Retinoblastoma

Introduzione al retinoblastoma Il retinoblastoma (RB) è il tumore maligno intraoculare più comune nei neonati e nei bambini piccoli ed è il tumore maligno più grave e più dannoso nei neonati e nei bambini piccoli. Esistono gravi minacce e danni alla vista e alla vita. Si verifica nel nucleo retinico, ha una predisposizione genetica familiare, si verifica principalmente sotto i 5 anni, può essere singolo o entrambi gli occhi o allo stesso tempo, la malattia è soggetta a metastasi intracraniche e distanti, spesso mettendo in pericolo la vita dei bambini, quindi diagnosi precoce, diagnosi precoce Il trattamento precoce è la chiave per migliorare il tasso di guarigione e ridurre la mortalità. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0035% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicazioni: glaucoma distacco vitreo opacità retinica

Causa del retinoblastoma

(1) Cause della malattia

Fattori genetici (40%)

Circa il 40% dei casi è di tipo ereditario, causato dalla genetica dei genitori della malattia o dei portatori genici o dalla mutazione delle cellule germinali dei genitori normali, che è autosomica dominante. Tali pazienti hanno un esordio precoce e circa l'85% di essi è affetto da entrambi gli occhi: vi sono lesioni multiple e si manifesta il secondo tumore maligno. Circa il 15% dei casi è monoculare, il che può essere dovuto alla displasia del gene del retinoblastoma. È generalmente accettato che il tasso di manifestazione esterna di questa malattia sia di circa il 90%. Clinicamente, il retinoblastoma bilaterale, una storia familiare di retinoblastoma monoculare o un retinoblastoma monoculare multifocale sono classificati come ereditari.

Aberrazioni cromosomiche (25%)

Alcuni casi genetici (circa il 5%) presentano aberrazioni cromosomiche somatiche. La manifestazione principale è la presenza del lungo braccio del cromosoma 13 nei linfociti del sangue periferico. Casi diversi hanno lunghezze diverse di segmenti mancanti, ma tutti coinvolgono la banda a regione 4 a braccio lungo 1 (13q14) del cromosoma 13 e il segmento mancante più piccolo è 13q14.2 da bande cromosomiche ad alta risoluzione. Oltre al retinoblastoma, questi pazienti presentano diversi segmenti di delezione cromosomica, spesso accompagnati da anomalie sistemiche di varia gravità. Si manifesta principalmente come ritardo mentale e ritardo dello sviluppo, possono esserci anche microcefalia, malformazione multi-dito e cardiopatia congenita.

Infezione da virus (10%)

Il virus è causato dalla crescita parassitaria nel corpo umano e può causare la malattia causata dal virus. Si manifesta principalmente come febbre, mal di testa, malessere generale e altri sintomi di avvelenamento sistemico e sintomi locali causati da ospiti virali e invasione di tessuti e organi oculari che portano a danni infiammatori.

Mutazione cellulare (20%)

Le cellule cerebrali dei pazienti con la malattia sono causate da mutazioni nei retinoblasti, non sono ereditarie e l'insorgenza è tardiva, la maggior parte sono lesioni monoculari singole e il secondo tumore maligno non è facile da manifestare.

(due) patogenesi

Mutazione del gene 1.Rb

Il gene Rb è il primo gene soppressore tumorale scoperto dall'uomo.La scoperta del gene Rb è riconosciuta come una pietra miliare nella ricerca sull'oncologia umana, la ricerca sul ciclo cellulare.Il gene Rb si trova a 13q14, con una lunghezza totale di circa 180kb e un totale di 27 esoni. È trascritto in un lungo mRNA da 4,7 kb che codifica per la proteina Rb con residui di amminoacidi 928. Circa l'80% dei retinoblastomi si trova nelle mutazioni del gene Rb. Esistono quattro tipi principali: mutazione non funzionale (nulla), lettura Nella mutazione del frame, nella mutazione del promotore (mutazione e metilazione del punto) e nel LOH, il gene Rb nel frame di lettura ha ancora alcune funzioni normali.Il rilevamento della mutazione del gene Rb precoce dipende principalmente dall'ibridazione meridionale. La PCR e il sequenziamento diretto del DNA possono prevedere con precisione se il retinoblastoma verrà ereditato confrontando lo stato di mutazione del gene Rb del tumore del paziente e dei leucociti del sangue periferico e anche la mutazione del gene Rb è ampiamente presente in molti altri tumori maligni.

