Hyperlipoprotéinémie primaire et xanthomes
L'hyperlipidémie est lorsqu'un ou plusieurs composants et contenus des lipides plasmatiques dépassent la limite supérieure normale. Étant donné que les lipides plasmatiques sont liposolubles, ils doivent être combinés avec des protéines pour former un complexe hydrosoluble afin de faire fonctionner tout le corps.Par conséquent, le phénotype de l'hyperlipidémie est l'hyperlipoprotéinémie. Le xanthome est un bouton, nodule ou plaque jaune, orange ou brun-rouge formé par une accumulation localisée de cellules tissulaires contenant des lipides et de macrophages dans les tendons dermiques et similaires. Les patients présentent souvent une série de symptômes cliniques accompagnés de troubles du métabolisme lipidique systémique et d'autres anomalies du système, ce qu'on appelle la xanthomatose.
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