Albinismo vulvare

Introduzione all'albinismo vulvare Il vulvaralbinismo è una malattia ereditaria recessiva congenita. È un'eredità autosomica recessiva ed è una malattia ereditaria della carenza di pigmento congenito e della sintesi di melanina nel follicolo pilifero. Si manifesta con la riduzione o la mancanza di pigmentazione dell'intera pelle e dei capelli, oppure può verificarsi solo localmente nella vulva. I pazienti con questa malattia hanno coinvolto tre tipi di strutture per l'albinismo oculare bianco (OCA), che coinvolgono principalmente la malattia dello sbiancamento degli occhi (OA). L'albinismo vulvare non ha sintomi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: dermatite

Cause di albinismo vulvare

(1) Cause della malattia

L'albinismo oculare bianco è una malattia ereditaria autosomica recessiva eterogenea. I parenti stretti hanno un ruolo significativo nel matrimonio. Il sistema genetico dell'albinismo è determinato da un singolo gene recessivo. I melanociti non possono formare melanina e possono fornire tirosina libera. Il meccanismo è difettoso o la tirosinasi non può essere trasferita al corpo pre-melanina.

(due) patogenesi

L'istopatologia ha mostrato che c'erano cellule chiare nello strato basale, una colorazione negativa per l'argento non poteva dimostrare la melanina, una colorazione con dopa era positiva (tirosinasi positiva) o negativa (tirosinasi negativa).

Secondo la patogenesi molecolare, l'OCA può essere suddiviso in OCA correlato alla tirosinasi (ovvero OCA negativo alla tirosinasi, tipo I-A; OCA mutante giallo, tipo I-B; OCA sensibile alla temperatura, tipo I-TS; OCA a micro-pigmenti, tipo I-MP), OCA indipendente dalla tirosinasi (OCA positivo alla tirosinasi di tipo II), paziente di tipo I con mutazione del gene della tirosinasi che causa deficit di attività della tirosinasi (tipo IA), attività Diminuzione (tipo IB, tipo I-MP) o attività enzimatica è ridotta a temperature più elevate (tipo I-TS), la tirosinasi è un enzima chiave nella via della biosintesi della melanina e la sua mancanza di attività o riduzione può portare alla pigmentazione della pelle Ridotti o assenti, i pazienti di tipo II hanno una delezione o mutazione del gene P, con conseguente perdita della funzione della proteina P. La proteina P è coinvolta nel trasporto della tirosina precursore della melanina nella membrana della melanina, che è una proteina necessaria per la melanogenesi. La perdita di funzionalità può portare a disturbi di sintesi della melanina.

Prevenzione dell'albinismo vulvare

Per evitare che i parenti stretti si sposino, la protezione dell'OCA è più importante, di solito indossa occhiali protettivi.

Complicanze dell'albinismo vulvare Dermatite da complicanze

Danni solari, la dermatite è soggetta a dopo l'esposizione al sole.

Sintomi di albinismo vulvare Sintomi comuni Miopia lacrimale Astigmatismo nistagmo fotofobico

Non esiste alcun sintomo di albinismo locale nella vulva.La lesione genitale della pelle fa parte dell'albinismo generalizzato ed è caratterizzata da peli pubici giallo pallido, vulva, labbra piccole pelle bianco latte o rosa, piccole labbra, mucosa vaginale rosso vivo e altri pazienti con luce filamentosa Capelli bianchi gialli o argentati, iris azzurro, rosso pupilla, spesso fotofobia, lacrimazione, nistagmo e astigmatismo, la pelle del corpo è bianco latte o rosa, morbida e secca, a causa della mancanza di protezione dalla melanina, la pelle è incline ad acuta E danno solare cronico, incline a carcinoma a cellule squamose, carcinoma a cellule basali.

Secondo l'insorgenza congenita e manifestazioni cliniche, ci sono macchie bianche o rosa pure alla nascita, la dermatite è soggetta a insorgenza dopo l'esposizione al sole, i confini locali sono evidenti, l'istopatologia è cellule trasparenti nello strato basale, il numero e l'aspetto sono normali e la colorazione d'argento si manifesta nell'epidermide Carenza di melanina; capelli sbiancanti o giallastri; rosa iris, arrossamento della pupilla, fotofobia.

Esame dell'albinismo vulvare

Test genetici, esame del marker tumorale.

Esame istopatologico

Diagnosi e differenziazione dell'albinismo vulvare

Diagnosi differenziale

Devono essere differenziati dalla vitiligine, in base all'insorgenza della vitiligine, la macchia bianca si è gradualmente allargata dal piccolo, nessun sintomo oculare può essere identificato. Deve anche essere differenziato dalla malattia atrofica sclerotica vulvare, che è caratterizzata da perdita di pigmentazione vulvare, accompagnata da sintomi come atrofia dei tessuti, cheratosi e ispessimento e prurito, palatoschisi e ulcere.

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