Displasia epifisaria puntata

Breve introduzione della displasia del callo punteggiato Il dysplasiaepiphysialpunctata è principalmente caratterizzato da calcificazioni sparse nell'epifisi, noto anche come congenito condrodystro-phiacalcificans e depiphys stipple. Alcune persone pensano che sia legato al modo ereditario: eredità recessiva; molti corpi vertebrali di bambini hanno una striscia di trasmissione della luce verticale, gli arti sono accorciati in modo più simmetrico, l'accorciamento della tibia e del femore sono più evidenti, l'estremità metafisaria è irregolare e la calcificazione epifisaria è ovviamente ritardata e distrutta. . La prognosi è scarsa e pochi bambini possono vivere fino a 1 anno; le manifestazioni ereditarie dominanti sono un accorciamento unilaterale asimmetrico degli arti e il corpo vertebrale non ha una zona di trasmissione della luce verticale e la prognosi è buona. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% -0,05% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cataratta congenita

Displasia epifisaria

scienza Eziologia]

La causa di questa malattia non è nota, è un'anomalia congenita ed è una malattia alla nascita. La maggior parte delle persone pensa che la malattia non sia ereditaria e abbia poca storia familiare. Tuttavia, alcune persone pensano che la malattia sia ereditaria e sia divisa in frequente in base alle prestazioni dei raggi X. Eredità sia criptica che dominante.

[cambiamenti patologici]

Al microscopio, gli osteofiti e i condroblasti maturano in modo molto irregolare, l'area di ossificazione ectopica e il tessuto simile alla cartilagine con depositi di calcio costituiscono le macchie sulla radiografia e il tessuto simile alla mucina tra le calcificazioni E la zona degenerativa cistica, la successiva zona di calcificazione si sono fuse gradualmente, e quindi hanno completato l'ossificazione, i muscoli e il tessuto connettivo adiacenti all'articolazione hanno anche una degenerazione fibrosa.

Prevenzione della displasia del callo puntato

La malattia è una malattia congenita senza misure preventive efficaci.

Displasia epifisaria appuntita Complicazioni cataratta congenita

I sintomi principali di questa malattia sono rigidità articolare e contrattura della flessione, quindi fianchi, ginocchia, caviglie, spalle, gomiti e polsi sono tutti semi-flessi e non possono essere raddrizzati, a volte combinati con altre deformità ossee e articolari come emivertebra, articolazioni dell'anca. Displasia, lussazione dell'anca e piedi deformi e alcuni bambini con cataratta congenita.

Sintomi dello sviluppo di epifisi puntata Sintomi comuni Ritardo mentale faccia piatta fianchi, ginocchia, gomiti ... Ponte nasale rigido articolato collasso giovane cataratta

La malattia si manifesta spesso come nati morti o morte entro 1 settimana dalla nascita e spesso l'infezione è la causa della morte. In alcuni casi di sopravvivenza a lungo termine, è:

1 rigidità articolare e deformità alla flessione sono caratterizzate, in particolare le articolazioni del ginocchio e del gomito, a causa della fibrosi della capsula articolare.

2 cataratte congenite bilaterali.

3 pigmeo degli arti corti, gli arti prossimali degli arti sono più corti del lato distale e le lesioni sono ingrandite.

4 ispessimento della pelle e perdita di capelli.

5 depressione piatta del viso e del naso.

6 ritardo mentale, a volte stentato.

Esame delle anomalie delle epifisi punteggiate

Il metodo di esame ausiliario per questa malattia è principalmente l'esame a raggi X:

Aspetto a raggi X: punti opachi, sparsi o aggregati caratteristicamente visibili con densità aumentata, con confini chiari, di dimensioni variabili da pochi millimetri a grossi grumi, che occupano il sito della cartilagine epifisaria, che sono più ossificati del normale Il centro appare presto, all'estremità inferiore dell'omero, l'estremità superiore del femore è più evidente, l'omero può essere completamente sostituito da punti opachi, le ossa lunghe sono accorciate e ipertrofiche, il femore e la tibia sono più evidenti, le estremità ossee sono a forma di otto, la linea sacrale Prestazioni simili a livello di osso piatto, irregolare e vertebrale, la calcificazione può essere vista anche nel setto nasale, nella trachea e nella cartilagine laringea, con conseguente stenosi laringea, con l'aumentare dell'età, i punti sparsi si uniranno gradualmente, le lesioni degli osteofiti miglioreranno.

Diagnosi e diagnosi di sviluppo anormale del callo punteggiato

In termini di diagnosi, la malattia si basa interamente sull'esame a raggi X. Ad esempio, la cataratta congenita in clinica, l'ipercheratosi della pelle, la contrattura articolare, ecc. Possono essere utilizzate come riferimento. La diagnosi non è generalmente difficile. Le malattie che devono essere differenziate dalla malattia includono:

1. displasia epifisaria multipla;

2, cretinismo;

3, osteocondrite: quando la quantità di calcificazione è piccola, è facile mescolarsi con l'osteocondrite o, erroneamente, essere considerati le sequele dell'osteocondrite.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.