Sindrome di Akersonfeld-Riegel

Introduzione alla sindrome di Aksenfeld-Rigger Axenfeld-Riegersyndrome (Axenfeld-Riegersyndrome) si riferisce a un gruppo di malattie dello sviluppo con difetti dello sviluppo di entrambi gli occhi, con o senza anomalie sistemiche, caratterizzate da: 1 difetti dello sviluppo in entrambi gli occhi; Può essere associato ad anomalie dello sviluppo sistemico; 3 glaucoma secondario; 4 eredità autosomica dominante, più storia familiare, ci sono segnalazioni di casi sporadici; 5 uomini e donne hanno la stessa incidenza. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,02% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicazioni: cataratta Distacco della retina

La causa della sindrome di Aksenfeld-Rigger

(1) Cause della malattia

L'anomalia o la sindrome di Axenfeld-Rigger è autosomica dominante, maschio e femmina hanno pari possibilità di malattia, spesso hanno una storia familiare, ma ci sono anche segnalazioni di casi sporadici. L'origine della malattia è che Axenfeld- La sindrome di Rieger è un tipo di malattia che sviluppa malformazione. Reese ritiene che l'angolo iridocorneale sia differenziato in modo incompleto e causi uno sviluppo anormale del segmento anteriore del segmento anteriore. È inclusa la sindrome da cheratosi cheratocono, tra cui anomalia di Axenfeld, anomalia di Rieger, anormalità di Peter, ecc. 3 Nella malattia, la camera anteriore si forma e si differenzia nella struttura del corno corneale dell'iride a 4-6 mesi dell'embrione.In questo momento, se il tessuto mesodermico tra la cornea e l'iride è stagnante e le cellule e i tessuti rimangono, causerà anomalie nel segmento anteriore dell'occhio. Recenti studi hanno rivelato che le cellule della cresta neurale sono i tessuti primari più probabili di Aksenfeld-Rigger o sindrome.Lo sviluppo del segmento anteriore dell'occhio dalle cellule della cresta neurale è bloccato alla fine dell'embrione, portando all'iride e all'iride cornea. Anomalie nelle cellule endoteliali primitive arrapate e variazioni nel sistema di drenaggio acquoso.

(due) patogenesi

Sulla base delle osservazioni cliniche e istopatologiche e della moderna comprensione del normale sviluppo del segmento anteriore, esiste una teoria secondo cui alcune strutture oculari anteriori originate da cellule della cresta neurale smettono di svilupparsi nel terzo trimestre, causando la sindrome dell'occhio nei pazienti con sindrome di AR. Danni, comprese anomalie nello strato cellulare endoteliale originale dell'iride e dell'iride cornea e variazioni nella struttura acquosa del drenaggio.

1. I cambiamenti dell'iride davanti all'iride, la striscia di tessuto dell'iride cornea e la linea anomala di Schwalbe, c'è un tessuto anomalo della membrana, che rappresenta l'isola residua dello strato cellulare endoteliale originale, la contrazione della membrana sulla superficie dell'iride può essere ectopica con la pupilla La membrana valgo, l'atrofia dell'iride è correlata alla formazione di buchi. Naturalmente, l'atrofia e la formazione dei buchi possono anche essere correlate ad altri fattori come l'ischemia. Le cellule endoteliali primitive residue sono associate all'iride e all'adesione corneale. Durante lo sviluppo embrionale normale, questa primitiva Lo strato di cellule endoteliali dovrebbe scomparire, ma i pazienti con sindrome di AR rimangono, e si estendono dal bordo dell'endotelio corneale alla periferia dell'iride, e alcuni tessuti del pigmento sono in contatto con la membrana per formare una banda di tessuto corneale dell'iride.

2. Lo sviluppo anormale dello strato cellulare endoteliale primitivo nel corno corneale del nucleo corneale posteriore provoca lo spostamento in avanti della giunzione dell'endotelio corneale e dello strato endoteliale trabecolare. A causa dell'anomalia metabolica dello strato cellulare endoteliale, la membrana elastica posteriore della parte periferica è anormale o La struttura elastica simile a una membrana copre la rete trabecolare e un gran numero di cellule con attività anormale si verificano in questa giunzione e la linea di Schwalbe è ispessita e avanzata.

