Retinoschisi congenita

Introduzione alla retinoschisi congenita La retinoschisi congenita (retinaschisi congenita) è una specie di vitreoretinaldistrofia, già presente alla nascita, più rara del palatoschisi retinico acquisito, le emorragie vitali e il distacco della retina sono le complicazioni più gravi. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: viste nei bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: emorragia vitreale distacco della retina ametropia ipermetropia strabismo

Cause di retinoschisi congenita

(1) Cause della malattia

La malattia è una malattia recessiva criptica di tipo X, ma è stata riportata anche ereditarietà autosomica recessiva.Eredità autosomica dominante e metodi genetici sono incerti.La madre è portatrice e il palatoschisi è simmetrico.

(due) patogenesi

La patogenesi di questa malattia è ancora incerta, esiste una teoria dell'anomalia vitreale, la teoria del difetto delle cellule di Müller e la teoria dell'anomalia vascolare della retina, a causa di un'anomalia congenita dello strato più interno della retina, in particolare l'estremità interna delle cellule di Müller attaccata alla membrana interna limitante presenta alcuni difetti genetici. O un'anomalia corticale vitreale, la retina viene tirata da essa, portando alla divisione dello strato di fibre nervose.Questa trazione può essere dovuta alla crescita insufficiente del vitreo nel normale bulbo oculare dello sviluppo, o all'ispessimento e alla contrazione del vitreo durante il periodo perinatale. Il corpo vitreo aderisce alla parete interna dell'oculare. Quando il corpo vitreo originale si contrae, viene tirato lo strato interno della retina. La parte inferiore della retina della retina inizia a svilupparsi nella fase embrionale tardiva, ei vasi sanguigni attorno al lato temporale si sviluppano in ritardo e si distribuiscono meno una volta che lo strato interno della retina Quando viene tirato, è facile rompersi attorno al lato della cresta iliaca.

Prevenzione della retinoschisi congenita

Non ci sono misure preventive efficaci per questa malattia.

Complicanze congenite della retinoschisi Complicanze, emorragia vitreale, ametropia, ipermetropia, strabismo

L'emorragia vitreale e il distacco della retina sono le complicazioni più gravi di questa malattia: l'incidenza dell'emorragia vitreale arriva fino al 40% e quasi il 20% dei pazienti ha un distacco della retina.

1. Distacco retinico del buco: si può vedere che c'è un buco nello strato esterno del palatoschisi, che si forma un buco attorno al palatoschisi o che un buco è causato dalla trazione vitreale. Il liquido può entrare nella retina attraverso il buco esterno o il distacco vitreo. prossimo.

2. Sangue vitreo: l'incidenza dell'emorragia vitreale è del 40%, di solito a causa della rottura dei vasi ramificati, pochissimi a causa della neovascolarizzazione e della formazione di neovascolarizzazione a causa dell'ischemia causata da lesioni microvascolari nel palatoschisi. I vasi sanguigni causano ripetuti sanguinamenti del vitreo e l'angiografia con fluoresceina del fondo è una perdita di colorante dal disco ottico e dai vasi sanguigni che circondano la retina.

3. Altre complicanze: la rifrazione è comune anche nei pazienti con questa malattia, l'incidenza di ipermetropia e strabismo può raggiungere il 29%, altre rare complicanze sono la trazione maculare causata da trazione vitreale, distacco essudativo della retina, neonato Il glaucoma vascolare si sta riducendo.

Retinoschisi congenita sintomi sintomi comuni nistagmo spot pigmentato edema retinico pigmento alterazioni distaccate retiniche del fondo

Insorgenza congenita, più comune nei bambini maschi, rara nelle donne, spesso riscontrata in difetti visivi in ​​età scolare o pre-scolare, quando l'ambliopia sul lato dell'occhio ha spesso un'esotropia in disuso, l'ipovisione in entrambi gli occhi è soggetta a nistagmo, occasionalmente Si è verificata un'emorragia vitreale spontanea, che è stata scoperta solo quando una famiglia è stata indagata da un probando.

