Syndrome de leucopénie congénitale

Le syndrome de Chediak-Higashi est une sorte de maladie génétique autosomique récessive. Cette maladie est une anomalie lysosomale congénitale, et la pathogenèse n'est pas très claire, elle est plus fréquente chez la progéniture mariée à des parents proches. Se manifeste principalement par un manque ou une réduction de la mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux de tout le corps. Les lésions confinées aux yeux et à la peau sont appelées albinisme oculo-cutané (OCA), et celles confinées à l'œil sont appelées albinisme oculaire (OA). Avec la photophobie et le nystagmus; une partie de la peau et des cheveux est albinos, comme le pseudoalbino.

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