3. Drenaggio anormale dell'umor acqueo La stagnazione dello sviluppo alla fine del terzo trimestre di gravidanza ha impedito al tessuto pigmentario anteriore di ritirarsi completamente, facendo aderire l'iride alla parte posteriore della rete trabecolare ad alto livello; il ristagno dello sviluppo può anche portare a trabecole e Il tubo di Schlemm è formato in modo incompleto, entrambi i quali possono causare il drenaggio dell'umor acqueo e influire sulla pressione intraoculare.

4. L'altro cervello, ghiandola pituitaria, osso mascellare e la maggior parte della cartilagine e dei denti provengono da cellule della cresta neurale, quindi lo sviluppo anormale della cresta neurale può anche spiegare lo sviluppo anormale dell'ipofisi, dell'osso facciale e dei denti, oltre alla matrice dell'iride, Le cellule coroidali, pigmentarie della pelle e dei capelli sono tutte sviluppate dai melanociti della cresta neurale, ma lo sviluppo anormale delle cellule della cresta neurale non spiega tutte le manifestazioni cliniche dell'intrinseca, come le rughe eccessive della pelle intorno al cordone ombelicale e le anomalie del sistema genito-urinario. La sindrome AR coinvolge anche strati embrionali esterni primitivi diversi dalla cresta neurale.

Prevenzione della sindrome di Aksenfeld-Rigger

La trabeculoplastica leggera o l'iridotomia non sono efficaci. La chirurgia con un'incisione deve essere selezionata includendo un'incisione sacrale, una trabeculectomia e una trabeculectomia. A causa dello sviluppo incompleto di Schlemm e della rete trabecolare, la maggior parte dei pazienti ha un basso tasso di successo con le prime due procedure. Più comunemente usato nella sindrome di Aksenfeld-Rigger con glaucoma per l'aggiunta di antimetaboliti per trabeculectomia. Come per altri tipi di glaucoma, la condensazione del corpo ciliare o la fotocoagulazione del corpo ciliare attraverso la sclera possono essere utilizzate quando i farmaci e la chirurgia di filtrazione non sono efficaci e si possono ottenere alcuni miglioramenti.

Complicanze della sindrome di Axenfeld-Rigger Complicazioni cataratta distacco della retina

La sindrome di Axenfeld-Rigger può presentare alterazioni oculari non caratteristiche come strabismo, tumore cutaneo limbare, cataratta, distacco di retina, degenerazione maculare, difetto corioretinale, displasia coroidale e disco ottico Displasia e così via.

Sindrome di Axenfeld-Riegel Sintomi Sintomi comuni Alunni deformati corneale post-embrione pupilla anormale grande cornea

1. Il tipico cambiamento della cornea è l'anello embrionale post-corneale, cioè la linea di Schwalbe prolifera e avanza. Dalla parte anteriore della cornea o del microscopio con lampada a fessura, c'è una linea bianca o un anello dietro la cornea vicino al limbo, che è confinato in una certa parte ( Il lato più comune del lato temporale è a 360 ° e l'anello embrionale post-corneale è compreso tra l'8% e il 15% nella popolazione generale, ma ci sono anche alcuni pazienti senza anello embrionale post-corneale ma altre anomalie oculari e sistemiche di questa sindrome. Al di fuori dei cambiamenti corneali, altre parti sono trasparenti, occasionalmente cornea grande o cornea piccola, un piccolo numero di pazienti può vedere opacità congenita nella parte centrale della cornea, come i pazienti con glaucoma a lungo termine, più vecchi, in particolare quelli che hanno eseguito un intervento chirurgico oculare interno, Il numero, la morfologia e le dimensioni delle cellule endoteliali corneali possono variare da lievi a moderate.