1. Variazione dell'acuità visiva: l'acuità visiva generale scende a 0,2-0,4. L'acuità visiva diminuisce con l'età. Infine, può essere ridotta a circa 0,1. Nei 10 anni la visione monoculare o binoculare è scarsa. La malattia si verifica nell'area periferica o maculare. Danno significativo, oltre la metà di meno di 0,3, la parte maculare della vista è ancora peggio, la maggior parte dei pazienti con questa malattia è di sesso maschile, le pazienti di sesso femminile sono genitori della famiglia con questa malattia.

2. Palatoschisi maculare: il palatoschisi si presenta nella macula ed è chiamato retinoschisi maculare, che provoca anomalie maculari, può essere visto in tutti i pazienti e può essere la caratteristica del fondo della malattia. Solo la fovea sparisce nella fase iniziale della malattia. Il pigmento è disordinato e il pigmento stellato viene versato. Il cambiamento caratteristico è il rigonfiamento cistico intorno alla fovea o l'aspetto fine simile a un raggio. La fossa centrale si sviluppa in pieghe radiali simili a cisti, che si fondono gradualmente in ciambelle (ciambelle). La forma della fessura palpebrale della retina, le manifestazioni maculari del paziente variano, la piccola elevazione simile a un fascio o le pieghe microscopiche radiali centrate sulla fovea o la combinazione delle due è la manifestazione più caratteristica, in alcuni pazienti con retina estesa In alto, occupando quasi l'intero polo posteriore, circondato da grandi vasi sanguigni, le anomalie della macula possono essere molto piccole e le pieghe radioattive superficiali sono quasi invisibili attraverso la lampada a fessura. L'uso della luce rossa mancante aiuta ad osservare, in un certo Alcuni punti del pigmento del paziente possono essere l'unico cambiamento, mentre in altri, il riflesso foveale scompare potrebbe essere l'unica anomalia maculare. I pazienti anziani in evoluzione sono spesso trascurati e considerati cambiamenti normali legati all'età.

3. Fessura palpebrale della retina periferica: l'incidenza del palatoschisi periferica osservata dall'oftalmoscopio è del 71% -85%, e il palatoschisi nella parte periferica è principalmente classificato in due tipi: uno è una superficie appiattita come una forma variegata, che si verifica principalmente sopra il fondo. Nei bambini più grandi o negli adulti, a causa della degenerazione spontanea della fessura palpebrale della retina vescicolare nella prima infanzia, l'altro tipo è la vescicola gigante della retina, che è più comune al di sotto. Si verifica nei ragazzi di età inferiore ai 4 anni e può diffondersi sul palatoschisi. La parete anteriore generalmente non supera il bordo dentellato.La parete interna della vescicola gigante può essere un grande foro.La lesione più caratteristica al di fuori dell'area maculare è un'elevazione sferica dello strato interno della retina con un grande foro o fori. Molte sfere screpolate, creste piane basse, di solito evidenti nell'equatore, a volte estendendosi all'indietro o persino vicino al disco ottico, il colore dei vasi sanguigni nelle creste piane basse è scuro e la proiezione dei vasi sanguigni sulla coroide è visibile, se non c'è area corrispondente Compromissione funzionale, che indica che ci sono ancora fibre nervose ottiche e sinapsi ancora intatte nel palatoschisi, occasionalmente nella zona di separazione di due palatoschisi sferiche in un occhio, la lesione prematura si diffonde raramente al margine dentellato e il bordo posteriore spesso si gonfia. Inoltre, nella malattia, lo strato interno del foro è più grande e più probabile che si verifichi rispetto allo strato esterno del foro: la malattia si verifica nello strato di fibre nervose, lo strato superficiale della retina, lo strato esterno della retina è trasparente di colore grigio e lo strato esterno è relativamente raro. E anche se è piccolo, è difficile vedere, spesso arrotondato e vicino al bordo della fessura della fessura.Se si verifica allo stesso tempo, il foro esterno può anche causare il distacco della retina.