2. Via delle proteine ​​Rb e Rb

La proteina Rb è attualmente considerata il principale regolatore della crescita, dello sviluppo e della neoplasia cellulare in tutti i tessuti del corpo umano, inibisce la crescita cellulare, il cancro e promuove lo sviluppo e la differenziazione.La proteina Rb è localizzata nel nucleo e ha un peso molecolare di circa 110 kDa. L'Rb può essere espressa in tutti i tessuti del corpo umano. Proteina, ma le caratteristiche di espressione sono diverse nelle diverse fasi dello sviluppo: nella maggior parte dei retinoblastomi e in molti altri tumori maligni, l'espressione della proteina Rb viene eliminata o ridotta. La proteina Rb ha domini multipli, il più importante è la tasca di legame A / B. (tasca), la proteina Rb può legarsi a varie proteine ​​attraverso la sacca di legame A / B, come oncoproteina virale (antigene T grande SV40, proteina E1A adenovirus, proteina E7 papilloma), proteina E2F, proteina Rb ed E7 L'inattivazione del legame proteico può essere la patogenesi della carcinogenesi del virus papillare (come il cancro cervicale umano) La proteina Rb inibisce l'attività trascrizionale di una varietà di geni coinvolti nella progressione del ciclo cellulare legandosi alla proteina E2F, inibendo così la progressione del ciclo cellulare.

Le cellule umane hanno anche due proteine ​​P107 e P130 con struttura e funzione simili alla proteina Rb, che insieme costituiscono la famiglia delle proteine ​​Rb. La funzione di legame proteico della proteina Rb è influenzata dal suo stato di fosforilazione, solo non fosforilato o ipofosforilato. La proteina Rb può legarsi ad altre proteine ​​e il suo stato di fosforilazione è determinato dalla ciclina e dalla protein chinasi correlata al ciclo cellulare (CDK); l'attività del CDK è controllata dall'inibitore della chinasi chinasi (CKI). I CKI principali sono P16, P19, P21, P27, P57, ecc .; l'attività di CKI è controllata da vari segnali intracellulari o extracellulari (come traumi, ischemia, ecc.), In modo tale che segnali cellulari, CKI, CDK e cellule Ciclina, famiglia di proteine ​​Rb, proteina E2F e geni associati al ciclo cellulare costituiscono insieme un percorso regolatorio che trasmette gradualmente i segnali cellulari ai geni associati al ciclo cellulare, il percorso Rb. È stato confermato che tutti i tumori nell'uomo presentano anomalie nel percorso Rb.

3. Retinoblastoma in più fasi

(1) Fase di iniziazione: il gene Rb viene inattivato da due mutazioni e viene avviato l'intero processo di trasformazione maligna.In primo luogo si forma il retinoblastoma benigno.Senza ulteriore mutazione, le cellule tumorali possono smettere di dividersi a causa di un'ulteriore differenziazione e il tumore è ancora. 1 mutazione Il 10% è ereditato dai genitori e la maggior parte di essi si è appena formata in diverse fasi dello sviluppo embrionale.Molti fattori in questo periodo possono portare alla mutazione del gene Rb, come il rapporto europeo sulla fecondazione in vitro (FIV) L'incidenza del retinoblastoma nei neonati è significativamente aumentata, il che può essere correlato all'effetto mutageno del gene Rb da parte dei granuli di ovulazione utilizzati in grandi quantità nella fecondazione in vitro.

