Xeroderma pigmentosa
Xeroderma pigmentosa est une maladie cutanée héréditaire autosomique récessive avec un taux d'incidence d'environ 1: 250 000 et se caractérise par l'incapacité à réparer les dommages à l'ADN après irradiation UV. Les patients sont très sensibles au soleil et souffrent de photophobie. La partie exposée à la lumière de la peau s'atrophie, de nombreux pigments ressemblant à des taches de rousseur approfondissent les taches, puis de nouveaux organismes apparaissent, qui peuvent être impliqués dans plusieurs systèmes, et de nombreux patients peuvent être accompagnés d'un globe oculaire, du système nerveux et d'autres maladies.
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