Pas de dents et lèvres saillantes

Introduction La dystrophie musculaire faciale des épaules et des expectorations est une manifestation clinique de la dystrophie musculaire caractérisée par: une faiblesse des muscles faciaux, souvent une asymétrie, l'absence de dents, de lèvres, les yeux fermés et les sourcils froncés. La dystrophie musculaire est un groupe de maladies nécrotiques primitives du muscle squelettique caractérisées par une faiblesse progressive du muscle squelettique causée par des facteurs génétiques, se caractérisant cliniquement par une atrophie progressive et aggravée du muscle squelettique, ainsi que par une faiblesse à divers degrés. . Peut également affecter le muscle cardiaque.

Cause

La cause de cette maladie est une anomalie génétique, qui peut être réalisée de différentes manières selon les types, mais le mécanisme par lequel des facteurs génétiques finissent par provoquer la dégénérescence musculaire nest toujours pas clair.

Chèque

Inspection connexe

Électromyogramme d'examen du tonus musculaire

Selon les formes génétiques typiques et les principales manifestations cliniques, la dystrophie musculaire peut être classée dans les types suivants:

(1) False fat large: Il appartient à l'héritage récessif lié à l'X et constitue le type le plus courant. Selon les manifestations cliniques, il peut être divisé en type de Duchenne et Becker.

1. Malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère à grande échelle pseudo-grasse, que l'on ne rencontre presque que chez les garçons, si la mère est porteuse du gène, 50% des enfants de sexe masculin, généralement âgés de 2 à 8 ans, Le sens initial des crachats de benzène, faciles à tomber, ne peut pas courir et monter à bord du bâtiment, le cuir chevelu debout, le ventre sorti, les deux pieds ouverts, marcher lentement en se balançant, montrant une démarche spéciale en "marche de canard", lorsquil est très difficile de marcher de larrière, Vous devez dabord vous retourner et vous étendre sur le ventre, puis grimper les genoux à deux mains et soutenir progressivement la position debout (signe de Gower). Peut également être observé dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras.

2, type Becker (BMD): également connue sous le nom de dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique bénigne, apparaissant souvent après 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse musculaire pelvienne et fémorale, une progression lente, un long trajet, 25 ans après l'apparition des symptômes Ou 25 ans ou plus ne peuvent pas marcher, la plupart d'entre eux ne se produisent pas dans les 30-40 ans, le pronostic est meilleur.

(B) visage épaule - dystrophie musculaire scorpion: hommes et femmes, apparition à l'adolescence, première faiblesse musculaire faciale, souvent asymétrie, ne peut pas montrer les dents, les lèvres, les yeux fermés et les sourcils froncés, les muscles scapulaires peuvent avoir un faux Hypertrophie sexuelle, ce qui entraîne des lèvres épaisses et des lèvres, certains muscles de l'épaule et de la cheville sont d'abord touchés, de sorte que les deux bras ne peuvent pas soulever l'épaule, l'atrophie des muscles du bras supérieur, mais les muscles de l'avant-bras et de la main ne sont pas envahis. L'évolution de la maladie est extrêmement lente et souvent frustrée ou soulagée.

(3) Dystrophie musculaire de type membre: les deux sexes sont fréquents, commençant par des enfants ou des jeunes, affectant dabord les muscles de la ceinture pelvienne et du psoas, des difficultés à marcher, limpossibilité de monter les escaliers, la démarche qui se balance, souvent la chute, et Impliqué dans les quadriceps. Le cours de la maladie est extrêmement lent.

(D) autres types: type quadriceps, type distal, type paralysie progressive du muscle extra-oculaire, type muscle il-pharynx, etc., très rare.

Diagnostic différentiel

Atrophie musculaire spinale proximale juvénile

La maladie est également connue sous le nom de (Kugelberg-Welder, atrophie musculaire progressive), une maladie génétique autosomique dominante. Le début de l'adolescence est principalement caractérisé par une atrophie des muscles proximaux des extrémités, une distribution symétrique semblable à la myopathie, mais la fasciculation, l'électromyographie est un dommage neurogène et la pathologie musculaire est une atrophie de groupe, compatible avec la dénervation.

2. polymyosite chronique

Sans antécédent de maladie génétique, la maladie évolue lentement, les symptômes présentent souvent des hauts et des bas et le degré de faiblesse musculaire est plus évident que l'atrophie musculaire. Il y a souvent de la douleur et de la tendresse, et la sédimentation sanguine augmente. Les enzymes sériques musculaires sont normales ou légèrement élevées, la pathologie musculaire est compatible avec des modifications de la myosite et les corticostéroïdes sont meilleurs.

3. Myasthénie grave

La myasthénie est aggravée après l'effort, soulagée après le repos, pas d'atrophie musculaire ni d'hypertrophie pseudo-musculaire. Les estérases anticholinergiques sont efficaces. L'électromyographie et la biopsie musculaire aident à identifier.

4. Dystrophie myotonique

La maladie est rare et est autosomique dominante. Tout âge peut être malade, en commençant par les petits muscles de la main et du pied distaux, sans pseudo-hypertrophie, en début de faiblesse dans la partie distale du membre, parfois en cas de faiblesse du muscle du visage, des yeux ou de la gorge. La progression est lente, et la rigidité musculaire et l'atrophie musculaire apparaissent progressivement. L'atrophie musculaire touche principalement l'extrémité distale des extrémités et peut toucher les muscles du visage, les muscles masséters, le diaphragme et les muscles sternocléidomastoïdiens, de sorte que le visage du patient est allongé et présente un visage en hache et un col de cygne. Certains patients peuvent aussi avoir des troubles de la parole et de la difficulté à avaler, notamment des cataractes, une alopécie, un dysfonctionnement sexuel, la stérilité et un retard mental. Au stade avancé, les expectorations et le myocarde peuvent être endommagés et les enzymes sériques peuvent être normales ou légèrement élevées. L'électromyographie et la pathologie musculaire aident à identifier.

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