(2) Stadio di trasformazione maligna: dopo che il retinoblastoma benigno della terza mutazione (M3) diventa retinoblastoma, M3 è probabilmente correlato ad anomalie cromosomiche come i (6p) presente nel retinoblastoma, che può prevenire le cellule Si verificano apoptosi e differenziazione cellulare e gli individui con mutazioni di Rb hanno 2000 volte più probabilità di sviluppare retinoblastoma rispetto ad altri tumori, mentre le mutazioni di Rb sono ampiamente presenti in altri tumori e la retina è così sensibile alle mutazioni di Rb, molto probabilmente Relativo a M3.

(3) Stadio di progressione: il retinoblastoma accumula più mutazioni come 1q +, 16q-, ecc. E le lesioni si deteriorano ulteriormente.

Prevenzione del retinoblastoma

Si raccomanda che i familiari immediati del bambino abbiano almeno un esame oculistico e che altri bambini della famiglia siano esaminati per il retinoblastoma; gli adulti devono sottoporsi all'esame del retinoblastoma, che è un tumore non maligno causato dallo stesso gene. Gli immediati familiari del cancro possono analizzare il loro DNA per vedere se hanno un gene per il retinoblastoma.

Al momento non esistono misure preventive efficaci per il retinoblastoma, ma l'osservazione periodica di follow-up di pazienti e famiglie ad alto rischio è una misura preventiva positiva, un'altra misura positiva che può essere presa ora è la consulenza e la produzione genetica. Pre-diagnosi per ridurre la nascita del bambino.

1. Follow-up

Per ogni paziente con retinoblastoma, dopo il trattamento, deve essere sviluppato un piano di osservazione di follow-up basato sui suoi risultati clinici, patologici e sulle caratteristiche di mutazione del gene Rb (genetico o non genetico), per ciascuna delle famiglie ad alto rischio nate. I bambini dovrebbero anche sottoporsi a regolari esami del fondo oculare in anestesia generale. Se le condizioni lo consentono, considerare <1 anno, una volta ogni 3 mesi; <2 anni, una volta ogni 4 mesi; 3 a 5 anni, una volta ogni 6 mesi 6 a 7 anni, una volta ogni 4 anni, 15 volte.

2. Consulenza genetica

Come prevedere il rischio della prole della prole di un paziente o dei suoi genitori è un problema importante nel ridurre la nascita e guidare il follow-up dei bambini con retinoblastoma.La consulenza genetica è una misura importante per raggiungere questo obiettivo. Attualmente, la retina può essere eseguita a due livelli. Consulenza genetica per blastoma.

(1) Consulenza genetica basata sulla famiglia: calcolata in base al tasso di penetranza dall'80% al 90% del retinoblastoma.

(2) Consulenza genetica rilevando mutazioni nel gene Rb: i campioni di DNA possono essere prelevati dai leucociti del sangue periferico e dai tessuti del retinoblastoma e varie tecniche di rilevamento delle mutazioni genetiche come l'ibridazione meridionale, SSCP, DGGE, ecc., Tecnologia di rilevamento della dose genica Ad esempio, è possibile applicare la PCR quantitativa e il sequenziamento diretto del DNA A causa della limitazione dei costi e dei tempi, è impossibile rilevare tutte le sequenze da 180 kb del gene Rb nella clinica, che è generalmente concentrato in prossimità di 27 esoni ed esoni 0-20 bp. Sequenze di introni (circa 4 kb in totale), il tipo di mutazione del gene Rb può essere la delezione del gene intero, o mutazione da piccolo a punto, in genere si possono trovare due mutazioni nel tessuto tumorale (possono essere uguali o diverse), se nel sangue periferico Una delle mutazioni nei leucociti può essere valutata come retinoblastoma ereditario.Se non vi è alcuna mutazione nei leucociti del sangue periferico, può essere giudicata come retinoblastoma non genetico, rispetto ai pazienti con retinoblastoma ereditario. Il sangue può essere prelevato per verificare se esiste una mutazione nello stesso gene Rb. Se esiste una tale mutazione, esiste un rischio del 90% di malattia nel bambino e nel bambino, altrimenti il ​​rischio è basso. Al momento della consulenza genetica, si dovrebbe prestare attenzione al mosaico e alla bassa penetranza.

