Syndrome pédiatrique d'Alstrom

Le syndrome d'Alstrom pédiatrique est une maladie génétique autosomique récessive, comprenant principalement la perte de vision, la perte auditive neurologique, l'obésité, le diabète, le diabète insipide, l'insuffisance rénale, l'hypogonadisme, l'hyperuricémie et l'hypertriglycéridémie . Il s'agit de la rétinopathie héréditaire la plus ancienne et la plus grave, et la fonction des cellules coniques des deux yeux est complètement perdue à la naissance ou dans l'année qui suit la naissance, entraînant une cécité congénitale chez les nourrissons et les jeunes enfants. Le syndrome pédiatrique d'Alstrom est également connu sous le nom de Mongolie noire congénitale, rétinopathie héréditaire congénitale, syndrome d'Alstrom-Olsen, etc.

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