Lungo il bordo posteriore del palatoschisi retinico sono comuni le linee di demarcazione bianche o pigmentate, che possono essere causate dalla stimolazione di trazione dell'RPE lungo il palatoschisi posteriore e i vasi retinici sono generalmente situati sullo strato interno del palatoschisi. Tuttavia, si può anche vedere che i vasi sanguigni si spostano dallo strato interno allo strato esterno e che si vedono spesso guaine bianche sui vasi sanguigni nel palatoschisi.

4. Lesioni vitreo: i cambiamenti vitrei della malattia sono la condensazione atipica di fibrille, la formazione di vacuolizzazione, la post-separazione e la concentrazione, la corteccia vitreale precoce è densa, copre ancora il palatoschisi, il vitreo non ha distacco posteriore, palatoschisi Un buco è anche visibile nello strato interno, indicando che il buco non è causato dalla retrazione vitreoretinica ma a causa della degenerazione dei tessuti, ma poi da un'estesa stenosi interna, spesso accompagnata da distacco vitreo posteriore e concentrazione, occasionalmente, rimane un piccolo pezzo di corteccia vitreale I vasi sanguigni della retina aderiscono e tirano, e portano anche a emorragia vitreale, questo volume di vetro del sangue, localizzato principalmente nella cavità vitreale posteriore e nella cavità palpebrale retinica, e spesso può essere assorbito più rapidamente, l'emorragia vitreale è comune nei giovani pazienti, in questa malattia Durante il periodo di sviluppo, meno frequente dopo i 20 anni, il sanguinamento a lungo termine può formare giallo, sanguinamento nella meccanizzazione vitrea, contrazione e trazione, può produrre lacrime retiniche a tutto spessore e pieghe retiniche fisse, l'emorragia vitrea può essere la prima malattia La performance, nella fase avanzata della malattia, è scomparso l'intero strato interno, i vasi sanguigni della retina erano invisibili, lo strato esterno è stato degenerato, è apparso un gran numero di punti pigmentati e la pigmentazione Fundus vasi retinici della metà inferiore e nessun pazienti maschi dovrebbero considerare questa malattia, fino diagnosticato come altre malattie.

Oltre alle alterazioni del vitreo, esistono ancora membrane del vitreo le cui proprietà non sono note: sono tessuti anomali situati tra la membrana limitante interna e il vitreo, la membrana è traslucida e spesso aderisce al disco ottico e alla retina e alcune o tutte le membrane sono libere. Tuttavia, vi è spesso una certa adesione all'equatore, solitamente aderente allo strato interno del rigonfiamento sferico nella parte inferiore della fessura. Sulla linea di adesione, i vasi sanguigni della retina sono piegati ad angolo acuto e la retina interna è deformata, anche l'oftalmoscopio generale è difficile. Quando si vede la retina del palatoschisi, la membrana sul disco ottico porta a edema del disco pseudo-ottico I normali vasi sanguigni retinici del disco sacrale coinvolgono il disco ottico verso il lato temporale, simile alla lente lieve dopo proliferazione delle fibre, pellicola di vetro o vetro lavorato. Il sangue volumetrico può causare ectopico maculare ectopico, a volte la neovascolarizzazione originata dal disco ottico può essere vista sulla membrana vitrea, a volte sullo strato interno del palatoschisi. Questa membrana vetrosa può essere fusa con il palatoschisi, e la membrana vitrea I segni della trazione periferica del fondo possono essere espressi come oppressione e sbiancamento simili a mappe.

5. Altri cambiamenti del fondo: le retine che non sono state invase attorno al fondo hanno una degenerazione bianco grigiastra o bianco argenteo.In casi gravi, ci sono riflessi scintillanti simili a fogli d'argento, cambiamenti simili a edemi retinici, occasionali neovascolarizzazione della retina periferica e coroide in casi avanzati. Anomalie del pigmento atrofiche o simili alla corioretinite, a volte con discite pseudo-opica, possono essere dovute all'iperplasia del tessuto gliare.