3. Diagnosi prenatale

Il rilevamento della mutazione del gene Rb è stato applicato con successo alla diagnosi prenatale clinica.Per il feto della famiglia ereditaria del retinoblastoma, gli amniociti possono essere rilevati per la mutazione del gene Rb a 28-30 settimane di gestazione. Se esiste una mutazione nel gene Rb della famiglia, è meglio. Interruzione della gravidanza; se i genitori del feto non sono disposti a interrompere la gravidanza, possono sottoporsi a un esame ecografico B transvaginale a 33-35 settimane di gestazione, 1 o 2 volte a settimana per osservare se si forma un tumore nell'occhio fetale. Se il tumore si è formato, il travaglio può essere indotto a 35 settimane di gestazione. Immediatamente, il tumore è stato trattato con il laser e sono stati segnalati casi di retinoblastoma con 35 settimane di induzione e trattamento laser della gravidanza di cui sopra, che non solo ha mantenuto il bulbo oculare, ma ha anche mantenuto una buona visione.

Complicanze del retinoblastoma Complicazioni glaucoma distacco vitreo opacità retinica

Si verificheranno metastasi sistemiche: metastasi lungo il sangue e la linfa in tutto il corpo Secondo le statistiche, il cervello e le meningi occupano il primo posto, i muscoli cranici sono secondi, i linfonodi e le ossa lunghe sono di nuovo, gli organi addominali sono più comuni nel fegato e lo sviluppo del tumore è diverso. Ci sono molte diverse complicazioni durante il periodo, tra cui l'opacità vitrea, il distacco della retina e il glaucoma neovascolare.

Sintomi del retinoblastoma Sintomi comuni Compromissione della vista Pupille bianche e nere compaiono distacco retinico riflettente giallo-bianco Grande empieema della camera anteriore pseudo anteriore dell'iride si forma ... Alta pressione intraoculare Sclera Uva strabismo gonfio

Secondo le prestazioni e il processo di sviluppo del tumore, può essere diviso in quattro fasi.

1. Periodo di crescita intraoculare:

Quando l'occhio inizia a crescere negli occhi, l'occhio esterno è normale, poiché il bambino è giovane, non è in grado di dire se c'è un danno visivo, pertanto i genitori non possono facilmente scoprire lo stadio iniziale della malattia. Quando il tumore prolifera nel vitreo o vicino al cristallo, l'area della pupilla avrà un riflesso di luce gialla, quindi viene chiamata l'occhio di gatto nero mongolo.In questo momento, la pupilla viene spesso ingrandita a causa di disabilità visiva e pupille dilatate, espettorato bianco o strabismo.

Cambiamenti del fondo: tondi o ovali visibili, confine chiaro, rigonfiamento nodulare singolo o multiplo, bianco o giallo, superficie irregolare, dimensioni diverse, nuovi vasi sanguigni o punti sanguinanti. I tumori provengono dallo strato nucleare interno e sono chiamati endogeni nel corpo vitreo. Nel vitreo sono visibili grumi bianchi di torbidità, quelli originati dallo strato nucleare esterno sono inclini alla crescita coroidale e spesso alla retina. Si verifica un solido distacco piatto senza incrinature. Esame con lampada a fessura, potrebbero esserci colonie di cellule tumorali nella camera anteriore, formazione di empiema della camera pseudo anteriore, deposizione post-corneale, formazione di noduli tumorali grigio-bianchi sulla superficie dell'iride, in grado di fornire alcune basi cliniche per la diagnosi precoce.

2. Periodo del glaucoma:

Man mano che il tumore aumenta gradualmente di volume, il contenuto dell'occhio aumenta, causando un aumento della pressione intraoculare, causando glaucoma secondario, dolore agli occhi, mal di testa, nausea, vomito e arrossamento. L'elasticità della parete della parete dell'occhio dei bambini è grande, un'elevata pressione intraoculare a lungo termine può far dilatare la parete della palla, il bulbo oculare si espande, formando un aspetto cosiddetto "occhio di bue", cornea grande, gonfiore corneosclerale, ecc., Quindi dovrebbe essere differenziato dal glaucoma congenito.

