Petite éruption jaune ressemblant à une tumeur

Introduction Une petite éruption tumorale jaune est fréquente dans la maladie neuronale aiguë de Niemann, également appelée sphingomyélinose, une maladie métabolique congénitale des glycolipides. Il se caractérise par un grand nombre de cellules spumeuses contenant de la sphingomyéline dans les macrophages entiers mononucléés et dans le système nerveux. La sphingomyéline est formée en liant la N-acétyl sphingosine à une molécule de phosphorylcholine au site C1. La sphingomyéline est dérivée de diverses membranes cellulaires, matrices de globules rouges et similaires. Il est englouti par les macrophages au cours de la sénescence métabolique cellulaire.

Cause

La maladie est un trouble du métabolisme de la sphingomyéline induit par un déficit en sphingomyélinase. Ce dernier s'accumule dans le système macrophage mononucléaire 0, avec le foie et la splénomégalie et la dégénérescence du système nerveux central.

L'activité de cette enzyme est la plus élevée dans le foie normal, et le foie, les reins et le cerveau de l'intestin grêle sont également riches en cette enzyme. L'activité de l'enzyme dans le foie, la rate et d'autres tissus du patient est réduite à moins de 50%. Dans le système réticulo-endothélial du corps entier, on trouve de grandes cellules de mousse d'un diamètre de 20 à 90 µm riches en lipides, principalement dans les ganglions de la rate, de la moelle osseuse, du foie, du poumon et de la lymphe. Ce type de cellules spumeuses est également appelé cellule Niemann-Pick, généralement un petit noyau de cellules avec une position biaisée, une chromatine en vrac, un cytoplasme rempli de gouttelettes lipidiques (cytoplaste), un "mûrier" sur des comprimés non colorés, Giemsa Lors de la teinture, le cytoplasme est bleu ou bleu-vert avec des particules bleues de différentes nuances. Contrairement aux cellules de Gaucher: la coloration à la phosphatase acide est faiblement positive. La réaction de Schultz (détection du cholestérol) était positive. Les deux peuvent être identifiés par microscopie de phase ou par microscopie électronique.

En 1194, 1 patient a été signalé et le patient est décédé à l'âge de 18 mois. Il a été découvert en 1934 quil sagissait dune maladie sédimentaire neuro-phosphorique et ce nest qu'en 1966 quil a été découvert quelle était causée par un manque de neurophospholipidase. En l'absence de l'enzyme, le métabolisme systémique de la sphingomyéline est désordonné et les neurolipides sont déposés dans le système mononucléaire-macrophage et les cellules du tissu nerveux.

Chèque

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1. L'hémoglobine est normale ou présente une anémie légère; les leucocytes diminuent en cas de présence de la rate. Les monocytes et les lymphocytes présentent souvent des vacuoles caractéristiques, environ 8 à 10, et ont une valeur diagnostique. Ces vacuoles sont remplies de lysosomes lipidiques au microscope électronique. Le nombre de plaquettes était normal et le délai entre la rate et la moelle osseuse était considérablement réduit au dernier stade. Les patients atteints de leucocytes n'ont pas d'activité neurophospholipidase.

2, la moelle osseuse contient des cellules typiques à prélèvement lent, souvent appelées cellules spumeuses, diamètre des cellules nucléaires 20 ~ 100m. Le noyau est petit, rond ou ovale, généralement simple ou double cur. Le cytoplasme est riche, rempli de gouttelettes rondes de vésicules transparentes, semblables à celles de mûrier ou mousseuses. La microscopie électronique a montré qu'une partie de la structure membranaire entoure les vésicules. L'examen des échantillons non colorés par microscopie de phase a révélé une petite bulle dans le cytoplasme, qui est différente des cellules de haute neige. Les vésicules étaient biréfringentes lorsqu'elles étaient observées sous une lumière polarisée. La fluorescence est verte et jaune sous ultraviolets. Les caractéristiques biochimiques du PAS étaient faiblement positives, la paroi de la vésicule était positive dans le cytoplasme et le centre de la vésicule était négatif, la phosphatase acide, la phosphatase alcaline et le noir de Soudan étaient négatifs.

3, le cholestérol plasmatique, les lipides totaux peuvent être élevés, SGPT légèrement élevé.

4, l'excrétion urinaire de sphingomyéline a augmenté de manière significative.

5, les biopsies du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques présentent des pieux, des morceaux ou une infiltration diffuse de cellules de mousse. Sphingomyéline.

6, examen aux rayons X: aucune performance radiographique caractéristique, dans les cas de survie à long terme, en raison de la prolifération des cellules tissulaires graisseuses dans l'os peut être exprimée en ostéoporose, élargissement de la cavité médullaire, amincissement de la corticale et même os longs Zones sexuellement perturbées, mais pas de gonflement ni de déformation des os. Après la petite enfance, les alvéoles sont infiltrées par des cellules tissulaires graisseuses et les poumons ressemblent à ceux de l'histiocytose. En résumé, il n'y a pas de spécificité et seule la base du diagnostic assisté est fournie.

7. Détermination de l'activité sphingomyélinase de leucocytes ou de fibroblastes en culture et de différents types d'activités enzymatiques.

Diagnostic différentiel

La tumeur du tube sudoripare est également appelée tumeur kystique du tube sueur ou adénome du kyste du tube sueur. Cette maladie survient chez les femmes, la puberté. De multiples lésions sont observées sur le visage, en particulier les paupières, le cou et la poitrine. Un petit nombre de patients ont des éruptions cutanées, à l'exception du visage, de la poitrine, de l'abdomen et des membres pouvant présenter une vaste gamme d'éruptions de symétrie. L'éruption cutanée est une papule plate, jaune pâle ou brune, de couleur de peau, d'un diamètre de 1 à 3 mm. Elle est solide, peut être regroupée, mais pas fusionnée, et ne présente généralement pas de symptômes.

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