Distrofia muscolare peroneale

Introduzione all'atrofia muscolare sacrale La peronialmioatrofia, nota anche come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), è il gruppo più comune di neuropatie periferiche, che rappresenta circa il 90% di tutte le neuropatie ereditarie. Le caratteristiche comuni di questo gruppo di malattie sono l'insorgenza dell'infanzia o dell'adolescenza, l'atrofia cronica progressiva cronica dei muscoli sacrali, i sintomi e i segni sono relativamente simmetrici. La maggior parte dei pazienti ha una storia familiare. ). Secondo i risultati neurofisiologici e neuropatologici, la CMT è classificata in tipo I e tipo II, il tipo CMTI è chiamato tipo ipertrofico e il tipo CMTII è chiamato tipo aneuronale. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: buone per bambini o adolescenti Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atrofia ottica del varo del ginocchio

Cause di atrofia muscolare sacrale

Fattori genetici (35%)

Il gene patogeno CMT1A si trova in 17p11.2-12 e il gene nucleare codifica per la proteina neuromielina periferica 22 (PMP22). La mutazione ripetuta del gene PMP22 porta a sovraespressione, che aumenta la proteina PMP22.Un piccolo numero di pazienti produce una proteina PMP22 anormale a causa della mutazione del gene PMP22. E causare malattia.

Prevenzione dell'atrofia muscolare tibiale

L'atrofia muscolare tibiale è una neuropatia motoria ereditaria con evidente eterogeneità genetica ed è un gruppo di malattie ereditarie. L'unica misura preventiva efficace per l'atrofia muscolare sacrale è la diagnosi genetica prenatale. Il genotipo del probando è determinato dalla diagnosi genetica e il genotipo fetale viene analizzato da villi fetali, liquido amniotico o sangue cordonale per determinare la diagnosi prenatale e interrompere la gravidanza.

Complicanze dell'atrofia del muscolo iliaco Complicanze dell'atrofia del nervo di occlusione del ginocchio

La malattia ha spesso gonfiore, porpora, ulcere e altri disturbi neurotrofici, occasionalmente atrofia ottica, alterazioni pupillari, nistagmo e nevralgia del trigemino, muscoli interossei tardivi nelle mani, atrofia dei muscoli intermuscolari grandi e piccoli, formazione di deformità della caviglia, Tuttavia, l'atrofia generalmente non supera l'articolazione del gomito: la lesione della gamba inizia con il muscolo gastrocnemio, per poi diffondersi gradualmente nel muscolo interosseo, nel muscolo flessore del polpaccio e infine nel terzo inferiore del muscolo della coscia, ma la parte superiore è completamente normale, formando una "gamba di gru". O invertita malformazione simile a una bottiglia, i muscoli atrofici possono avere fascicolazione, i riflessi del tendine di Achille si indeboliscono o scompaiono presto, a causa della dorsiflessione spesso spesso deformità a ferro di cavallo.

Sintomi di atrofia muscolare sacrale Sintomi comuni Atrofia muscolare dell'andatura a soglia incrociata Atrofia dei muscoli della cresta iliaca ... Disfunzione nutrizionale 腱 riflesso scompare deformità della mano

È una tipica atrofia del muscolo iliaco. Gli arti inferiori sono invertiti a forma di bottiglia, o gambe in piedi, e ci sono archi alti, dita dei piedi a forma di artiglio e deformità del varco a ferro di cavallo e hanno un'andatura speciale quando si cammina. Deficit muscolare debole, atrofia muscolare, tremore muscolare, riflesso dell'espettorato o scompaiono. Prima nel muscolo della mano, l'atrofia del muscolo dell'avambraccio e l'atrofia del muscolo distale degli arti inferiori si osserva solo in alcuni casi. Disturbi sensoriali simili a guanti, doloranti e una serie di disturbi autonomici e distrofici possono verificarsi alle estremità. La pelle locale è blu-viola, la temperatura della pelle è bassa e si formano ulcere.

Esame dell'atrofia del muscolo iliaco

Ispezione di laboratorio:

1. Esame del liquido cerebrospinale: la maggior parte di essi è normale e alcuni possono avere un contenuto proteico aumentato. L'elettromiografia ha mostrato che i muscoli atrofici erano denervati, la velocità di conduzione nervosa (NCV) degli arti rallentava o addirittura scompariva, gli arti inferiori erano più evidenti degli arti superiori e la velocità di conduzione del nervo motore è cambiata significativamente rispetto alla velocità di conduzione nervosa sensoriale. In casi familiari, i cambiamenti di NCV sono simili nella stessa famiglia, con molte differenze nelle diverse famiglie. Alcuni pazienti presentano anomalie nei potenziali evocati visivi, uditivi e somatosensoriali, suggerendo il coinvolgimento del sistema nervoso centrale.

2. Elettroforesi delle proteine ​​sieriche: la neuropatia periferica idiopatica con cause sconosciute deve essere eseguita di routine.

3. Potrebbe esserci un aumento significativo dei livelli sierici di acido fitanico e un aumento del 10-20% degli acidi grassi. Il colesterolo nel sangue, le lipoproteine ​​ad alta densità e le lipoproteine ​​a bassa densità sono moderatamente ridotte.

4. Rilevazione di mutazioni puntiformi nei geni mediante polimorfismo di conformazione a singolo filamento di reazione a catena della polimerasi (PCR-SSCP) combinato con analisi della sequenza del DNA.

Diagnosi e differenziazione dell'atrofia muscolare sacrale

diagnosi

1. Distrofia muscolare distale: possono essere identificati debolezza muscolare alle estremità distali delle estremità, atrofia muscolare, insorgenza della malattia negli adulti, danno miogenico alla mioelettricità, NCV normale, ecc.

2. Atrofia muscolare spinale distale cronica progressiva: l'atrofia muscolare e la debolezza muscolare della malattia e il decorso della malattia sono simili alla CMT, ma la funzione sensoriale non è stanca e l'EMG mostra danni al corno anteriore.

3, atassia ereditaria con atrofia muscolare: nota anche come sindrome di Roussy-Lévy, esordio infantile, progressione lenta, manifestazione di atrofia del muscolo iliaco, piede arcuato, scoliosi, riflesso o tendine del quadriplegia, scomparsa del motore NCV Tuttavia, ci sono atassia, andatura, tremore delle mani e altre esibizioni di atassia.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.