3. Periodo extraoculare:

(1) Il primo evento è che le cellule tumorali si diffondono lungo il nervo ottico fino al cranio. Il nervo ottico si ispessisce a causa dell'erosione del tessuto tumorale. Se i pori del nervo ottico vengono distrutti, i pori del nervo ottico vengono ingranditi, ma anche se i pori dei nervi ottici sono normali sulla pellicola a raggi X, Non è possibile escludere la possibilità di trasferimento post-palloncino e intracranico.

(2) Il tumore penetra nella sclera nella sacca, facendo sporgere il bulbo oculare; può anche causare uno stafilococco corneale o perforare la cornea fuori dalla sfera e persino sporgere oltre il palatoschisi per trasformarsi in un enorme tumore.

4, periodo di trasferimento sistemico:

La metastasi può verificarsi in qualsiasi fase, come un tumore che si verifica vicino alla testa del nervo ottico, anche se è piccolo, potrebbero esserci metastasi del nervo ottico prima del glaucoma, ma generalmente la metastasi è più pronunciata in questo periodo. Percorso di trasferimento:

(1) La maggior parte del nervo ottico o palatoschisi nel cranio.

(2) Trasfusione all'osso e al fegato o ad altri organi del corpo.

(3) Parte del linfonodo che viene trasferito nelle vicinanze tramite vasi linfatici.

Esame del retinoblastoma

Ispezione di laboratorio

1. Controllo delle urine:

La quantità di acido vanillmandelico e acido omovanicillico nelle urine è aumentata, positiva per la diagnosi, ma negativa per Rb.

2. Quando la barriera sangue-acquosa è intatta, la concentrazione di lattato deidrogenasi (LDH) nell'umor acqueo è superiore al valore sierico. Quando il rapporto tra i due è maggiore di 1,5, suggerisce la possibilità di Rb, l'attività della lattato deidrogenasi (LDH). Determinazione: quando il valore di LDH nell'umor acqueo è superiore al valore mediano sierico, il rapporto tra i due è maggiore di 1,5, il che suggerisce fortemente che potrebbe essere il retinoblastoma.

3. Determinazione dell'umor acqueo:

Nei pazienti con retinoblastoma, l'umor acqueo e il lattato deidrogenasi plasmatica (LDH) sono aumentati e anche l'umor acqueo e la fosfoisomerasi plasmatica (IGP) sono aumentati, ma nella fase avanzata della malattia di Coats, quando il danno alla retina era più ampio, umore acquoso e plasma Anche il lattato deidrogenasi e la fosfoisomerasi sono aumentati.

4. Esame citologico:

L'estrazione di umor acqueo o vitreo per l'esame citologico può essere utile per la diagnosi e la diagnosi differenziale di questa malattia, ma può favorire la diffusione del tumore attraverso il foro di perforazione della parete dell'occhio verso l'esterno della palla. Pertanto, non dovrebbe essere facilmente utilizzato. Il liquido cerebrospinale viene estratto dalla puntura lombare per citologia. L'esame e l'esame dello striscio di midollo osseo hanno un grande valore di riferimento per giudicare le metastasi tumorali.