Esame della retinoschisi congenita

1. Esame genetico: il gene di questa malattia è stato mappato all'estremità distale del braccio corto del cromosoma X, in particolare Xp22.1-p22.2 Anche se la malattia presenta cambiamenti nel fondo, non vi sono prove di eterogeneità genetica. È stata riportata una letteratura sul miglioramento della mappatura delle mappe genetiche nella regione RS. Uno studio condotto da un paziente finlandese ha riportato che la regione critica RS è stata ridotta a 0,2-0,3 cm, tra i marker DXS418 e HYAT1, accompagnata da oftalmoscopia ed esame ERG. La diagnosi basata sul DNA contribuisce ai portatori eterozigoti della malattia e può essere utilizzata anche per la diagnosi precoce dei neonati malati. I geni associati a questa malattia sono stati identificati e considerati come XLRSI (retinoschisi legata all'X La mutazione provoca una malattia negli uomini.

2. Esame istopatologico: sotto il microscopio fotoelettrico, il palato della schisi retinica si trova nello strato di fibre nervose retiniche e nello strato di cellule gangliari della retina, che si divide principalmente lungo le cellule gliali e lo strato di fibre nervose per formare una cavità palatoschidea. Il tessuto retinico si estende e lo strato interno del palatoschisi è principalmente composto da membro limitante interno, parte delle cellule di Müller e tessuto vascolare, che sono ispessiti nella parte vascolare della retina e lo strato esterno del palatoschisi contiene lo strato granulare interno. Lo strato granulare esterno, lo strato plessiforme esterno e lo strato cellulare suscettibile, lo strato esterno è ispessito dalla gliosi, e nella regione del palatoschisi, le cellule gliali intatte e gli strati delle fibre nervose non sono generalmente evidenti, ma le cellule bipolari e le cellule fotorecettrici Lo strato è intatto, lo strato granulare interno tende ad essere sottile, ma può essere a doppio strato, lo strato interno della retina diventa più spesso e la struttura è disordinata: lo strato interno di molti palatoschisi, lo strato esterno e la retina adiacente alla cavità del palatoschisi si trovano ad avere una grande quantità di eosinofilicità. La composizione del materiale amorfo, la presenza di materiale filamentoso nello spazio extracellulare adiacente agli strati interno ed esterno della cavità di scissione mediante microscopia elettronica a trasmissione, l'esperimento dimostra che il filamento è leggero La sostanza amorfa vista di seguito, Gottinger ha osservato che nei pazienti con degenerazione della vescicola retinica periferica e retinoschisi senile, gli stessi filamenti extracellulari con 8-12 nm di diametro a strisce incrociate, ma questi filamenti e vetro Il mucopolisaccaride sensibile all'acido sviluppa una reazione cromatica diversa da quella riscontrata nei pazienti con palatoschisi di Gondon.

È stato studiato il bulbo oculare rimosso dalla malattia: si è scoperto che il buco appariva nello strato di fibra del nervo ottico e che la sostanza amorfa periodica era visibile nella retina. Sotto l'ultrastruttura, la sostanza amorfa era costituita da filamenti con un diametro di 11 nm e il filamento all'interno della retina era A causa di difetti nelle cellule di Müller, questi accumuli extracellulari causano la degenerazione di queste cellule e il successivo palatoschisi, e si accumulano la proteina acida fibrillare glia e, eventualmente, la proteina S100 prodotta da cellule di Müller difettose. Nella retina.

3. Angiografia a fluorescenza: si può vedere che ci sono capillari dilatati e macchie fluorescenti nella fovea della macula, indicando che c'è atrofia dell'epitelio del pigmento, ma non vi è alcuna perdita tipica. Nella placca maculosa, nessuna perdita di colorante in queste aree cistiche Ciò è chiaramente diverso dall'edema maculare microcistico, in cui sono visibili telangiectasia significativa, curling vascolare periferico e traffico vascolare anormale alla giunzione del palatoschisi della retina periferica e della retina normale. Questi vasi sanguigni dilatati e anormali presentano una perdita significativa di fluoresceina. Per formare una forte regione fluorescente localmente, indicando che c'è un cambiamento nella permeabilità vascolare.

