Osteocondromi ereditari multipli

Introduzione all'osteocondroma ereditario multiplo L'incidenza dell'osteocondromatosi multipla o dell'esostosi multipla è inferiore a quella dell'osteocondroma isolato: è una displasia scheletrica e sull'osso possono formarsi rigonfiamenti ossei di varie dimensioni. L'osteocondroma ereditario multiplo ha tre caratteristiche: 1 ha ereditario 2 accorciamento o deformità ossea 3 male in un'alta incidenza di condrosarcoma periferico, malattia da osteocondroma multiplo o esostosi multipla L'osteocondroma isolato è piccolo. È una specie di displasia scheletrica, che può formare creste ossee di diverse dimensioni sull'osso, è una malattia ereditaria autosomica dominante e la maggior parte dei pazienti ha una storia familiare [3]. Il nome di questa malattia è molti, a volte chiamati malformazione ereditaria della displasia della cartilagine o continuazione della spina dorsale. Quest'ultimo si riferisce principalmente alla forma anormale dell'intero osso interessato: nei casi più gravi, le ossa di tutte le ossa interiorizzate della cartilagine presentano diversi gradi di anomalie. Il sito più comune è l'osso tubolare più lungo adiacente al ginocchio e alla caviglia, che è bilaterale e simmetrico. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,003% Persone sensibili: nessuna persona specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ipercalcemia

Cause di osteocondroma ereditario multiplo

La causa della malattia non è completamente compresa.

(1) A causa di difetti congeniti della placca.

(2) A causa dell'errato posizionamento della placca epifisaria.

(3) Le cellule immature residue o i condrociti metaplastici dallo strato interno del periostio crescono gradualmente fino a formare osteofiti.

(4) a causa di una crescita periostale incompleta, non è possibile limitare la proliferazione della cartilagine, causando un'anormale formazione di cartilagine.

(5) A causa della capacità delle ossa di perdere la co-formazione durante il lungo processo, il cognac viene ampliato e continuamente proliferato per formare osteofiti. Negli ultimi anni è stato suggerito che questa malattia è correlata al disturbo metabolico dei mucopolisaccaridi acidi, Solomon [9] È stato scoperto che la quantità di mucopolisaccaride acido escreto nelle urine dei bambini con malattia da osteocondroma multiplo è aumentata, ma l'escrezione dei pazienti adulti era normale e riteneva che l'aumento dell'escrezione dei bambini fosse dovuto alla grande quantità di cartilagine nel corpo. Con l'aumentare dell'età, l'osteocondroma è maturo, la componente cartilaginea si riduce e l'escrezione di mucopolisaccaride acido diminuisce.

Prevenzione dell'osteocondroma ereditario multiplo

Alcuni aggiustamenti possono essere fatti nella dieta:

1. Mantenere un peso ideale.

2. Ingerire una varietà di alimenti.

3. La dieta comprende una varietà di frutta e verdura.

4. Ingerire più alimenti ricchi di fibre (come cereali integrali, fagioli, verdure e frutta).

5. Ridurre l'assunzione totale di grassi.

6. Limitare l'assunzione di bevande alcoliche.

7. Limitare l'assunzione di alimenti marinati, affumicati e contenenti nitriti.

Complicanze ereditarie multiple dell'osteocondroma Complicanze ipercalcemia

La condromatosi è spesso accompagnata da ipercalcemia.

Sintomi ereditari multipli dell'osteocondroma Sintomi comuni Displasia condroitale e ... Mialgia ossidata endocondrale

Più comune negli uomini, esiste una significativa storia familiare di malattia genetica, possono verificarsi tutte le ossa di interiorizzazione della cartilagine, di cui è comune la fine metafisaria comune delle ossa lunghe degli arti, spesso si verifica la simmetria, l'estremità inferiore è più degli arti superiori, gli arti inferiori sono le ginocchia Le ossa attorno alle articolazioni sono le più frequenti ei tumori precoci sono spesso asintomatici: in genere, nei bambini e nell'adolescenza, le masse vengono ingrandite a causa di osteofiti, deformati e i tessuti molli vicini vengono compressi. Quando si nota il dolore, i tumori possono influenzare la funzione articolare e opprimere gli dei. Quando il diametro (in particolare il nervo peroneale comune) può causare i sintomi corrispondenti, si può riscontrare osteocondromatosi multipla nella prima infanzia. Quando l'adolescente, l'avambraccio può presentare una deformità dell'arco, la mano è inclinata verso il lato ulnare, e talvolta il bacino e Deformazione toracica.

