopolisaccaridico nello strato intermedio dell'aorta e dell'arteria polmonare. La malattia ha una tendenza familiare ed è autosomica dominante.

Patologia: alterazioni oculari gravi, dilatazione dell'aorta ascendente, dissezione aortica cronica, valvola cardiaca con edema mucinoso, palloncino valvolare, ispessimento degli accordi, ipertrofia cardiaca e calcificazione mitralica e dermatofisi Anomalie, ecc., I cambiamenti patologici di questa sindrome sono più importanti e rappresentativi del sistema cardiovascolare: microscopicamente, il tessuto elastico dello strato intermedio aortico è scarso e frammentato, con cambiamenti muscolari lisci nella forma irregolare del filo e la quantità di collagene aumenta. Si può vedere che la sostanza metacromatica è sparpagliata nello strato intermedio e si forma la dissezione aortica che mostra necrosi media cistica e moderata degenerazione delle fibre elastiche, accompagnata da un disturbo del fascio di muscoli lisci. I cambiamenti istopatologici della valvola aortica sono Distruzione e perdita strutturale normale, degenerazione cistica e perdita di fibroblasti tissutali, alterazioni patologiche della pelle manifestate come degenerazione vacuolare e disordine della disposizione delle fibre elastiche, alterazioni sinoviali articolari sono anche fibrosi elastica, aumento del collagene e sostanze metacromatiche È sparso nel sacco.

Prevenzione della sindrome pediatrica Ma Fang

Prevenire la nascita di bambini:

(1) Esame pre-coniugale: comprese indagini dettagliate sulla storia medica e sul trattamento di uomini e donne e dei loro familiari, in particolare la presenza o l'assenza di malformazioni congenite, storia genetica e parenti stretti. Per rilevare i portatori devono essere effettuati sondaggi familiari, esami cromosomici degli esami del sangue o diagnosi genetica;

(2) Consulenza genetica: una delle coppie o dei loro parenti ha una malattia genetica o una malformazione congenita, chiedendo il verificarsi di malattie simili nella prole; se è stata fatta una malattia genetica o una malformazione congenita, chiedi alla prole quando il bambino nasce di nuovo. La situazione e come prevenire la nascita del bambino. Avere una malattia, prendere un medicinale o entrare in contatto con sostanze tossiche o radiazioni durante la gravidanza per chiedere le possibili condizioni del feto.

Complicanze della sindrome pediatrica di Ma Fang Complicazioni stenosi aortica, lussazione dei cristalli, emorragia subaracnoidea, epilessia, spina bifida

1. Cardiovascolare è molto probabilmente complicato da dilatazione idiopatica aortica, stenosi aortica, dissezione aortica e anomalie mitraliche.

2. Le lesioni oculari possono essere complicate da lussazione o sublussazione dei cristalli, miopia elevata, glaucoma, distacco della retina, irite e così via.

3. Le lesioni del sistema nervoso possono essere complicate da emorragia subaracnoidea e aneurisma carotideo interno, convulsioni epilettiche, inoltre, i pazienti con sindrome di Ma Fang possono anche avere spina bifida, rigonfiamento del midollo spinale, siringomielia.

Sintomi della sindrome pediatrica di Ma Fang Sintomi comuni Rilassamento dell'articolazione posteriore della lussazione della lente o sublussazione Segno del polso indice metacarpale sacrale e falange ... Difetto del setto ventricolare difetto del setto atriale difetto del diradamento dell'osso corticale dotto arterioso

Può essere trovato dopo la nascita e, secondo le statistiche, il tasso di incidenza è superiore a quello degli uomini.

1. L'osso è anormalmente alto e magro, il cranio è lungo e stretto, l'arto è lungo, la coscia e l'avambraccio sono evidenti, la distanza del dito è più lunga della lunghezza del corpo, in particolare il dito, la punta è snella come il piede di un ragno e il piede ha spesso evidente eversione, individuo C'è una deformità a forma di martello, il torace è spesso imbuto torace con scapola pterigoideo, a volte torace piatto, colonna vertebrale posteriore, curvatura laterale, spesso limitata alle vertebre toraciche.

2. La tensione muscolare del rilassamento del legamento e dell'articolazione è significativamente ridotta, l'articolazione è troppo tesa e il segno del polso è positivo (cioè, il paziente tiene l'altro polso in una mano, il pollice è posizionato sul processo stiloideo dell'omero e il pollice e il mignolo non forzano a formare un cerchio. Le persone normali hanno una distanza tra il pollice e il mignolo, il che non è facile formare un anello. Non è insolito per la lussazione della rotula e la naturale lussazione dell'articolazione dell'anca. Ci sono anche ernie inguinali ed ernie diaframmatiche.

3. L'aspetto è robusto, debole, ma l'intelligenza è normale, l'orecchio è grande e la posizione è bassa, l'orecchio esterno è più deformato, l'arco sacrale alto, l'arco del sopracciglio è più prominente e l'occhio è calato.

