Signe du poignet

Introduction La patiente tenait le poignet controlatéral à l'extrémité proximale de la tête humérale controlatérale d'une main, avec le pouce et les doigts autour d'une semaine, et si le pouce et le doigt pouvaient se chevaucher sans pression, le résultat était positif.

Cause

Cause du signe du poignet

Plus fréquente dans le syndrome de Ma Fan, cette malformation congénitale est une mutation autosomique dominante et génétique. L'accumulation de mucopolysaccharides tels que le chondroïtine sulfate A ou C, les défauts structurels et fonctionnels des fibres élastiques sont à la base des modifications pathologiques de cette déformation.

Chèque

Inspection connexe

Examen de routine par IRM des os et des articulations

Diagnostic des signes du poignet:

Vu dans le syndrome de Ma Fan, ses manifestations cliniques sont très différentes, principalement dans les aspects suivants.

Le corps est mince, le visage est long et étroit, les membres sont minces, en particulier les membres sont plus saillants, la distance entre les doigts est supérieure à la hauteur et la longueur de la partie inférieure du corps (du bord supérieur de la symphyse pubienne au talon) est supérieure à la partie supérieure (hauteur moins la longueur de la partie inférieure). La main et le pied sont minces, l'articulation est relâchée, le signe du pouce (4 doigts appuyés sur le pouce lorsque le poing est serré, le bout du pouce est blanc) est positif, le signe du poignet est positif, le signe du genou (un genou sur l'autre bout de l'orteil peut toucher le sol). Positif, mains, poignets et articulations lâches, luxation de la cheville, de la hanche, de l'épaule ou de la subluxation. Une dépression de la voûte plantaire, un varus haut de l'arc et un renversement du pied plat peuvent survenir. La combinaison des contractures articulaires est appelée contracture congénitale du doigt (aorte) de l'araignée, qui peut montrer un doigt, une articulation du genou, du coude, une contracture de l'épaule, peut afficher des écailles, des coudes, une scoliose, une cyphose, des cas individuels. Il y a une lordose, avec la plus grande courbe simple, la poitrine droite et la taille gauche, elle peut aussi être hyperbolique ou multi-courbée, une scoliose sévère pouvant être associée à un spondylolisthésis rachidien provoquant une douleur due à la traction de la queue de cheval.

Poitrine de poulet, poitrine en entonnoir, pneumothorax spontané, dilatation de l'aorte ascendante provoquant une insuffisance aortique. De l'enfance à l'âge adulte, la dilatation aortique ascendante est aggravée à tout moment, formant finalement un anévrisme aortique ascendant, une dissection aortique ascendante, un prolapsus de la valve mitrale, une hypertrophie ventriculaire gauche, conduisant à une série de symptômes cardiaques.

La lentille ectopique est causée par la relaxation ou la rupture du ligament suspenseur et son incidence atteint 50 à 80%, entraînant une subluxation de la lentille, qui se produit dans l'embryon. En outre, en raison de la longueur du globe oculaire, la lentille a une capacité de concentration médiocre et une myopie élevée est plus courante.

La contracture congénitale du doigt d'araignée peut exprimer de grandes oreilles, deux oreilles, des oreilles au vent, de hauts arcs sacraux, un retard mental, une hypotonie testiculaire, dues à des défauts du larynx, de la trachée, du stent du cartilage bronchique, une respiration sifflante après une infection des voies respiratoires supérieures, La prononciation est enrouée et présente des "canards publics".

McKusick divise les signes du syndrome de Marfan en deux catégories: signes généraux (signes durs) et petits signes (signes mous). Ectopique du cristallin, dilatation de l'aorte ascendante, cyphose sévère et malformation thoracique sont des signes majeurs. Myopie, faible hauteur, prolapsus de la valve mitrale, relâchement des ligaments, doigt d'araignée (orteil), signe du pouce, signe du poignet, signe du genou positif pour les petits signes. Seul un signe majeur est un véritable défaut de tissu interstitiel et de petits signes peuvent se croiser dans la population normale.

Doit avoir au moins 2 signes généraux et quelques signes mineurs pour être sûr du syndrome de Marfan. Il n'y a qu'un seul signe général et quelques signes mineurs, qui peuvent être le syndrome de Marfan. Seuls quelques petits signes sans signes majeurs doivent être classés comme Ma Fan.