4. Tomografia a coerenza ottica (OCT): l'immagine OCT di questa malattia mostra un tipico cambiamento cistico della macula, con tessuto simile a un ponte obliquo o verticale collegato e lo strato neuroepiteliale della retina del polo posteriore è separato, con un ponte tra di loro. Le immagini OCT dei cambiamenti del tessuto membranoso sono l'ispessimento neuroepiteliale interno e la separazione neuroepiteliale esterna, che è altamente specifica per la retinoschisi e mostra chiaramente la separazione neuroepiteliale della retina.

5. Visione: questa malattia ha spesso un punto oscuro centrale relativo.La zona centrale della fessura palpebrale retinica maculare può avere una piccola macchia scura anulare.La regione della fessura palpebrale retinica di basso livello è spesso difficile da rilevare difetti del campo visivo a causa dei due strati nel palatoschisi. C'è ancora una connessione in fibra nervosa tra di loro.

6. Elettroretinogramma (ERG): in questa malattia, l'esame ERG ha un significato caratteristico e diagnostico. Poiché il fondo del palatoschisi retinico mostra forme multiple, può essere difficile diagnosticare in base all'esame del fondo. In questo caso, ERG può Diagnosi ausiliaria, l'ampiezza dell'onda b mostra una diminuzione sproporzionata rispetto all'onda a, che è una caratteristica di questa malattia.Nel primo stadio della malattia o in malattia lieve, si può osservare la possibilità di un'ampiezza dell'onda b con oscillazione e nessun cambiamento di un'onda. Il rapporto tra ampiezza dell'onda b e un'onda dell'onda è ridotto in misura maggiore: poiché ERG è una risposta integrata, ERG anormale indica che la diffusività retinica periferica maculare è interessata, anche in caso di anomalie visibili della macula. Quando la malattia progredisce e il recettore viene degenerato, l'ampiezza dell'onda a diminuisce, tuttavia l'ampiezza dell'onda b diminuisce, quindi il rapporto dell'ampiezza b / a viene generalmente mantenuto. Quando la retinoschisi è più avanzata e il fondo presenta una vasta gamma di pigmenti. Quando scompaiono i vasi sanguigni retinici nella parte inferiore del gruppo e nella parte inferiore del fondo o nella zona più ampia, l'onda b dell'ERG può scomparire completamente, lasciando solo la piccola onda o componente PIII. Con l'ulteriore sviluppo della malattia, scompare anche un'onda, rendendo l'ER G non è stato registrato affatto e anche il ROG della macula ha mostrato un rapporto di ampiezza b / a basso con la possibilità di ridurre l'oscillazione, mentre in caso di degenerazione maculare non è stato possibile registrare l'ERG maculare.

L'ERG di questa malattia presenta cambiamenti caratteristici, il che è utile per la diagnosi di questa malattia.L'ampiezza dell'ERG un'onda è normale, l'onda b è più dell'onda d, quindi il rapporto dell'onda aeb (b / a) è spesso più piccolo del normale, con un livello relativamente alto L'ERG è stato registrato sotto la stimolazione della luce bianca. L'onda b era spesso inferiore alla linea di base. Anche nell'area maculare, l'onda b non era normale. Quando il fondo era ampiamente interessato, l'onda a e l'onda b erano piccole e il rapporto b / a era ancora basso. Nello sviluppo dell'occhio affetto, l'onda b è gravemente ridotta a non registrabile, lasciando solo un'onda piccola. I casi più gravi non vengono rilevati nemmeno con un'onda. L'ERG è completamente irriconoscibile, l'onda OP è significativamente ridotta o scomparsa e il test della soglia assoluta (soglia assoluta) Profilo) può confrontare l'occhio di controllo normale e l'occhio palpebrale retinico con ERG multifocale nell'intervallo normale e la densità o latenza di risposta media delle 6 aree retiniche anulari nel gruppo di controllo e il palatoschisi retinico Tutti hanno mostrato che la differenza era molto significativa: le immagini tridimensionali ERG multifocali di pazienti con palatoschisi retinica mostravano riduzioni multiple dell'ampiezza locale e la risposta del picco centrale scompariva o diminuiva Le onde P1 / N dei valori di densità di reazione delle sei regioni retiniche anulari Il rapporto è diverso da tutti Il rapporto b / a del campo visivo ERG e l'immagine tridimensionale ERG multifocale dei pazienti con palatoschisi retinica hanno mostrato riduzioni multiple dell'ampiezza locale, che erano correlate al danno funzionale locale causato dalla presenza o dalla rottura di più piccole cisti nell'area maculare del paziente. Un cambiamento distintivo nella malattia.