2. Angolo corneale dell'iride Con la cheratoscopia dell'iride è visibile una tipica linea prominente di Schwalbe: una striscia è attaccata alla periferia dell'iride dalla periferia dell'iride, il colore e la trama della striscia sono simili al tessuto dell'iride e lo spessore è diverso. Alcuni sono fratturati, un'estremità attaccata all'altra estremità della cornea attaccata all'iride, ogni quadrante può avere 1 o 2 o più strisce di tessuto e parte dell'intera rete trabecolare circonferenziale è coperta da strisce di tessuto, tali strisce di tessuto Non esiste una relazione diretta tra il numero di cinture e l'ostruzione dei canali di essudazione acquosa, né è possibile concludere che il ventricolo cerebrale anteriore possa essere visto in un angolo leggermente distante della striscia di tessuto, ma l'iride viene interrotta a causa dell'alto attaccamento dell'iride circostante. Sul retro di Xiaoliang.com.

3. Oltre all'anomalia dell'iride circostante, alcune iridi nella sindrome AR sono normali (anormalità di Axenfeld nella classificazione tradizionale) In altri casi, il difetto dell'iride è assottigliato dalla matrice lieve all'atrofia evidente dell'iride e alla formazione dei pori , ectopico pupillare, valgo pigmentato (che è un'anomalia di Rieger nella classificazione tradizionale), ecc. Quando c'è una pupilla ectopica, la pupilla può essere spostata su una distinta striscia di tessuto periferico sotto il microscopio della lampada a fessura, e l'atrofia dell'iride e la formazione dei pori Nel quadrante lontano dalla direzione ectopica della pupilla, il cambiamento ectopico dell'iride si svilupperà gradualmente in alcuni pazienti, inclusi ectopia o deformazione della pupilla, assottigliamento dell'iride o formazione del foro e ispessimento del tessuto dell'iride circostante.

4. Circa il 35% dei pazienti con sindrome di AR sviluppa glaucoma nel glaucoma, che può essere mostrato nell'infanzia, ma più nei bambini o nei giovani, soprattutto nei pazienti con banda iris, ma il numero di bande di tessuto è positivo con il glaucoma. Il rapporto non è stato confermato.

Esame della sindrome di Aksenfeld-Rigger

1. I test genetici determinano il modello genetico.

2. Esame patologico

(1) angolo corneale dell'iride: il tipico cambiamento dell'angolo della cornea dell'iride è che il tessuto a strisce a forma di linea spessa attraversa l'angolo dell'iride dalla periferia dell'iride e aderisce alla prominente linea di Schwalbe e la striscia di tessuto è sottile come una linea (Fig. 1). Alcuni sono spessi come una tenda o una banda larga e alcuni sembrano spezzati: un'estremità è attaccata alla cornea e l'altra estremità è attaccata all'iride. Il suo colore e la consistenza sono simili a quelli del tessuto dell'iride. Alcuni pazienti hanno più strisce di tessuto in un quadrante. Vi sono solo 1 o 2 strisce e alcune delle maglie trabecolari degli angoli sono coperte da strisce di tessuto.Il numero di strisce di tessuto è direttamente correlato all'ostruzione del canale di deflusso.

L'angolo esterno alla striscia di tessuto dell'iride è aperto, ma l'iride è fissata in posizione alta, attaccata alla parte posteriore della rete trabecolare e la sclera è coperta dall'iride circostante, questo cambiamento comporta un quadrante a tutta l'iride cornea, che mostra l'iride. Un'altra displasia dell'angolo corneale.

(2) Iride: i difetti della struttura dell'iride sono comuni in questa malattia, manifestati principalmente come displasia della matrice dell'iride, assottigliamento della matrice dell'iride, perdita di struttura normale, variabilità dello strato epiteliale del pigmento, atrofia, formazione di fessura dell'iride causata da difetti della matrice, spostamento della pupilla Deformazione, chiusura multipla della pupilla o della membrana pupillare, ecc. Occasionalmente, le fibre di sfintere residue circondano la pupilla come un anello, e lo spostamento della pupilla si sposta di solito verso la striscia di tessuto convessa e si verificano spesso atrofia dell'iride e formazione di lacrime. Lontano dal quadrante dell'eccentricità della pupilla, l'angiografia con fluoresceina dell'iride può essere vista come assottigliamento e flessione dei vasi sanguigni attorno alla pupilla, accompagnata da perdite e riempimento segmentato ritardato.