5. Esame genetico: comprensione delle condizioni cromosomiche.

6. Esame istopatologico:

(1) Microscopia ottica: sotto il tumore si osserva più necrosi tumorale La calcificazione è spesso osservata nell'area necrotica La sostanza basofila è spesso vista sulla parete dei vasi sanguigni ed è generalmente considerato il DNA rilasciato dalle cellule tumorali morte. I cambiamenti cellulari possono dividere il retinoblastoma in tipi indifferenziati e differenziati: 1 indifferenziato: cellule tumorali disposte in modo irregolare; la morfologia cellulare varia ampiamente, può essere rotonda, ovale, poligonale o irregolare Il citoplasma è piccolo, il nucleo è grande e profondamente macchiato, la divisione è più comune e il grado di malignità è maggiore. A causa della rapida crescita del tumore, l'afflusso di sangue è insufficiente e il tessuto tumorale lontano dal vaso sanguigno può essere in gran parte necrotico e le cellule tumorali di sopravvivenza che circondano la periferia del vaso sanguigno possono essere Disposizione simile a un corallo o a forma di dito, chiamata disposizione a forma di pseudo-margherita, 2 tipi di differenziazione: principalmente marcata con struttura simile al crisantemo, e prima, crisantemo Flexner-Wintersteiner: le cellule tumorali sono quadrate o colonnari basse, formando attorno a una cavità centrale A forma di crisantemo, il nucleo si trova all'estremità della cavità centrale, relativamente piccolo, più citoplasma, figure meno mitotiche, grado inferiore di malignità, questo tipo di crisantemo è unico per il retinoblastoma, È il crisantemo di Homer-Wright: le cellule sono disposte radialmente attorno a un gruppo di fibre nervose, questo tipo di crisantemo si trova ancora nel neuroblastoma e nel neuroblastoma e il terzo è fleurette: i componenti simili a fotorecettori sono sporgenze simili a petali. Nella cavità centrale, osservata in casi meglio differenziati, il grado di malignità è inferiore.

(2) Ultrastruttura: le cellule indifferenziate del retinoblastoma sono strettamente disposte, senza tessuto interstiziale, a volte mostrando connessioni intermedie, morfologia a grandi cellule, grandi fenomeni nucleari, pleomorfi, multinucleari e multinucleari. Il citoplasma è piccolo e ricco di ribosomi liberi Le cellule tumorali con componenti di differenziazione dei fotorecettori sono disposte a forma di anello Il centro è una cavità mucopolisaccaridica acida contenente anti-fosfozima Le cellule adiacenti sono collegate da una connessione intermedia Le cellule tumorali sono colonnari e nuclei. Più piccolo, situato all'estremità della cavità centrale, ogni cellula ha solo un nucleo, un nucleo nel nucleo, più citoplasma, i principali organelli sono mitocondri, microtubuli, reticolo endoplasmatico ruvido e Golgi, alcune punte cellulari Ci sono ciglia che si estendono nella cavità centrale, la sezione è di tipo 9 + 0 e alcune delle ciglia hanno una struttura espansa sferica con un piccolo numero di strutture a membrana disposte parallelamente.La struttura sopra ha caratteristiche simili alle normali cellule dei fotorecettori retinici. Si può considerare che il retinoblastoma è derivato da cellule embrionali retiniche.

(3) Immunoistochimica: se il retinoblastoma provenga da neuroni o cellule gliali è un dibattito di lunga data, non è stato ancora determinato fino ad ora. La colorazione immunoistochimica mostra che la maggior parte delle cellule tumorali presenta caratteristiche di differenziazione neuronale (come NSE positivo alla colorazione), ha anche le caratteristiche della differenziazione delle cellule gliali (come la colorazione GFAP positiva), nel modello murino transgenico del retinoblastoma, i tumori provengono dallo strato granulare interno, spesso caratterizzato da cellule amacrine, più ragionevole La spiegazione è che il retinoblastoma può provenire da una cellula retinica più primitiva, il retinoblast, che si differenzia in neuroni e cellule gliali.

Esame di imaging

1. Foto a raggi X delle palpebre:

Il retinoblastoma può mostrare una calcificazione anormale sulla fotografia X orbitale.

2. Esplorazione ad ultrasuoni:

Quando il bambino viene visto a causa di strabismo o "occhio di gatto", il tumore è generalmente più grande e l'ecografia ha una prestazione tipica, che è di grande significato per la diagnosi.Il tumore ha spesso calcificazione, che è caratterizzata da un'alta riflessione con suono e ombra e alcuni tumori sono cresciuti. Veloce, liquefazione, necrosi senza calcificazione, bassa riflessione, bulbo oculare possono essere normali o aumentati, la misurazione dell'asse assiale può identificare palpebre bianche corte (iperplasia del tessuto vitreo primario), il tumore può essere singolo o multi-focale, diffuso Meno, il contorno della superficie è irregolare, nessuna calcificazione, perché il bambino non collabora durante l'esame, spesso usa sedativi, dovrebbe essere un esame a doppio occhio, se necessario, ripetere l'esame.

