Hypoplasie testiculaire congénitale

Cette maladie est également connue sous le nom d'hypoplasie tubulaire séminifère ou maladie microtesticulaire primaire ou syndrome de Klinefelter (syndrome de Klinefelter). Décrite par Klinefelter, Reifenstein et Albright en 1942, elle se caractérise par de petits testicules, une azoospermie et une augmentation de la gonadotrophine dans l'urine. En 1959, Jacobs et d'autres ont découvert que le chromosome sexuel des patients atteints de cette maladie était de 47, XXY, ce qui représente un chromosome X de plus que les hommes normaux, de sorte que la maladie est appelée syndrome 47, XXY. Le défaut fondamental est que le mâle possède un chromosome X de plus, et le caryotype commun est 47, XXY ou 46, XY / 47, XXY.

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