Ces maladies se manifestent par des signes physiques, oculaires et vasculaires spécifiques. En général, le diagnostic nest pas difficile, mais en raison de la grande différence entre les manifestations cliniques, le syndrome de Marfan caché pose souvent des difficultés de diagnostic et fait lobjet de controverses. Les critères de diagnostic modernes ont été établis lors du 7ème Congrès international de génétique humaine en 1986 et ont été clairement définis lors du premier Symposium international sur le syndrome de Marfan en 1988.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel des signes du poignet:

Doit avoir au moins 2 signes généraux et quelques signes mineurs pour être sûr du syndrome de Marfan. Il n'y a qu'un seul signe général et quelques signes mineurs, qui peuvent être le syndrome de Marfan. Seuls quelques petits signes sans signes majeurs doivent être classés comme Ma Fan.

Vu dans le syndrome de Ma Fan, ses manifestations cliniques sont très différentes, principalement dans les aspects suivants.

Le corps est mince, le visage est long et étroit, les membres sont minces, en particulier les membres sont plus saillants, la distance entre les doigts est supérieure à la hauteur et la longueur de la partie inférieure du corps (du bord supérieur de la symphyse pubienne au talon) est supérieure à la partie supérieure (hauteur moins la longueur de la partie inférieure). La main et le pied sont minces, l'articulation est relâchée, le signe du pouce (4 doigts appuyés sur le pouce lorsque le poing est serré, le bout du pouce est blanc) est positif, le signe du poignet est positif, le signe du genou (un genou sur l'autre bout de l'orteil peut toucher le sol). Positif, mains, poignets et articulations lâches, luxation de la cheville, de la hanche, de l'épaule ou de la subluxation. Une dépression de la voûte plantaire, un varus haut de l'arc et une éversion du pied plat peuvent se produire. La combinaison des contractures articulaires est appelée contracture congénitale du doigt (aorte) de l'araignée, qui peut montrer un doigt, une articulation du genou, du coude, une contracture de l'épaule, peut afficher des écailles, des coudes, une scoliose, une cyphose, des cas individuels. Il y a une lordose, avec la plus grande courbe simple, la poitrine droite et la taille gauche, elle peut aussi être hyperbolique ou multi-courbée, une scoliose sévère pouvant être associée à un spondylolisthésis rachidien provoquant une douleur due à la traction de la queue de cheval. Poitrine de poulet, poitrine en entonnoir, pneumothorax spontané, dilatation de l'aorte ascendante provoquant une insuffisance aortique. De l'enfance à l'âge adulte, la dilatation aortique ascendante est aggravée à tout moment, formant finalement un anévrisme aortique ascendant, une dissection aortique ascendante, un prolapsus de la valve mitrale, une hypertrophie ventriculaire gauche, conduisant à une série de symptômes cardiaques. La lentille ectopique est causée par la relaxation ou la rupture du ligament suspenseur et son incidence atteint 50 à 80%, entraînant une subluxation de la lentille, qui se produit dans l'embryon. En outre, en raison de la longueur du globe oculaire, la lentille a une capacité de concentration médiocre et une myopie élevée est plus courante.

La contracture congénitale du doigt d'araignée peut exprimer de grandes oreilles, deux oreilles, des oreilles au vent, de hauts arcs sacraux, un retard mental, une hypotonie testiculaire, dues à des défauts du larynx, de la trachée, du stent du cartilage bronchique, une respiration sifflante après une infection des voies respiratoires supérieures, La prononciation est enrouée et présente des "canards publics". McKusick divise les signes du syndrome de Marfan en deux catégories: signes généraux (signes durs) et petits signes (signes mous). Ectopique du cristallin, dilatation de l'aorte ascendante, cyphose sévère et malformation thoracique sont des signes majeurs. Myopie, faible hauteur, prolapsus de la valve mitrale, relâchement des ligaments, doigt d'araignée (orteil), signe du pouce, signe du poignet, signe du genou positif pour les petits signes. Seul un signe majeur est un véritable défaut de tissu interstitiel et de petits signes peuvent se croiser dans la population normale.

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