In alcuni pazienti, i cambiamenti anormali dell'iride si svilupperanno gradualmente e i cambiamenti includono ectopica o deformazione della pupilla, assottigliamento dell'iride o formazione del foro e ispessimento del tessuto dell'iride circostante.

(3) La cornea: una sporgenza ispessita e una linea di Schwalbe che si sposta in avanti sono visibili nella parte periferica della cornea, costituita da una matrice colloidale modificata composta da un tessuto simile alla matrice dell'iride, con un angolo corneale corneale o dell'iride. Una membrana anormale, che è più comune sull'iride nella direzione della deformazione della pupilla. L'iride periferica è attaccata alla parte posteriore della rete trabecolare. Lo strato esterno della rete trabecolare è solitamente compresso. In alcuni casi, il tubo di Schlemm è degradato o assente.

La microscopia elettronica a scansione e trasmissione dei campioni di trabeculectomia ha rivelato che la rete trabecolare era compressa dalla superficie interna alla superficie esterna, lo strato di lastra era compresso, la rete trabecolare era densa, significativamente ridotta o senza spazio trabecolare e persino lo spazio trabecolare era completamente riempito di cellule endoteliali. Lo strato lamellare è composto da un nucleo di tessuto connettivo formato da fibre di collagene, circondato da uno spesso materiale basale, e il corpo ciliare e la matrice periferica dell'iride sono attaccati alla parte posteriore della rete trabecolare. Lo strato di maglia trabecolare compresso, in alcuni esemplari, mostra che il materiale del basamento copre questa connessione.

In alcuni esemplari privi di un tubo di Schlemm, è possibile vedere un piccolo spazio che riveste una o più cellule endoteliali e un materiale amorfo separa lo spazio dalla rete trabecolare adiacente.

Diagnosi e diagnosi della sindrome di Axenfeld-Rigger

Punti diagnostici

La diagnosi basata sulle caratteristiche cliniche della malattia non è difficile, principalmente sulla base di quanto segue:

1 La presenza dell'anello embrionale corneale posteriore: una caratteristica tipica di questa malattia, che è caratterizzata da ispessimento e avanzamento della linea di Schwalbe, ma la manifestazione intrinseca non si manifesta in ogni paziente e i singoli pazienti potrebbero non avere questo anello embrionale post-corneale. Tuttavia, con altre manifestazioni tipiche dell'occhio e dell'intero corpo, vale la pena notare che questo anello embrionale post-corneale può verificarsi anche negli occhi normali, con un'incidenza dall'8% al 15%, che si manifesta con la linea isolata di Schwalbe che sporge in avanti senza Vi sono altri cambiamenti oculari e l'anello dell'embrione corneale posteriore viene occasionalmente visto in pazienti con glaucoma congenito primario e sindrome endoteliale corneale dell'iride.

Anomalia dell'angolo corneale di 2 iris: la sua caratteristica principale è che la spessa fascia di tessuto dall'iride circostante attraverso la cripta angolare, collegata alla prominente linea di Schwalbe, e l'angolo dell'angolo è aperto, ma la radice dell'iride è attaccata in posizione alta, il tendine della sclera è spesso Copertina, la radice dell'iride è attaccata alla parte posteriore della maglia trabecolare.

3 anomalie dell'iride: manifestate principalmente come assottigliamento dell'iride, perdita di consistenza normale, morte dello strato epiteliale del pigmento, deformazione della pupilla, chiusura multi-pupilla e pupillare della membrana, ecc.

