Déficit congénital en lactase

Introduction Déficit congénital en lactase: les bébés vomissent peu de temps après avoir mangé du lait maternel ou du lait, ne peuvent pas grandir, déshydratation, acidose, lactoseuria et amino acidurie, état grave, pronostic sombre. Cette maladie, également appelée intolérance aux disaccharides, fait référence à diverses maladies congénitales ou acquises qui entraînent un déficit en disaccharidase en brosse dans la muqueuse intestinale, ce qui entraîne un dérèglement de la digestion et de l'absorption du disaccharide. Une série de symptômes et de signes qui apparaissent. Divisé en déficience primaire et secondaire en disaccharidase, notamment en lactase, sucrase, maltase, tréhalase et autres carences, le déficit en lactase est le plus fréquent. Le déficit en lactase est également appelé intolérance au lactose ou malabsorption du lactose. La lactase peut décomposer le lactose en galactose et en glucose.En raison de l'absence de lactase, le patient n'absorbe qu'une faible quantité de disaccharide après avoir consommé du lactose et le reste pénètre dans la partie inférieure de l'intestin grêle. Les bactéries présentes dans la cavité intestinale fermentent le disaccharide pour produire des acides organiques tels que lacide lactique, le dioxyde de carbone et lazote. L'action des acides organiques sur les intestins provoque la décharge de matières fécales acides, ce qui provoque des ballonnements et des troubles intestinaux en raison d'une production excessive de gaz.

Cause

Déficit congénital en lactase: Il s'agit d'un dysfonctionnement de la production de lactase en raison d'un dysfonctionnement génétique. Cette affection innée peut être diagnostiquée peu de temps après la naissance. La carence en lactase est un phénomène normal, généralement associé à des mutations génétiques causées par des habitudes alimentaires différentes, l'incidence étant élevée chez les Asiatiques et les Chinois.

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Le déficit congénital en lactase est plus familial, avec des symptômes liés à la diarrhée 1 à 2 heures après lallaitement, accompagnés dune distension abdominale. Le test respiratoire à l'hydrogène est couramment utilisé pour détecter le déficit en lactase, qui est la méthode la plus simple, sensible, fiable et non invasive. Cependant, il convient de noter que la prolifération de bactéries de l'intestin grêle peut produire des faux positifs et que prendre une grande quantité d'antibiotiques peut provoquer des faux négatifs. De plus, le sommeil, le tabagisme, l'humeur et les régimes pré-test affecteront les résultats du test.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel du déficit congénital en lactase:

1. Intolérance congénitale au lactose: Cette maladie est différente du déficit congénital en lactase et appartient à la transmission autosomique dominante. Après avoir commencé à manger, il y avait une diarrhée fulminante, des selles acides avec des vésicules liquides et une diarrhée. Peut causer des vomissements, une déshydratation, une acidose tubulaire rénale, un disaccharide, une acidurie aminée, une cataracte, des lésions du foie et du cerveau, tels que le diagnostic, pouvant entraîner la mort. La diarrhée a disparu après l'arrêt de l'alimentation et il n'y avait pas de lactoseuria ni d'acide aminé.

2, intolérance au lactose acquise adulte: après la prise de lait peut provoquer une acidité aqueuse avec une distension abdominale, une gêne abdominale.

3, malabsorption saccharose-isomalt: est causée par le manque d'enzyme -dextrine du saccharose, car le saccharose non absorbé dans la lumière intestinale a provoqué une pression osmotique excessive et une diarrhée fermentée. Les matières fécales peuvent être acides, le pH des matières fécales peut atteindre 4,0 à 5,0, le goût est acidulé, la quantité est trop importante, le bébé a une diarrhée sévère et l'adulte n'a que des maux d'estomac. Les symptômes peuvent apparaître après avoir mangé des bonbons et des fruits. On dit que les Esquimaux ont plus de personnes atteintes de cette maladie. Il représente environ 10% de la population, mais il est généralement asymptomatique.

4, déficit en tréhalase: le déficit en tréhalase (déficit en tréhalase) est moins fréquent, le patient souffre de douleurs abdominales, de diarrhée, de flatulences et de vomissements après avoir consommé des acariens. Les selles sont souvent liquides. Le champignon contient du tréhalose, qui est une sorte de 1, -glucose-1--glucoside. La diarrhée ne dure que quelques heures et le jeûne du champignon ne se produit plus.

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