Esame dell'osteocondroma ereditario multiplo

I risultati dei raggi X sono simili all'osteocondroma solitario, con osteocondromi di diverse dimensioni su molte ossa, ossa vicino al ginocchio, come l'estremità inferiore del femore, l'estremità inferiore dell'omero e l'estremità superiore dell'omero con osteocondromi di diverse dimensioni e persino ginocchia. Le articolazioni superiore e inferiore possono essere collegate a causa della crescita dell'osteocondroma, anche simile alla fusione ossea.Oltre al lungo osso tubolare, la colonna vertebrale della scapola è anche una predilezione comune, seguita da metacarpo, omero, falange, falangi, costole, colonna vertebrale. E il bacino, l'omero all'incrocio con la cartilagine, potrebbero esserci innumerevoli piccoli osteocondromi, il cranio non ha mai avuto una tale lesione, dopo la trasformazione maligna, l'ECT ​​ha mostrato un sito metabolicamente attivo maligno.

Generalmente visto nella sezione longitudinale dell'osteocondroma osseo interessato non è coperto nella corteccia, ma un osso corticale a forma di sacco irregolare, questo osso corticale a forma di sacco è tessuto osseo puro, sotto la corteccia è osso spugnoso, nell'osso Esiste uno strato di cartilagine all'esterno della corteccia, l'osteocondroma di solito non presenta sintomi evidenti. È solo una formazione di massa locale. A volte la massa comprime il tessuto circostante, causando dolore e disagio. Se il volume della massa aumenta rapidamente e il cappuccio della cartilagine viene ispessito a più di 1 cm, dovrebbe essere considerata una trasformazione maligna. Probabilmente, questo è più comune in più pazienti rispetto al singolo colpo (20% in più, 1% [10] singolo), Ochsner [11] ha riportato un'età media di 31 anni per trasformazione maligna del condrosarcoma di osteocondroma multiplo. Si verifica principalmente intorno alla cintura pelvica.

L'esame microscopico ha mostrato che la cartilagine è cartilagine ialina.Se la cartilagine cresce attivamente, i condrociti sono disposti in una forma colonnare.Il periostio che copre la superficie dell'osteocondroma è collegato al periostio dell'osso normale. In questi strati di crescita periostale, si può vedere la metaplasia della cartilagine focale. Sotto l'osteocondroma ci sono occasionalmente diverse sostanze calcificate granulate: l'esame istologico consiste principalmente nella calcificazione o nella maggior parte della cartilagine necrotica, matrice di cartilagine calcificata e detriti di calcificazione, che indica che si verifica il normale processo di interiorizzazione della cartilagine. Il disturbo localizzato provoca l'accumulo della matrice di cartilagine calcificata che dovrebbe essere distrutta e sostituita dall'osso.Questo fenomeno non può essere considerato come presenza di condroma endogeno.Queste calcificazioni simili alla sabbia non hanno origine nell'osso ma provengono dalla proliferazione della superficie. cartilagine.

Diagnosi e diagnosi di osteocondroma ereditario multiplo

La diagnosi può basarsi su anamnesi, sintomi clinici e test di laboratorio .

Diagnosi differenziale

Dovrebbe essere differenziato dal condrosarcoma, fibrosarcoma:

Lo sviluppo del condrosarcoma nelle fotografie a raggi X è abbastanza incoerente. A volte la metafisi dell'osso lungo viene distrutta dal tessuto tumorale ed è una pseudocisti trasparente. La capsula è sparsa con una piccola calcificazione e ossificazione. A volte il tessuto tumorale produce una grande quantità di cotone simile Il blocco calcificato oscura il difetto osseo danneggiato e forma una densa ombra di calcificazione.La trasformazione maligna dell'osteocondroma inizia nel cappuccio cartilagineo del tumore e nel suo involucro fibroso (vedi osteocondroma), divisione dei condrociti e calcificazione della cartilagine Aumentato, in modo che un gran numero di calcificazioni irregolari come placche simili al cotone si trovano sulle fotografie a raggi X, sparse nella massa dei tessuti molli intorno all'estremità distale dell'osteocondroma e l'iperplasia ossea nuova reattiva periostale simile a radiazione è rara, a volte si trova Il triangolo periostale, quando la condromatosi è maligna, l'ombra osteolitica nell'osso aumenta, il punto di calcificazione aumenta e i punti di calcificazione aumentano e il tessuto tumorale a volte penetra nell'osso corticale, si sviluppa nei tessuti molli e forma un'ombra di calcificazione e la luce solare può verificarsi all'esterno dell'osso corticale. Nuova reazione ossea periostale simile a radiazione.

I sarcomi fibrosi mostrano calcificazioni in singoli casi, le lesioni possono erodere le ossa nelle vicinanze e gli esami di angiografia, TC e RM mostrano caratteristiche simili alla maggior parte degli altri tipi di sarcomi.

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