4. Manifestazioni oculari dal 50% all'80% dei sintomi di bambini con alterazioni oculari, lussazione o sublussazione della lente comune, cataratta, elevato errore di rifrazione, variazione della dimensione corneale e torbidità; raro glaucoma, pigmento uveale Distribuzione anormale, depressione del bulbo oculare, inclinazione dell'occhio obliquo, ambliopia, daltonismo, ecc.

5. I cambiamenti cardiovascolari sono più comuni Anche nella letteratura di revisione del 1940, 1/3 casi possono avere cambiamenti cardiovascolari, come rigurgito mitralico, difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare, dotto arterioso pervio, tetralogia di Fallot.

6. Altre anomalie comprendono la displasia sessuale secondaria, il guscio dell'orecchio anormale, i denti sottili, ecc. E possono esserci anomalie come lobulazione polmonare anormale, displasia polmonare, rene migratorio, stenosi ureterale e simili.

Esame della sindrome pediatrica di Ma Fang

Il metabolismo basale è basso, la mucina sierica è inferiore al normale, l'idrossiprolina urinaria è aumentata, il mucopolisaccaride è aumentato, in particolare la gomma solfato A o C è aumentata e l'acido ialuronico nelle urine è eccessivo.

Per quanto riguarda la determinazione dell'idrossi citrato urinario nelle 24 ore, alcuni studiosi hanno suggerito che, come indicatore diagnostico, i risultati dei dati della Tongji Medical University domestica per gli idrossiacidi urinari nelle 24 ore normali per adulti e bambini sono (24,41 ± 17,02) mg, pazienti (inclusi adulti, bambini) La differenza tra (44,84 ± 36,12) mg è molto significativa Anche se il test è meno specifico e meno sensibile, è ovvio se la malattia e altri fattori che possono influenzare il valore del test dell'idrossiprolina urinaria sono esclusi. Aumentare è significativo per la diagnosi.

Ispezione a raggi X.

(1) La falange è snella.

(2) La determinazione dell'indice metacarpale, ovvero il rapporto tra lunghezza e larghezza metacarpali da 2a a 5a destra e sinistra, normale è da 5,5 a 8,0; diagnosi immediata (possibile) da 8,1 a 8,3, ≥ 8,4 ha confermato la malattia.

(3) La determinazione dell'indice di falange, ovvero il rapporto tra lunghezza e larghezza della falange prossimale dell'anello destro, femmina> 4.6, maschio> 5.6, può diagnosticare la malattia.

(4) La larghezza della radice aortica è stata notevolmente dilatata e l'angiografia retrograda aortica ha mostrato che l'aorta ascendente si espandeva in modo simile a un vaso e il ventricolo sinistro aumentava.

2. L'ecocardiografia ha riportato un tasso di coincidenza diagnostica del 92,3%.

(1) Dilatazione della radice aortica: secondo Brown et al .: 1 larghezza aortica> 22 mm / m 2 superficie corporea; 2 diametro aortico misurato> 37 mm; 3 diametro dell'aorta sinistra <0,7 cm; con 2 di 3 articoli Può diagnosticare la malattia.

(2) Disfunzione della valvola aortica.

(3) segni di prolasso della valvola mitrale e segni di insufficienza mitralica.

(4) Quelli con dissezione aortica possono trovare i segni corrispondenti.

(5) Altre malformazioni cardiovascolari.

3. L'esame TC e / o RM può identificare chiaramente la presenza o l'assenza di lesioni aortiche, lo spessore della parete del vaso, la dissezione e lo strappo dell'aorta, l'occlusione nel lume.

4. L'esame della lampada a fessura può rivelare la dislocazione della lente.

Diagnosi e diagnosi della sindrome pediatrica del cavallo

Base diagnostica

(1) Cambiamenti ossei speciali, cioè l'osso tubolare è snello, in particolare l'osso metacarpale, l'osso corticale è sottile, snello e cambia come un ragno.

(2) Anomalie cardiovascolari congenite.

(3) Sintomi oculari.

(4) Storia familiare.

Tre dei quattro criteri clinici sopra indicati possono essere diagnosticati e solo due dei primi tre cambiamenti possono essere diagnosticati come sindrome equina incompleta.

2. Mckusick (1995) elenca le anomalie cardiovascolari nella sindrome del cavallo come

(1) dilatazione aortica (aorta ascendente, aorta discendente), dissezione aortica, stenosi aortica, dotto arterioso pervio.

(2) Anomalie dell'arteria polmonare (dilatazione dell'arteria polmonare, aneurisma polmonare).

(3) difetto del setto (difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare).

(4) valvola anormale e accompagnata da endocardite batterica subacuta.

Diagnosi differenziale

1. Identificazione con cistineuria La malattia deve essere differenziata dalla cistineuria, quest'ultima è recessiva, il bambino è ritardato mentale e l'urina contiene cistina. Il test del nitroprussiato urinario è stato positivo.

2. L'identificazione con la sindrome di Ma Fang dovrebbe essere differenziata dalla sindrome antimafan, cioè dalla sindrome di Marchesanis e: 1 omocistonia; 2 rigurgito aortico reumatico; 3 prolasso familiare della valvola mitrale o Prolasso della valvola aortica; 4 dilatazione dell'anello aortico familiare; 5 dito a punta di ragno con contrattura congenita (punta) e altra identificazione.

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