Syndrome pédiatrique œil-cerveau-rénal

Le syndrome œil-cerveau-rénal (syndrome oculo-cérébro-rénal ou Lowe), également connu sous le nom de syndrome de Lowe, est une maladie génétique récessive rare. Cliniquement, elle se caractérise par une cataracte congénitale, une faible intelligence et une acidose tubulaire rénale.Elle est plus fréquente chez les hommes et des défauts sont présents à la naissance, mais les symptômes apparaissent souvent pendant la petite enfance ou plus tard. Des lésions oculaires, cérébrales et rénales peuvent également apparaître à différents âges, ce qui rend le diagnostic difficile.

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