Myotonie congénitale

La myotonie congénitale, également connue sous le nom de maladie de Thomsen, est un type de myopathie héréditaire caractérisée par une myotonie et une hypertrophie. Divisé en hérédité autosomique dominante (AD) et récessive (AR), plus fréquente dans les muscles proximaux des membres, des paupières et de la langue. La myotonie congénitale a été signalée pour la première fois par Charles Bell (1832) et Leyden (1874). Le médecin danois Thomsen (1876) a décrit en détail la maladie de 20 membres de 4 générations en lui-même et sa famille. «Spasme analgésique myotonique, avec troubles mentaux héréditaires», les troubles mentaux peuvent être accidentels.

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