Glicina

La glicina è l'unità base delle proteine ​​ed è uno dei 21 aminoacidi che compongono le proteine ​​umane, ad eccezione degli aminoacidi, gli altri aminoacidi sono gli aminoacidi alfa. Gli aminoacidi che costituiscono la molecola proteica sono tutti L-aminoacidi, ma negli ultimi anni è stato confermato che possono essere isomerici come D-aminoacidi e il meccanismo specifico non è stato studiato. Informazioni di base Classificazione specialistica: classificazione del controllo di crescita e sviluppo: esame biochimico Genere applicabile: se uomini e donne applicano il digiuno: il digiuno Risultati dell'analisi: Al di sotto del normale: Nessun significato clinico. Valore normale: Glicina (test di fluorescenza): 163,9-237,1 μmol / L Sopra normale: iperlipidemia Glycine. negativo: positivo: Suggerimenti: quando si preleva il sangue, è necessario evitare gli effetti della digestione e dell'assorbimento del cibo, da assumere al mattino presto a stomaco vuoto. Valore normale Test di fluorescenza (200,5 ± 36,6) μmol / L. Significato clinico Risultato anormale Aumento: osservato in glicineemia. La glicinemia è caratterizzata da un significativo aumento della concentrazione di glicina nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale. È diviso in chetosi e tipi non chetotici. Il tipo di chetosi è diviso in propionateemia e metildiacidemia. La malattia è autosomica recessiva, una malattia con prognosi sfavorevole. I sintomi principali dell'iperglicemia non chetotica sono ritardo mentale e convulsioni.L'aumento della glicina nel sangue e nelle urine non è accompagnato dalla chetosi.Quando gli acidi organici nel sangue vengono decomposti, l'acido malonico e l'acido metilmalonico non aumentano. L'iperglicinemia di tipo chetosi è caratterizzata dal verificarsi periodico di chetosi e si verifica nel periodo neonatale poco dopo la nascita. Contemporaneamente all'acidosi della chetosi, si verificano sintomi come vomito, letargia, rilassamento muscolare e dispnea del tratto respiratorio e la maggior parte muore durante il bambino. Nel caso di un periodo senza seno, potrebbe esserci un ritardo mentale e fisico, principalmente a causa del metabolismo anormale degli acidi organici e della glicina elevata nel sangue. L'acidemia propionica è caratterizzata da acidosi, marcata ipotonia e riduzione del riflesso tendineo nel periodo neonatale.L'acido propionico nel sangue è significativamente elevato. L'acidemia metilmalonica ha un aumento significativo del sangue e dell'acido metilmalonico urinario.I sintomi clinici sono acidosi, vomito, disturbi dello sviluppo e disturbi della coscienza dal periodo neonatale poco dopo la nascita. Al fine di indurre acidosi ripetitiva, la glicina nel sangue aumenta. Si ritiene che questa malattia possa essere causata dal disturbo della metilmalonil-CoA mutasi (coenzima deossiadenosilcobalamina) durante il processo di controllo della conversione del metilmalonato-CoA in succinato-CoA. L'enzima utilizza la vitamina B12 attiva come coenzima. La malattia è divisa in due tipi: vitamina B12-dipendente e vitamina B12 non reattiva. Il primo fornisce una grande quantità di vitamina B12 e si osserva l'escrezione di acido metilmalonico e quando le cellule del paziente vengono coltivate in un terreno integrato con una grande quantità di vitamina B12, la conversione dell'acido metilmalonico in acido succinico diventa normale. Si può ipotizzare che il processo di conversione della vitamina B12 in deossiadenosilcobalamina possa costituire un ostacolo. Quest'ultimo non risponde nemmeno a una grande quantità di vitamina B12, che può essere causata da un difetto della metilmalonil-CoA mutasi. Devo controllare la folla I neonati devono sottoporsi a questo test. Gli alti risultati possono essere malattie: precauzioni per iperammonemia congenita nei bambini Preparazione prima dell'ispezione: La concentrazione plasmatica di aminoacidi nelle persone normali ha fluttuato giorno e notte, con un picco alle 8-10 del mattino e una depressione a mezzanotte. Quando si prende il sangue, è necessario evitare gli effetti della digestione e dell'assorbimento del cibo.È meglio prendere il sangue a stomaco vuoto al mattino. Requisiti per l'ispezione: 1. I pazienti con sintomi di edema devono informare il medico durante il controllo. 2. In caso di disagio durante l'estrazione del liquido cerebrospinale, il medico deve essere immediatamente informato. Non adatto a persone: La pressione intracranica è significativamente aumentata o associata a papilledema significativo non è appropriata. Processo di ispezione A stomaco vuoto, vengono prelevati il ​​liquido cerebrospinale e il sangue e il medico separa i componenti, li esamina mediante fluorimetria e quindi calcola i risultati. Non adatto alla folla La pressione intracranica è significativamente aumentata o associata a papilledema significativo non è appropriata. Reazioni e rischi avversi Generalmente nessuna complicazione e danno.

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