3. Tomografia computerizzata elettronica (TAC) e risonanza magnetica (MRI scan):

Le scansioni TC e MRI possono non solo trovare e descrivere la posizione, la forma e le dimensioni del tumore, ma anche rilevare l'ingrandimento del nervo ottico causato dalla diffusione del tumore all'esterno dell'occhio, la massa nel sacco e le metastasi intracraniche. La scansione TC può anche mostrare il tumore. La calcificazione è di grande valore per la diagnosi. (1) Massa ad alta densità nell'occhio: (2) Placca calcificata nella massa, dal 30 al 90% dei casi ha questo risultato come base per la diagnosi; (3) Aumento del nervo ottico e allargamento del foro del nervo ottico, Spiega che il tumore si diffonde nel cervello.

4. Acquisizione dell'immagine del fondo:

La fotografia e l'imaging regolari dei tumori del fondo oculare sono utili per la diagnosi e il giudizio della malattia, che possono guidare bene il trattamento. Attualmente è ampiamente utilizzata una videocamera grandangolare RUSCAM del fondo oculare, che può essere utilizzata in chirurgia.

5. Digitazione oculare lorda:

Generalmente, i tumori giallo-bianchi nella retina possono essere visti ad occhio nudo e spesso si vedono calcificazioni dense Secondo l'occhio nudo, ci sono tre tipi di retinoblastoma: 1 endogeno: il tumore ha origine dallo strato interno della retina e cresce nel vitreo. Rilevazione precoce per l'esame del fondo oculare; 2 Tipo esogeno: il tumore proviene dallo strato nucleare esterno della retina, cresce lungo lo spazio sottoretinico e la direzione della coroide, causando il distacco della retina. È difficile trovare la massa tumorale nella fase iniziale dell'oftalmoscopia. 3 Tipo di infiltrazione: dispersione del tumore Infiltrazione sessuale dell'intero strato della retina, nessuna massa evidente, che rappresenta l'1,5% di tutto il retinoblastoma, più comune nel retinoblastoma non genetico.

Angiografia con fondo di fluoresceina: all'inizio della fase arteriosa, il tumore è fluorescente, la fase venosa è migliorata e può penetrare nel tessuto tumorale. A causa della fluorescenza tardiva, è prezioso per la diagnosi.

Altri: può ancora essere utilizzato per la scansione di isotopi, transilluminazioni sclerali, antigene carcinoembrionale e così via.

La Rb si sviluppa in tre, quattro fasi sono generalmente facili da diagnosticare, ma è più difficile nella prima e nella seconda fase: durante questo periodo, nella pupilla posteriore della lente, chiamata leucoria, si possono vedere blocchi di tessuto bianco riflettente o giallo-bianco. .

Diagnosi e diagnosi di retinoblastoma

diagnosi

Secondo anamnesi, età e sintomi clinici.

Diagnosi differenziale

I casi tipici possono essere diagnosticati dall'anamnesi e dall'esame clinico, ma i casi atipici, specialmente quando la retina viene occlusa per coprire il tumore o a causa di emorragia e la reazione infiammatoria provoca opacità vitrea, la diagnosi è difficile, spesso erroneamente diagnosticata come altre malattie degli occhi, altre malattie degli occhi possono anche essere Diagnosi errata di retinoblastoma, clinicamente ci sono molte malattie degli occhi con riflesso giallo-bianco nella pupilla che dovrebbero essere identificate con questa malattia.

1. Endoftalmite metastatica e uveite:

Dopo la febbre alta e le malattie infettive acute nei bambini, i patogeni (batteri, virus, ecc.) Causano l'occlusione vascolare della retina, formando una lesione localizzata giallo-bianca, che porta a un ascesso vitreo, che è pupilla giallo-bianca, oltre a uveite granulomatosa pediatrica, uveide periferica L'infiammazione è talvolta bianca, si possono identificare la storia, l'ecografia, la radiografia e la citologia della camera anteriore.

