Type de maladie pédiatrique de stockage du glycogène Ⅱ

La maladie de stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe) est une maladie par carence en maltase acide, qui est une maladie génétique autosomique récessive. Une classe de troubles du métabolisme du glycogène causés par des défauts enzymatiques congénitaux. Principalement en raison du manque de maltase acide, une grande quantité d'accumulation de glycogène se produit dans divers tissus de l'organisme. Les principaux symptômes sont l'insuffisance cardiaque et la faiblesse musculaire, qui peuvent mourir d'une insuffisance cardiaque pendant l'enfance. Aussi connu sous le nom de maladie de Pompe, syndrome de Pompe, hypertrophie cardiaque accumulée de glycogène disséminé, rhabdomyomes cardiaques congénitaux, type neuromusculaire d'accumulation de glycogène systémique, syndrome cardiaque glycogène et ainsi de suite.

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