Déclin progressif de l'intelligence après six mois ou 1 an

Introduction La maladie du métabolisme des acides aminés est une acidopathie aminée, ou amino acidurie. Peut être divisé en deux catégories: lune est le défaut enzymatique, qui bloque le catabolisme des acides aminés, et lautre est le défaut du système de transport par absorption des acides aminés. Au moins la moitié des 48 maladies génétiques liées aux acides aminés énumérées par Rosenberg et Scriver présentent des anomalies neurologiques importantes, tandis que les 20 autres maladies entraînent des anomalies dans le transport rénal des acides aminés, ce qui peut causer des dommages au système nerveux secondaire. Comme d'autres maladies métaboliques héréditaires, la maladie des acides aminés n'affecte pas la croissance intra-utérine, ni l'accouchement du ftus, et il n'y a aucun signe à un stade précoce. Les principales caractéristiques cliniques sont lapparence normale et lactivité à la naissance. Après un traitement dun déclin intelligent, après un an et demi ou un an, des symptômes appropriés peuvent être améliorés dans de nombreux cas, comme la supplémentation en acides aminés, le contrôle du régime alimentaire et les vitamines.

Cause

(1) Causes de la maladie

Sauf dans quelques cas, les maladies métaboliques d'acides aminés sont des maladies génétiques autosomiques récessives, et la progéniture de proches parents est plus fréquente.

(deux) pathogenèse

Les maladies métaboliques des acides aminés ont deux causes principales: le manque de certaines enzymes et la malabsorption des acides aminés. Le premier est connu pour être une enzyme ou un certain manque ou une diminution de certaines activités enzymatiques, telles que le manque de phénylalanine hydroxylase causant la phénylcétonurie; le manque ou la diminution de l'acide aminé ramifié -cétoacide décarboxylase provoque l'érable Maladie urinaire au sirop de marile; isovalerate provoqué par un manque d'isovaléryl-CoA déshydrogénase; homocystéine causée par un déficit en cystathionine synthétase; spermatozoïdes par un déficit en arginase Lysémie; lysinémie élevée causée par un déficit en lysine cétoglutarate réductase, etc. Ce dernier est dû à l'inverse de l'acide aminé et de la malabsorption et constitue souvent une barrière à l'absorption de certains acides aminés par les intestins ou d'autres tissus, tels que le syndrome foie-cerveau-rein (Lowe), la maladie de Hartnup, etc.

1. La tyrosinémie héréditaire (tyrosinémie héréditaire) est une maladie autosomique récessive, qui code un défaut du gène de la fumarylacétoacétate hydrolase sur le chromosome 15, ce qui entraîne une accumulation de tyrosine et de métabolites.

2. La maladie de Hartnup est causée par un défaut du transporteur d'acides aminés neutres (tels que les acides mono et monoacides). Le gène responsable de cette protéine est situé sur le chromosome 2 et la femelle transmet le gène responsable de la maladie à la progéniture. En raison du transport du tryptophane à travers les tubules rénaux, l'excrétion de ces acides aminés dans l'urine et les fèces augmente, et il y a une grande quantité de bleu urinaire dans l'urine, principalement du sulfate d'indoxyle, en particulier en mangeant une grande quantité. Après lalimentation en L-tryptophane, lurine contient également un grand nombre de métabolites anormaux de lhydrazine non hydroxylée. La perte d'une grande quantité de tryptophane par la décharge de l'urine réduit la synthèse de niacine en tant que matière première synthétique, entraînant une modification de la peau de la pellagre. La base pathologique de la maladie n'a pas été déterminée.

Chèque

Inspection connexe

Examen du système nerveux par les acides aminés du liquide céphalorachidien

À l'heure actuelle, il existe plus de 100 maladies génétiques causées par des troubles du métabolisme des acides aminés.Avec les progrès continus de la technologie de détection biochimique, de nouvelles découvertes continueront à augmenter. Le métabolisme des acides aminés peut souvent conduire à un dysfonctionnement du système nerveux. Lorsque le système nerveux est impliqué, il nya généralement que de légers retards de développement mental et mental, et les symptômes sont évidents jusquà 2 ou 3 ans après le début de la maladie.

Comme d'autres maladies métaboliques héréditaires, la maladie des acides aminés n'affecte pas la croissance intra-utérine, ni l'accouchement du ftus, et il n'y a aucun signe à un stade précoce. Les principales caractéristiques cliniques sont lapparence normale et lactivité à la naissance. Après un traitement dun déclin intelligent, après un an et demi ou un an, des symptômes appropriés peuvent être améliorés dans de nombreux cas, comme la supplémentation en acides aminés, le contrôle du régime alimentaire et les vitamines.

1. La tyrosinémie héréditaire ou la maladie de Richner-Hanhart est une acidopathie aminée dermatique rare. Les manifestations cliniques sont les suivantes:

(1) Environ la moitié des enfants ont un déclin mental léger à modéré, peuvent avoir un comportement auto-disciplinaire et des mouvements non coordonnés des mouvements des membres, et les défauts de langage sont plus importants. L'érosion de la cornée provoque souvent des larmoiements, une photophobie et une rougeur des yeux à l'âge de 1 an ou à l'âge de 1 an. Une néovascularisation et une opacité de la cornée se produisent. L'hyperhidrose et la douleur sont associées à la kératinisation palmaire et plantaire. Il s'agit d'un nodule à réaction inflammatoire provoqué par un dépôt cristallin de tyrosine et à l'origine de lésions cornéennes.

(2) peut avoir le foie, une splénomégalie ou une cirrhose, une ascite et une autre insuffisance hépatique, sont souvent décédés après une ou plusieurs années de maladie. La tyrosinémie néonatale peut provoquer une insuffisance hépatique et la mort. Les niveaux élevés de tyrosine dans le sang et de tyrosine dans l'urine sont diagnostiques et les acides aminés tels que la méthionine dans le sang (méthionine) peuvent également être augmentés.

2. La maladie de Hartnup est une maladie relativement fréquente liée aux acides aminés du trouble du transport du tryptophane, du nom de la première famille de maladies, son taux d'incidence est de 1/24 000 nourrissons vivants.

Les manifestations cliniques sont les suivantes:

(1) L'enfant est normal à la naissance et les symptômes apparaissent à un stade avancé du bébé ou au début de l'enfance.La manifestation clinique caractéristique est une éruption cutanée squameuse rouge intermittente couvrant le visage, le cou, les mains et les pieds, semblable à la lésion de pellagre.

(2) peut avoir un retard de croissance, un trouble de la personnalité épisodique tel que des changements émotionnels, ne peut pas contrôler le tempérament, un trouble mental - psychose hallucinatoire, une ataxie cérébelleuse paroxystique (instabilité de la démarche, tremblement intentionnel et dysarthrie, etc.) ), il peut parfois y avoir des signes tels que tendon, vertiges, nystagmus, diplopie et ptose.

(3) L'exposition au soleil, la réaction au stress émotionnel et la prise de sulfamides peuvent déclencher des symptômes; l'attaque dure environ 2 semaines, suivies d'une période de temps relativement normale. À mesure que l'enfant grandit, la fréquence des crises diminue progressivement et certains enfants peuvent présenter un léger déclin mental persistant.

Diagnostic différentiel

Il est principalement basé sur les manifestations cliniques typiques de différents types de maladies métaboliques d'acides aminés, ainsi que sur des tests de laboratoire permettant de poser un diagnostic. Les tests génétiques ont la signification du diagnostic et de la différenciation.

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