2. Malattia di Coats:

La maggior parte si verifica in bambini e adolescenti di età superiore ai 6 anni, con un decorso più lungo della malattia, uno sviluppo più lento, un'espansione anormale estesa dei vasi retinici, spesso accompagnata da emangioma, grande essudazione bianca sotto la retina, spesso accompagnata da emorragia e cristallizzazione del colesterolo, e quindi retina secondaria È bianco e ha una pupilla bianca. L'esame ecografico non ha un'eco di massa sostanziale. La natura fondamentale della malattia di Coats è l'emorragia esterna della retina combinata con i cambiamenti essudativi. Sebbene vi sia una proliferazione localizzata, si forma anche un rigonfiamento o un distacco della retina. Il decorso della malattia è lento, le lesioni sono estese e gli essudati grigio-bianchi sono distribuiti dietro i vasi sanguigni della retina. Oltre agli essudati, si osservano anche punti di emorragia e punti luminosi (cristalli di colesterolo) e i vasi sanguigni, in particolare le vene, mostrano dilatazione, torsione, distorsione e Ci sono microangiomi, le lesioni sono spesso progressive, si possono alternare essudati vecchi e nuovi, sanguinamento può entrare nel vitreo, può formare vitreoretinopatia proliferativa, il paziente ha più di 6 anni ed è un giovane maschio, monoculare Esame ecografico implicato, spesso nessun cambiamento sostanziale.

3. Retinopatia della prematurità (fibrosi del cristallino posteriore, sindrome di Terry):

La maggior parte si verifica nei neonati prematuri che sono stati trattati con alte concentrazioni di ossigeno L'ossigeno provoca vasocostrizione primaria e proliferazione vascolare secondaria nella retina immatura, cioè la retina incompletamente vascolarizzata, che si verificano spesso in entrambi gli occhi da 2 a 6 settimane dopo la nascita. Le arteriole retiniche diventano più sottili, le vene varicose si dilatano, si formano nuovi vasi sanguigni, dopodiché tutti i vasi sanguigni si dilatano, edema retinico, torbidità, sollevamento, emorragia, corde vascolari proliferative nel rigonfiamento, crescita nel vitreo, iperplasia vascolare tardiva del vitreo, tessuto connettivo Formando, tirando la retina per formare le rughe, dopo che la lente è visibile, si può vedere la membrana lavorata.Dopo l'espettorato dilatato, si può vedere il processo ciliare allungato dalla membrana meccanica.Per l'identificazione è possibile utilizzare la storia medica e l'esame ecografico.

4. Iperplasia vitreale primaria:

Questa malattia è un'anomalia congenita dell'occhio.Il motivo è che l'arteria vitreale nel periodo fetale non è scomparsa ed è proliferata, è caratterizzata da un tessuto connettivo bianco grigiastro denso e nuovi vasi sanguigni dietro l'obiettivo. Generalmente, le pupille bianche si trovano dopo la nascita. Oltre il 90% dei bambini è monoculare, con piccoli bulbi oculari, camera anteriore superficiale e anomalie pupillari. L'ecografia può aiutare a identificare.

5. Ipoplasia retinica, pieghe retiniche congenite, difetti coroidali congeniti e fibre nervose mielinizzate retiniche congenite sono anomalie congenite del fondo oculare, casi gravi possono essere pupille bianche, è possibile identificare l'esame del fondo oculare.

6. Granuloma nematode giovane:

Quando le uova di toxocara canis vengono ingerite dai bambini, le larve covate nell'intestino invadono l'occhio attraverso l'arteria ciliare o l'arteria retinica centrale.È possibile notare che la retina forma un granuloma bianco isolato e il bambino può essere accompagnato da globuli bianchi. E l'aumento di eosinofili, fegato e aumento del titolo di anticorpi sierici di Canil axil.

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