Nei primi o lievi casi di questa malattia, quando ERG è stato significativamente depresso, adattamento al buio, soglia assoluta di coni e bastoncelli, solo lievi danni, portatori eterozigoti femminili di solito controllano la presenza di oftalmoscopio ed elettroretinogramma Tuttavia, c'è una ruga sulla membrana limitante interna vicino alla fovea o una degenerazione della retina periferica e dell'iperglia simile a quella di un paziente maschio, ma la maggior parte di queste anomalie sembrano essere non specifiche e non uniformi.

7. Elettrooculogramma (EOG): il rapporto picco luminoso / valle scura nell'EOG di questa malattia rimane normale fino allo stadio più avanzato e il picco luminoso EOG può essere gravemente danneggiato. I risultati del test ERG ed EOG indicano che all'inizio della malattia la funzione del fotorecettore è ancora La conservazione è buona, lo strato interno della fessura è anormale e il fotorecettore è interessato dopo un periodo di tempo.

8. Adattamento scuro: l'adattamento scuro del paziente al cono medio, la soglia dell'asta viene aumentata e anche la fessura palpebrale retinica maculare viene modificata.

Diagnosi e diagnosi di retinoschisi congenita

Criteri diagnostici

1 L'età iniziale del paziente è piccola;

2 Esiste una membrana trasparente simile a una garza sporgente dallo strato interno della retina, e talvolta ci sono grandi fori nello strato interno accompagnati da vasi sanguigni della retina;

3 anomalie della macula, degenerazione cistica, atrofia e pigmentazione;

4 dopo che il corpo vitreo è stato rimosso;

5 grave danno visivo è dovuto alla degenerazione maculare, all'emorragia vitreale e al distacco della retina;

6 campo visivo è spesso un difetto sopra il naso;

7X ereditarietà recessiva legata al sesso, la diagnosi dipende principalmente dalle caratteristiche genetiche della malattia e dall'esame ausiliario, clinicamente basati su manifestazioni cliniche tipiche e morbilità familiare, utilizzando oftalmoscopia diretta o indiretta, caratteristiche elettrofisiologiche, angiografia fluorescente e altri test possono essere sostanzialmente determinati Inoltre, la diagnosi di OCT è in grado di distinguere efficacemente tra il foro maculare e la fovea fovea, che può ottenere un'immagine in sezione della struttura del tessuto retinico in vivo, mostrando chiaramente la struttura fine degli strati interno ed esterno della retina e misurando, analizzando e spessore della retina oggettivamente, quantitativamente. L'analizzatore (RTA) determina se la divisione si verifica tra gli strati della retina e le dimensioni e la forma della divisione.

Diagnosi differenziale

Retinite pigmentosa primaria: non vi è alcuna differenza significativa tra le caratteristiche cliniche della retinoschisi congenita e della retinite pigmentosa, ampia pigmentazione con stenosi vascolare retinica, ERG non registrabile con cecità notturna completa, ERG può aiutare a identificare se registrabile L'onda a è accompagnata dalla scomparsa dell'onda b e si può considerare la retinoschisi congenita.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.