Maladie de Gaucher chez les enfants

La maladie de Gaucher (GD) est la forme la plus courante de maladie de stockage lysosomale (LSD) et est un héritage récessif autosomique. En raison d'un déficit en β-glucosidase-glucocérébrosidase, le glucocérébroside s'accumule dans les monocytes du foie, de la rate, des os et du système nerveux central. Ses caractéristiques cliniques sont l'hépatosplénomégalie, la douleur osseuse et l'atteinte du système nerveux central chez les enfants présentant des symptômes de type II et III. Les cellules de Gaucher sont caractéristiques de cette maladie.

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