Malattia eritrocitica congenita

Introduzione alla malattia eritrocitaria congenita La malattia congenita della membrana eritrocitaria significa che l'area superficiale della membrana cellulare è ridotta per essere incoerente con la connotazione cellulare.Ci sono diverse anomalie delle proteine ​​di membrana che portano a cambiamenti nei globuli rossi sferici e alla riduzione della superficie dei globuli rossi, rendendola necessaria per la variabilità attraverso la microcircolazione della milza. Diminuito, causando così emolisi nella milza. Il grado di anemia varia ampiamente e la fragilità osmotica dei globuli rossi è caratteristicamente aumentata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: neonati e bambini piccoli Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia

Cause della malattia eritrocitaria congenita

La superficie della membrana cellulare è ridotta per essere incoerente con la connotazione cellulare.Ci sono diverse anomalie delle proteine ​​di membrana che portano a cambiamenti nei globuli rossi sferoidali e la riduzione della superficie dei globuli rossi, che riduce la variabilità necessaria per la microcircolazione della milza, con conseguente insorgenza della milza. emolisi.

Prevenzione della malattia congenita degli eritrociti

La malattia è una malattia ereditaria e non esistono misure preventive efficaci.

Complicanze congenite della malattia eritrocitaria Anemia da complicanze

Una complicazione comune della malattia è l'anemia.

Sintomi congeniti della malattia eritrocitaria Sintomi comuni Emolisi da astragalo splenomegalia

Emolisi sferica dei globuli rossi, anemia, ittero e splenomegalia, di solito nessuna o lieve emolisi, anemia lieve o assente, spesso splenomegalia, i globuli rossi anormali sembrano essere causati da cambiamenti delle proteine ​​di membrana.

Esame della malattia eritrocitaria congenita

Il grado di anemia varia ampiamente, la conta dei globuli rossi è generalmente da 3 milioni a 4 milioni / μl, può essere ridotta a meno di 1 milione / μl in caso di crisi aplastica, anche l'emoglobina diminuisce proporzionalmente, perché i globuli rossi sono sferici e i globuli rossi medi Il volume è normale, il diametro medio dei globuli rossi è leggermente inferiore al normale, quindi i globuli rossi assomigliano a piccoli globuli rossi sferici, la concentrazione media di emoglobina nei globuli rossi è aumentata, l'aumento dei reticolociti (fino al 15% al ​​30%) e leucocitosi sono comuni.

La fragilità osmotica dei globuli rossi è tipicamente aumentata, ma se i casi lievi non vengono incubati per 24 ore in sangue defibrinato sterile a 37 ° C, i risultati del test possono essere normali, il test anti-globulina diretto (test di Kum) è negativo, globuli rossi L'autolisi aumenta, ma può essere corretta dopo l'aggiunta di glucosio.

Diagnosi e diagnosi della malattia congenita della membrana eritrocitaria

diagnosi

Non è difficile esprimere giudizi sulla base di sintomi clinici e test di laboratorio.

Diagnosi differenziale

1. La fragilità osmotica degli eritrociti con carenza di ferro può essere ridotta;

2. L'emolisi autoimmune presenta emolisi, i globuli rossi sferici sono anche significativamente aumentati, il test delle coombe è positivo e la terapia ormonale corticale surrenalica è efficace e può essere identificata.

Il materiale in questo sito è destinato a essere di uso informativo generale e non costituisce un consiglio medico, una diagnosi probabile o trattamenti raccomandati.