4 possono essere associati ad anomalie sistemiche: principalmente difetti dello sviluppo dentale e facciale; come difetti dei denti, denti piccoli, nessun dente; faccia centrale piatta, displasia mascellare, oltre ad altre anomalie sistemiche,

5 glaucoma secondario: oltre il 50% dei pazienti ha glaucoma secondario, più comune nell'infanzia e negli adolescenti, ma anche nei neonati o di mezza età,

6 occhi all'esordio: la stragrande maggioranza dell'incidenza di entrambi gli occhi, pochissime malattie dell'occhio singolo,

7 nessuna differenza di genere,

8 La malattia ha una storia familiare.

Secondo le caratteristiche di cui sopra, la malattia può essere diagnosticata, ma va notato che non tutte le variazioni si manifestano completamente in una persona, anche se ci sono diversi membri di una famiglia che sono malati, anomalie dell'occhio e del corpo di ogni paziente Le prestazioni possono variare, quindi è necessario essere consapevoli di altre malattie prima di fare una diagnosi.

Diagnosi differenziale

1. Sindrome endoteliale iridocorneale (ICE) Nella sindrome ICE, le anomalie dell'iride e dell'angolo dell'iride cornea sono molto simili alla sindrome AR nella clinica e nell'istopatologia, il che induce alcuni studiosi a pensare che i due tipi di sintesi I segni fanno parte di una serie di anomalie comuni, ma le manifestazioni cliniche possono essere distinte come ICE tra cui anomalie endoteliali corneali, malattia monoculare, nessuna storia familiare, esordio adolescenziale, istopatologia e le due sindromi sono caratterizzate da una membrana Sulle superfici anteriore e dell'iride possono formarsi molte lesioni diverse quando la membrana si contrae, ma la membrana della sindrome AR rappresenta un residuo dello strato cellulare endoteliale originale, mentre la sindrome ICE è dovuta ad un'anomala proliferazione endoteliale corneale.

2. La distrofia polimorfica corneale posteriore (PPD) PPD è simile alla sindrome di Aksenfeld-Rigger: è congenita, entrambi gli occhi sono esordenti, autosomici dominanti e i sintomi compaiono nell'età adulta. Può essere espresso come atrofia dell'iride e anormalità dell'angolo iridocorneale, ma la differenza di PPD è l'anomalia dello strato di endotelio corneale e dello strato elastico posteriore. Sotto il microscopio con lampada a fessura, c'è un aspetto vescicolare o sacro dietro la cornea, che è disposto in una linea o un grappolo. Circondato da un alone grigio e sfocato, lo stroma corneale e l'edema epiteliale sono parzialmente visibili.

3. Anomalia di Peter Questa malattia è una serie di anomalie, tra cui cornea centrale, iris e lente, che sono simili alla sindrome di Aksenfeld-Rigger e sono state incluse nella stessa displasia. Nella classificazione, le anomalie dello sviluppo delle due malattie sono diverse.

4. Aniridi In questa displasia, l'iride residua e le anomalie della camera anteriore con il glaucoma possono confondere alcuni pazienti con la sindrome di Aksenfeld-Rigger.

5. La displasia congenita dell'iride (irishypoplasia congenita) è solo displasia dell'iride, nessun angolo della sindrome di axenfeld-Rigger o altre anomalie, ma può essere associata al glaucoma dell'adolescenza e all'eredità autosomica dominante persona.

6. Displasia oculare (oculodentodigitaldysplasia) In questa malattia, la displasia dei denti è la stessa della sindrome di Aksenfeld-Rigger: si osservano anche lievi displasia dell'iride, difetti corneali, piccoli bulbi oculari e glaucoma.

7. Il cristallino e l'ectopia ectopica (ectopia lentis etpupillae) sono malattie autosomiche recessive, lente binoculare ed ectopia della pupilla, entrambe tipicamente spostate nella direzione controlaterale, ectopica pupillare e Axonfe La sindrome di Deer-Rigger è simile, ma i difetti dello sviluppo dell'angolo corneale privo di iride sono diversi.

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