Type de maladie pédiatrique de stockage du glycogène

La maladie de stockage du glycogène de type Ⅶ (GSD-Ⅶ) est causée par une carence en créatine phosphofructokinase et est relativement rare. Elle est principalement causée par des dommages aux tissus musculaires. La maladie de stockage du glycogène (GSD) est une classe de troubles du métabolisme du glycogène causés par des défauts enzymatiques congénitaux. La caractéristique biochimique commune de ce type de maladie est un stockage anormal du glycogène, la plupart des maladies étant causées par un stockage accru du glycogène dans le foie, les muscles, les reins et d'autres tissus.

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